TESIS. Crisis de Secuestro Correcciones Enero 2019

UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ESTE (U.C.
E)
Facultad de Ciencias de la Salud
Escuela de Medicina
Perfil clínico y manejo de crisis de secuestro en pacientes de 5-14 años con

hemoglobinopatía SS en el hospital Regional Dr. Antonio Musa, periodo Agosto 2017 Agosto
2018.
Tesis de Grado para optar por el título de:

Doctor en Medicina
Sustentantes:
Br. Francis Esmeralda Pérez Shephard Mat. 88637
Br. María Esther Guzmán Peguero Mat. 2012-0209
Br. Ámbar Pimentel Morla Mat. 2013-0307
.
Decano:
Dr. Miguel A. Polonio Reyes
Asesores:
_____________________________ ___________________________
Dra. María Pimente Dr. Alonso Méndez
Asesor de contenido Temático Asesor de contenido Metodológico
Año académico 2019

San Pedro de Macorís, R.D
“Los conceptos emitidos en presente trabajo son de exclusiva responsabilidad de sus autores”
TABLA DE CONTENIDO
Agradecimientos
Dedicatorias
Introducción……………………………………………………………………………... 1
Capitulo I. Aspectos Generales………………………………………………………….. 2
1.1 Planteamiento del problema…………………………………………………………. 2
1.2- Justificación e importancia…………………………………………………………. 3
1.3- Límites y Alcances…………………………………………………………………. 4
1.4- Objetivos……………………………………………………………………………. 5
1.4.1. Objetivo General…………………………………………………………………. 5
1.4.2. Objetivos Específicos…………………………………………………………….. 5
1.5.Variables e indicadores……………………………………………………………… 6
1.5.1 Operacionalización de las variables……………………………………………….. 7
2.1 MARCO REFERENCIAL…………………………………………………………... 9
2.1.1 Antecedentes Nacionales………………………………………………………….. 9
2.1.2. Antecedentes internacionales…………………………………………………….. 9
2.3 MARCO CONCEPTUAL ………………………………………………………….. 11
2.3.1 Concepto………………………………………………………………………….. 11
2.3.2 Antecedentes de anemia falciforme –drepanocítica……………………………… 14
2.3.3 Epidemiología……………………………………………………………………... 14
2.3.4 Genética …………………………………………………………………………… 15
2.3.5 Fisiopatologia……………………………………………………………………… 15
2.3.6 Fundamentación teórica anemia drepanocítica – falciforme……………………… 17
2.3.7 Tipos de células falciformes………………………………………………………. 18
2.3.7.1 Hemoglobina SS (Anemia falciforme)………………………………………….. 18
2.3.7.2 Hemoglobina SC………………………………………………………………… 19
2.3.7.3 Hemoglobina S-beta talasemia………………………………………………….. 19
2.3.7.4 Hemoglobina C………………………………………………………………….. 19
2.3.7.5 Hemoglobina D…………………………………………………………………. 19
2.3.7.6 Hemoglobina E………………………………………………………………….. 19
2.3.8 Cuadro clínico…………………………………………………………………….. 20
2.3.8.1. Crisis de células falciformes …………………………………………………… 20
2.3.8.2 Crisis aplásica…………………………………………………………………… 21
2.3.8.3 Crisis de secuestro esplénico……………………………………………………. 22
2.3.9. Diagnostico……………………………………………………………………….. 22
2.3.10 Manejo de la anemia falciforme………………………………………………... 22
2.3.10.1 Medidas generales………………………………………………………….…. 22
2.3.10.2. Dolor oclusivo óseo.………………………………………………………..… 24
2.3.10.3 Fiebre sin foco……………………………………………………………….... 25
2.3.10.4 Dolor abdominal…………………………………………………………….… 26
2.3.10.5 Secuestro esplénico……………………………………………………………. 26
2.2.11. Complicaciones………………………………………………………………….. 26
2.3 CAPITULO III. MARCO METODOLÓGICO……………………………………... 30
3.1 Tipo de estudio………………………………………………………………………. 30
3.2 Período y lugar donde se desarrolló la investigación………………….……….…… 30
3.3 Universo y muestra……………………………………………………………….…. 30
3.4 Técnicas de investigación…………………………………………………………… 31
3.5 Instrumentos de investigación………………………………………………….…… 31
3.6 Fuentes de datos…………………………………………………………………….. 31
3.7 Criterios de inclusión y exclusión…………………………………………………… 31
3.8 Aspectos bioéticos de la investigación…………………………………………….... 31
CAPÍTULO IV.RESULTADOS………………………………………………………... 32
32
4.1. PRESENTACIÓN DE LOS RESULTADOS……………………………………...
4.2 Análisis y discusión de los resultados. …………………………………………….. 41
4.3.Conclusiones………………………………………………………………….......... 43
4.4.Recomendaciones ………………………………………………………………….. 44
Recursos………………………………………………………………………………… 46
Cronograma de actividades……………………………………………………………. 47
Referencias Bibliográficas……………………………………………………………… 48
Anexo 1. Formulario de recolección de datos…………………………………………... 51
Anexo 3. Glosario de términos………………………………………………………….. 52
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de las células falciformes es una afección hereditaria que es frecuente en las
poblaciones de origen africano, aunque no se limita a ellas. Es el resultado de una anormalidad en
la cadena beta de la hemoglobina adulta (HbA). El aminoácido valina reemplaza al ácido
glutámico que normalmente se encuentra en la posición 6 a partir del terminal. Esta modifica la
carga eléctrica de la hemoglobina falciforme (HbS) y causa la diferencia electroforética que se
utiliza para detectarla. Este cambio también se traduce en una polimerización molecular con la
desoxigenación (1).
La crisis de secuestro esplénico agudo es más frecuente en niños con enfermedad de células
falciformes homocigota (enfermedad de la hemoglobina SS), menores de tres años de edad. Los
niños con enfermedad de células falciformes homocigota por lo general han infartado el bazo
antes de los cuatro años de edad. Sin embargo, los niños con variante de la enfermedad pueden
tener crisis de secuestro esplénico agudo en cualquier momento durante la infancia (2).
La clínica depende de la fisiopatología debido a los cambios de las características de la

hemoglobina (Hb) cuando los monómeros solubles de Hb se transforman en polímeros
gelificados ante variaciones ambientales en el pH, temperatura y concentraciones iónicas. (3).
El diagnóstico puede hacerse desde el nacimiento, y se recomienda que en poblaciones de alta

prevalencia, se realicen pruebas antes de los 3 meses de vida en caso de no haberse realizado al
momento de nacer. La detección temprana favorece el inicio precoz de medidas
preventivas, mejorando la calidad de vida del paciente.
Fundamentado en lo antes expuesto y la prevalencia de la hemoglobinopatía SS, la presente

investigación tiene como finalidad determinar el comportamiento clínico y manejo de crisis de
secuestro en pacientes de 5-14 años con hemoglobinopatía SS, a fin de colaborar como
profesionales de salud a través de los resultados obtenidos con el establecimiento de un manejo
oportuno, además de correctas medidas preventivas que logren disminuir así la incidencia.
1
CAPITULO I. ASPECTOS GENERALES.
1.1. Planteamiento del problema

La anemia de células falciformes es una anemia hemolítica crónica hereditaria. Es una
enfermedad genética frecuente en la que se hereda dos genes mutantes de la hemoglobina, uno de
cada progenitor, produciendo un trastorno de la hemoglobina (hemoglobinopatía). El origen de la
anemia drepanocítica fue en el África, donde, en algunas zonas hay una prevalencia de portadores
que oscilan entre 20 y 40% (4).
Esta hemoglobinopatía está extendida por todo el mundo. Cada año nacen aproximadamente
300.000 niños con hemoglobinopatía importantes, de los cuales más de 200.000 son africanos
con anemia falciforme. En todo el mundo hay varios portadores de drepanocitosis, pero la
elevada frecuencia del gen de la drepanocitosis en ciertas áreas da lugar a elevadas tasas de
natalidad de recién nacidos afectados por esta enfermedad (5).
Según Rosa Nieve Paulino En nuestro país dicha patología se ha observado con frecuencia en los
pacientes que se atienden en la especialidad de hematología del hospital infantil Robert Reid
Cabral, donde la anemia falciforme es la causa número uno de ingresos por trastornos genéticos
siendo una enfermedad hereditaria con un alto índice de morbilidad, mortalidad y una prevalencia
alta en nuestro país superior a 7 u 8 por ciento. (6)
Por lo tanto, se consideró importante realizar este trabajo en el Hospital Regional Dr. Antonio
Musa dada la magnitud de los casos que llegan al mismo.
De acuerdo a lo antes mencionado, se plantea la siguiente interrogante:

¿Cuál es el perfil clínico y manejo de crisis de secuestro en pacientes de 5-14 años con
hemoglobinopatía SS en el hospital Regional Dr. Antonio Musa, periodo Agosto 2017 Agosto
2018?
2
1.2. Justificación e importancia
La anemia de células falciformes tiene importantes repercusiones en la Salud Pública. La

pobreza, el bajo nivel cultural y educacional, son limitantes para no poder realizar los estudios
necesarios para el diagnóstico prenatal de la enfermedad y de esta forma el control de la
natalidad, sino que restringen en gran medida el asesoramiento genético, así como la capacidad
de comprensión por parte de los futuros padres, la realidad objetiva a la que se van a enfrentar al
tener un hijo con este padecimiento (7).
Actualmente no se conoce un tratamiento que permita la curación de la anemia de células

falciformes, pero si puede cambiar la expectativa de vida de las personas que la padecen. El
diagnóstico de la anemia de células falciformes en la infancia, permitirá que los niños reciban un
cuidado adecuado; por ejemplo, evitar el frío y actividad física exhaustiva que puede
desencadenar crisis de la enfermedad.
Esta investigación tiene como propósito determinar el perfil clínico y manejo de crisis de
secuestro en pacientes de 5-14 años con hemoglobinopatía SS en el hospital Regional Dr. Antonio
Musa, esto debido a la elevada incidencia de la patología en la actualidad.
La relevancia científica del estudio radica en que al determinar el perfil clínico y manejo de crisis
de secuestro en pacientes de 5-14 años con hemoglobinopatía SS. El estudio es factible ya que
existe disposición del recurso humano, de igual forma de las unidades de estudio, el tiempo,
presupuesto y sobre todo las facilidades institucionales.
3
1.3. Límites y alcances
Limites
Dentro de las limitaciones de la investigación están:
 La disponibilidad de recursos económicos para viajar a las demás universidades para la
obtención de información relacionada al tema.
 Disponibilidad de antecedentes relacionados a esta investigación, sin embargo, esta no
afecta la culminación exitosa de la investigación, sino la puesta en marcha de la misma.
Alcances
 La investigación abarcará solo a los pacientes de 5 a 14 años diagnosticados con
hemoglobinopatía SS en el hospital Regional Dr. Antonio Musa, periodo Agosto 2017
Agosto 2018.
4
1.4. Objetivos
1.4.1. Objetivo general
Determinar el perfil clínico y manejo de crisis de secuestro esplénico en pacientes de 5-14 años
con hemoglobinopatía SS en el hospital Regional Dr. Antonio Musa.
Objetivos específicos
1. Distribuir los casos por sexo

2. edad
3. Identificar los signos y síntomas de presentación de los pacientes en estudio.
4. Determinar los antecedentes patológicos familiares de los pacientes en estudio.
5. Identificar el tratamiento instaurado a los pacientes
6. Describir las complicaciones más frecuentes en los pacientes en estudio.
5
1.5 Variables e Indicadores
Variable independiente:
Perfil clínico y manejo de crisis de secuestro esplénico
Variable dependiente:
Hemoglobinopatía SS
Variables de control:
1. Edad
2. Sexo
3. Signos y síntomas de presentación
4. Antecedentes patológicos familiares
5. Tratamiento
6. Complicaciones
6
1.5.1. Operacionalización de las variables
Variables Definición Indicadores Escala
Edad Tiempo que ha transcurrido desde el  5-8 años Numeral
nacimiento de un ser vivo.  9-11 años
 12-14 años
Sexo Rango externo que diferencia al  Femenino Nominal
hombre de la mujer.  Masculino
Signos y Forma de manifestarse una entidad  Fiebre Nominal
síntomas nosológica.  Cefalea
 Dolor abdominal
 Mialgia
 Vomito
 Palidez
 Ictericia
Antecedentes Se refiere a la existencia o no de  Hipertensión arterial Nominal
patológicos familiares que padecen la patología  Diabetes Mellitus
familiares en cuestión.  Anemia de células
falciforme
Tratamiento Es el conjunto de medios de  Ácido fólico Nominal
cualquier clase (higiénicos,  Transfusiones
farmacológicos, quirúrgicos o  Hidratación
físicos) cuya finalidad es la curación  Analgésicos
o el alivio (paliación) de las  Antibióticos
enfermedades o síntomas.  Antiinflamatorio
Complicaciones Eventos ocurridos en el trayecto del  Colelitiasis Nominal

desarrollo de una enfermedad con o  Osteomielitis
sin tratamiento.  Necrosis aséptica
 Síndrome torácico
agudo
7
 ACV
 Daño orgánico
 Hipertensión
pulmonar
8
CAPITULO II: MARCO TEÓRICO
1.2. Marco Referencial:
1.2.1 Antecedentes Nacionales
1. Gutiérrez Mercado Gonzalo Antonio, y Cols. Realizaron un estudio sobre. Perfil clínico y
epidemiológico de pacientes con enfermedad de células falciformes atendidos en el Hospital
Nuestra Señora de la Regla, Bani, Mayo- Diciembre, 2012. Material y métodos. Estudio
descriptivo, transversal. Se incluyeron 69 pacientes con diagnóstico de Drepanocitosis apoyado
con electroforesis de Hemoglobina. Resultados. De los 69 pacientes el 66.6% tienen entre 6 a 11
años de edad, 21.7% entre 2 a 5 años. Hubopredominancia masculina con 62.3%. La mayoría son
mestizos (84%); se encontró seis pacientes con fenotipo blanco y cinco pacientes de raza negra.
El 52.17% de pacientes procedían de la zona urbana. El 71,6% de pacientes tiene antecedente
familiar de Drepanocitosis. El patrón eíectroforético de Hemoglobina más frecuente fue S
(drepanocítica). Los síntomas de consulta más frecuente son dolor, anemia e ictericia y las causas
de ingreso son crisis vasooclusivas, infección y hemolisis. Hubo una mortalidad de 4.4%
relacionada en orden de frecuencia con infección (66.6%), crisis vaso oclusiva en 33.3% de
muertes. Hubo cuatro casos de infecciones por transfusión: tres por Hepatitis B y por Hepatitis C.
De ellos fallecieron dos pacientes: uno con Hepatitis B más falla hepática y el otro con infección
bacteriana agregada, así cumo el paciente con Hepatitis C. (8).
Conclusión: deben utilizarse opioides leves y fuertes, según la puntuación obtenida en la escala
de Wong Baker para el manejo del dolor. (9)
1.2.2. Antecedentes Internacionales
1. Rivas López Martin. Realizó un estudio sobre epidemiología de la anemia drepanocítica y

características clínicas de la enfermedad de los pacientes atendidos en sala de hematología del
Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera la Mascota-Nicaragua, 2013. Tipo de investigación,
Descriptivo y Retrospectivo de corte transversal. De 120 pacientes que conforman nuestro
universo, el 50.8% corresponden al sexo femenino y el 49 % es del género masculino. Dentro de
los grupos etéreos el 30 %; de 5-10 años, el 97.5% de los pacientes es de raza mestiza, con el
9
2.5% para raza negra., El 42.5% de los pacientes fueron referidos de los departamentos, con el
57.5% que proceden de la ciudad. Los episodios de crisis vasooclusivas se presentan entre 1-4
episodios con el 46.6%, el 16.6% de los pacientes se le practico esplenectomia y recibieron
profilaxis con la vacuna antineumocóccica y aplicación de penicilina. A todos los pacientes de
nuestro estudio se les practico biometría hematina completa, extendido periférico, test de
falciformación y transaminasas con el 100% respectivamente, como métodos de diagnósticos
utilizados para el diagnóstico de anemia drepanocítica. El 45.9% de los pacientes presentaron
complicaciones siendo las tres primeras causas por hepatitis (12.5%), colelitiasis (10%) y
osteomielitis (8.3%). Todos los pacientes recibieron administración de ácido fólico, transfusiones,
hidratación y analgésicos, siendo la principal causa de hospitalización las crisis vasooclusivas con
el 60%. El 17.5% recibieron antibióticos por neumonía teniendo esta como segunda causa de
hospitalización, la tercera causa fue debido a hepatitis con el 12.5% y colelitíasis con el 10%
como cuarta causa de hospitalización. (10)
2. González-Chávez, Abel, et, al, realizaron una investigación titulada, Esplenectomía parcial en
niños con anemias hemolíticas congénitas en el Hospital Pediátrico Docente de Matanzas Eliseo
Noel Caamaño-Cuba, 2017. Materiales y Métodos: se realizó un estudio prospectivo, descriptivo
longitudinal, del universo de los 15 pacientes con anemias hemolíticas congénitas a los que se les
realizó esplenectomía parcial. Resultados: se encontró que la drepanocitosis y la esferocitosis
hereditaria fueron los diagnósticos más frecuentes dentro de los casos operados. Las principales
indicaciones de la esplenectomía parcial fueron la crisis de secuestro esplénico y la necesidad de
transfusiones de sangre respectivamente. Las variables hematológicas analizadas en el período
postoperatorio mostraron una respuesta favorable al tratamiento quirúrgico. Conclusiones: la
esplenectomía parcial llevó a un mejoramiento clínico y hematológico en los pacientes con
anemias hemolíticas congénitas, tributarios de tratamiento quirúrgico, sin complicaciones
significativas en un período de seguimiento de 5 años. (12)
10
2.2. Marco Conceptual.
2.2.1. Concepto.
La anemia drepanocítica es un trastorno de la sangre heredado que se caracteriza por

hemoglobina defectuosa una proteína en los glóbulos rojos que lleva oxígeno a los tejidos del
cuerpo. (14)
La drepanocitosis hace referencia no solo a los pacientes con anemia falciforme si no también a
los heterocigotos compuestos en lo que una mutación de un gen de la globina beta incluye la
mutación falciforme y en el gen de la globina beta de la 2da beta existe una mutación distinta a la
mutación falciforme. En la anemia falciforme, la HbS con frecuencia representa hasta el 90% de
la hemoglobina total. En la drepanocitosis, la HbS representa más de un 50% de la hemoglobina
total.
La anemia drepanocítica involucra a los glóbulos rojos o hemoglobina y a su capacidad de

acarrear oxígeno. Las células normales de hemoglobina son suaves, redondas y flexibles, como la
letra "O", así que se pueden mover fácilmente a través de los vasos en nuestros cuerpos. Las
células de hemoglobina de la anemia drepanocítica son duras y pegajosas, y tienen forma de hoz
o de la letra "C" cuando pierden su oxígeno. Las células de la anemia drepanocítica tienden a
agruparse y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. El grupo causa un
bloqueo en las arterias pequeñas o capilares y detiene el movimiento de la sangre saludable y
normal que acarrea oxígeno. Este bloqueo es lo que causa las complicaciones dolorosas y dañinas
de la anemia drepanocítica.
Los niños con drepanocitosis deben ser seguidos por expertos en el tratamiento de esta
enfermedad, siendo lo más habitual que sean hematólogos pediátricos.
Las células de la anemia drepanocítica solamente viven cerca de 10 a 20 días, mientras que la
hemoglobina normal puede vivir hasta 120 días. También, las células de la anemia drepanocítica
se arriesgan a ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez. El bazo es un órgano que
ayuda a filtrar la sangre de infecciones y las células de la anemia drepanocítica quedan atrapadas
11
en este filtro y mueren. Debido al número menor de células de hemoglobina que circulan en el
cuerpo, una persona con anemia drepanocítica tiene anemia crónica. El bazo también sufre daño
por las células de la anemia drepanocítica que bloquean las células saludables que acarrean
oxígeno y típicamente los bebés en los primeros años de vida. Sin un bazo que funcione
normalmente, estos individuos están bajo mayor riesgo de infecciones. Los bebés y niños
pequeños están bajo riesgo de infecciones que ponen en peligro la vida. (14)
Las variaciones más comunes del gen de la anemia drepanocítica son:
Rasgo drepanocítico. El niño porta un único gen defectuoso. Una parte de su hemoglobina es la
HbS destructiva, pero también tienen algo de hemoglobina normal, HbA. A esto se le conoce
como HbAS.
Los niños con rasgo drepanocítico por lo general no tienen síntomas de la enfermedad. Podría
ocurrir anemia leve y los glóbulos rojos tienden a ser pequeños. Bajo condiciones de estrés
intenso, agotamiento, hipoxia (poco oxígeno) y/o infección severa, puede producirse el bloqueo
de la hemoglobina defectuosa y esto puede provocar algunas complicaciones asociadas con la
anemia drepanocítica. La mayoría de los niños con rasgo drepanocítico viven una vida normal.
Anemia falciforme. El niño tiene la mayoría o toda su hemoglobina normal (HbA) reemplazada
con la hemoglobina falciforme (HbS). A esto se le conoce como HbSS. Es la forma más común y
severa de las variaciones de células falciformes. Estos niños sufren de una variedad de
complicaciones debido a la forma y grosor de las células falciformes. La anemia severa y crónica
también es una característica común de los niños con HbSS.
Enfermedad de células falciformes de la hemoglobina SC. El niño tiene una copia tanto de
HbS como de HbC. A esto se le conoce como HbSC. La hemoglobina C hace que se desarrollen
glóbulos rojos llamados células objetivo. Al tener solamente algo de hemoglobina C y
hemoglobina normal, una persona no tendrá ningún síntoma de anemia, pero puede desarrollarla
y complicaciones de cadera y ojos posteriormente. Sin embargo, si la hemoglobina falciforme S
se combina con la célula objetivo, ocurre anemia de leve a moderada. Estos niños a menudo
12
sufren algunas de las complicaciones asociadas con HbSS, anemia drepanocítica, pero un en
grado más leve. La crisis vaso-oclusiva (el flujo sanguíneo se bloquea ya que las células
falciformes se han atascado en los vasos sanguíneos), el daño a órganos por repetidas bloqueos y
anemia, y alto riesgo de infección son todos rasgos similares de HbSS y HbSC.
Enfermedad de células falciformes de la hemoglobina E. Esta variación es similar a la

enfermedad de células falciformes C excepto que un elemento se ha reemplazado en la molécula
de hemoglobina. Esta variación se ve más a menudo en las poblaciones del Sureste de Asia.
Algunos niños con enfermedad de hemoglobina E no presentan síntomas. Sin embargo, bajo
ciertas circunstancias como el agotamiento, hipoxia, infección severa y/o deficiencia de hierro,
podría ocurrir anemia de leve a moderada.
La beta talasemia de hemoglobina S. Esto involucra una herencia tanto de genes de talasemia y
de células falciformes. Este trastorno produce síntomas de anemia moderada y muchas de las
mismas condiciones asociadas con la anemia drepanocítica. A pesar de que este trastorno más a
menudo tiene síntomas más leves que la anemia drepanocítica, también podría producir
exacerbaciones tan severas como las de la anemia drepanocítica.
Rasgos de talasemia. Los pacientes con dos genes de globina alfa tienen anemia leve, con
hematocritos de 28 y 40%. El volumen corpuscular medio es muy bajo (60 a 75fl), a pesar de la
anemia moderada, y el recuento de eritrocitos es normal o elevado.
Talasemia B menor. Al igual que en el rasgo de talasemia alfa, los sujetos con esta anomalía
presentan anemia moderada con hematocrito de 28 y 40%. El volumen corpuscular medio varia d
55 a 75fl y el recuento eritrocitico es normal o alto. El frotis de sangre periférica es casi normal,
con hipocromía, microcitosis y dianocitos. A diferencia de la talasemia alfa quizás se detecte
granulación basofilica. El recuento de reticulocitos es normal o alto.
Talasemia B mayor. Genera anemia grave y, sin transfusiones el hematocrito puede descender
hasta ser menor de un 10%. El frotis de sangre periférica es atípico y muestra poiquilocitosis
grave, hipocromía, microcitosis, dianocitos, granulación basofilica y eritrocitos nucleados. No
existe o hay muy poca hemoglobina A. Así mismo, se observan cantidades variables de
hemoglobina A2 y la principal hemoglobina allegada es la F.
13
Todas las formas de anemia drepanocítica pueden exhibir las complicaciones asociadas con la
enfermedad.
2.2.2 Antecedentes de anemia falciforme –drepanocítica
La primera vez que se observó el eritrocito falciforme fue en 1910 por James Herrick en un frotis
de sangre periférica de un estudiante negro procedente de Grenada, el cual murió a los 32 años a
causa de una neumonía. Debido a la forma anormal de los eritrocitos, Herrick utilizo por primera
vez el término enfermedad falciforme.
En el año 1917 Víctor Emnel, por primera vez usó el término anemia de células falciforme, sobre
la base del descubrimiento de Herrick, notando que la formación de esta célula tenía lugar tanto
en pacientes no anémicos como en los que padecía anemia muy grave. Más tarde Hahn y
Guillespie, en 1927, descubrieron que la formación de los eritrocitos estaba relacionada con el
estado de oxigenación de la hemoglobina en el desempeño de su función, pudiendo provocarla
saturando de dióxido de carbono una suspensión eritocitaria y que su forma era reversible
En 1947, James Neel, postulo la hipótesis de herencia autosómica recesiva para la anemia
falciforme, publicado en 1992 en la revista Medicine dos años después confirmo la hipótesis en la
revista Science; tras estudiar 21 familias de niños con anemia falciforme, de manera que los
individuos eran homocigotos recesivos y los individuos aparentemente sanos, que presentaban
glóbulos rojos falciformes y normales, eran heterocigotos y portadores de la enfermedad. Desde a
mediados del siglo xx, hasta la actualidad se busca tratamientos y curas eficaces de las células
falciformes. En 1980, se encontró una probable cura mediante el trasplante de médula ósea, que
sustituya la célula anormal con células normales. En 1995, los investigadores descubrieron el
medicamento “hidroxiurea”, que con este se podría disminuir el dolor. (15)
2.2.3. Epidemiología
La anemia falciforme, que es la hemoglobinopatía más frecuente en el mundo, afecta a unos 50
millones de personas en todo el planeta. La mayor concentración del gen para la drepanocitosis
ocurre en la población negra de África Ecuatorial, en la cual tuvo su origen y donde hay grupos
en los que el gen afecta hasta 40% de la población; el rasgo falciforme es muy común en los
negros americanos descendientes de esclavos traídos de África. En Brasil, en poblaciones con
mezcla racial, la prevalencia de pacientes con anemia falciforme se encuentra entre 1 a 3 por cada
14
1000 nacidos y con rasgos de células falciforme de 2 al 10%. En Colombia no existen estadísticas
exactas sobre la frecuencia de la drepanocitosis, sin embargo hay estudios parciales en
poblaciones consideradas de riesgo encontrando en regiones como San Andrés una incidencia de
la enfermedad de 12.8% y en Providencia 20.8% en el año 1994, en la zona pacífica Colombiana
3.8% en el año 1991, y en la ciudad de Cartagena en una población de 230 pacientes se
identificaron 10% de ellos con hemoglobinopatía, en los cuales la raza negra correspondía al 70
% de los detectados (16).
2.2.4 Genética
La anemia de células falciformes (forma homocigota) resulta de la herencia de una mutación en
los 2 genes de las cadenas beta de globina, la combinación de un gen afectado y otro sano se
conoce como rasgo falciforme o forma heterocigota. Este gen es autosómico y su herencia sigue
un patrón mendeliano; sin embargo, el hecho que el paciente heterocigoto (AS) tenga niveles
importantes de hemoglobina S, indica que el gen se comporta como codominante. (17).
Los síndromes drepanocíticos engloban la gama de combinaciones posibles en la codificación de

las cadenas beta de globina, es así como se puede encontrar pacientes homocigotos (SS),
heterocigotos (AS) o pacientes que concomitantemente presenten 2 alteraciones distintas en las
cadenas beta de globina, como es el caso de la hemoglobina SC o Sβ talasemia, en donde un gen
codifica para HbS y el otro para HbC o en menor cantidad para cadenas beta respectivamente.
2.2.5. Fisiopatología
La hemoglobina S, característica de la anemia de células falciformes, se produce debido a un
cambio en el codón GAG a GTG, que da por resultado la sustitución de un aminoácido, valina
por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena β. La sustitución de un aminoácido genera
cambios profundos en la solubilidad molecular de la hemoglobina S. La solubilidad y las
propiedades de las Hb S, cuando la oxigenación es completa, son iguales a las de la hemoglobina
normal; sin embargo, cuando se desoxigena se produce un aumento marcado en la viscosidad de
la hemoglobina con disminución de la solubilidad y por consiguiente un cambio en la estructura
molecular de la misma.
15
La polimerización de las cadenas de hemoglobina S es el cambio molecular más importante en la
patogénesis de la enfermedad.
Sin embargo, existen situaciones distintas en cuanto a la formación de polímeros de Hb S y su
capacidad de reversibilidad. Si se produce una desoxigenación rápida se formarán múltiples
polímeros de Hb S independientes los cuales serán fácilmente reversibles al mejorar el estado de
oxigenación, estos polímeros independientes no deforman los eritrocitos. En cambio, si la
desoxigenación se instaura de manera gradual se formarán polímeros de Hb S en conglomerados,
que deforman al eritrocito confiriéndole la forma característica de hoz. Este es un fenómeno
dinámico que depende de tres variables: el grado de desoxigenación de la célula, la concentración
intracelular de hemoglobina y la presencia o ausencia de Hb F. (18)
La producción de hemoglobina S hace que se produzca una desregulación en la homeostasis

eritrocitaria. El cambio principal que se produce es una pérdida de agua a través de la membrana
celular que se encuentra deforme gracias a los polímeros de hemoglobina, este aumento de la
permeabilidad produce una deshidratación celular. El potasio es un gran contribuyente a la
deshidratación celular ya que al activarse el cotransportador Cloro Potasio-Calcio se produce una
pérdida de cloruro de potasio de la célula y aumenta la concentración de calcio que en etapas
iniciales es guardado en vesículas intracitoplasmáticas, hasta que la deformación de la membrana
es tal que estas vesículas se rompen y liberan al contenido de calcio con aumento en la
concentración de calcio citoplasmático. Los mecanismos de alteraciones electrolíticas
anteriormente mencionados contribuyen a la deshidratación progresiva de la célula, lo que
contribuye a la irreversibilidad de la forma del eritrocito.
Uno de los aspectos que aún no se ha logrado dilucidar completamente en la fisiopatología de la

enfermedad, es la explicación de los eventos vaso-oclusivos que son en gran medida los
responsables de la sintomatología de la enfermedad y de sus consecuencias devastadoras. Se ha
demostrado que la formación de polímeros de hemoglobina con la consiguiente deformidad de
los eritrocitos hace más lento su paso a través de los capilares de la microcirculación, con mayor
tiempo de contacto entre la membrana eritrocitaria y la membrana de las células endoteliales, las
cuales aumentan la expresión de las moléculas de adhesión VCAM-1 en su superficie. Se ha
16
demostrado que los reticulocitos de los pacientes con drepanocitosis expresan en su membrana
una integrina compleja (α4β1) que interacciona con la VCAM-1 y con la fibronectina.
Adicionalmente las células endoteliales de la microvasculatura y los reticulocitos de pacientes
falciformes expresan en su membrana la molécula CD36, que tiene afinidad para ligarse con la
trombospondina secretada por plaquetas activadas. (19)
2.2.6. Fundamentación teórica anemia drepanocítica – falciforme
Células falciformes es una terminología que incluye varias formas de hemoglobinopatía

hereditarias que se caracterizan por la presencia de hemoglobina anormal (Hb) S. El rasgo de las
células falciformes describe la forma heterocigota en la que se muestran ambos Hb A y Hb S. en
gran parte es asintomática. La anemia de células falciforme se refiere al estado homocigoto de
Hb S y por lo general produce más grave de la enfermedad que se manifiesta como una anemia
hemolítica crónica. (20)
La anemia falciforme o drepanocitosis es la formación anormal de los glóbulos rojos de su cuerpo

tiene forma de una Hoz y los glóbulos son rígidos que bloquean la circulación de sangre. Lo cual
causa dolor, infecciones y a veces, daños a los órganos y accidentes cerebrovasculares.
La anemia falciforme (SCD) Es una afección hereditaria de la sangre, las personas con SCD
tienen hemoglobina anormal o falciforme, lo que impide que lleven oxígeno al resto del cuerpo.
Lo que causa episodios de dolor y al pasar el tiempo, la falta de oxígeno daña los órganos,
especialmente el bazo, el cerebro, los pulmones, los riñones y también causa anemia. (21)
Es la hemoglobinopatía estructural más frecuente en ecuador, de carácter autosómico recesivo,

que cursa con anemia hemolítica, la oclusión vascular y el daño crónico de los órganos, son el
resultado de una combinación dinámica de alteraciones en la estructura y función de la
hemoglobina, de la integridad de la membrana del hematíe, de su densidad y adhesión al
endotelio vascular, del tono vascular en la microcirculación, de mediadores de la inflamación y
de factores de la coagulación. Se conoce que la anemia hemolítica participa activamente en el
proceso de oclusión vascular y que es la causa del aumento de la bilirrubina indirecta, de la
deshidrogenasa láctica (LDH) y de los reticulocitos durante la crisis vaso-oclusiva. Entonces la
HbS resulta de una mutación puntual en la posición 2 del sexto codón del exón 1 del gen de la
17
betaglobina (beta 6; GAG→GTG) localizado en el cromosoma 11, lo que se traduce en una
sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena beta globina. (22)
La HbS puede expresarse bajo 4 formas principalmente: a) Forma heterocigoto conocida como
rasgo falciforme o rasgo drepanocítico (HbAS); los individuos heterocigotos por lo general son
asintomáticos. b) Forma homocigota o anemia de células falciformes (HbSS). c) Doble
heterocigoto HbS-talasemia. d) Doble heterocigoto con otras variantes estructurales (HbSC,
HbSD, HbSX).
Los individuos homocigotos o doble heterocigotos presentarán anemia hemolítica crónica, crisis
dolorosas por oclusión de los vasos y elevado riesgo infeccioso por asplenia funcional. La HbC,
como la HbS, es una variante estructural de la cadena beta de la hemoglobina que resulta de una
mutación única en la posición 1 del codón seis del gen beta (beta 6; GAG→AAG) lo cual resulta
en la sustitución del ácido glutámico por lisina en la posición seis de la cadena betaglobina. Los
individuos homocigotos (HbCC) presentan una anemia hemolítica de leve a moderada; el cuadro
clínico se debe a que la HbC induce deshidratación del eritrocito y formación intracelular de
cristales.
Los dobles heterocigotos SC sufren de anemia grave pero más leve que la anemia falciforme. De
acuerdo a la OMS la estrategia más rentable para reducir la carga de hemoglobinopatía consiste
en combinar el tratamiento con programas de prevención. El propósito de la detección temprana
de hemoglobinopatía es la de identificar desórdenes clínicamente importantes y proveer
asesoramiento genético, educación y cuidados especiales antes de que se establezcan los síntomas
clínicos con el fin de mejorar la calidad de vida y disminuir la mortalidad. (23)
2.2.7 Tipos de células falciformes

Existen varios tipos de SCD, las más comunes son:
2.2.7.1 Hemoglobina SS (Anemia falciforme). Es la parte de los glóbulos rojos que lleva
oxígeno al resto del cuerpo. La anemia falciforme o Drepanocítica sucede cuando él bebé hereda
un cambio de gen de anemia falciforme de cada uno de sus padres.
18
2.2.7.2 Hemoglobina SC. Se da cuando el bebé hereda un cambio de gen de la anemia falciforme
de uno de sus padres y un cambio de gen de la hemoglobina C (otro tipo anormal de
hemoglobina) del otro padre.
2.2.7.3 Hemoglobina S-beta talasemia. Sucede cuando el bebé hereda un cambio de gen de la
anemia falciforme de uno de sus padres y un cambio de gen de la talasemia beta del otro padre.
(24)
2.2.7.4 Hemoglobina C. Es la sustitución de la glutamina por lisina en la cadena de globina ß, lo

que crea una molécula de hemoglobina con carga positiva. Los glóbulos rojos de la hemoglobina
C son más rígidos que los normales y la fragmentación de la circulación puede resultar en la
formación de microesferocitos. En la HbC, Se examina la homocigosidad en este caso, la
hemoglobina no se polimeriza como la HbSS, pero puede cristalizarse, con un decremento
derivan té de la flexibilidad del eritrocito y una reducción resultante en su supervivencia. (24)
Aunque la Hb C tiende a cristalizar en condiciones de hipoxia, no produce crisis vas oclusivas

como las de la Hb S (drepanocitosis). La morfología eritrocitaria se caracteriza por la aparición
de dianocitos. La presencia de Hb C interfiere en la determinación por cromatografía en columna
de la Hb A (hemoglobina normal), cuyo aumento es característico de la beta talasemia
heterocigota.
2.2.7.5 Hemoglobina D. Esta hemoglobina es de aspecto heterocigoto, la enfermedad por HbD

se caracteriza por una anemia hemolítica leve y esplenomegalia no progresiva Crónica.
2.2.7.6 Hemoglobina E. Es una mutación de ß1 σ2 ß 2 esta enfermedad se asemeja a la

talasemia. Cuando existe una combinación de la HbE con la ß-talasemia, se hace más grave que
la HbE y se presenta más a una ß-talasemia mayor. La sustitución del aminoácido no solo
produce una hemoglobina que es algo inestable cuando se somete a estrés oxidativo.
La Hb E es muy frecuente en el sudeste asiático. El estado homocigoto (presencia de genes

anormales) no produce alteraciones clínicas, pero el hemograma es semejante al de las
talasemias. El estado heterocigoto (presencia de un solo gen anormal) provoca sólo microcitosis
discreta.
19
Por otro lado, existe la Hb E-Btal que es el resultado de un gen de globina beta portador de una
mutación de talasemia (talasemia menor) y un gen de globina beta portador de la mutación que
produce la variante de la hemoglobina E.
Esta variación también es más común en personas provenientes del sudeste asiático incluyendo
Cambodia, Vietnam y Tailandia. A diferencia de las personas con hemoglobina E que son
prácticamente sanas o sólo padecen anemia leve, las personas con talasemia beta E tienen anemia
de leve a grave, similar a la talasemia beta intermedia o a la talasemia beta mayor.
2.2.8 Cuadro clínico

2.2.8.1. Crisis vaso-oclusiva La crisis vaso-oclusiva es causada por glóbulos rojos que tienen
forma de hoz, lo que obstruyen los capilares y reduce el flujo sanguíneo a los órganos, lo que
resulta en isquemia, dolor y daño de los órganos a menudo. Debido a sus estrechos vasos y
función de compensación de eritrocitos defectuosos, frecuentemente se ve afectado el bazo. Este
autosplenectomismo aumenta el riesgo de infección por organismos encapsulados.
Las crisis vaso-oclusiva resultan de interacciones complejas entre el endotelio, los factores
plasmáticos, los leucocitos y los glóbulos rojos rígidos, falciformes, que conducen a la
obstrucción de los vasos sanguíneos.
La patogenia del dolor es la isquemia tisular debida a la disrupción del flujo sanguíneo en la
microvasculatura por las células falciformes. Entre los factores precipitantes de los episodios
dolorosos se encuentran el estrés físico, la infección, la deshidratación, la hipoxia, la acidosis
sistémica o local, la exposición al frio y nadar en agua fría durante periodos prolongados. El
tratamiento eficaz de los episodios dolorosos pasa por la educación tanto de los padres como de
los pacientes en cuanto a los síntomas y la estrategia terapéutica. Dada la ausencia de cualquier
prueba de laboratorio objetiva que sea fiable o de parámetros clínicos del dolor, resulta
fundamental que haya confianza entre el medico y el paciente para lograr una estrategia
terapéutica clínica eficaz.
El tratamiento específico del dolor es variable, pero por lo general consiste en paracetamol o un
fármaco no esteroideo en las faces iniciales del dolor, seguido de paracetamol con codeína y
20
opiáceos de acción corta o larga u hospitalización para la administración i.v. de morfina o
derivados.
Otro tipo reconocido de crisis de Hoz es el síndrome torácico agudo, una condición caracterizada
por fiebre, dolor en el pecho, dificultad para respirar e infiltrado pulmonar en una radiografía de
tórax. Dado que la neumonía y sickling en el pulmón pueden producir estos síntomas, el paciente
es tratado por ambas condiciones. Puede activarse por crisis dolorosas, infecciones respiratorias,
embolismos de médula ósea, o posiblemente por atelectasia, administración de opiáceo o cirugía
Mayoría de los episodios de crisis de células falciformes durar entre cinco y siete días. (26)
2.2.8.2 Crisis aplásica. Son crisis agudas, que producen fatiga, palidez y taquicardia. Esta crisis
se desencadena por parvovirus B19 de parvovirus, que afecta directamente a la eritropoyesis
(producción de glóbulos rojos). La poca producción de medular puede también provenir de la
deficiencia de ácido fólico, en especial durante el embarazo avanzado y se puede designar como
crisis megaloblástica. El parvovirus B19 (o quinta enfermedad) es una de las causas más
comunes. El virus le impide a la médula ósea producir nuevos glóbulos rojos por un período de 7
a 10 días. Los glóbulos rojos transportan el oxígeno al cuerpo. Los nuevos glóbulos rojos son
producidos en la médula ósea y después son liberados en el torrente sanguíneo. Normalmente, la
médula ósea produce nuevos glóbulos rojos continuamente. Durante una crisis aplásica, la
médula ósea deja de producir glóbulos rojos por un corto período de tiempo. Esto se llama crisis
aplásica transitoria (temporal). Una crisis aplásica transitoria normalmente dura entre 7 y 10 días,
después de lo cual, la médula ósea comienza a producir glóbulos rojos de nuevo. Para la mayoría
de las personas, dicha condición transitoria no es causa de ningún problema porque los glóbulos
rojos normales duran 90 a 120 días. Sin embargo, para personas con la enfermedad de células
falciformes, este es un problema serio porque sus glóbulos rojos duran sólo 7 a 20 días. (26)
En todo niño con rticulocitopenia se debe sospechar una infección por parvovirus B19 hasta que
se demuestre lo contrario. La infección aguda por parvovirus 19 como se dijo anteriormente se
asocia con aplasia eritrocitaria, fiebre y dolor, además de secuestro esplénico, síndrome torácico
agudo, glomerulonefritis y accidente cerebrovascular. El tratamiento consiste en las transfusiones
de concentrados de hematíes para lograr la estabilidad hemodinámica.
21
Si la anemia se vuelve severa, se puede necesitar una transfusión sanguínea. Los glóbulos rojos
donados proveerán oxígeno al cuerpo hasta que la médula ósea comience a producir reticulocitos.
2.2.8.3 Crisis de secuestro esplénico. Es una complicación potencialmente mortal que afecta
principalmente a los lactantes y puede presentarse tan pronto como en la quinta semana de vida
no obstante puede presentarse en cualquier momento durante la infancia. Aproximadamente el
30% de los niños con anemia falciforme sufrirá episodios graves de secuestro esplénico. Aunque
su presentación puede ser variable, un pequeño porcentaje de los casos puede ser mortal. La
etiología de los episodios de secuestro esplénico es desconocida. Clínicamente se asocia con
esplenomegalia, con el subsiguiente aumento del tamaño del bazo, signos de hipovolemia, y una
disminución de la concentración de hemoglobina de al menos 2g/dl respecto a la concentración
basal. El cuadro puede acompañarse de infecciones de las vías respiratorias altas, bacteriemia o
infecciones virales. (26)
El tratamiento de instaurarse con prontitud y consiste en el mantenimiento de la estabilidad

hemodinámica, que puede precisar la administración de líquidos isotónicos o transfusiones
sanguíneas. Los episodios recurrentes de secuestro esplénico son frecuentes, presentándose en
aproximadamente el 50% de los pacientes. La mayoría de las recurrencias tienen lugar en los 6
meses siguientes del episodio anterior. La esplenectomía profiláctica practicada una vez que se
haya resuelto el episodio agudo es la única medida eficaz para evitar futuros episodios que
pueden ser mortales.
2.2.9. Diagnostico
 La analítica inicial al diagnóstico incluye: Electroforesis de Hb a pH alcalino, test de
solubilidad, test de falciformación, cuantificación de HbA2 y HbF. La HbA2 suele estar alta
cuando se combinan Hb falciforme con β talasemia. La electroforesis alcalina permite
separar las Hb normales de un hemolizado, así como determinadas variantes estructurales
(HbS, HbE, HbJ, etc.), pero HbC, HbE, HbA2 y HbO migran de forma similar, al igual que
HbS, HbD y HbG. Si se identifica alguna Hb anómala, se amplía el estudio con electroforesis
a pH ácido, separación de cadenas de globina e isoeclectroenfoque si es posible (IEF). Si la
Hb es inestable o con afinidad por el oxígeno alterada hay que añadir el test de estabilidad
térmica (por calor) y química (isopropanol). (27)
22
 Alternativamente, es frecuente que muchos laboratorios realicen únicamente al principio sólo
HPLC de intercambio iónico (cromatografía líquida de alta resolución), que identifica HbS,
HbC y otras variantes como HbD, HbE. El instrumento más usado es el Variant® de Bio-
Rad, pero el sickle-Variant no permite diferenciar HbA2 de HbE y la cuantificación de HbA2
está aumentada en pacientes adultos con HbS; esto no ocurre en el cribado neonatal con
muestra de 48 horas. − Electroforesis de Hb de los padres. Es muy útil para establecer un
diagnóstico definitivo sin tener que recurrir a estudios moleculares complejos, pero debe
realizarse con precaución puesto que puede revelar paternidad equivocada. No debe
realizarse si tras informar a la madre, ésta pone objeciones.
 Hemograma con reticulocitos y morfología eritroide. La Hb suele ser normal en las formas
heterocigotas, mientras que, en las formas graves, la Hb varía según la intensidad de la
enfermedad. Las formas asociadas a talasemias suelen ser microcíticas e hipocromas, de ahí
la importancia del VCM (fL). Un VCM< 72fL es significativo y sugiere la coexistencia de un
síndrome talasémico.
 Bioquímica en sangre con LDH.
 Coagulación.
 Ferritina, perfil de hierro (saturación de la transferrrina, transfrrina. Etc)
 Inmunoglobulinas.
 Serología hepatitis B, hepatitis C, VIH, IgG CMV, parvovirus B19.
 Grupo sanguíneo, Rh y Fenotipo eritrocitario extendido (por lo menos C, E y Kell),
asegurando que lleva al menos 2 meses sin transfundirse. − Glucosa 6P Deshidrogenasa.
 Estudio molécula en algunos casos donde se sospechen variantes de Hb difíciles de
diagnosticar por electroforesis, o mutaciones de α o β talasemia, o se precise para
asesoramiento genético.
 Orina simple para observa si hay compromiso de la función renal, con los parámetros de
creatinina ya que se ha encontrado caso que se añade a la enfermedad alguna relación
patología renal.
Cuando el paciente ingresa a las unidades de emergencia, por su crisis lo primero es estabilizar el
paciente, llegar a su diagnóstico luego de los examen de analítica, se le realiza un frotis de sangre
23
periférica, para observa las células drepanocítica que es muy característico en esta enfermedad
donde se observa por el servicio de hematología y donde además se puede observar dianocitos
(traget cells), pioquilocitosis que puede ser de leve o moderada afección célula del glóbulo rojo ,
anisocitosis, también característico observar los cuerpo howell Holly donde observa en paciente
que se han esplenectomizado, o han tenido auto-esplenectomía, hipoesplenismo, este tipo de
cuerpos es DNA resultante de cariorexis , eritrocito maduro.(28)
2.2.10 Manejo de la anemia falciforme.

2.2.10.1 Medidas generales
Educar al paciente evitar exposiciones al frio, ejercicio extremo, evitar los viajes en avión, debido
a que la hemoglobina se hidroliza cuando se encuentra en la situación de estrés, a la hipoxia
celular. Lo cual se desestabilizas su componente estructural. Un estudio ciego (Williams), se ha
demostrado que mantener la Hb por encima 10 mg/ dl da un buen resultado evitando las crisis, se
utiliza las transfunciones. (29)
Manejo de las complicaciones agudas Educar al padre de los signos de alarma para que acuda si
presenta algunos de los siguientes parámetros.
 Fiebre mayor de 38ºC
 Dolor de cualquier tipo de moderado a severo
 Que presente dificultad para respirar, tos, dolor torácico.
 Que presente cefalea, trastorno de la marcha, o algún trastorno neurológico.
 Que presente palidez o palidez extrema, ictericia, fatiga, letargia.
 Que presente priapismo que persista entre 2 < 3 horas
2.2.10.2. Dolor oclusivo óseo.

Este tipo de dolor puede afectar cualquier hueso, pero se ha observado con mayor frecuencia en
la región lumbar, esto infarto o múltiples infartos se debe a la hipoxia en las sinusoides de la
médula ósea y su vez se le añade la adhesión de los hematíes y los leucocitos en el endotelio,
además este infarto cursa con los signos de inflación. La oclusión micro-vascular por los
hematíes de las células falciforme se considera más frecuente que las osteomielitis.
24
El manejo de estos paciente es fundamental la hidratación intravenosa 1´25 veces mayor que las
necesidades basales en total 2250 cc/m2 de solución salina o dextrosa con clk, estos paciente hay
monitorearlo y estar pendiente de la saturación, además es importante colcarle mascarilla con O2
en caso de hipoxia y lo más importante es la analgesia en dolor alta con monitorización
ventilatoria; se emplea la morfina a dosis de 0,1-0,2 mg / Kg /dosis cada 4 horas intravenoso
lento, si es necesario se puede aumentar la dosis en caso de no calmar el dolor, pautar un laxante
para prevenir el estreñimiento.
Añadir ibuprofeno 5 10 mg / kg / dosis al tratamiento con perfusión de morfina o si es mayor de

12 años usar ketorolaco 0.5 mg 7 kg 7 dosis.
2.2.10.3 Fiebre sin foco

Es una urgencia médica, se debe valorar como paciente en contexto con asplenia funcional y
recibir tratamiento oportuno es importante. La expectativa para el manejo es unir los parámetros
como fiebre >38ºc, tomar frecuencia cardiaca, frecuencia respiratoria, presión arterial, saturación
de oxígeno, temperatura, prueba de laboratorio, radiografía de tórax. Tener muy encuentra si el
niño tiene aspecto tóxico considerar a temperatura < 40 º C e ingresar si es menor de 1 año, se
observa infiltrado en Rx tórax, leucocitos > 30 x 10 9 plaquetas menos de 100.000. Tratamiento
antibiótico empírico debe realizarse a los patógenos frecuentes.
El tratamiento de la fiebre en un niño con anemia falciforme es una urgencia médica que requiere
una rápida evaluación médica y antibioticoterapia, debido al riesgo elevado de infección
bacteriana y al elevado índice de mortalidad asociado a las mismas. Se han desarrollado varias
estrategias terapéuticas, desde la hospitalización de todo paciente con fiebre par la administración
de antibióticos i.v., hasta la administración parenteral de una cefalosporina de 3ra generación de
larga duración de modo ambulatorio a los pacientes febriles con buen aspecto clínico sin ninguno
de los factores de riesgo de sufrir bacteriemia.
Como el tiempo medio para obtener un hemocultivo positivo en los niños con anemia falciforme
es menor de 20 horas, la hospitalización durante 24 horas es probablemente la estrategia más
prudente en los niños cuyas familias posean antecedentes de un mal cumplimiento terapéutico o
carezcan de teléfono o un medio de transporte. En los pacientes con hemocultivo positivo se debe
25
iniciar el tratamiento específico frente al patógeno, empírico y después basado en el
antibiograma. Antes una sepsis por salmonella o staphylococcus, se debe realizar el despistaje de
una osteomielitis mediante una gammagrafía ósea o una RM, dado el mayor riesgo de sufrir una
osteomielitis en los niños con anemia falciforme en comparación con la población general.
2.2.10.4 Dolor abdominal
Es frecuente la vaso-oclusión por células falciforme que da como infarto a las mesentérica y de
las vísceras abdominal, por lo general es auto limitante y resuelve solo, pero hay caso que
persiste el dolor y hay que realizarle hemograma con reticulocitos, transaminasa, amilasa, lipasas,
creatinina, radiografía de tórax sin o con signo de dificultad respiratoria, se maneja con analgesia
con morfina, luego con perfusión de morfina y se añade ibuprofeno. En el secuestro hepático hay
que recuperar volúmenes sanguíneos y la masa eritroide intentando reverti la falciformación con
la transfusión con expansores del plasma hasta conseguir hemoglobina de 8 a 10 mg/ dL,
oxigenoterapia. Las complicaciones de los pacientes con crisis de hemolisis se producen con
frecuencia litiasis, barro biliar.
2.2.10.5 Secuestro esplénico
Se produce cuando el bazo atrapa a los hematíes que desencadena algunas veces llegando al
extremo shock hipovolémico, donde manifiesta con desmayo, palidez, taquicardia, dolor,
taquipnea y esplenomegalia, ocurrida por factores precipitante como infecciones virales o
bacteriana. Que los niños con carácter homocigoto poseen un 10 – 30 % de crisis secuestro
esplénico antes de los 3 años (Guía SEHOP- 2010)3. (30)
2.2.11. Complicaciones
Colelitiasis. La colelitiasis es una enfermedad que afecta al órgano conocido como vesícula
biliar, situado en la cara inferior del hígado, al lado derecho y superior del abdomen. Se
manifiesta mediante la aparición de cálculos, conocidos coloquialmente como “piedras”, por
diversas causas en el interior de la misma.(31)
La anemia falciforme dentro de las anemias hemolíticas congénitas es la que presenta una tasa más
elevada de formación de cálculos biliares.
26
Las anemias hemolíticas congénitas se caracterizan por tener altos niveles de bilirrubina indirecta
y función hepática normal. Sin embargo, la anemia crónica puede conducir a la formación de
cálculos biliares por un aumento de la conjugación de la bilirrubina.
Osteomielitis. La osteomielitis es una infección de los huesos. La infección es más común en los
huesos largos del cuerpo, pero puede afectar a cualquier hueso del cuerpo. La osteomielitis puede
ocurrir en niños de cualquier edad, pero es más común en infantes prematuros y bebés que nacen
con complicaciones, ya que su sistema inmunológico puede no estar completamente desarrollado.
Necrosis aséptica. Afección por la que hay una pérdida de flujo de sangre hacia los tejidos óseos
que hace que el hueso muera.
Síndrome torácico agudo. El síndrome torácico agudo es una complicación pulmonar de la

enfermedad drepanocítica que puede reducir los niveles de oxígeno en la sangre y puede ser
mortal. La aparición repetida del síndrome torácico agudo puede causar daño pulmonar.
Síndrome Torácico Agudo (STA) es una de las complicaciones más frecuentes y peligrosas de las
crisis vaso oclusivas en personas homocigotas con hemoglobina S anemia de células falciformes.
Por lo menos 50% de pacientes con anemia de células falciformes tienen un episodio de STA
durante su vida. La tasa de mortalidad en pacientes con STA es aproximadamente 10% por cada
episodio, convirtiéndose así STA como la segunda causa más frecuente de hospitalización y
responsable del 25% de muertes en adultos con anemia de células falciformes.
Las causas más comunes de STA son infecciones, fenómenos vasos oclusivos o ambos
simultáneamente. Embolismo pulmonar graso (EPG) como resultado de infarto de médula ósea
ha sido reportado y verificado en los últimos años como una de las causas principales de STA.
Daño orgánico. Los pacientes van sufriendo un daño crónico en diferentes órganos.
1. Bazo. Los pacientes se autoesplenectomizan y tienen una disfunción inmunitaria que les
predispone a sufrir infecciones fundamentalmente por neumococo.
2. Sistema nervioso central (SNC). Isquemia e infarto que da lugar a secuelas motoras y
disfunción neurocognitiva. El riesgo de accidente vascular cerebral (AVC) es del 0,5-1 %/año,
pero si el paciente presenta velocidad sanguínea en la arteria cerebral media superior a 200 cm/s,
27
el riesgo aumenta al 10-13 %. Una vez un paciente ha presentado un infarto el riesgo de
recurrencia es del 50 %.
3. Huesos y articulaciones. Hipertrofia maxilar como consecuencia de la hiperplasia de la médula

ósea, necrosis avascular de caderas y hombros por infartos óseos y alteraciones vertebrales.
4. Corazón. Cardiomegalia secundaria a anemia crónica y gasto cardíaco aumentado,

compensatoriamente.
5. Pulmón. Insuficiencia respiratoria y fibrosis. Un tercio de los adultos desarrollan hipertensión

pulmonar.
6. Riñón. La primera manifestación es la hipostenuria. Posteriormente, tubulopatía renal distal,

necrosis papilar, esclerosis glomerular e insuficiencia renal crónica. Pueden desarrollar un
carcinoma medular renal.
7. Piel. Úlceras en piernas.
8. Ojos. Oclusión de pequeños vasos de la retina que da lugar a neovascularización, hemorragia

vítrea y desprendimiento de retina.
Hipertensión pulmonar. En una forma de hipertensión pulmonar, las pequeñas arterias de los
pulmones, denominadas arteriolas pulmonares y los capilares se estrechan, bloquean o destruyen.
Esto dificulta el flujo de la sangre a los pulmones y eleva la presión arterial en las arterias
pulmonares. A medida que aumenta la presión, la cavidad inferior derecha del corazón ventrículo
derecho) debe trabajar más para bombear sangre a los pulmones, lo que finalmente causa que el
músculo cardíaco se debilite y falle. La evolución natural de la hipertensión pulmonar en los
niños con anemia falciforme es desconocida, por lo que no se han establecido las estrategias
diagnósticas y terapéuticas óptimas.
Complicaciones neurológicas. Estas asociadas con la anemia falciforme son variadas y

complejas. Aproximadamente el 11 y 20% de los niños con anemia falciforme sufren accidentes
cerebrovasculares manifiestos o silentes, respectivamente antes de cumplir los 18 años de edad.
Un accidente cerebrovascular manifiesto se define como un déficit neurológico focal que dura
más de 24 horas; pero esta definición está anticuada ya que numerosos pacientes con anemia
falciforme reciben transfusiones que pueden acelerar la recuperación hasta la situación basal. Una
28
definición más funcional es la presencia de un déficit neurológico focal de más de 24 horas de
duración.
Un ictus silente es la ausencia de déficit neurológico focal que dura ms de 24 horas en presencia
de una lesión en la RM potenciada en T2 compatible con el infarto cerebral. Los accidentes
cerebrovasculares pueden acontecer en niños tan pequeños como de un año de edad. Esta
complicación puede presentar carácter familiar, otras complicaciones neurológicas son las
cefaleas, que pueden relacionarse o no con la anemia falciforme, las convulsiones, la trombosis
venosa cerebral y el síndrome leuco encefalopatía posterior reversible.
En los pacientes que sufren un déficit neurológico se recomienda realizar con prontitud una
valoración neurológica pediátrica.
El tratamiento del accidente cerebrovascular consiste en la administración de oxigeno para

mantener una saturación de oxigeno mayor de 96% y realizar una transfusión sanguínea simple lo
más rápido y de la manera más segura posible, siendo lo ideal en las primeras horas tras su
presentación, con el fin de aumentar la hemoglobina a un máximo de 11g/dl. Si supera este
umbral se puede limitar el aporte de oxigeno al cerebro debido a que la hiperviscosidad sanguínea
puede reducir la liberación de oxígeno.
29
CAPITULO III. MARCO METODOLOGICO
3.1 Tipo de Estudio
Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal con recolección de información

retrospectiva para determinar el perfil clínico y manejo de crisis de secuestro en pacientes de 5-14
años con hemoglobinopatía SS en el hospital Regional Dr. Antonio Musa, periodo Agosto 2017
Agosto 2018.
3.2 Período y lugar donde se desarrolló la investigación

Este estudio abarcó el periodo Agosto 2017 Agosto 2018, se realizó en el Hospital Regional Dr.
Antonio Musa. Este se encuentra localizado en la provincia de San Pedro de Macorís. Situado en
la Costa Sur-Este de la Republica Dominicana, delimitación geográfica: al Norte con las
Provincias de Monte Plata y Hato Mayor del Rey, al Sur con el Mar Caribe, al Este con la
Provincia de La Romana y a Oeste con la Provincia de Santo Domingo Este, localizado en la
Carretera Mella km 2 ½.
3.3. Universo y muestra

Universo
Estuvo conformado por 48 expedientes (100%) de pacientes de 5-14 años de edad diagnosticados
con hemoglobinopatía SS en el Hospital Dr. Antonio Musa durante el periodo de estudio.
Muestra
Estuvo conformada por 5 expedientes (10%) de pacientes de 5-14 años de edad que presentaron
crisis de secuestro esplénico en el Hospital Dr. Antonio Musa en el periodo de estudio.
Unidad de análisis
Pacientes de 5-14 años de edad diagnosticados hemoglobinopatía SS con crisis de secuestro
esplénico.
3.4. Técnicas de investigación

El presente estudio utilizó como técnica la observación, aplicada a los expedientes, de pacientes
de pacientes de 5-14 años de edad diagnosticados hemoglobinopatía SS en el Hospital Dr.
Antonio Musa. Y que cumplieron con los criterios de inclusión.
30
3.5. Instrumentos de investigación
Se elaboró un formulario tipo cuestionario, el cual estuvo constituido por 6 ítems, cada uno de
ellos con respuestas múltiples para seleccionar. A través de este se procesarán y analizaron las
informaciones desde los expedientes clínicos, previas la demostración de los resultados.
3.6. Fuentes de datos (primaria, secundaria)

Las fuentes de datos primarias correspondieron a la observación aplicada en los expedientes
clínicos, además de los libros consultados.
Mientras que las fuentes secundarias estuvieron conformadas por: revistas científicas, tesis y
páginas de internet entre otros.
3.7. Criterios de inclusión y exclusión
Se incluyeron
 Expedientes de pacientes de 5-14 años de edad diagnosticados hemoglobinopatía SS en el
Hospital Dr. Antonio Musa.
 Expedientes completos.
Se excluyeron
 Expedientes incompletos
 Expedientes fuera del periodo de estudio
3.8. Aspectos éticos implicados en la investigación
Se solicitó un permiso a las autoridades del Hospital Dr. Antonio Musa, para la obtención de la
información de los expedientes y realizar dicho estudio.
 Se salvaguardo el derecho que le asiste a todo paciente de resguardar la información otorgada
en su historial clínico como estrictamente confidencial.
 Se asumirá la responsabilidad de publicar los resultados de manera fehaciente, con datos
rigurosamente verisímiles.
31
CAPÍTULO IV.
4.1. PRESENTACIÓN DE LOS RESULTADOS

hemoglobinopatía SS en el hospital Regional Dr. Antonio Musa, periodo
Agosto 2017 Agosto 2018.
Distribución según Universo y Muestra

Población Frecuencia Porcentaje
Universo 48 100
Muestra 5 10
Fuente: Departamento de estadística del Hospital Dr. Antonio Musa
Análisis. La presente investigación se realizó por medio de la búsqueda, identificación y

recopilación de los expedientes clínicos en el Hospital Regional Dr. Antonio Musa; Se revisó 48
(100%) expedientes correspondientes al total de pacientes que fueron atendidos en el Hospital
Regional Dr. Antonio Musa, durante el periodo de estudio, de las cuales la muestra fue de 5
(10%) expedientes que cumplían los criterios de inclusión y se constituyen la muestra de estudio.
32
Distribución según Universo y Muestra
Fuente: Tabla Anterior
33
Agosto 2017 Agosto 2018
Tabla 1. Distribución según Edad

Edad Frecuencia Porcentaje
5-8 años 2 40
9-11 años 1 20
12-14 años 2 40
Total 5 100
La muestra de pacientes, presenta distribución etaria predominantemente entre las edades de 5 a 8
años de 12 a 14 años con un 40% cada uno, finalmente en menor porcentaje se encontró las
edades entre 9 a 11 años un 20%. (GRÁFICO 1).
Fuente: Tabla No.1
34
Agosto 2017 Agosto 2018
Tabla 2. Distribución según sexo

Sexo Frecuencia Porcentaje
Femenino 3 60
Masculino 2 40
Total 5 100
En cuanto al sexo, un 60% corresponde a femenino y un 40% al Masculino. (GRÁFICO 2)
Fuente: Tabla No.2
35
Tabla 3. Distribución según signos y síntomas

Signos y síntomas Frecuencia Porcentaje
Dolor abdominal 3 60
Esplenomegalia 3 60
Fiebre 3 60
Cefalea 2 40
Ictericia 1 20
Vértigo 1 20
Dolor lumbar 1 20
De los 5 pacientes con crisis de secuestro, un 60% tuvo dolor abdominal, esplenomegalia y
Fiebre. Seguido de los pacientes que un 40% presento fiebre, mientras que un 20% presentaron
ictericia, vértigo y dolor lumbar (GRÁFICO 3).
36
Gráfica 3. Distribución según signos y síntomas
Fuente: Tabla No.3
37
Tabla 4. Distribución según Antecedentes patológicos personales

Antecedentes patológicos Frecuencia Porcentaje
personales
Anemia de células falciforme 5 100
Diabetes mellitus 3 60
Hipertensión arterial 2 40
De los pacientes objeto de estudio, un 100% presentaron anemia de células falciforme como
principal Antecedentes patológicos personales, seguido de la diabetes mellitus un 60%,
finalmente un 40% Hipertensión arterial. (GRÁFICO 4).
Fuente: Tabla No4
38
Tabla 5. Distribución según Tratamiento

Tratamiento Frecuencia Porcentaje
Antibióticos 5 100
Hidratación 4 80
Transfusiones 3 60
Analgésicos 2 40
Otros 1 20
Se puede observar que el tratamiento más común en los pacientes de 5-14 años con
hemoglobinopatía SS, correspondió a los que fueron tratado con antibióticos 100% seguido de
hidratación en un 80%, seguido de que fueron transfundido en un 60%, mientras que el 40% se
trató con analgésicos y un 20 otros. (GRÁFICO 5).
Fuente: Tabla No 5
39
Tabla 6. Distribución según complicaciones

Complicaciones Frecuencia Porcentaje
Colelitiasis 3 60
Síndrome torácico agudo 2 40
De los pacientes que presentaron complicaciones colelitiasis en 60% cada uno mientras que en
un 40% síndrome torácico agudo. (GRÁFICO 6).
Fuente: Tabla No 6
40
4.2 Análisis y discusión de los resultados.
Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal con recolección de información

retrospectiva para determinar el perfil clínico y manejo de crisis de secuestro en pacientes de 5-14
años con hemoglobinopatía SS en el hospital Regional Dr. Antonio Musa, periodo Agosto 2017
Agosto 2018.
La presente investigación se realizó por medio de la búsqueda, identificación y recopilación de

los expedientes clínicos en el Hospital Regional Dr. Antonio Musa; Se revisó 48 (100%)
expedientes correspondientes al total de pacientes que fueron atendidos en el Hospital Regional
Dr. Antonio Musa, durante el periodo de estudio, de las cuales la muestra fue de 5 (10%)
expedientes cumplían los criterios de inclusión y se constituyen la muestra de estudio.
Dentro de las generalidades, más de la mitad de los pacientes (40%) son escolares o adolescentes,
correspondiendo sus edades entre los 5 y 8 años y 12 a 14 años. lo que coincide con el estudio
realizado por. Gutiérrez Mercado Gonzalo Antonio, y Cols. Realizaron un estudio sobre.
Perfil clínico y epidemiológico de pacientes con enfermedad de células falciformes atendidos en
el Hospital Nuestra Señora de la Regla, Bani, Mayo- Diciembre, 2012. Material y métodos.
Estudio descriptivo, transversal. Se incluyeron 69 pacientes con diagnóstico de Drepanocitosis
apoyado con electroforesis de Hemoglobina. Resultados. El 66.6% tienen entre 6 a 11 años de
edad. (8)
En cuanto al sexo, un 60% corresponde a femenino y un 40% al Masculino. Datos que coinciden
con el estudio internación realizado por Rivas López Martin. Realizó un estudio sobre.
Epidemiología de la anemia drepanocítica y Características Clínicas de la Enfermedad de los
Pacientes Atendidos en Sala de Hematología del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera la
Mascota-Nicaragua, 2013. Tipo de investigación, Descriptivo y Retrospectivo de corte
transversal. De 120 pacientes que conforman nuestro universo, el 50.8% corresponden al sexo
femenino y el 49 % es del género masculino. (10)
41
Con respecto a los Signos y síntomas, un 60% tuvo dolor abdominal, esplenomegalia y Fiebre.
Hallazgos que guardan relación con el estudio Gutiérrez Mercado Gonzalo Antonio, y Cols.

Realizaron un estudio sobre. Perfil clínico y epidemiológico de pacientes con enfermedad de
células falciformes atendidos en el Hospital Nuestra Señora de la Regla, Bani, Mayo- Diciembre,
2012. Material y métodos. Estudio descriptivo, transversal. Se incluyeron 69 pacientes con
diagnóstico de Drepanocitosis apoyado con electroforesis de Hemoglobina. Resultados. Los
síntomas de consulta más frecuente son dolor, anemia e ictericia. (8)
El tratamiento más común en los pacientes de 5-14 años con hemoglobinopatía SS, correspondió
a los que fueron tratados con Antibióticos en 100%, hidratación en un 80%, seguido de que
fueron transfundidos en un 60%, mientras que el 40% se trató con analgésicos. Datos que
coinciden con estudio de Rivas López Martin. Realizó un estudio sobre. Epidemiología de la
anemia drepanocítica y Características Clínicas de la Enfermedad de los Pacientes Atendidos en
Sala de Hematología del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera la Mascota-Nicaragua, 2013.
Todos los pacientes recibieron administración de ácido fólico, transfusiones, hidratación y
analgésicos. (10)
El 60% de los pacientes la principal complicación correspondió a la colelitiasis. Datos que no

guardan relación con estudio de Rivas López Martin. Sobre epidemiología de la anemia
drepanocítica y Características Clínicas de la Enfermedad de los Pacientes Atendidos en Sala de
Hematología del Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera la Mascota-Nicaragua, 2013. El 45.9%
de los pacientes presentaron complicaciones siendo las tres primeras causas por hepatitis. (8)
42
4.3.Conclusiones
Una vez realizada la recolección de datos y posterior a estos sus análisis, discusión y
comparación con otros estudios a través de la información que hemos recolectados podemos
concluir lo siguiente:
La muestra estudiada en el presente trabajo conformada por 5 pacientes pediátricos estuvo

clasificada de acuerdo a los criterios de sexo y grupos etarios obteniéndose como resultado una
mayor prevalencia de pacientes del sexo femenino y dentro de las edades comprendidas entre 5 y
14 años de edad. Es conveniente resaltar que se observó un alto predominio de pacientes en edad
preescolar.
Los signos y síntomas se manifiestan clínicamente como la instauración brusca en un 60% tuvo
dolor abdominal, esplenomegalia y Fiebre. Seguido de los pacientes presentaron fiebre, ictericia,
vértigo y dolor lumbar. La apreciación del dolor es individual, multidimensional y subjetiva, por
ello la elección del método de valoración debe adecuarse a la edad y al desarrollo cognitivo del
paciente.
De los pacientes objeto de estudio, un 100% presentaron anemia de células falciforme como
principales antecedentes patológicos personales. Esta es una alteración en la sangre del ser
humano que hace que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz, lo que entorpece
la circulación sanguínea y causa en el enfermo micro infartos, hemólisis y anemia.
Se puede observar que el tratamiento más común en los pacientes de 5-14 años con
hemoglobinopatía SS, correspondió a los que fueron tratado con hidratación en un 80%, seguido
de que fueron transfundido en un 60%, mientras que el 40% se trató con analgésicos y un 20
otros. Se puede destacar Debe ser conservador con medidas de soporte, antibioterapia,
hidratación y reposición de electrolitos.
Los pacientes que presentaron complicaciones como colelitiasis y síndrome torácico agudo.
43
5.2. Recomendación
De acuerdo a los resultados obtenidos en las conclusiones antes mencionadas, se sugiere a las
autoridades del centro seleccionado:
1. Realizar campañas de información en la población, para que las personas tengan

conocimiento sobre la hemoglobinopatía SS, tomen interés y acudan a los centros de salud
para que les realicen pruebas diagnósticas.
2. Dentro de las campañas de información se debe recalcar que existe más riesgo de tener la
hemoglobinopatía SS cuando se dan matrimonios entre miembros de una misma familia que
son portadores de los genes que causan la enfermedad.
3. Manejo multidisciplinario para brindar información a los padres del problema de sus hijos y
de ser posible buscar proyectos para un centro diurno para el manejo de sus crisis de
secuestro y el traslado oportuno a otras unidades de salud, permitiendo así disminuir el índice
ocupacional de camas en la sala de hematología o bien en otras áreas del hospital.
4. Dados los hallazgos obtenidos en los niños de 5 a 14 años de edad es pertinente recomendar
que se realice un estudio de la drepanocitosis en toda la población, para poder determinar la
prevalencia global de la enfermedad y que a través del Ministerio de Salud se pueda tratar los
casos positivos.
5. El Hospital, a través del área de Estadística y Trabajo Social, debe de mejorar la base de
registros de estos pacientes incluyendo datos como vías de acceso, distancia hasta el hospital,
servicios médicos adicionales, entre otros; lo cual permitirá, coordinar junto con los niveles
de atención en salud primarios, secundarios y con entes interinstitucionales, la atención
inmediata, oportuna y eficaz en momentos que lo amerite.
44
RECURSOS
Humanos:
El estudio conto con la participación de tres (3) estudiantes de medicina de la universidad Central
del Este y de dos asesores; un temático, un metodológico.
Materiales:
Papel, lapiceros, borradores, libros de textos, cuestionarios, expedientes clínicos de los pacientes,
revistas, hojas en blanco, internet, marcadores, impresión.
Financieros:
Los gastos de la investigación fueron cubiertos por las sustentantes de la misma.
Presupuesto Financiero
Cantidad Detalle Precio unitario Total (RD$)

3 Derecho a tesis 18,000.00 18.000.0 0
6 Impresión de tesis 425 3.550,00
Transporte ---- 2.450,00
Encuadernaciones ….. 3.000,00
6 Empaste 350 2.000,00
Imprevistos ---- 10.000,00
Total 75,000.00
45
Cronograma de actividades
AÑO 2018-2019 AÑO 2018-2019
ACTIVIDADES DEL TRABAJO DE Feb. MAR ABR MAY JUN JUL AGOS SEP OCT NOV Dic. ENE FEB
INVESTIGACIÓN
Sometimiento del Tema
Aprobación del Tema
Búsqueda de Información
Elaboración del Anteproyecto
Entrega del Anteproyecto
Presentación y Evaluación del Anteproyecto
Análisis y Clasificación de los Datos
Elaboración del Trabajo Final
Exposición del Trabajo de Grado
Corrección y Entrega del Trabajo final
Graduación
46
Referencias bibliográficas
1. Colombo B, Svarch E, Martínez G. Genética y Clínica de las Hemoglobinas

humanas. La Habana; Editorial Pueblo y Educación, 2014.
2. Organización Mundial de la Salud. Notas descriptivas de la OMS sobre la
drepanocitosis y otra hemoglobinopatía. Enero de 2011. Nota descriptiva N.° 308.
Disponible en: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs308/es/ (acceso: 28
enero 2016)
3. Vick LR, Gosche JR, Islam S. Esplenectomía parcial evita el secuestro esplénico
Crisis en la enfermedad de células falciformes. J Pediatr Surg 2009; 44 (11): 2088-
91. Disponible en: http: //dx.Doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2009.06.007
4. Moreno, T., Fundación integral para la Drepanocitosis. 2012. Obtenido de
http://www.drepanocitosis.net/boletin1.pdf
5. OMS. Anemia falciforme. 59a Asamblea Mundial de la Salud. Punto 11.4 del
orden del día provisional. Quito: OMS. 2016.
6. Rosa Nieve Paulino. Anemia falciforme. 59a Asamblea Mundial de la Salud.
7. Sáenz, K. (2012). “Valores de referencia hematológicos en población afro
ecuatoriana de Esmeraldas-Ecuador”. Quito: IMBIOMED. Número 37.
8. Gutiérrez Mercado Gonzalo Antonio, y Cols. Perfil clínico y epidemiológico de
pacientes con enfermedad de células falciformes atendidos en el Hospital Nuestra
Señora de la Regla, Bani, Mayo- Diciembre, 2012
9. Morla Díaz, Rosa Elba, et, al, manejo de la crisis dolorosa aguda en pacientes con
anemia drepanocitica. En la consulta de pediatría. Hospital Francisco A. Gonzalvo,
La Romana, 2018.
10. Rivas López Martin. Epidemiología de la anemia drepanocítica y Características
Clínicas de la Enfermedad de los Pacientes Atendidos en Sala de Hematología del
Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera la Mascota-Nicaragua, 2013.
11. Cuero Angulo Rocío del Pilar y Yajamín Unda Cathy Del Rocío. “Determinación
de drepanocitosis en niños afroecuatorianos de 4 a 12 años de edad residentes en
Piquiucho en el Valle del Chota- Quito, 2013”.
12. González-Chávez, Abel, et, al, Esplenectomía parcial en niños con anemias
hemolíticas congénitas en el Hospital Pediátrico Docente de Matanzas Eliseo Noel
Caamaño-Cuba, 2017.
13. Memoria de postulación al premio nacional de la calidad y reconocimiento a las
practicas promisorias [Internet].2013. Hospital Dr. Antonio Musa; [consultado 10
de marzo del 2017]. Disponible en: https://map.gob.do/wp-
content/uploads/2013/01/Memoria-Hosp.-Musa.pdf
47
14. Gómez – Ciuri M, Tussell Pulgbert J. Ortega Aramburu J. Drepanocitosis:
Experiencia de un centro An Pediatr 2013,58: 95 – 9.
15. Developments, T. L. New Medical. Obtenido de Creativa de la Atribución- de los
Campos Comunes. 2011 http://www.newsmedical.net/health/What-is-Sickle-Cell-
Disease-(Spanish).aspx.
16. UNESCO. Conferencia General 33a Reunión Comisión II. PARIS, 12 de octubre
de 2005. La Drepanocitosis, Una Prioridad En Materia De Salud Pública. Proyecto
de resolución presentado por Senegal y Congo. 33 C/COM.II/DR.7.
17. Bernal MP, Giraldo A, Bermúdez JA, Moreno E. Estudio de la frecuencia de
hemoglobinopatía en las islas de San Andrés y Providencia, Colombia. Biomédica
2015; 15: 5-9.
18. Pereira F, Sáenz I. Hemoglobinopatía en niños. Colombia Med 2016; 27(3-4): 146-
49
19. Epstein F. Patogenia y tratamiento de la enfermedad de células falciformes. N Engl
J Med 2017; 337 (11): 762-69.
20. Betke, Martín H, Schlliett. Estimación de pequeños porcentajes de hemoglobina
fetal natural 2009, 184: 1877.
21. Fitzgerald, K. M. (2014). Ortopedia. Argentina: Médica Panamericanan S.A.
22. Nacersano. March of dimes. Obtenido de 2012
23. http://nacersano.marchofdimes.org/complicaciones/anemia-falciforme.aspx
24. Varela, I. (2 de agosto de 2013). scielo. Obtenido de Salus:
25. Rodak, B. F. Hematología: fundamentos y aplicaciones clínicas. Argentina: Médica
Panamericana S.A. 2015.
26. J. M. Arribas Castrillo, E. V. Hematología Clínica. Temas de Patología Médica.
Australia: Universidad Oviedo 2012.
27. Cervera A., Cela J. Anemia falciforme Manejo en atención primaria.
Rev.Pediat.Atenc.Prim 2007; 9 (36): 101-120.
28. Castro O, Gladwin M. Hipertensión pulmonar en la enfermedad de células
falciformes: Mecanismos, Diagnóstico, y Gestión. Hematol Oncol Clin N Am
2005; 19: 881-896.
29. Organización Mundial de la Salud. Fundamentos de Hematología. Panamericana,
4ta edición, 2013.
30. Williams, J. Manual de Hematología. Madrid: Editorial Marshall 6ta Edición pg. ,
2009, 447 - 467.
31. http://www.medicosypacientes.com/articulo/colelitiasis
48
UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ESTE (U.C.E)
Facultad de Ciencias de la Salud
Escuela de Medicina
-Instrumento Recolección de datos-
Edad 5-8 años ( ) 9-11 años ( ) 12-14 años ( )
Sexo Femenino ( ) Masculino ( )
Signos y Fiebre ( ) Cefalea ( ) Dolor abdominal ( )

síntomas Mialgia ( ) Vomito ( ) Palidez ( ) Ictericia ( )
Antecedentes Hipertensión arterial ( ) Diabetes Mellitus ( )

patológicos Anemia de células falciforme ( )
familiares
Tratamiento Ácido fólico ( ) Transfusiones ( ) Hidratación ( )
Analgésicos ( ) Antibióticos ( ) Antiinflamatorio ( )
Complicaciones Colelitiasis ( ) Osteomielitis ( ) Necrosis aséptica ( )

Síndrome torácico agudo ( ) ACV ( ) Daño orgánico ( )
Hipertensión pulmonar ( )
49
Anexo 2.
Glosario de términos
Ácido glutámico: Es un compuesto de suma importancia en para que el cuerpo
funcione correctamente, actúa en procesos de: síntesis de proteínas y el transporte de
energía. Este es un aminoácido no esencial
Aminoácidos hidrófobos: Son aminoácidos incapaces de estar en contacto con el agua
o compuestos polares.
Anemia de células falciformes. Enfermedad hereditaria por la cual los glóbulos rojos
tienen una forma anormal de semicírculo, bloquean los vasos sanguíneos pequeños y no
duran tanto como los glóbulos rojos normales.
Atelectasia. Colapso parcial o total de un pulmón o del lóbulo de un pulmón se
presenta cuando los pequeños sacos de aire (alvéolos) que están dentro del pulmón se
desinflan.
Autoesplenectomía: disminución progresiva del tamaño del bazo.
Defecto genético: Es una afección dada por el cambio en el genoma, esta puede ser
hereditaria.
Deformación celular: Es una alteración dada en el desarrollo de la célula, esto
causando enfermedades como lo puede ser la ACF.
Deshidratación celular: Es la reducción en la cantidad de agua existente dentro de la
célula.
Dianocitos: son hematíes con un exceso de superficie, que se pone de manifiesto por la
presentación de un área central de mayor contenido hemoglobínico, lo que le confiere
un aspecto parecido a una diana.
Esferocitosis: anormalidad en la membrana de los glóbulos rojos donde adoptan una
forma de esfera.
Genoma: conjunto de genes contenido en los cromosomas lo que puede interpretarse
como la totalidad del material genético que posee un organismo.
Hemoglobina S: Se encarga de que los glóbulos rojos se coloquen rígidos y adopten
una forma anormal, en vez de ser redonda va a ser una media luna.
Hemoglobina: Es una proteína que se encuentra presente en el torrente sanguíneo.
Hispostenuria. La hipostenuria hace referencia a la determinación de una orina muy
diluida, en la que el riñón es incapaz de producir una orina concentrada.
50
Intracelular: ocurre en el interior de la célula.
Leuco encefalopatía. La leuco encefalopatía multifocal progresiva es una inflamación
viral en avance de la materia blanca del cerebro.
Mendeliano: la herencia mendeliana se refiere a un único gen recesivo o ligado al
cromosoma X.
Monómero: molécula de pequeña masa molecular unida a otros monómeros por medio
de enlaces químicos.
Polimerización: Es un conjunto de reacciones química, mediante la cual un monómero
activa a otro para iniciar una reacción en la cadena forma el polímero final. Esta
polimerización puede ser radical o iónica.
Poiquilocitosis: Grado anormal de variación en la forma de los eritrocitos sanguíneos.
Reticulocitos: eritrocitos jóvenes que no alcanzan su completa madurez.
SCD: anemia de células falciforme por sus siglas en ingles.
cromosoma X.
Valina: Es un aminoácido esencial, cumple con la función de formar tejido, el
metabolismo muscular y actúa sobre las cicatrices.
Wong Baker: se utiliza en cualquier persona partir de los tres años, permite identificar
la intensidad del dolor.
51

TESIS. Crisis de Secuestro Correcciones Enero 2019

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TESIS. Crisis de Secuestro Correcciones Enero 2019

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UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ESTE (U.C.

Perfil clínico y manejo de crisis de secuestro en pacientes de 5-14 años con

Tesis de Grado para optar por el título de:

Año académico 2019

La clínica depende de la fisiopatología debido a los cambios de las características de la

El diagnóstico puede hacerse desde el nacimiento, y se recomienda que en poblaciones de alta

Fundamentado en lo antes expuesto y la prevalencia de la hemoglobinopatía SS, la presente

1.1. Planteamiento del problema

De acuerdo a lo antes mencionado, se plantea la siguiente interrogante:

La anemia de células falciformes tiene importantes repercusiones en la Salud Pública. La

Actualmente no se conoce un tratamiento que permita la curación de la anemia de células

1.4.1. Objetivo general

1. Distribuir los casos por sexo

Complicaciones Eventos ocurridos en el trayecto del  Colelitiasis Nominal

1.2. Marco Referencial:

1.2.1 Antecedentes Nacionales

1.2.2. Antecedentes Internacionales

1. Rivas López Martin. Realizó un estudio sobre epidemiología de la anemia drepanocítica y

La anemia drepanocítica es un trastorno de la sangre heredado que se caracteriza por

La anemia drepanocítica involucra a los glóbulos rojos o hemoglobina y a su capacidad de

Las variaciones más comunes del gen de la anemia drepanocítica son:

Enfermedad de células falciformes de la hemoglobina E. Esta variación es similar a la

2.2.2 Antecedentes de anemia falciforme –drepanocítica

Los síndromes drepanocíticos engloban la gama de combinaciones posibles en la codificación de

La producción de hemoglobina S hace que se produzca una desregulación en la homeostasis

Uno de los aspectos que aún no se ha logrado dilucidar completamente en la fisiopatología de la

2.2.6. Fundamentación teórica anemia drepanocítica – falciforme

Células falciformes es una terminología que incluye varias formas de hemoglobinopatía

La anemia falciforme o drepanocitosis es la formación anormal de los glóbulos rojos de su cuerpo

Es la hemoglobinopatía estructural más frecuente en ecuador, de carácter autosómico recesivo,

2.2.7 Tipos de células falciformes

2.2.7.4 Hemoglobina C. Es la sustitución de la glutamina por lisina en la cadena de globina ß, lo

Aunque la Hb C tiende a cristalizar en condiciones de hipoxia, no produce crisis vas oclusivas

2.2.7.5 Hemoglobina D. Esta hemoglobina es de aspecto heterocigoto, la enfermedad por HbD

2.2.7.6 Hemoglobina E. Es una mutación de ß1 σ2 ß 2 esta enfermedad se asemeja a la

La Hb E es muy frecuente en el sudeste asiático. El estado homocigoto (presencia de genes

2.2.8 Cuadro clínico

El tratamiento de instaurarse con prontitud y consiste en el mantenimiento de la estabilidad

2.2.10 Manejo de la anemia falciforme.

2.2.10.2. Dolor oclusivo óseo.

Añadir ibuprofeno 5 10 mg / kg / dosis al tratamiento con perfusión de morfina o si es mayor de

2.2.10.3 Fiebre sin foco

2.2.10.4 Dolor abdominal

2.2.10.5 Secuestro esplénico

Síndrome torácico agudo. El síndrome torácico agudo es una complicación pulmonar de la

3. Huesos y articulaciones. Hipertrofia maxilar como consecuencia de la hiperplasia de la médula

4. Corazón. Cardiomegalia secundaria a anemia crónica y gasto cardíaco aumentado,

5. Pulmón. Insuficiencia respiratoria y fibrosis. Un tercio de los adultos desarrollan hipertensión

6. Riñón. La primera manifestación es la hipostenuria. Posteriormente, tubulopatía renal distal,

7. Piel. Úlceras en piernas.

8. Ojos. Oclusión de pequeños vasos de la retina que da lugar a neovascularización, hemorragia

Complicaciones neurológicas. Estas asociadas con la anemia falciforme son variadas y

El tratamiento del accidente cerebrovascular consiste en la administración de oxigeno para

3.1 Tipo de Estudio

Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal con recolección de información

3.2 Período y lugar donde se desarrolló la investigación

3.3. Universo y muestra

3.4. Técnicas de investigación

3.6. Fuentes de datos (primaria, secundaria)

4.1. PRESENTACIÓN DE LOS RESULTADOS

Perfil clínico y manejo de crisis de secuestro en pacientes de 5-14 años con

Distribución según Universo y Muestra

Análisis. La presente investigación se realizó por medio de la búsqueda, identificación y

Distribución según Universo y Muestra

Fuente: Tabla Anterior

Tabla 1. Distribución según Edad

Fuente: Tabla No.1