ESTUDIO DE CARIOTIPO Y SU IMPORTANCIA EN LA IDENTIFICACIÓN DE

ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
Objetivo general:

 El objetivo de esta práctica es el estudio del cariotipo humano. Se

pretende aprender a elaborar cariogramas y a distinguir el cariotipo normal
de cariotipos que reflejan alteraciones cromosómicas, obtenidos de
individuos que presenten diferentes síndromes.
Objetivos específicos:

 Elaborar cariogramas humanos identificando el número y la morfología

de los cromosomas homólogos del cariotipo humano
 Distinguir el cariotipo normal de los cariotipos que reflejan alteraciones
cromosómicas, obtenidos de individuos que presenten diferentes síndromes.
INTRODUCCIÓN

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y
condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada
especie. Los experimentos de Medel pusieron de manifiesto que muchos de los
caracteres del guisante dependen de dos factores, después llamados genes, de
los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la
madre. Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales,
denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del
individuo, los cromosomas sexuales o hetero cromosomas. Los cromosomas de
cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la
posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto
de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas
especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada
por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma
El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene
definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase
mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22
pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Utilizando técnicas de
tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase
y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a
la posición del centrómero que define su morfología. Los autosomas se
numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del
centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte,
independientemente del resto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en
el grupo C, y el Y, en el grupo G).(Todos los cromosomas autosómicos están
ordenados en orden decreciente de tamaño, excepto el cromosoma 21 que
ahora se sabe que es más pequeño que el 22)
Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible
identificar inequívocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario
utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico. Los distintos patrones de
bandas que se consiguen son constantes y específicos de cada técnica y
determinan la distribución de regiones cromosómicas que se revelan positiva o
negativamente según el método utilizado.
Palabras clave: Cariotipo, Cariograma, Cromosomas, Gen.
DISCUSIÓN DE RESULTADOS
El objetivo de este trabajo era aprender a reconocer los cromosomas humanos,
elaborar un cariotipo a partir de una fotocopia que nos fue entregada por la
docente y saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.
Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y
que tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En
la mitosis estas estructuras comienzan un proceso de compactación que
alcanza su máximo nivel en la metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente
cuando están condensados y pueden ser individualizados con el microscopio
óptico. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN lineal asociado a
distintas proteínas y el contenido de genes es variable, aunque está en relación
con su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o la estructura de
los cromosomas puede ser causa de enfermedades. Para la detección de estas
alteraciones se desarrollaron numerosas técnicas y todas ellas requieren de un
observador entrenado que las interprete. La citogenética es la rama de la
biología que se encarga del estudio delos cromosomas y sus anomalías. Los
cromosomas mitóticos humanos cuando están duplicados tienen una forma
similar a una X. Las cromátides hermanas se mantienen unidas por una región
de constitución primaria llamada centrómero. Suposición es variable; si se
encuentra en la parte media los cromosomas metacéntricos; si se encuentra
desplazado hacia un extremo (dando brazos de diferente tamaño, p y q),
produce cromosomas submetacéntricos; si está cerca del extremo final son
acrocéntricos y si es terminal telocéntricos. Los humanos tenemos un número
total de 46 cromosomas y este número varía según las especies.

Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares de homólogos y cada

miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo es la constitución
cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética médica. Los
cariotipos se pueden informar presentando todos los pares cromosómicos
ordenados de acuerdo a su tamaño, que en un principio eran recortados de la
fotografía de una metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores
automáticos. De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se señala por
separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un
individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente los
componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo normal de
un varón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías
cromosómicas son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo
mental y malformaciones. El cariotipo es el arreglo ordenado de los
cromosomas que generalmente se muestra organizado de acuerdo a su
tamaño y patrón de bandeo de los mismos en la metafase mitótica. Representa
el complemento cromosómico de un individuo de una especie.

El análisis de las características de los cromosomas y sus anomalías es

el objeto de estudio de la citogenética humana. Cada cromosoma normal tiene
una morfología y un tamaño constantes. En la actualidad, el análisis
cromosómico, con una mejora espectacular en su resolución a nivel citológico y
genómico, es un procedimiento de importancia creciente en numerosas áreas
de la medicina clínica. Para el análisis cromosómico sistemático que se lleva a
cabo por motivos clínicos, las células tienen que ser capaces de crecer y
dividirse rápidamente.
Es posible realizarlo con una variedad de tejidos, pero el de elección es el
cultivo de linfocitos de sangre
periférica. Además de linfocitos, es posible realizar cultivos (más laboriosos) de
fibroblastos dérmicos, de células exfoliadas de mucosas, de células fetales
presentes en el líquido amniótico y otras. Se pueden efectuar preparaciones
directas (sin cultivo) de células de médula ósea obtenidas por punción; aunque
la calidad de estas preparaciones es menor que las de los cultivos, tienen la
ventaja de ser analizables el mismo día de la toma de la muestra. La
clasificación básica de los cromosomas humanos en metafase fue derivada de
conferencias en Denver (1960), Londres (1963) y Chicago (1966). Se acordó
numerar los autosomas en pares de 1 al 22 de acuerdo al tamaño decreciente
y posición del centrómero principalmente. Los 22 pares de autosomas se
dividen en 7grupos (A-G) los cuales son fácilmente distinguibles con tinciones
comunes. Los cromosomas sexuales fueron designados X e Y. El bandeo
cromosómico contribuye a identificar los cromosomas individuales y las
anomalías estructurales de los cromosomas. Las técnicas de bandeo incluyen
el bandeo de quinacrina, Giemsa, invertido, C y NOR. El bandeo de alta
resolución, utilizando cromosomas en profase o en prometafase, aumenta el
número de bandas observables

Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son Anomalías autosómicas: Síndrome
de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación 21/21 o translocación 14/21.Síndrome de
Patau, por trisomía del par 13. Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18. Síndrome Cri du
Chat, por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p). Síndrome de DiGeorge, por
deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22 (22q11).Cromosoma Filadelfia, formado por una
translocación entre los cromosomas 9 y 22 y Anomalías de los cromosomas sexuales: Síndrome de
Klinefelter, por una constitución XXY, XXXY, XXXXY. Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.
Síndrome de Turner, constitución X0. Síndrome XXX, cromosoma X extra en mujeres.

Como lo nombramos anteriormente, los cromosomas de cada especie poseen

una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del
centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de
particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas
especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada
por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma. Es
recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos como para
confirmar síndromes congénitos, cuando se observan algunas anomalías
específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas o en
situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad.
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o
en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provocan
deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros
meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes
del nacimiento, algunas de estas deficiencias. Para determinar el cariotipo de
un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas
comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para
fotografiar los cromosomas. En un feto, las células se pueden obtener por
amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para
obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para
extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos
de la sangre.
Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del
cariotipo humano y se sabe que es relativamente frecuente la aparición de
anomalías cromosómicas. Por ejemplo, cerca de un 25% de los abortos
ocurridos antes de la octava semana de gestación tienen cariotipos anormales
y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.
Estas alteraciones no sólo pueden producir anomalías en el propio individuo
portador sino que, por tratarse de anomalías genéticas, pueden transmitirse a
la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. La
detección anticipada de anomalías cromosómicas permite dictaminar las
posibilidades de que la descendencia de una pareja portadora de una de ellas
pueda presentarla o no. Para ello es preciso conocer el cariotipo de cada
progenitor, lo que permite emitir un diagnóstico de su posible descendencia,
con lo que el individuo será consciente de sus posibilidades.
Conclusiones

 El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una

célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos,
submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y
tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos
de una especie.
 El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de
cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque
somos diploides o2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22
pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha
sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las
bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.

Bibliografía

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NUSSBAUM., MCINNES., WILLARD. (2001) Thompson & Thompson Genetics In Medicine. W.B.
Saunders.

THOMPSON & THOMPSON (2004) Genética en medicina. Masson

Procedimiento:
Estudio de Cariotipo y su
importancia en la identificación de
enfermedades cromosómicas

utilice la foto o complemento

cromosómico suministrado por el
profesor y observe detenidamente
la foto

identifique y recorte los

cromosomas, primero de acuerdo al
centrómero y posteriormente de
acuerdo al tamaño. No recorte el
cromosoma por el borde, se le

Ordénelos del más grande hasta el más

pequeño y observe los bandeos de cada
cromosoma, la forma y tamaño y ubique
cada pareja con su homologo

Cuando
Cuando
Determine si los
terminetenga
este todos ordenado
el cariotipo
pertenece escriba
a un empiece
hombre a mujer.
el complemente
o a una
pegarlos de acuerdo
cromosómicoestablezca
Posteriormente teniendo ena su clasificación
cuenta lasalguna
si presenta por letras
reglasanomalía
del
A hasta
Sistema la G la tabla
Internacional
autosómica o sexual, y si es anterior.
de no olvide
Nomenclatura que
Humano
numérica o estructural los
FIN
brazos cortos van hacia arriba