Makalah Patologi Myoneural Junction

Dosen: Tuti susilowati,S.Km.,M.kes

Disusun Oleh:

NAMA :TIARA EVITA APRILYANI

NIM :2017133050

POLTEKKES PERMATA INDONESIA

DIII REKAM MEDIS
YOGYAKARTA
2017/2018

i
 DAFTAR ISI

DAFTAR ISI…...........................................................i

BAB I

PENDAHULUAN………………………………………..ii

1.1 LATAR BELAKANG………………………...ii

1.2 RUMUSAN MASALAH……………………………………ii

1.3 TUJUAN ……………………………………………………….ii

BAB II

PEMBAHSAN………………………………………………………………….iii

BAB III

PENUTUP……………………………………………………………………..ix

DAFTAR PUSTAKA………………………………………………………..x

ii
 BAB 1

PENDAHULUAN

1.1 latar belakang

Cara manusia bertindak dan bereaksi bergantung pada pemrosesan

neuron yang rumit, tersusun, dan diskret. Banyak dari pola neuron
penunjang kehidupan dasar, misalnya pola yang mengontrol respirasi dan
sirkulasi, serupa pada semua orang.
Sistem saraf merupakan salah satu bagian yang menyusun sistem
koordinasi yang bertugas menerima rangsangan, menghantarkan
rangsangan ke seluruh bagian tubuh, serta memberikan respons terhadap
rangsangan tersebut. Pengaturan penerima rangsangan dilakukan oleh alat
indera. Pengolah rangsangan dilakukan oleh saraf pusat yang kemudian
meneruskan untuk menanggapi rangsangan yang datang dilakukan oleh
sistem saraf dan alat indera.
Sistem koordinasi merupakan suatu sistem yang mengatur kerja semua
sistem organ agar dapat bekerja secara serasi. Sistem koordinasi itu
bekerja untuk menerima rangsangan, mengolahnya dan kemudian
meneruskannya untuk menaggapi rangsangan. Setiap rangsangan-
rangsangan yang kita terima melalui indera kita, akan diolah di otak.
Kemudian otak akan meneruskan rangsangan tersebut ke organ yang
bersangkutan.

1.2 Rumusan masalah

a.apa itu sistem saraf?

b.apa itu myoneural junction?
c.apa saja patologi dan terminologi medis penyakit myoneural jucntion?

1.3 Tujuan
a.mengetahui pengertian sistem saraf
b.mengetahui myoneural junction
c.mengetahui macam patologi dan terminologi medis penyakit
myoneural jucntion.

iii
 BAB II

PEMBAHASAN

A.Pengertian Sistem saraf

Sistem saraf adalah sistem organ pada hewan yang terdiri atas serabut
saraf yang tersusun atas sel-sel saraf yang saling terhubung dan esensial untuk
presepsi sensoris indrawi,aktivitas motorik volunter dan involunter organ atau
jaringan tubuh,dan homeostasis berbagai proses fisiologis tubuh.
Sistem saraf merupakan jaringan paling rumit dan paling penting karena
terdiri dari jutaaan sel saraf (neuron) yang saaling terhubung daan vital untuk
perkembangan bahasa,pikiran dan ingatan.satuan kerja utama dalam sistem
saraf adalah neuron yang diikat oleh sel-sel

B.Struktur saraf

Nama sistem saraf berasal dari "saraf", yang mana merupakan bundel
silinder serat yang keluar dari otak dan central cord, dan bercabang-
cabang untuk menginervasi setiap bagian tubuh. Saraf cukup besar untuk
dikenali oleh orang mesir,yunani dan Romawi kuno,tetapi struktur
internalnya tidaklah dimengerti sampai dimungkinkannya pengujian
lewat mikroskopis Sebuah pemeriksaan mikroskopik menunjukkan bahwa
saraf utamanya terdiri dari akson dari neuron, bersamaan dengan berbagai
membran (selubung) yang membungkus saraf dan memisahkan mereka
menjadi fasikel. Neuron yang membangkitkan saraf tidak berada
sepenuhnya di dalam saraf itu sendiri; badan sel mereka berada di dalam
otak, central cord atau gangila perifer (tepi).

Seluruh hewan yang lebih tinggi tingkatannya daripada porifera memiliki

sistem saraf. Namun, bahkan porifera, hewan uniseluler, dan non-hewan
seperti jamur lendir memiliki mekanisme pensinyalan sel ke sel yang
merupakan pendahulu neuron. Dalam hewan simetris radial seperti ubur-
ubur dan hidra, sistem saraf terdiri dari jaringan difus sel terisolasi. Dalam
hewan bilateria, yang terdiri dari kebanyakan mayoritas spesies yang ada,
sistem saraf memiliki stuktur umum yang berasal awal periode Kambrium,
lebih dari 500 juta tahun yang lalu.

iv
C.Pengertian Myoneural Junction

Myoneural junction adalah Sambungan neuromuskular (atau sambungan

mioneural) adalah sinapsis kimia yang dibentuk oleh kontak
antara neuron motorik dan serat otot. Pada sambungan neuromuskular
inilah neuron motorik dapat mengirimkan sinyal ke serat otot, yang
menyebabkan kontraksi otot.

Otot memerlukan persarafan untuk berfungsi dan menghindari atrofi.

Transmisi sinaptik pada sambungan neuromuskular dimulai ketika
sebuah potensial aksi mencapai terminal prasinaptik dari neuron motorik,
yang mengaktifkan kanal ion yang memungkinkan ion kalsium memasuki
neuron. Ion kalsium memicu pelepasan neurotransmitter dari neuron
motorik ke dalam celah sinaptik. Pada vertebrata, neuron motorik
melepaskan asetilkolin (ACh), sejenis neurotransmitter, yang kemudian
berdifusi melintasi celah sinaptik dan berikatan dengan reseptor nicotinic
acetylcholine (nAChRs) pada sarcolemma. Pengikatan asetilkolin ke
reseptor dapat mendepolarisasi serat otot, yang pada akhirnya akan
menghasilkan kontraksi otot

D.Patologi dan Terminologi medis Myoneural junction

Setiap gangguan yang mengganggu transmisi sinaptik antara neuron motorik dan sel otot
dikategorikan di bawah istilah payung penyakit neuromuskular. Gangguan ini
dapat diwariskan atau diperoleh dan dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dan
mortalitasnya. Secara umum, sebagian besar gangguan ini cenderung disebabkan oleh
mutasi atau gangguan autoimun. Gangguan autoimun, dalam kasus penyakit
neuromuskular, cenderung diperantarai humoral , sel B dimediasi, dan
menghasilkan antibodi yang tidak tepat diciptakan terhadap neuron motorik atau protein
serat otot yang mengganggu transmisi sinaptik atau pensinyalan.

Autoimun

A.Myasthenia gravis

Terminologi: my:root; asthenia:root ; gravis;suffiks

Myasthenia gravis adalah gangguan autoimun di mana tubuh membuat

antibodi terhadap baik reseptor acetylcholine (AchR) (dalam 80% kasus),
atau melawan kinase spesifik otot postsynaptic (MuSK) (0-10% dari
kasus). Pada seronegatif myasthenia gravis, protein yang berhubungan
dengan reseptor lipoprotein densitas rendah 4 ditargetkan oleh IgG1 , yang

v
bertindak sebagai inhibitor kompetitif ligannya, mencegah ligan untuk
mengikat reseptornya. Tidak diketahui apakah seronegatif myasthenia
gravis akan merespon terapi standar.

B.Neonatal MG

Neonatal MG adalah gangguan autoimun yang mempengaruhi 1 dari 8

anak yang lahir dari ibu yang telah didiagnosis dengan miastenia gravis
(MG). MG dapat ditransfer dari ibu ke janin oleh pergerakan antibodi AChR
melalui plasenta . Tanda-tanda penyakit ini saat lahir termasuk kelemahan,
yang merespon obat antikolinesterase, serta akinesia janin, atau kurangnya
gerakan janin. Bentuk penyakit ini bersifat sementara, yang berlangsung
selama sekitar tiga bulan. Namun, dalam beberapa kasus, MG neonatal
dapat menyebabkan efek kesehatan lainnya, seperti artrogryposis dan
bahkan kematian janin. Kondisi ini diperkirakan dimulai ketika antibodi
AChR ibu diarahkan ke AChR janin dan dapat berlangsung hingga minggu
ke-33 kehamilan , ketika subunit of dari AChR diganti oleh subunit ε.

C.Lambert-Eaton myasthenic syndrome

Terminologi: my:root;asthenic:root; syndrome: suffiks

Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) adalah gangguan autoimun

yang mempengaruhi bagian presinaptik dari sambungan
neuromuskuler. Penyakit langka ini dapat ditandai dengan tiga gejala unik:
kelemahan otot proksimal, disfungsi otonom , dan areflexia.Kelemahan otot
proksimal adalah produk autoantibodi patogen yang diarahkan melawan
saluran kalsium tegangan-gated P / Q-type, yang pada gilirannya
menyebabkan pengurangan pelepasan asetilkolin dari terminal saraf
motorik pada sel presinaptik. Contoh disfungsi otonom yang disebabkan
oleh LEMS termasuk disfungsi ereksi pada pria, konstipasi , dan, paling
sering, mulut kering . Disfungsi yang kurang umum termasuk mata
kering dan perubahan keringat . Areflexia adalah suatu kondisi di mana
refleks tendon berkurang dan mungkin mereda sementara setelah periode
latihan.

50-60% pasien yang didiagnosis dengan LEMS juga telah

menunjukkan tumor terkait, yang biasanya merupakan karsinoma paru
small cell (SCLC). Tumor jenis ini juga mengekspresikan saluran kalsium

vi
tegangan-gated . Seringkali, LEMS juga terjadi bersamaan dengan
myasthenia gravis.

Perawatan untuk LEMS terdiri dari menggunakan 3,4-diaminopyridine

sebagai ukuran pertama, yang berfungsi untuk meningkatkan potensial aksi
otot kompon serta kekuatan otot dengan memperpanjang waktu yang
saluran kalsium tegangan-tetap terbuka setelah memblokir saluran
potasium tegangan-gated. Di AS, pengobatan dengan 3,4-diaminopyridine
untuk pasien LEMS yang memenuhi syarat tersedia tanpa biaya di bawah
program akses yang diperluas. Perawatan lebih lanjut termasuk
penggunaan prednison dan azathioprine dalam hal 3,4-diaminopyridine
tidak membantu dalam pengobatan.

D.Neuromyotonia

Terminologi: neuro:root; my:root ; ia:suffiks

Neuromyotonia (NMT), atau dikenal sebagai sindrom Isaac, tidak seperti

banyak penyakit lain yang hadir di persimpangan neuromuskular. Alih-alih
menyebabkan kelemahan otot, NMT mengarah pada hipereksitasi saraf
motorik. NMT menyebabkan hipereksitasi ini dengan menghasilkan
depolarisasi lebih lama dengan saluran potassium tegangan-gateddown-
voltage , yang menyebabkan pelepasan neurotransmitter yang lebih besar
dan penembakan berulang. Peningkatan laju penembakan ini mengarah ke
transmisi yang lebih aktif dan sebagai hasilnya, aktivitas otot yang lebih
besar pada individu yang terkena. NMT juga diyakini berasal
dari autoimun karena hubungannya dengan gejala autoimun pada individu
yang terkena.

Genetik

A.Sindrom miastenia kongenital

Terminologi: sindrom:prefiks; myasthenia:root; kongenital:root

Sindrom miastenia kongenital (CMS) sangat mirip dengan MG dan LEMS

dalam fungsinya, tetapi perbedaan utama antara CMS dan penyakit-
penyakit tersebut adalah bahwa CMS berasal dari genetik. Secara khusus,
sindrom ini adalah penyakit yang timbul karena mutasi, biasanya resesif ,
dalam 1 dari setidaknya 10 gen yang mempengaruhi protein presinaptik,
sinaptik, dan postsinaptik di persimpangan neuromuskular. Mutasi seperti

vii
itu biasanya muncul dalam subunit-ε dari AChR, sehingga mempengaruhi
kinetika dan ekspresi dari reseptor itu sendiri. Penggantian atau
penghapusan nukleotida tunggal dapat menyebabkan hilangnya fungsi
dalam subunit. Mutasi lain, seperti yang
mempengaruhi acetylcholinesterase dan acetyltransferase , juga dapat
menyebabkan ekspresi CMS, dengan yang terakhir dikaitkan secara
khusus dengan episodic apnea Sindrom-sindrom ini dapat muncul pada
waktu yang berbeda dalam kehidupan seorang individu. Mereka mungkin
timbul selama fase janin, menyebabkan akinesia janin, atau periode
perinatal, di mana kondisi tertentu,
seperti arthrogryposis , ptosis , hipotonia , oftalmoplegia , dan kesulitan
makan atau pernapasan, dapat diamati. Mereka juga dapat mengaktifkan
selama masa remaja atau dewasa, menyebabkan individu untuk
mengembangkan sindrom saluran lambat.

Pengobatan untuk subtipe tertentu dari CMS (postsynaptic fast-channel

CMS) mirip dengan pengobatan untuk gangguan neuromuskular
lainnya. 3,4-Diaminopyridine , pengobatan lini pertama untuk LEMS,
sedang dikembangkan sebagai obat yatim piatu untuk CMS di AS, dan
tersedia untuk pasien yang memenuhi syarat di bawah program akses
yang diperluas tanpa biaya.

B.Atrofi otot Bulbospinal

Terminologi: A:prefiks; trofi:root otot:root; Bulbospinal:root

Atrofi otot bulbospinal , juga dikenal sebagai penyakit Kennedy, adalah

gangguan trinukleotida resesif langka, polyglutamine yang terkait
dengan kromosom X. Karena hubungannya dengan kromosom X, itu
biasanya ditularkan melalui wanita. Namun, penyakit Kennedy hanya ada
pada pria dewasa dan timbulnya penyakit ini biasanya di kemudian
hari. Penyakit ini secara khusus disebabkan oleh ekspansi dari
pengulangan CAG-tandem pada ekson 1 yang ditemukan pada gen
androgen-receptor (AR) pada kromosom Xq 11-12. Poly-Q-expanded AR
terakumulasi dalam inti sel, di mana ia mulai terpecah. Setelah
fragmentasi, degradasi sel dimulai, menyebabkan hilangnya kedua neuron
motorik dan ganglia akar dorsal .

viii
Gejala penyakit Kennedy termasuk kelemahan dan
pemborosan bulbar wajah dan otot ekstremitas, serta gangguan sensorik
dan endokrinologis, seperti ginekomastia dan
berkurangnya kesuburan . Gejala lain termasuk
peningkatan testosteron dan kadar hormon seksual lainnya, perkembangan
hiper-CK-emia, konduksi abnormal melalui saraf motorik dan sensorik,
dan neuropatik atau dalam kasus yang jarang terjadi,
perubahan myopatik pada biopsi sel otot.

D.Distrofi otot Duchenne

Distrofi otot Duchenne adalah gangguan genetik terkait-X yang

mengakibatkan tidak adanya dystrophin protein struktural pada sambungan
neuromuskuler. Ini mempengaruhi 1 di 3.600-6.000 laki-laki dan sering
menyebabkan kematian pada usia 30. Tidak adanya dystrophin
menyebabkan degenerasi otot, dan pasien datang dengan gejala-gejala
berikut: kelainan abnormal, hipertrofi pada otot betis, dan
peningkatan kinase kreatin . Jika tidak ditangani, pasien mungkin
menderita gangguan pernapasan , yang dapat menyebabkan kematian.

ix
 BAB III

PENUTUP

A.KESIMPULAN

Myoneural junction adalah Sambungan

neuromuskular (atau sambungan mioneural) adalah sinapsis kimia yang
dibentuk oleh kontak antara neuron motorik dan
serat otot. Pada sambungan neuromuskular inilah neuron motorik dapat
mengirimkan sinyal ke serat otot, yang menyebabkan kontraksi otot.

Otot memerlukan persarafan untuk berfungsi dan menghindari atrofi.

Transmisi sinaptik pada sambungan neuromuskular dimulai ketika
sebuah potensial aksi mencapai terminal prasinaptik dari neuron motorik,
yang mengaktifkan kanal ion yang memungkinkan ion kalsium memasuki
neuron. Ion kalsium memicu pelepasan neurotransmitter dari neuron
motorik ke dalam celah sinaptik. Pada vertebrata, neuron motorik
melepaskan asetilkolin (ACh), sejenis neurotransmitter, yang kemudian
berdifusi melintasi celah sinaptik dan berikatan dengan reseptor nicotinic
acetylcholine (nAChRs) pada sarcolemma. Pengikatan asetilkolin ke
reseptor dapat mendepolarisasi serat otot, yang pada akhirnya akan
menghasilkan kontraksi otot.

x
 Daftar pustaka

1. Levitan, Irwin; Kaczmarek, Leonard (August 19, 2015). "Intercellular

communication". The Neuron: Cell and Molecular Biology (edisi ke-
4th). New York, NY: Oxford Univerty Press. hlm. 153–328.
2. Finsterer J, Papić L, Auer-Grumbach M (Oktober 2011). "Neuron
motorik, saraf, dan penyakit sambungan
neuromuskuler" . Curr. Opin. Neurol . 24 (5): 469–74. doi : 10.1097 /
WCO.0b013e32834a9448 . PMID 21825986 .
d
3. Newsom-Davis J (Juli 2007). "Keragaman gangguan
neuromuscular yang muncul" . Acta Myol . 26 (1): 5–
10. PMC 2949330 . PMID 17915563 .
b
4. Luigetti M, Modoni A, Lo Monaco M (Oktober 2012). "Stimulasi
saraf repetitif tingkat rendah pada sindrom myasthenic Lambert-
Eaton: Karakteristik aneh dari pola penurunan dari satu pusat
pengalaman" . Clin Neurophysiol . 124 (4): 825–6. doi : 10.1016 /
j.clinph.2012.08.026 . PMID 23036181 .
5. Titulaer MJ, Lang B, Verschuuren JJ (Desember 2011). "Sindrom
miastenia Lambert-Eaton: dari karakteristik klinis hingga strategi
terapeutik" . Lancet Neurol . 10 (12): 1098–107. doi : 10.1016 /
S1474-4422 (11) 70245-9 . PMID 22094130 .
6. [1] , Press Release Muscular Dystrophy Association
7. [2] , Laporan Penyakit Langka
8. Harper CM (Maret 2004). "Sindrom miastenia kongenital" . Semin
Neurol . 24 (1): 111–23. doi : 10.1055 / s-2004-
829592 . PMID 15229798 .
9. Engel AG, dkk. (April 2015). "Sindrom miastenia kongenital:
patogenesis, diagnosis, dan pengobatan" . Lancet Neurol . 14 (4):
420–34. doi : 10.1016 / S1474-4422 (14) 70201-
7. PMC 4520251 . PMID 25792100 .
10. Engel AG, dkk. "Cakrawala baru untuk sindrom miastenia
kongenital" . Ann NY Acad Sci . 1275 : 1275: 54–62. doi : 10.1111 /
j.1749-6632.2012.06803.x . PMC 3546605 .PMID 23278578 .
11. [3] , penunjukan obat orphan FDA

xi
12. Finsterer J (November 2010). "Perspektif penyakit Kennedy" . J.
Neurol. Sci . 298(1–2): 1–10. doi : 10.1016 /
j.jns.2010.08.025 . PMID 20846673 .

xii