THALASEMIA

KLASIFIKASI
A. Thalasemia Alfa
Thalasemia alfa adalah hasil dari defisiensi atau tidak adanya sintesis rantai globin
alfa, sehingga rantai globin beta berlebih. Produksi rantai globin alfa dikendalikan
oleh dua gen pada masing – masing kromosom 16. Penurunan produksi biasanya
disebabkan oleh delesi satu atau lebih dari gen ini. Delesi gen tunggal akan
menyebabkan karier thalassemia alfa (minor) dengan mikrositosis dan biasanya
tidak terdapat anemia. Delesi tiga gen menyebabkan produksi signifikan
hemoglobin H (HbH) yang memiliki empat rantai beta. Thalasemia alfa intermedia
atau penyakit HbH, menyebabkan anemia mikrositik, hemolysis, dan
splenomegaly. Delesi empat gen akan menyebabkan produksi hemoglobin Barts’
(Hb Barts’) yang memiliki empat rantai gamma. Thalasemia alfa mayor dengan Hb
Barts’ biasnaya disertai hydrops fetalis.1,2

B. Thalasemia Beta
Thalasemia Beta disebabkan oleh kurangnya atau tidak adanya sintesis rantai
globin beta, sehingga terjadi berlebihan rantai alfa. Sintesis globin beta
dikendalikan oleh satu gen pada kromosom 11. Thalasemia beta terjadi akibat lebih
dari 200 mutasi titik dan delesi dari dua gen (jarang). Produksi rantai globin beta
dapat berkisar antara mendekati normal sampai sama sekali tidak ada sehingga
terdapat lebih banyak variasi keparahan dari kelebihan rantai globin alfa
dibandingkan rantai globin beta. Apabila terjadi satu defek gen akan menjadi trait
(minor) yang asimtomatis, mikrositik dan anemia ringan. Bila kedua gen tidak ada,
akan menimbulkan thalassemia beta mayor, gejala akan muncul saat usia 6 bulan.
1,2

MANIFESTASI KLINIS
Tanda dan gejala dari thalassemia yaitu :
1. Thalasemia Mayor
a) Pucat
b) Lemah
c) Anoreksia
 d) Sesak napas
e) Peka rangsang
f) Tebal tulang kranial
g) Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegaly
h) Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang
i) Disritmia
j) Epistaksis
k) Sel darah merah mikrositik dan hipokromik
l) Kadar Hb kurang dari 5gram/100ml
m) Kadar besi serum tinggi
n) Ikterik
o) Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, dasar hidung
lebar dan datar.3

2. Thalasemia Minor
a) Pucat
b) Hitung sel darah merah normal
c) Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai 3gram/100ml
dibawah kadar normal sel darah merah mikrositik dan hipokromik
sedang. 3

PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Darah Perifer Lengkap
- Anemia mikrositik ringan. Anemia mikrositik dapat disebabkan oleh defisiensi
besi, thalassemia, keracunan timbal, anemia sideroblastik atau anemia penyakit
kronis. Indeks MCV, RDW, dan anamnesis riwayat pasien dapat mengeksklusi
etiologi. MCV biasanya kurang dari 75 fL pada thalassemia dan jarang kurang
dari 80 fL pada anemia defisiensi besi sampai hematokrit kurang dari 30%.
- Indeks Mentzer (MCV/eritrosit). Pada thalassemia, indeks Mentzer <13
sedangkan pada anemia defisiensi besi, indeks Mentzer Indeks lebih dari >13.
Rasio bernilai 13 dianggap meragukan.
- Nilai red blood cell distribution width (RDW) meningkat. RDW dapat membantu
membedakan defisiensi besi dan anemia sideroblastik dengan thalassemia.
Semakin tinggi RDW berarti semakin anisositosis.
- Leukositosis palsu akibat retikulosit/eritrosit berinti yang terhitung sebagai sel
darah putih.
- Trombositopenia akibat hipersplenisme4

2
Sumber Bacaan
1. Muncie HL, Campbell JS. Alpha and beta talasemia. Am Fam Physician. 2009; 80(4):339-
44,71.
2. Origa R, Galanello R. Pathophysiology of beta thalassaemia. Pediatr Endocrinol Rev.
2011 Mar;8 suppl 2:273-70.
3. Quirolo K, Vichinsky E. Talasemia syndromes, Dalam; Kliegman RM, Staton BM, Geme J,
Schor N, Behrman RE, penyunting. Nelson’s textbook of pediatrics. Edisi ke-19.
Philadelphia: Elsevier Saunders; 2011.
4. Cappellini MD, Cohen A, Eleftheriou A, Piga A, Porter J, Taher A; Thalasemia
International Federation. Guidelines for the clinical management of thalassemia. Edisi
ke-2. Nicosia: Thalassemia International Federation; 2008.