CURSO:

SEMINARIO DE EMBRIOLOGÍA HUMANA Y GENÉTICA BÁSICA

TEMA:

MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO

MALFORMACIONES DEL
SISTEMANERVIOSO

INTRODUCCIÓN

El sistema nervioso es fundamental para la vida, se encarga de integrar y

correlacionar las funciones del organismo como un todo, con el objetivo de
conservar la homeostasis del mismo. El SNC e desarrolla a partir de una capa
de células altamente especializadas de la superficie del embrión, que se localizan
en el tubo neural. Estas células del tubo neural tienen que atravesar por procesos
altamente complejos que resultan al final en la formación del sistema nervioso,
cunado uno de estos procesos es perturbado ocurre las malformaciones. Dichos
procesos antes son: proliferación celular, en el cual las células embrionarias del
SNC se dividen por mitosis, con el propósito de originar nuevas líneas celulares,
que posteriormente formaran determinadas estructuras; la migración celular, que
consiste en el movimiento desde un punto hacia otro diferente, donde estarán por
el resto de sus vidas; la diferenciación celular, que e s un proceso mediante el cual
las células adquieren características morfofuncionales individuales específicas y
altamente complejas; por ultimo tenemos la muerte celular que consiste en la
muerte de determinadas células o grupos celulares en el embrión.
 Los 4 procesos antes mencionados son según el instituto nacional de trastornos
neurológicos yaccidentes cerebrovasculares de EUA, fundamentales y críticos en
la aparición de las malformaciones del SNC.
Las malformaciones congénitas que afectan al sistema nervioso central, son
causadas por daños en el desarrollo normal del mismo, En su aparición juegan un
papel fundamental una gran diversidad de condiciones hereditarias o genéticas,
tales como las trisomías, o aneuploidía.

O bien pueden ser causadas por ciertas situaciones ambientales como lo es

la exposición ambiental durante el embarazo a determinados tóxicos, como ocurre
con ciertos medicamentos, ingeridos por la mujer en los primeros momentos del
embarazo. Igualmente estas pueden tener su génesis en las infecciones y
radiaciones a las que se expone al madre durante la etapa crítica del desarrollo
embrionario.

Los daños del SNC durante su desarrollo, son causa de trastornos crónicos e
incapacitantes, llegando en algunos casos a provocar la muerte del niño o adulto.
Muchas de estas malformaciones son muy evidentes, otras son muy leves, de lo
que depende los síntomas, que se manifiestan por la muerte y/o inserción
del individuo a la sociedad.

OBJETIVOS

 Describir los principales acontecimientos que tienen lugar durante la formación del
sistema nervioso: Tubo neural, encéfalo y medula espinal.

 Conocer los diferentes factores teratogénicos (genéticos y ambientales) que

afectan la embriogénesis del sistema nervioso y sus implicancias en el desarrollo
de este.

 Revisar las principales malformaciones del encéfalo y medula espinal

como:Microcefalia, Meningocele o Hidrocefalia.
1.- Formación del Tubo Neural, médula espinal y encéfalo.

a) TUBO NEURAL

El tubo neural se diferencia hacia el SNC.

La neurulación es la formación de la placa neural y del tubo neural, y se inicia
durante la cuarta semana (22-23 días) en la región del cuarto al sexto par de
somitas. En esta fase, los dos tercios craneales de la placa y tubo neurales (hasta
el cuarto par de somitas en dirección caudal) representan el cerebro futuro,
mientras que el tercio caudal de la placa y tubo neurales representan la futura
médula espinal.
La fusión de los pliegues neurales y la formación del tubo neural se inician en el
quinto somita y evolucionan en direcciones craneal y caudal hasta que solamente
quedan pequeñas aberturas del tubo neural en sus dos extremos. La luz del tubo
neural se convierte en el canal neural, que comunica libremente con la cavidad
amniótica. La abertura craneal, denominada neuroporo rostral, se cierra
aproximadamente el día 25, mientras que el neuroporo caudal se cierra alrededor
del día 27.
El cierre de los neuroporos coincide con el establecimiento de la circulación
vascular correspondiente al tubo neural. Las paredes del tubo neural aumentan de
grosor para formar el cerebro y la médula espinal. El canal neural da lugar al
 sistema ventricular cerebral y al canal central de la médula espinal.

DESCRIPCION GRAFICA DEL DESARROLLO DEL TUBO NEURAL

A, Vista dorsal de un embrión de aproximadamente 23 días donde se muestra la fusión de

los pliegues neurales, que forman el tubo neural. B, Vista lateral de un embrión de
aproximadamente 24 días; se muestra la prominencia del prosencéfalo y el cierre del
neuroporo rostral.

C, Sección sagital esquemática del embrión, con demostración de la comunicación

transitoria del canal neural con la cavidad amniótica (flechas). D, Vista lateral de un
embrión de aproximadamente 27 días. Se puede observar que los neuroporos mostrados
en B están cerrados.

b) Médula espinal

La médula espinal se desarrolla a partir de la parte caudal de la placa neural y de

la eminencia caudal. El tubo neural caudal al cuarto par de somitas se transforma
en la médula espinal. Las paredes laterales del tubo neural aumentan de grosor y
al mismo tiempo, y de manera gradual, disminuye el calibre del canal neural hasta
que a las 9-10 semanas sólo queda un pequeño canal central en la médula
espinal. Inicialmente, la pared del tubo neural está constituida por un grueso
neuroepitelio cilíndrico y seudoestratificado.

Estas células neuroepiteliales constituyen la zona ventricular (capa ependimaria),

que da origen a todas las neuronas y células de la macroglía en la médula espinal.
Las células de la macroglía son los miembros de mayor tamaño de la familia de
células de la neuroglía, que incluye los astrocitos y los oligodendrocitos. Poco
tiempo después ya se reconoce una zona marginal constituida por las partes
externas de las células neuroepiteliales .Esta zona se convierte gradualmente en
la sustancia blanca de la médula espinal, a medida que en su interior crecen los
axones procedentes de los cuerpos de las neuronas localizadas en la médula
espinal, en los ganglios espinales y en el cerebro.

Algunas células neuroepiteliales en división localizadas en la zona ventricular se

diferencian hacia neuronas primitivas, los neuroblastos. Estas células embrionarias
forman una zona intermedia (capa del manto) entre las zonas ventricular y
marginal. Los neuroblastos se convierten en neuronas a medida que desarrollan
prolongaciones citoplásmicas.
Las células de sostén del SNC, los glioblastos (espongioblastos), se diferencian a
partir de las células neuroepiteliales, principalmente después de que ya ha cesado
la formación de neuroblastos. Los glioblastos migran desde la zona ventricular
hasta las zonas intermedia y marginal. Algunos glioblastos se convierten en
astroblastos y más tarde en astrocitos, mientras que otros se convierten en
oligodendroblastos y, finalmente, en oligodendrocitos. Cuando las células
neuroepiteliales dejan de producir neuroblastos y glioblastos, se diferencian hacia
células ependimarias que forman el epéndimo (epitelio ependimario), que reviste el
canal central de la médula espinal.

La vía de señalización Sonic hedgehog controla la proliferación, la supervivencia y

los patrones de las células progenitoras neuroepiteliales a través de la regulación
de los factores de transcripción Gli.

La microglía (células microgliales), que aparece dispersa en las sustancias gris y

blanca, está constituida por células pequeñas que proceden de células
mesenquimales La microglía invade el SNC en etapas bastante avanzadas del
período fetal, después de haber atravesado las paredes de los vasos sanguíneos.
La microglía se origina en la médula ósea y forma parte de la población de células
fagocitarias mononucleares.

La proliferación y diferenciación de las células neuroepiteliales en la médula

espinal en desarrollo inducen un aumento de grosor de las paredes y la
disminución del grosor de las placas del techo y del suelo . El engrosamiento
diferencial de las paredes laterales de la médula espinal da lugar al poco tiempo a
la aparición de un surco longitudinal superficial a cada lado, el surco limitante. Este
surco separa la parte dorsal, denominada placa alar, de la parte central, la placa
basal. Las placas alar y basal producen protrusiones longitudinales que se
extienden a lo largo de la mayor parte de la médula espinal en desarrollo. Esta
separación regional tiene una importancia fundamental debido a que las placas
alar y basal se asocian más adelante a las funciones aferente y eferente
respectivamente.
Los cuerpos celulares de las placas alares forman las columnas grises dorsales
que se extienden a lo largo de la médula espinal. En las secciones transversales
de la médula espinal, estas columnas constituyen las astas grises. Las neuronas
existentes en estas columnas constituyen los núcleos aferentes y varios grupos de
ellas forman las columnas grises dorsales. A medida que las placas alares
aumentan de tamaño, se forma el tabique medio dorsal. Los cuerpos celulares
localizados en las placas basales forman las columnas grises ventrales y laterales.
En secciones transversales de la médula espinal, estas columnas son las astas
grises anteriores y las astas grises laterales, respectivamente. Los axones de las
neuronas de las astas anteriores crecen a lo largo de la médula espinal y forman
las raíces ventrales de los nervios espinales. A medida que aumentan de tamaño,
las placas basales dan lugar a protrusiones ventrales a cada uno de los lados del
plano medio. En este proceso se forman en la superficie ventral de la médula
espinal un tabique medio anterior y un surco longitudinal profundo, el surco medio
anterior.

DESCRIPCIÓN GRAFICA DEL DESARROLLO DE LA MEDULA ESPINAL

c) DESARROLLO DEL ENCÉFALO

El encéfalo comienza a desarrollarse a la tercera semana, cuando la placa y el

tubo neurales se están desarrollando a partir del neuroectodermo. El tubo neural
craneal al cuarto par de somitas se convierte en el encéfalo. La fusión de los
pliegues neurales en la región craneal y el cierre del neuroporo rostral forman las
tres vesículas encefálicas primarias a partir de las cuales se desarrolla el encéfalo.
Las tres vesículas encefálicas primarias forman las estructuras siguientes:

• El prosencéfalo.
• El mesencéfalo.
• El rombencéfalo.

Durante la quinta semana, el prosencéfalo se divide parcialmente en dos vesículas

encefálicas secundarias, el telencéfalo y el diencéfalo; el mesencéfalo no se
divide, y el rombencéfalo se divide parcialmente en dos vesículas, el metencéfalo y
el mielencéfalo. En consecuencia, aparecen cinco vesículas encefálicas
secundarias.
ESQUEMATIZACION DEL DESARROLLO ENCÉFALO
2. Malformaciones del Sistema nervioso:

El 10% de las malformaciones se atribuyen a causas ambientales el 25% a factores

genéticos y el 65% a factores desconocidos probablemente de orden multifactorial.
Existe un período de mayor susceptibilidad frente a los teratógenos que corresponde a
la etapa donde se están formando la mayoría de los órganos y sistemas. Los
pesticidas como DDT, la contaminación de las aguas por mercurio y los disruptores
endocrinos también afectan la embriogénesis, es decir, son teratogénicos.

 Factores genéticos

Las anomalías congénitas del sistema nervioso central (SNC) constituyen una
importante causa de minusvalía infantil, con una incidencia que varía entre 0,8 y
1,3 cada 100 nacidos vivos. Se asocian a una amplia variedad de síndromes
genéticos y anomalías cromosómicas

Desde el punto de vista numérico, los factores genéticos son las causas más
importantes de anomalías congénitas. Las malformaciones pueden producirse por
alteraciones en divisiones cromosómicas o por mutaciones en los genes.

En las dotaciones cromosómicas pueden producirse por dos tipos de cambio:

numérico o estructural. Los cambios pueden afectar cromosomas sexuales o
autosomas. En algunos casos afectan ambos tipos de cromosomas. Las personas
con anomalías cromosómicas tienen por lo general fenotipos característicos, como
los rasgos físicos de los recién nacidos con síndrome de Down (Trisomía del
cromosoma 21).

Los factores genéticos inician a producir las anomalías mediante cambios

bioquímicos o de otro tipo a nivel celular y sub-celular o tisular. Los mecanismos
anormales iniciados por los factores genéticos pueden ser idénticos o similares a
los mecanismos causales por iniciados por un teratógeno.

 Anomalías cromosómicas numéricas:

Las aberraciones numéricas de los cromosomas se deben por lo general a una

ausencia de sudisyunción, es decir, un error en la división celular en el que no
se separan un par de cromosomas o dos cromátidas de un cromosoma durante
la mitosis o la meiosis. Como consecuencia, el par de cromosomas o
cromátidas pasa a una célula hija y la otra célula hija no recibe ninguno. La
ausencia de disyunción puede suceder durante la gametogenia materna o
paterna. Los cromosomas en las células somáticas son pares en condiciones
normales, por lo que se denominan cromosomas homólogos. Las mujeres
sanas tienen 22 pares de autosomas más dos cromosomas X, mientras que los
hombres sanos tienen 22 pares de autosomas más un cromosoma X y un
cromosoma Y. Las más comunes:

o Trisomía 21:Síndrome de Down, causa deficiencia mental,

braquicefalia, formación anormal de las circunvoluciones, arborización
de deficiente de las prolongaciones neuronales

o Trisomía 18: Llamada síndrome de Edwards, causa deficiencia

mental, alteraciones de las circunvoluciones

o Trisomía 13:Llamado Síndrome de Patau causa deficiencia mental,

alteraciones del encéfalo anterior

o Síndrome de Turner:También llamado síndrome Ullrich-Turner o

monosomía X, caracterizado por la presencia de un solo cromosoma X

o Síndrome deTourette:Trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio

en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y
vocales (fónicos).

 Anomalías cromosomas estructurales:

La mayoría de las anomalías de la estructura cromosómica se deben

a rotura cromosómica seguida de reconstitución en una combinación
anormal. La rotura cromosómica puede estar inducida por distintos
factores ambientales, por ejemplo, radiación, fármacos/drogas,
sustancias químicas y virus. El tipo de anomalía estructural
cromosómica resultante depende de lo que ocurre en los fragmentos
rotos. Las dos únicas aberraciones de la estructura cromosómica
 que pueden transmitirse de padres a hijos son las reordenaciones
estructurales, como la inversión y la translocación.

o Síndrome de Angelman: retraso mental pronunciado,

microcefalia, braquicefalia

o Síndrome de Smith – Magenis: braquicefalia, retraso al hablar,

retraso mental

 Factores ambientales

Aunque el embrión humano está bien protegido en el útero, elementos

ambientales (teratógenos) pueden causar perturbaciones del desarrollo tras
la exposición materna a los mismos. Factores ambientales como la
infección y fármacos, pueden simular trastornos genéticos.

Los órganos y partes de un embrión son más sensibles a los teratógenos

durante los periodos de diferenciación rápida. Los factores ambientales
provocan el 7%-10% de las anomalías congénitas. El periodo en el que las
estructuras son más sensibles a la interferencia de los teratógenos suele
preceder algunos días a la etapa de su desarrollo visible debido a que la
diferenciación bioquímica precede a la diferenciación morfológica.

 FARMACOS / DROGAS:

o Ácidovalproico: hidrocefalia, mielomeningocele

o Alcohol: retraso mental, microcefalia
o Talidomida: anancefalia, mielomeningocele
o Aminopterina: anancefalia, encefalocele, meroencefalia grave
o Cocaína: microcefalia, infarto cerbral,trastornosneuroconductuales
o Fenitoina: microcefalia, retraso mental, sutura frontal en cresta
o Isotretinoina: espina bífida quística
o Anestésicos.: Los anestésicos podrían llegar rápidamente a través
de la placenta al feto, pero aplicados en el momento del parto no
representan un gran riesgo para el bebé. Algunas mujeres
embarazadas resultan expuestas a diversos anestésicos cuando
deben ser sometidas a alguna intervención quirúrgica durante el
embarazo , pero por fortuna, la mayoría de los anestésicos
modernos no suelen ser dañinos para el bebé.
o Otros agentes conocidos: Otros teratógenos conocidos son el
alcohol, los anticonvulsivantes, los quimioterapéuticos
antineoplásicos, la cocaína, el ácido retinoico (tratamiento para el
acné) y la Thalidomida. El abuso del alcohol también afecta a la
 organogénesis normal produciendo el síndrome de alcohol fetal. La
thalidomida muestra defectos del oído externo, focomelia
(miembros ausentes de forma total o parcial), hemangioma facial y
atresia del esófago o duodeno.

 SUSTANCIAS QUIMICAS

o Metilmercurio: atrofia cerebral, retraso mental.

o La contaminación ambiental producida por los residuos

resultantes de procedimientos industriales, acumulación de
productos de combustión, uso indiscriminado de plaguicidas, etc. Si
bien no se han determinado, para la mayoría de los agentes
contaminantes un efecto teratogénico, no es ilógico suponer que lo
tengan.

 INFECCIONES
o Citomegalovirus: microcefalia, retraso mental, necrosis focal de
áreas cerebrales y alteraciones del desarrollo
o Taxoplasmapallidum: hidrocefalia, paralisis cerebral, calcificación
cerebral, necrosis focal de áreas cerebrales y alteraciones del
desarrollo
o Virus de la encefalitis equina venezolana: microcefalia, agnesia
cerebral, necrosis del SNC, hidrocefalia
o Virus herpes simple: hidranencefalia
o Virus de la rubeola: microcefalia, retraso mental, necrosis focal de
áreas cerebrales
o Virus varicela: hidrocefalia, microcefalia, retraso mental

 RADIACION

o Dosis altas de radiación ionizante: microcefalia, retraso mental

o Rayos X

Muchas alteraciones en el desarrollo se encuadran dentro de las

denominadas "malformaciones de causa multifactorial". Esta denominación indica que no
es un único gen o un cromosoma alterados los responsables de su aparición, sino la
acción conjunta de varios genes diferentes sobre los que actúan factores ambientales
desencadenantes.
3. Malformaciones del encéfalo:

Meningo encefalocele.

El llamado cráneo bífidum es una abertura anormal del cráneo, generalmente en la línea
media a través de la cual se hernian las meninges (meningocele), en tanto que otras
veces ser hernia tambien parte del cerebro (meningoencefalocele) Rx: pequeños defectos
óseos en la línea media, con afilamiento progresivo del hueso hacia el centro del agujero.
Mas frecuente en región occipital.

Se visualiza el defecto de la bóveda craneana con proyección de la membrana

conteniendo LCR o tejido cerebral fuera del cráneo.

Meningocele.

Un meningocele es una hernia plana de la duramadre y la aracnoides, llamadas

meninges, que son membranas que cubren al cerebro y la médula espinal en la columna.
Se produce a través de un defecto embriológico en los tejidos musculares y fibrosos.

Cuando el proceso de cierre de la columna vertebral es incompleto provoca la Espina

Bífida. El meningocele es una clasificación de ésta.

Causas

Su causa es multifactorial: intervienen varios factores como ambientales o nutricionales,

etc.

Síntomas

Se presenta más comúnmente en la región lumbar (la parte baja de la espalda).

Es una masa abultada, que puede variar de tamaño, cubierta de piel, de tejido suave que
se puede encontrar ya sea en la línea media de la columna vertebral (es lo más común) o
hacia un lado.

La hernia de las meninges también puede ocurrir sobre la línea media de la columna
cervical (cuello) y en el cráneo (cráneomeningocele).

La piel que recubre al meningocele puede tener una mancha angiomatosa (obscura) o
con pelos.

Este padecimiento puede ser detectado durante el embarazo por medio del ultrasonido
(técnica que se utiliza para observar cómo se encuentra el feto dentro de la madre).
Anencefalia.

La anencefalia es una patología congénita que afecta la configuración encefálica y de los

huesos del cráneo que rodean la cabeza. La consecuencia de este trastorno es un
desarrollo mínimo del encéfalo, el cual a menudo presenta una ausencia parcial o total del
cerebro (región del encéfalo responsable del pensamiento, la vista, el oído, el tacto y los
movimientos). La parte posterior del cráneo aparece sin cerrar y es posible, además, que
falten huesos en las regiones laterales y anterior de la cabeza.

La anomalía es causada por la falta de desarrollo del extremo rostral del tubo neural y
como consecuencia su cavidad se mantiene abierta.

Los factores que causan esta malformación no se conoce, sin embargo, algunos factores
ambientales así como algunos microorganismos como bacterias o virus pueden influir en
este padecimiento.

Otros factores de riesgo que pueden influir son:

1. Diabetes
2. Obesidad
3. Algunos medicamentos para epilepsia
4. Antecedentes familiares de anencefalia

Microcefalia.

La microcefalia es un trastorno del neurodesarrollo. La bóveda craneal y el encéfalo son

pequeños, pero la cara tiene un tamaño normal (fig. 17-36). Estos lactantes muestran un
retraso mental manifiesto debido a que el encéfalo se desarrolla de manera insuficiente.
La microcefalia es el resultado de la disminución del crecimiento del encéfalo. La presión
insuficiente ejercida sobre labóveda craneal por parte del encéfalo en desarrollo hace que
el neurocráneo tenga un tamaño pequeño.

En Estados Unidos se establece cada año el diagnóstico de microcefalia en

aproximadamente 25.000recién nacidos.

Macrocefalia.

Es un defecto raro del desarrollo cerebral en el que el cerebro crece de forma excesiva
durante los primeros meses de vida del bebé, y esto provoca un crecimiento
anormalmente rápido del cráneo.
La macrocefalia se define como el aumento del perímetro craneal en más de dos
desviaciones estándar por encima de los rangos normales según las tablas de
crecimiento craneal diferenciadas por sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional
(estas tablas han sido elaboradas con datos obtenidos de la población infantil de
nuestro medio geográfico).
Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es una característica de una variedad
de trastornos. Sin embargo, al igual que en la microcefalia, un solo síntoma NO hace una
enfermedad, por lo que si tu hijo tiene sólo la cabeza grande, inclusive sobrepasando los
límites normales pero su desarrollo en general es normal (puede controlar su cabeza,
tiene buen tono muscular (tensión en los músculos que permite moverlos, mantener una
posición, etc.); y si tiene predisposición familiar a tener cabeza grande, se trataría
de Macrocefalia familiar benigna.
Este diagnóstico lo debe evaluar necesariamente el médico neurólogo pediatra, quien
puede pedirte que le hagas al bebé algunos estudios especiales como tomografías o
resonancias magnéticas. Es importante hacer notar que un tamaño anormal de la cabeza
puede ser el primer síntoma de un problema dentro del cráneo.
Todos los bebés con un aumento o disminución de la cabeza fuera de los percentiles
normales de las tablas, DEBE SER EVALUADO
Hidrocefalia.

El aumento significativo de tamaño de la cabeza se debe a un desequilibrio entre la

producción y la absorción del LCR; en consecuencia, hay una cantidad excesiva de LCR
en el sistema ventricular encefálico. La hidrocefalia se debe a alteraciones en la
circulación y la absorción del LCR, y —en casos infrecuentes— al incremento en la
producción de LCR por parte de un adenoma del plexo coroideo (un tumor benigno). La
alteración de la circulación del LCR se debe a menudo aestenosis congénita del
acueducto .El acueducto cerebral es estrecho o está constituido por varios canales
diminutos. En algunos casos, la estenosis del acueducto se transmite de manera recesiva
ligada al cromosoma X, pero en la mayor parte de los pacientes parece ser el resultado de
una infección fetal (p. ej., citomegalovirus o Toxoplasma gondii [v. cap. 20]) o bien de la
prematuridad asociada a una hemorragia intraventricular. La presencia de sangre en el
espacio subaracnoideo puede generar la obliteración de las cisternas o de las
vellosidades aracnoideas.

El bloqueo de la circulación del LCR causa dilatación de los ventrículos en las zonas
proximales a la obstrucción, con acumulación interna del LCR y con compresión de los
hemisferios cerebrales . Así, el encéfalo queda comprimido entre el líquido ventricular y el
neurocráneo. En los lactantes, la compresión interna origina una aceleración en la
expansión del encéfalo y del neurocráneo debido a que la mayor parte de las suturas
fibrosas no están fusionadas. El término «hidrocefalia» se suele referir a la hidrocefalia
obstructiva o no comunicante, en la que el sistema ventricular muestra un aumento de
tamaño parcial o total. Cuando las aberturas del cuarto ventrículo o el espacio
subaracnoideo quedan bloqueadas, todos los ventrículos están aumentados de tamaño,
mientras que en los casos en los que solamente está obstruido el acueducto cerebral
aumentan de tamaño los ventrículos laterales y tercero (v. fig. 17-39). La obstrucción de
un agujero interventricular puede dar lugar a la dilatación de un solo ventrículo.

La hidrocefalia resultante de la obliteración de las cisternas subaracnoideas o de la

alteración en la función de las vellosidades aracnoideas se denomina hidrocefalia no
obstructiva o comunicante. A pesar de que esta forma de hidrocefalia se puede asociar a
espina bífida quística, es posible que en el momento del nacimiento el aumento de
tamaño de la cabeza no sea obvio. La hidrocefalia causa a menudo el adelgazamiento de
los huesos de la bóveda del cráneo, prominencia de la frente, atrofia de la corteza
cerebral y la sustancia blanca y compresión de los ganglios basales y el diencéfalo.

4.-MALFORMACIONES DE LA ESPINA BIFIDA

O Espina bífida oculta asintomática

O Espina bífida oculta sintomática:
 Sinus dérmico
 Médula anclada
 Lipoma sacro
 Diastematomielia

O Espina bífida abierta

 Meningocele
 Mielocele
 Mielomeningocele

Similar al caso de la encefalocele, en este grupo de malformaciones el fallo del

cierre del tubo neural se encuentra sin embargo a nivel del neuroporo posterior o
caudal, induciendo alteraciones neurales y mesenquimatosas. Esto se produce a
lo largo de los primeros 3 meses de gestación. A partir de aquí, comienza a crecer
más la columna que la médula, ascendiendo el extremo distal de ésta hasta el
nivel de la 1ª‐2ª vértebra lumbar, ya que en el extremo proximal la médula está fija
por el tronco del encéfalo.
ESPINA BIFIDA ABIERTA
También denominada espina bífida quística omielodisplasia. Se caracteriza porque
hay un defecto de cierre en la piel, arco posterior vertebral y médula. Puede
localizarse a nivel tóraco‐lumbar, lumbar o sacro. El déficit neurológico dependerá
del nivel y de la gravedad de la falta de cierre del tubo neural.
CLASIFICACION
MIELOCELE o MIELOSQUISIS
La placa neural está abierta y expuesta a la intemperie. El LCR sale
espontáneamente y hay un déficit neurológico completo por debajo de la lesión. El
fallo en el cierre sucede antes del día 28.
MIELOMENINGOCELE
El tubo neural está casi cerrado, pero hay una zona quística epitelizada en
comunicación con el espacio subaracnoideo, no sale LCR y se produce menor
alteración neurológica por debajo de la lesión. En ocasiones las raices de la cola
de caballo sobrenadan en la cavidad quística. Sucede después del día 28 de
gestación.

MENINGOCELE
Hay sólo raquisquisis (falta de cierre del arco posterior vertebral). El contenido es
únicamente LCR recubierto por duramadre y por la piel, manteniendo la
comunicación con el espacio subaracnoideo. La médula en estos casos no
presentaalteraciones, por lo que la lesión neurológica es mínima si existe.
Todas estas malformaciones se asocian con descenso de amígdalas cerebelosas
(Chiari II). Su incidencia puede llegar al 2‰ de los nacimientos y predomina en
sexo femenino.
PATOGENIA
Hay varias teorías para explicar esta malformación. Van desde suponer la
detención en el desarrollo y cierre del tubo neural por excesivo crecimiento del
tejido nervioso, que provoca la eversión de los pliegues neurales, impidiendo el
cierre. O la ya referida Teoría Hidrodinámica de Gadner: una vez cerrado el tubo
neural, se vuelve a abrir por presión y acúmulo de LCR en el canal ependimario,
debido al retraso en la apertura del IV ventrículo hacia cisterna magna.

CLINICA
La malformación es visible en el momento de nacer. Dependiendo de la altura en
que se localice y del tipo de afectación del tubo neural, el recién nacido presentará
una lesión motora y sensitiva más o menos completa en las extremidades
inferiores junto con alteración del esfínter vesical y anal.
Se asocia con un descenso de amígdalas cerebelosas (Chiari II) y en un alto
porcentaje de casos con hidrocefalia por estenosis de acueducto de Silvio.

DIAGNOSTICO
Se puede llevar a cabo durante el embarazo, midiendo la α‐fetoproteinaen el suero
de la madre o en líquido amniótico. También se puede detectar mediante ecografía
o RM. El diagnóstico precoz intrauterino plantea el problema ético de detención
En el recién nacido es preciso realizar una exploración neurológica exhaustiva,
para ver el nivel y las lesiones neurológicas existentes a nivel de extremidades
inferiores y esfínteres.
La Rx y la RM completan el proceso diagnóstico, que ha de incluir el estudio de
craneal y de la charnela occipito‐cervical, dada la frecuencia de malformaciones
asociadas ya referidas.

TRATAMIENTO
Consiste en la reparación quirúrgica, reconstruyendo los planos de duramadre,
músculo y piel, evitando la salida de LCR y cuidando de no lesionar la placa
neural. Ha de ser realizado de forma urgente, sobre todo si hay salida espontánea
de LCR.
Es muy frecuente que, una vez reparado, el niño desarrolle hidrocefalia que
precise una derivación ventrículo‐peritoneal.
Hay que tener en cuenta que estos niños han de ser tratados desde el principio
con una perspectiva de abordar el problema en conjunto con un equipo
multidisciplinario que incluya otros especialistas de rehabilitación, urología,
ortopedia, psicología, etc. La finalidad es ir apoyando al niño en sus diferentes
etapas de desarrollo, para obtener el mayor nivel de incorporación social posible.
 CONCLUSIONES

 La neurulación es la formación de la placa neural y del tubo neural, y se inicia

durante la cuarta semana (22-23 días); además el cierre de los
neuroporoscoincide con el establecimiento de la circulación vascular
correspondiente al tubo neural.

 Aparte de los factores genéticos y ambientales obvios, muchas malformaciones

son causadas por las denominadas "malformaciones de causa multifactorial" ya
que no es un único gen o un cromosoma alterados los responsables de su
aparición, sino la acción conjunta de varios genes diferentes sobre los que actúan
factores ambientales desencadenantes.

 El meningocele es una hernia plana de la duramadre y la aracnoides. Se produce

a través de un defecto embriológico en los tejidos musculares y fibrosos. Cuando
el proceso de cierre de la columna vertebral es incompleto provoca la Espina
Bífida.

Bibliografía

 Bernal ,J.M.D,Ph.D. Genética Clínica. Segunda edición. Bogotá. División editorial

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 Moore Persaud. Embriología Clínica. Ed. Mc-Graw-Hill

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