PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Retinoblastoma merupakan suatu neoplasma yang berasal dari
neuroretina (sel batangdan sel kerucut) atau sel glia, yang ganas,
bersifat kongenital dan terjadi pada anak-anak.Gejala klinis
retinoblastoma beraneka ragam, seperti adanya leukokoria,
strabismus, peradangan (iritis), buphtalmos, hifema spontan dan
retinal etachment. Hal ini menyebabkan beberapa pemeriksaan khusus
sangat diperlukan seperti oftalmoskopi (direct dan indirect), USG,X-
Ray, dan CT-Scan, serta pemeriksaan histology.Pengobatan
retinoblastoma tergantung dari stadium, gambaran histology dan ada
/tidaknya komplikasi. Jenis pengobatan dapat berupa operasi
(enukleasi bulbi dan eksenterasiorbita), penyinaran, khemoterapi,
fotokoagulasi, dan krioterapi, yang dapat diberikan secaratersendiri
atau kombinasi.Prognosis retinoblastoma sangat ditentukan oleh
diagnosis dini dan pengobatan yangcepat dan tepat.Retinoblastoma
bisa terjadi secara unilateral dan bilateral. Frekuensiretinoblastoma
bilateral kira-kira 30% dari seluruh kasus retinoblasma.
2.2 Epidemiologi
Frekuensi dari penyakit ini diperkirakan antara 1: 14.000 sampai
1:20.000 dari kelahiranhidup, tergantung pada negara masing-masing.
Diperkirakan 250-300 kasus baru muncul diAmerika serikat setiap
tahunnya atau sekitar 4 kasus per 1 juta penduduk di Amerika
serikat.Diseluruh dunia idiperkirakan nsiden retiblastoma sekitar 11
kasus per 1 juta anak yang berusiakecil dari 5 tahun. Di Filipina
diperkirakan insiden lebih dari 1 kasus per 18.000 kelahiran
hidup.Retinoblastoma adalah tumor okuler maligna yang paling
sering diantara anak-anak.kejadiannya sekitar satu dalam
20.000 kelahiran, dan 30% dari semua kasus adalahretinoblastoma
bilateral.
2.3 Etiologi
Pada retinoblastoma terdeteksi adanya mutasi somatic pada sekitar
95% pasien. Pada pasien lain ditemukan adanya penurunan gen
autosomal dominan. Mutasi pada gen RB1 yang berlokasi pada
lengan panjang dari kromosom 13 lokus 14 (13q14) deobservasi pada
mutasigerm-cell. Kedua kopi gen RB1 ini harus bermutasi supaya
dapat terbentuk tumor.retinoblastoma bisa terjadi pada beberapa
lokasi di retina ataupun dapat terjadi bilateral.
2.4 Anatomi dan Fisiologi Retina
a)Anatomi Retina
b. Fisiologi Retina
Retina adalah jaringan paling kompleks di mata. Untuk melihat, mata
harus berfungsisebagai suatu alat optis, sebagai suatu reseptor
kompleks, dan sebagai suatu transducens yangefektif. Sel-sel batang
dan kerucut di lapisan fotoreseptor mampu mengubah rangsangan
cahayamenjadi suatu impuls saraf yang dihantarkan oleh lapisan, serta
saraf retina melalui saraf optikusdan akhirnya ke konteks
penglihatan.Macula bertanggung jawab untuk ketajaman penglihatan
yang terbaik dan untuk penglihatan warna, dan sebagian besar selnya
adalah sel kerucut. Macula terutama digunakanuntuk ketajaman
sentral dan warna (fotopik) sedangkan bagian retina lainnya, yang
besar terdiridari fotoreseptor batang, digunakan terutama untuk
penglihatan perifer dan malam (skotopik).
2.5 Patofisiologi
Retinoblastoma menunjukkan berbagai macam pola pertumbuhan,
yaitu:1.Pertumbuhan endofitik Pertumbuhan endofitik terjadi saat
tumor menembus internal limiting membrane dan memiliki gambaran
massa berwarna putih sampai krim yang menunjukkan tidak
adanya pembuluh darah superfisial atau pembuluh darah tumor
irregular yang kecil. Pola pertumbuhanini biasanya berhubungan
dengan vitreous seeding,dimana fragmen kecil dari jaringan
menjaditerpisah dari tumor utama. Pada beberapa keadaan,
viteous seeding
dapat meluas menyebabkansel tumor terlihat sebagai massa-massa
spheroid yang mengapung pada viteous dan bilik depanmata,
menyerupai endoftalmitis atau iridosiklitis dan mengaburkan massa
tumor primer.
2.Pertumbuhan eksofitik
Pertumbuhan eksofitik terjadi pada celah subretinal. Pola
pertumbuhan ini biasanya berhubungan dengan akumulasi cairan
subretinal dan terjadinya sobekan pada retina. Sel
tumor menginfiltrasi melalui membran Bruch ke koroid dan kemudian
menginvasi nervus siliaris.
2.6 Klasifikasi
Reese-Ellsworth classification of retinoblastoma
Group A B
1 Tumor soliter, 4 DD / belakang ekuator Tumor multipel, 4 DD
belakang ekuator 2 Tumor soliter, 4-10 DD belakang ekuator Tumor multipel,
4-10 DD belakang ekuator 3 Lesi anterior sampai ekuator Tumor soliter 10 DD
posterior sampai ekuator 4
Grup B
Tumor (<3mm) terbatas pada retina pada beberapa lokasi, dengancairan
subretinal yang bersih ” 6mm dari tepi tumor
Grup C
Berlokasi di vitreous dan atau benih tumor di subretinal (<6 mm dari tepi
tumor) jikalebih dari satu bagian subretinal/vitreus, total luas tumor harus <
6mm
Grup D
Difus pada vitreus dan atau penyebaran di subretinal ( < 6 mm dari tepi tumor)
jikalebih dari 1 bagian pada subretinal/viteus, total luas tumor harus • 6mm.
cairansubretinal > 6 mm dari tepi tumor
Grup E
1.No visual potential atau adanya 1 atau lebih dari gejala berikut ini
2.Tumor di bagian segmen anterio
3.Tumor didalam atau diatas badan siliar
4.Glaukoma Neovascular
5.Perdarahan vitreus yang berasal dari tumor yang menyebabkan hipema
6.Phthisical atau pre-pthisical eye
7. Selulitis pada mata
2.7 Diagnosis
a.) Anamnesis
ii.Pemeriksaan Pencitraan
CT- scan Kranial dan Orbital ± metode sensitif untuk diagnosis dan
deteksi kalsifikasiintraokuler dan menunjukkan perluasan tumor
intraokuler bahkan pada keadaan tidak adanya kalsifikasi.
2.9 Penatalaksanaan
Medis
Terapi medis ditujukan untuk pengawasan lengkap tumor dan
mempertahankan penglihatansebisa mungkin.
1.External Beam Radiation Therapy (EBRT)Bagaimanapun terdapat
morbiditas dan mortalitas yang signifikan yang berkaitan
denganterapi ini. EBRT menghambat pertumbuhan tulang dimana
terjadi hipoplasia. Yang lebih pentinglagi EBRT justru meningkatkan
resiko berkembangnya kanker sekunder. Saat ini
digunakankemoterapi neoajuvant (kemoreduksi yang dikombinasi
dengan EBRT yang diharapkan bisamenekan efek buruk dari EBRT.
Pembedahan
Terapi pembedahan tumor merupakan standar terapi pada kasus
retinoblastoma tahap lanjut.
2.10 Prognosis
1.Prognosis retinoblastoma baik jika dilakukan terapi medis yang
tepat.
2.Angka ketahanan hidup seluruh pasien retinoblastoma di Amerika
dan Inggris saat inilebih dari 85%.
2.10 Komplikasi
3.Efek pada tulang, gigi dan jaringan lunak setelah terapi radiasi.
Terjadi hipoplasia padatulang dan struktur jaringan lunak setelah
terapi dengan dosis radiasi melebihi 3500 cGy
BAB III
PENUTUP
A.Kesimpulan
B. Saran
Retinoblastoma merupakan penyakit kongenital pada mata yang
sering terjadi pada anak-anak. Pemeriksaan mata pada bayi yang baru
lahir penting untuk mengetahui kelainan pada bayilebih awal untuk
mencegah terjadinya komplikasi. Oleh karena itu sangat penting
untuk menangani kelainan ini secara tepat untuk mendapat prognosis
yang baik.
DAFTAR PUSTAKA
1.American Acedemy of Ophtalmology, Section 4,2009.
2.http://emedicine.medscape.com/article/1222849-overview
3.K.Lang, Gerald,O
phtalmology A Short Text Book, Thieme Stuttgart,
NewYork,2000.Dorland
4.K.Lang, Gerald,O phtalmology A Short Text Book, Thieme
Stuttgart, New York,2000.
5.Vaughan, dkk.General O phtalmology, Mc Graw Hill, New
york,2004.
6.www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1586012
/table/t3
7.http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/20319/3/Chapter%2
0II.pdf
8.Manchelle Aventura Isidro. Retinoblastoma. Medscape Continually
update reference.Diambil dariwww.emedicine.com,2008.
9.Ilyas sidharta.Ilmu penyakit mata Ed 3. Balai penerbit
FKUI.Jakarta,2005