Asignatura de Embriología

III Ciclo de Estudios Semestre Académico 2018-I

MALFORMACIONES DE LA CABEZA Y
CUELLO

Autor

Echeverría Bautista, Bryan André

Hernández Guevara, Carlos Anthony
Villalobos Castañeda, Claudio César

Docente

Johnny A. Gordillo Carbonel

Chiclayo – Perú

2018
INTRODUCCIÓN

Nuestro cuerpo humano presenta una forma simétrica bilateral, esta forma es esencial
para el desarrollo de muchas acciones y está muy presente es las especies vivientes
de la naturaleza.

Centrándose más en nosotros, como sabemos, nuestros sentidos se concentran en

mayor proporción en nuestra cara (oído, vista, gusto, olfato). Esto sin duda tiene
muchos beneficios, sin embargo se puede presentar diversas malformaciones que
puedan afectar desde nuestros sentidos hasta nuestro buen aspecto.

En el presente trabajo hablaremos sobre alguno de estos empezando desde el

desarrollo embrionario y sistemático, para posteriormente describir las malformaciones
que se pueden formar en nuestro cuerpo y nuestros sentidos.

OBJETIVOS

 Conocer Las anomalías faciales y craneales más frecuentes en nuestro

medio.
 Conocer la formación embriológica de los principales órganos de los sentidos
 Identificar los síndromes más importantes y sus causas
 Conocer que síndromes se originan por deficiente embriogénesis de la región
facial.

MALFORMACIONES DE LA CABEZA Y EL CUELLO

1. Pdf compartido
2. Pdf compartido
3. Pdf compartido

4. El síndrome de Treacher Collins, Secuencia de Robin, Anomalía de Di

George, Síndrome de Goldenharl

El síndrome de Treacher Collins

Es un desorden genético caracterizado por deformidades craneofaciales, causado por

una mutación del cromosoma 5q32 y 33.13,8,9 que involucrando sobre todo al exón
24,5,10 con herencia autosómica-dominante, relacionada con la terminación
prematura del codón y metilación del pre-rRNA, alterándose la función de la RNA
polimerasa 1, en la subunidad 28 del rRNA.2,13,14 El gen afectado «TCOF 1»1-15
tiene señales de localización nuclear y nucleolar11,12 para la fosfoproteína que
codifica el «tleacle»8,11,12 ayuda la embriogénesis de las estructuras faciales y
craneales, con proliferación, migración y apoptosis aumentada en las células de la
cresta neural15 entre las semanas 8.5-9.5 de gestación alterando el neuroepitelio
craneal.2 Caracterizado por polimalformaciones como labio-paladar hendido, ausencia
o malformación de los pabellones auriculares y de los conductos auditivos, pérdida
conductiva de la audición, hipoplasia malar, maxilar, y anomalías en las uniones
temporomandibulares y región orbitocigomática, presencia de coloboma en párpados,
e inclinación de las fisuras palpebrales.1-15 La mayoría tienen un desarrollo e
inteligencia normal.
Secuencia de Robin

Durante la infancia es muy frecuente encontrar alteraciones del desarrollo, las cuales
derivan de una deficiente formación de las estructuras anatómicas durante la
embriogénesis. Puede encontrarse un sinnúmero de alteraciones del desarrollo que
afectan la región bucal y maxilofacial. La gran mayoría de estas alteraciones han sido
catalogadas como síndromes de orden genético; sin embargo, no todas pueden
describirse como tales, pues existen anomalías del desarrollo que aparecen como
consecuencia de una deficiente embriogénesis de la región facial, provocando
alteraciones anatómicas y funcionales, pero que se apartan de componentes genéticos
y cromosómicos específicos. La secuencia malformativa de Pierre Robin es una de
ellas, ya que esta condición es producida por una afección inicial, de la cual derivarán
otras afecciones adicionales a nivel del paladar y de la mandíbula que ocasionarán en
el paciente dificultad para la alimentación y respiración.

Los eventos de este síndrome se suscitan durante el periodo de desarrollo de la cara y

del paladar, con más precisión durante el cierre de los procesos palatinos, suceso que
se da alrededor de la séptima a la novena semana de vida intrauterina1 y que
provocará como consecuencia una hendidura palatina y un severo subdesarrollo
mandibular.

Los procesos maxilares contribuirán a la formación del tercio medio de la cara y del
paladar duro y blando. Conforme crecen los procesos palatinos se desplazan hacia la
línea media. En la secuencia malformativa de Pierre Robin este evento embriológico
normal descrito con anterioridad se ve afectado y ocasiona una severa falta de
crecimiento mandibular, lo que impide que los procesos palatinos se aproximen y se
fusionen entre sí, debido a que la lengua no desciende y se interpone en el trayecto
normal de los procesos palatinos, generando en el paciente una fisura palatina
característica en forma de «U», así como un hipocrecimiento mandibular muy severo
que causa serias dificultades para la respiración y la alimentación. Para que se
configure el diagnóstico de secuencia malformativa de Pierre Robin debe haber
obligatoriamente tres signos clínicos: glosoptosis, micrognatia y hendidura palatina.
SIBDROME DE DIGEORGE

El síndrome de delección 22q11.2 es una anomalía del desarrollo caracterizado por la

microdelección de tres megabases en el cromosoma 22q11(1) que se asocia a una
variedad de fenotipos clínicos que incluyen: el síndrome de DiGeorge, el síndrome
velocardiofacial, la anomalía facial conotruncal y defectos cardíacos congénitos
esporádicos o familiares.

Las malformaciones cardíacas congénitas, presentes en más del 50% de los casos,
incluyen malformaciones conotruncales o defectos septales (tronco arterioso común,
tetralogía de Fallot, interrupción del arco aórtico, comunicación interventricular o
interauricular, etc.).

Más del 75% de los afectados presentan insuficiencia funcional del velo del paladar,
en ocasiones asociada a una hendidura del paladar (con poca frecuencia, paladar
hendido; excepcionalmente, labio leporino). La insuficiencia velo-palatina provoca
regurgitación a través de las fosas nasales del bebé. Es responsable de una voz
hipernasal.

Numerosos niños presentan un dismorfismo facial moderado (fisuras palpebrales

estrechas, punta nasal bulbosa, boca y orejas pequeñas, hipoplasia malar) y
anomalías ortopédicas (cifosis, escoliosis, vértebra en mariposa, hemivértebra, pie
zambo, polidactilia. También presentan riesgo más elevado de desarrollar una
enfermedad autoinmune, en particular hipotiroidismo secundario, púrpura
trombocitopénica inmune y artritis idiopática juvenil.

En el 50% de los casos se observa hipocalcemia neonatal, que por lo general remite
con la edad, aunque puede reaparecer a cualquier edad o tras una infección, una
intervención quirúrgica o un embarazo.
Síndrome de Goldenharl.

El síndrome de Goldenhar es la segunda malformación craneofacial más frecuente;

de presentación esporádica o como herencia autosómico-dominante, también
conocido como displasia óculo-aurículo-vertebral, es un amplio espectro de
anomalías congénitas que involucra estructuras derivadas del primero y segundo
arco braquiales. Se ha reportado una incidencia de 1:3 000 a 1:5 000 nacidos vivos,
siendo más común en hombres con una relación de 3:2, con predominancia sobre el
lado derecho, siendo éste el más severamente afectado
Sus características principales son las afecciones oculares, auriculares (oído y
pabellón auricular) y vertebrales, de ahí su seudónimo espectro óculo-aurículo-
vertebral (OAVS).
 5. Desarrollo de la cara, segmento intermaxilar, paladar secundario.
PAG 178 Y 182 DE MOORE

6. Hendiduras faciales: labio leporino y la fisura del paladar.

El labio y paladar hendido son anomalías que comúnmente están asociadas y

constituyen las malformaciones congénitas más frecuentes de la cabeza y el cuello.

Labio leporino o hendido, fisura labial o queilosquisis, El labio leporino es una

anomalía congénita que afecta el labio superior, caracterizada por un defecto en forma
de cuña el cual procede de la falta de fusión de las masas mesenquimatosas de las
prominencias nasales medias y maxilares. Es un defecto facial que involucra el cierre
incompleto del labio, unilateral, bilateral o medial, generalmente lateral a la línea
media.
Paladar hendido, palatosquisis, o fisura palatina, es también un defecto de nacimiento
que ocurre cuando falla la unión de las prominencias palatinas laterales con la
prominencia palatina media o frontonasal y se manifiesta por la presencia de una
apertura en el cielo de la boca. Hay una comunicación directa entre Las fosas nasales
y cavidad oral.

7. Oído: Interno, medio, externo. Sordera y anomalías del oído externo.

El oído está compuesto por tres partes anatómicas:

 Oído externo: Formado por la oreja, conducto auditivo externo y la capa

externa de la membrana timpánica.
 Oído medio: Formado por tres huesecillos auditivos y la capa interna de la
membrana timpánica, que se conecta con la ventana oval del oído interno a
través de dichos huesecillos.
 Oído interno: Formado por el órgano vestíbulo-coclear que interviene tanto en
la audición como en el equilibrio.

La función del oído externo y medio es transmitir las ondas sonoras hacia el oído
interno, que las convertirá en impulsos nerviosos, además de registrar los cambios del
equilibrio.

 La vesícula óptica se desarrolla a partir del ectodermo superficial durante la

cuarta semana. Esta vesícula da lugar al laberinto membranoso del oído
interno.
 La vesícula óptica se divide en una parte utricular dorsal, que originara el
utrículo, los conductos semicirculares y el conducto endolinfático y una parte
circular ventral que dará al sáculo y al conducto coclear. A partir del conducto
coclear se formara el órgano coclear que a su vez formará el órgano espiral.
 El laberinto óseo se desarrolla a partir del mesénquima adyacente al laberinto
 membranoso. El epitelio que tapiza la cavidad timpánica, el antro mastoideo y
el tubo faringo-timpánico deriva del endodermo del receso tubo timpánico, que
se desarrolla a partir de la primera bolsa faríngea. Los huesecillos auditivos se
forman a partir de los extremos dorsales de los cartílagos de los dos primeros
arcos faríngeos. El epitelio del conducto auditivo externo se desarrolla a partir
del ectodermo del primer surco faríngeo.
  La membrana timpánica deriva de tres orígenes, el endodermo de la primera
bolsa faríngea, el ectodermo del primer surco faríngeo y el mesénquima entre
ambas estructuras.
 La oreja se desarrolla por la fusión de los seis montículos auriculares, que se
forman a partir de prominencias mesenquimatósas que rodean al borde del
primer surco faríngeo.

SORDERA CONGÉNITA:

Puede deberse a un desarrollo anómalo del laberinto membranoso u óseo, así como a
anomalías de los huesecillos auditivos. La herencia recesiva es la causa más común
de sordera congénita pero la infección por el virus de la rubéola cerca del final del
periodo embrionario es un importante factor ambiental que puede causar desarrollo
anormal del órgano espiral y defectos de audición.

ANOMALÍAS DEL OÍDO EXTERNO:

APÉNDICES AURICULARES o colas cutáneas son frecuentes y pueden deberse al

desarrollo de montículos auriculares y accesorios. Suelen aparecer por delante de la
oreja de forma unilateral o bilateral. A menudo con pedículos estrechos, formados por
piel, pero pueden contener algo de cartílago.

ANOTIA: (Ausencia de oreja) se asocia comúnmente al síndrome del 1er arco

faríngeo. Se debe a la ausencia de proliferación mesenquimatosa.
MICROTIA: (Oreja pequeña) Producida por una supresión de la proliferación
mesenquimatosa. Sirve como marcador de otros defectos asociados, como atresia del
conducto auditivo externo y alteraciones del oído medio.
SENOS Y FÍSTULAS PRE-AURICULARES: Suelen ser tubos estrechos o focetas
superficiales con aberturas externas puntiformes. Algunos contienen una masa
cartilaginosa residual. Los Senos pre-auriculares pueden asociarse a anomalías
internas, como sordera y a anomalías renales.
Algunos se deben a l proliferación mesenquimatosa anormal y al cierre defectuoso de
la parte dorsal del primer surco faríngeo.
ATRESIA DEL CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO: La obstrucción de este conducto
se debe a la ausencia de canalización del tapón meatal. Puede presentarse de forma
unilateral o bilateral y suele transmitirse con herencia autosómica o dominante.
AUSENCIA DEL CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO: Se debe un fallo en la
expansión interna del primer surco faríngeo y a la falta de regresión del tapón meatal.

8. Ojo: Cúpula óptica y cristalino. Retina, Iris, Cuerpo ciliar. Coroides,

Esclerótica, Córnea. Cuerpo Vítreo. Nervio óptico. Anomalías del ojo:
Coloboma, Membrana iridopupilar. Catarata congénita. Microftalmía,
Anoftalmía. Afaquia. Ciclopia.

 Cúpula óptica y cristalino.

En el embrión, los ojos aparecen a los 22 días como un par de surcos poco profundos
a los lados del prosencéfalo. Al cerrarse el tubo neural, estos surcos forman unas
evaginaciones del prosencéfalo, las vesículas ópticas. Posteriormente, estas vesículas
entran en contacto con el ectodermo superficial e inducen cambios en el ectodermo
que son necesarios para la formación del cristalino. Poco tiempo después, la vesícula
óptica comienza a invaginarse y forma la cúpula óptica de pared doble. Al principio, las
capas interna y externa de esta cúpula están separadas por una luz, el espacio
intrarretiniano, esta luz desaparece pronto y las dos capas se unen. La invaginación no
se limita a la porción central de la cúpula, sino que también afecta a una parte de la
superficie interna que forma la fisura coroidea. La formación de esta fisura permite que
la arteria hialoidea llegue hasta la cámara interna del ojo. Durante la séptima semana,
los labios de la fisura coroidea se fusionan y la boca de la cúpula óptica se convierte
en una abertura circular, la futura pupila.
Al mismo tiempo, algunas células del ectodermo superficial, que inicialmente están en
contacto con la vesícula óptica, se someten a una elongación y forman la placoda
cristaliniana. Posteriormente, esta placoda se invagina para transformarse en la
vesícula del cristalino. Durante la quinta semana, la vesícula del cristalino pierde el
contacto con el ectodermo superficial y se deposita en la boca de la cúpula óptica.

 Retina, iris, cuerpo ciliar.

La capa externa de la cúpula óptica, que se caracteriza por la presencia de pequeños

gránulos de pigmento, se llama capa pigmentada de la retina. La formación de la
capa interna (neural) de la cúpula óptica es más complicada. Las cuatros quintar
partes posteriores, la porción óptica de la retina, contienen células que rodean el
espacio intrarretiniano y se diferencian en elementos receptores de la luz, los
bastones y los conos.
Junto a esta capa fotorreceptora se encuentra la capa epitelial, que, como en el
cerebro, origina las neuronas y las células de sostén, incluyendo la capa nuclear
externa, la capa nuclear interna y la capa de células ganglionares. Sobre la
superficie hay una capa fibrosa que contiene los axones de células nerviosas de las
capas más profundas. Las fibras nerviosas de esta zona convergen hacia el tallo
óptico, que se desarrolla para formar el nervio óptico. Por lo tanto, los impulsos
lumínicos atraviesan la mayor parte de las capas de la retina antes de llegar a los
bastones y los conos.
La quinta parte anterior de la capa interna, la porción ciega de la retina, mantiene un
grosor de una sola capa. Más tarde se divide en la porción irídea de la retina, que
forma la capa interna del iris, y la porción ciliar de la retina, que contribuye a la
formación del cuerpo ciliar. Mientras tanto, la región situada entre la cúpula óptica y el
epitelio superficial que la recubre se rellena con mesénquima laxo. Los músculos
esfínter y dilatador de la pupila se forman en este tejido. Estos músculos se forman
a partir del ectodermo subyacente de la cúpula óptica. En el adulto, el iris se forma a
partir de la capa externa que contiene pigmentos, la capa interna sin pigmentos de la
cúpula óptica y una capa de tejido conjuntivo muy vascularizada que contiene los
músculos de la pupila.
La porción ciliar de la retina es fácilmente identificable por sus pliegues
pronunciados. En el exterior, está recubierta por una capa de mesénquima que forma
el músculo ciliar y en el interior, está conectada al cristalino mediante una red de
fibras elásticas, el ligamente suspensorio. La contracción del músculo ciliar varía la
tensión en el ligamento y controla la curvatura del cristalino.

 Coroides, esclerótica, córnea.

Al final de la quinta semana, el primordio ocular está completamente envuelto por

mesénquima laxo. Este tejido se diferencia con rapidez en una capa interna,
comparable a la piamadre del cerebro, y una capa externa, comparable a la
duramadre. La capa interna forma una capa pigmentada muy vascularizada conocida
como coroides; la capa externa se desarrolla para formar la esclerótica y tiene
continuidad con la duramadre que envuelve al nervio óptico.
La diferenciación de las capas mesenquimatosas que recubren la cara anterior del ojo
es distinta. La cámara anterior se forma mediante vacuolización y divide el
mesénquima en una capa interna situada delante del cristalino y el iris, la membrana
iridopupilar, y una capa externa que es continua con la esclerótica, la sustancia
propia de la córnea.
La cámara anterior está revestida por células mesenquimatosas aplanadas. Por esta
razón, la córnea está formada por: 1) una capa epitelial derivada del ectodermo
superficial; 2) la sustancia propia o estroma, que es continua con la esclerótica, y 3)
una capa epitelial, que rodea la cámara anterior. La membrana iridopupilar de la parte
anterior del cristalino desaparece por completo. La cámara posterior es el espacio
que se encuentra por delante del iris y por detrás del cristalino y el cuerpo ciliar. Las
cámaras anterior y posterior están comunicadas entre sí por la pupila y contienen un
líquido llamado humor acuoso, que es producido por la apófisis ciliar del cuerpo ciliar.
El humor acuoso transparente circula desde la cámara posterior hasta la cámara
anterior, aportando nutrientes para la córnea y el cristalino, que carecen de
vascularización. Desde la cámara anterior, el líquido pasa a través del seno venoso
de la esclerótica (canal de Schlemm) en el ángulo iridocorneal, donde se reabsorbe
hacia el torrente sanguíneo. El bloqueo del flujo de líquido en el canal de Schlemm es
una de las causas del glaucoma.

 Cuerpo vítreo.

El mesénquima no sólo rodea el primordio ocular desde el exterior, sino que también
invade el interior de la cúpula óptica a través de la fisura coroidea. Aquí forma los
vasos hialoideos, que durante la vida intrauterina irrigan el cristalino y forman la capa
vascular sobre la superficie interna de la retina. Además, forma una red delicada de
fibras entre el cristalino y la retina. Los espacios intersticiales de esta red se rellenan
posteriormente con una sustancia gelatinosa transparente para formar el cuerpo
vítreo. Los vasos hialoideos de esta zona son eliminados y desaparecen durante la
vida fetal, dejando en su lugar el conducto hialoideo.

 Nervio óptico.

La cúpula óptica está conectada con el cerebro a través del tallo óptico, que tiene un
surco, la fisura coroidea, en la superficie ventral. En este surco se encuentran los
vasos hialoideos.
Las fibras nerviosas de la retina que retornan al cerebro se sitúan entre las células de
la pared interna del tallo. Durante la primera séptima semana, la fisura coroidea se
cierra y se forma un túnel estrecho en el interior del tallo óptico. A causa del número
creciente de fibras nerviosas, la pared interna del tallo crece y las paredes interna y
externa del tallo se fusionan. Las células de la capa interna proporcionan una red de
neuroglia que soporta las fibras del nervio óptico. Así, el tallo óptico se transforma en
el nervio óptico. En el centro contiene una porción de la arteria hialoidea, que más
tarde se llama arteria central de la retina. En el exterior, una continuación de la
coroides y la esclerótica, que son las capas de la piamadre, la aracnoides y la
duramadre del nervio, respectivamente, envuelven el nervio óptico.

Anomalías del ojo:

- Coloboma. Es un defecto en el sector inferior del iris o una muesca en el borde

pupilar que le dan a la pupila un aspecto de ojo de cerradura. El defecto puede
limitarse al iris o extenderse en profundidad y afectar al cuerpo ciliar y la retina. El
coloboma típico del iris se debe al cierre defectuoso de la hendidura retiniana en la
sexta semana. El defecto puede producirse por factores ambientales. El coloboma
simple a menudo es hereditario y se transmite con un patrón autosómico dominante.

- Membrana iridopupilar. Los vestigios de la membrana pupilar, que cubre la

superficie anterior del cristalino durante el período embrionario, pueden persistir como
una trama de bandas de tejido conectivo o arcadas vasculares sobre la pupila de los
recién nacidos, sobre todo en prematuros. Este tejido rara vez dificulta la visión y
tiende a atrofiarse. Es muy raro que persista toda la membrana pupilar, causando una
atresia congénita de pupila; en ocasiones se requiere una intervención quirúrgica
para crear una pupila adecuada.

- Catarata congénita. En este transtorno el cristalino es opaco y a menudo se ve de

color blanco grisáceo. Muchas opacidades del cristalino son hereditarias, siendo más
frecuente la transmisión dominante que la recesiva o la ligada al cromosoma X.
Algunas cataratas congénitas se producen por agentes teratógenos, sobre todo el
virus de la rubéola que afecta precozmente el desarrollo del cristalino.

- Microftalmía. La microftalmía congénita es un grupo heterogéneo de anomalías

oculares. El ojo puede ser muy pequeño con otros defectos oculares o puede ser un
globo rudimentario de aspecto normal. El lado afectado de la cara está poco
desarrollado y la órbita es pequeña. Se asocia a otras anomalías congénitas y puede
formar parte de algún síndrome.

- Anoftalmía. Es la ausencia congénita del ojo, que es bastante rara. Se forman los
párpados pero no el globo ocular. Este grave defecto suele ir acompañado de otras
anomalías craneocerebrales severas. En la anoftalmía primaria se interrumpe el
desarrollo ocular al principio de la cuarta semana, sin que se forme vesícula óptica. En
la anolftamía secundaria se suprime el desarrollo del prosencéfalo, lo que se asocia
entre otras anomalías a ausencia de uno o los dos ojos.

- Afaquia. La ausencia de cristalino es extremadamente rara y se debe al fallo de la

formación de la placoda cristaliniana durante la cuarta semana. También puede
deberse a ausencia de inducción del cristaliano por parte de la vesícula óptica.

- Ciclopía. En esta anomalía muy infrecuente, los ojos están parcial o completamente
fusionados, formando un único ojo medio en el interior de una única órbita. Suele
haber una nariz tubular (probóscide) por encima del ojo. Parece deberse a una
supresión intensa de las estructuras cerebrales de la línea media, que se desarrollan a
partir de la parte craneal de la placa neural. La ciclopía se transmite con herencia
recesiva.