MUTASI KROMOSOM

Resume

Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Genetika 1

Yang dibina oleh Prof. Dr. Siti Zubaidah, S.Pd, M.Pd

Disusun oleh

Kelompok 5 Offering G 2017

1. Hilda Dwi Anjani (170342615583)

2. Mita Berliana (170342615544)

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

JURUSAN BIOLOGI

PRODI S1 BIOLOGI

April 2019
 MUTASI
KROMOSOM

Perubahan Struktur Kromosom Perubahan Jumlah Kromosom

1. Delesi 1. Fusi dan fisi sentris

2. Duplikasi 2. Aneuploidi
3. Inversi 3. Monoploidi dan
4. Translokasi poliploidi

MUTASI KROMOSOM: PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

Mutasi kromosom atau aberasi kromosom dapat terjadi secara spontan, tetapo dapat
diinduksi oleh perlakuan kimiawi ataupun perlakuan radiasi. Dikatakan pula bahwa beberapa
perubahan organisasi kromosom terjadi secara alami sebagai mekanisme pengubahan ekspresi
gen, sering sebagai bagian dari suatu program pengembangan.

1. Delesi
Delesi adalah suatu mutasi kromosom berupa perubahan struktural yang berakibat
hilangnya suatu segmen materi genetik dari sesuatu kromosom.

Gambar 1. Bagan delesi bagian atau segmen kromosom

 Delesi yang paling dikenal pada manusia ialah sindroma Cri-du-Chat(Cat
Cry)yang ditekan di prancis oleh Lejeune pada tahun 1963. Sindroma ini diberi
nama demikian karena sejak masih bayi dan sterusnya suara tangisan mirip bunyi
kucing. Tanda lain yang dat dilihat dari penderita ini adalah kepala kecil, muka
lebar hidung seperti pelana, kedua mata berjauhan letaknya dan kelopak mata
mempunyai lipatan.
2. Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu segmen
kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama. Segmen-segmen
kromosom yang mengalami duplikasi sering berada berurutan (jika demikian
duplikasi semacam itu disebut sebagai duplikasi tandem). Jika segmen yang
mengalami duplikasi itu berurutan tetapi terbalik maka duplikasi itu disebut
reverse tandem duplikator, sebaliknya jika segmen yang mengalami duplikasi itu
terletak di ujung kromosom maka itu disebut duplikasi terminal.

Gambar 2. Bagan macam-macam duplikasi

3. Inversi
Inversi adalah pembalikan 1800 segmen-segmen kromosom. Pada inversi tidak
ada materi genetik yang hilanh. Dalam hal ini yang terjadi adalah perubahan atau
penataan kembali urutan linear gen. Dikenal dua macam inversi yaitu yang
perisentrik dan yang parasentrik.
 Gambar 3. Bagan inversi perisentrik dan inversi parasentrik

4. Translokasi
Pada translokasi terjadi perubahan posisi segmen kromosom maupun urut-urutan
gen yang terjandung pada kromosom itu. Translokasi disebut juga sebagai
transposisi. Translokasi dibedakan menjadi yang intrakromosom dan yang
interkromosom.
Gambar 4. Bagan kejadian translokasi: (a) translokasi intrakromosom, (b)
translokasi interkromosom, (c) translokasi interkromosom yang resiprok
 MUTASI KROMOSOM: PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

 FUSI SENTRIK DAN FISI SENTRIK

Penggabungan (fusi) kromosom dan pemisahan (fisi) kromosom kadang disebut
sebagai perubahan Robertson atau Robertsonian changes (Ayala, dkk, 1984). Fusi
kromosom terjadi bilamana dua kromosom homolog bergabung membentuk satu
kromosom; sedangkan fisi kromosom terjadi manakala satu kromosom terpisah menjadi
dua. Fusi kromosom diperkirakan lebih sering terjadi dibanding fisi kromosom. Kedua
mutasi kromosom tersebut sebenarnya merupakan fenomena umum ditinjau dari sudut
pandang evolusi.

Istilah Robertsonian changes sering disebut sebagai Robertsonian translocation,

yang merupakan suatu tipe translokasi nonresiprok yang berakibat bergabungnya lengan-
lengan panjang dari dua kromosom akrosentrik. Contoh Robertsonian translocation yaitu
Familial Down Syndrome.
 ANEUPLOIDI

Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu

kromosom atau lebih pada sesuatu pasang kromosom, atau yang disebabkan oleh
bertambahnya jumlah kromosom pada sesuatu pasang kromosom dari jumlah yang
seharusnya (Russel, 1992). Aneuploidi terjadi pada pasangan kromosom yang tergolong
autosom maupun gonosom (kromosom kelamin).

Aneuploidi dibedakan menjadi nullisomi, monosomi, trisomi, tetrasomi,

pentasomi dan sebagainya. Jika aneuploidi pada kelompok diploid hanya terjadi pada satu
 pasang kromosom, maka nullisomi dinyatakan sebagai 2n-2, sedangkan trisomi,
tetrasomi, pentasomi masing-masing dinyatakan sebagai 2n+1, 2n+2, dan 2n+3.
Aneuploidi antara lain terjadi akibat peristiwa gagal berpisah selama meiosis. Pada
tumbuhan sudah banyak ditemukan contoh aneuploidi misalnya trisomi. Pada manusia
contoh-contoh aneuploidi antara lain yang menimbulkan sindrom Down, Patau, Edwards,
Turner, Metafemale, Normal, dan Klinefelter.

 POLIPLOIDI
Fenomena poliploidi lebih sering dijumpai pada spesies-spesies tumbuhan
disbanding spesies hewan. Dikalangan kebanyakan spesies hewan poliploidi memang
jarang dijumpai, tetapi banyak kelompok kadal, amphipi serta ikan, poliploidi lazim
dijumpai (Klug dan Cummings, 1994).
Berikut beberapa alasan yang dikemukakan terkait dengan jarangnya poliploidi di
hewan, antara lain:
1. Poliploidi mengganggu keseimbangan antara autosom dan kromosom kelamin yang
bermanfaat untuk determinasi kelamin.
2. Kebanyakan hewan melakukan fertilisasi silang; dalam hal ini suatu individu
poliploid yang terbararu berbentuk tidak dapat bereproduksi sendiri.
3. Hewan memiliki perkembangan yang lebih kompleks, yang dapat dipengaruhi oleh
perubahan yang disebabkan oleh poliploidi, misalnya dalam kaitannya dengan
ukuran sel yang akhirnya mengubah ukuran organ.
4. Jika dikalangan tumbuhan, individu poliploid sering timbul dari duplikasi pada
hibrid, tetapi dikalangan hewan hibrid-hibrid biasanya inviabel atau steril.
Poliploid dapat terjadi secara spontan maupun akibat perlakuan (Russel, 1992).
Poliploidi sering terjadi sebagai akibat rusaknya aparatus spindel selama satu atau lebih
pembelahan meiosis ataupun selama pembelahan mitosis. Poliploidi dapat terjadi akibat
penyimpangan selama meiosis yang menghasilkan gamet-gamet yang tidak mengalami
reduksi (Ayala, dkk, 1984).
Berkenaan dengan kejadian poliploidi selama mitosis, informasi lain
menyebutkan bahwa poliploid dapat juga terjadi akibat penggandaan jumlah perangkat
 kromosom di dalam sel–sel somatik secara spontan (Ayala, dkk, 1984). Dalam hal ini
kromosom berlangsung tanpa diikuti oleh pembelahan sel. (pada individu diploid) kondisi
ini dapat berakibat terbentuknya kelompok sel (jaringan) tetraploid, yang pada akhirnya
menghasilkan gamet-gamet diploid, lebih lanjut jika terjadi pembuahan sendiri maka
akan menghasilkan zigot tetraploid, tetapi jika terjadi pembuahan yang melibatkan suatu
gamet haploid, maka akan terbentuk zigot triploid.
Poliploid yang terjadi akibat perlakuan, misalnya perlakuan dengan kolkisin
(Ayala, dkk, 1984; Russel,1992 Klug dan Cummings, 1994). Perlakuan dengan koklisin
pada saat mitosis berakibat terhambatnya pembentukan benang spindle mitosis. Dalam
hal ini akibat perlakuan maka kromosom yang telah mengalami replikasi tetap tidak
terpisah. Kromosom-kromosom yang telah bereplikasi itu tidak dapat memasuki tahap
mitosis anafase dan berimigrasi ke kutub-kutub sel.
Atas dasar asal usul kejadiannya poliploidi dibedakan menjadi autopoliploidi dan
allopoliploidi. Autopoliploidi tidak meibatkan spesies lain, dalam hal ini seluruh
perangkat kromosom (yang sudah mengganda) berasal dari spesies yang sama, atau
dengan kata lain perangkat kromosom tambahan adalah milik spesies yang sama tersebut.
Pada allopoliploidi, kejadian poliploidi melibatkan spesies yang berbeda. Biasanya
perangkat kromosom yang berbeda itu berasal dari spesies yang berkerabat dekat.

 MONOPLOIDI
Monoploidi merupakan kejadian yang menyebabkan suatu makhluk hidup
(misalnya yang biasanya diploid) hanya memiliki satu perangkat kromosom, sekalipun
istilah ini biasanya khusus digunakan di kalangan sel-sel gamet. Monoploidi jarang
 terjadi, mungkin karena banyak individu monoploid tidak dapat hidup akibat pengaruh
gen mutan letal (termasuk yang resesif). Dewasaini monoploid secaraekstensifdigunakan
pada percobaanpemuliaatanaman. Dalam ha inisel-sel monoploid diisolasidariproduk
meiosis yang haploiddidalamkepala sari sel-sel monoploid
ituselanjutnyadiinduksisehinggatumbuh dan selanjutnyadiinduksisehinggatumbuh dan
selanjutnyaditelaahmisalnya yang berkaitandengansifat-sifat genetic (Russel, 1997).

Hilda Dwi Anjani

1. Apa saja efek dari Sindrom Klinefelter?

Jawab :

Para penderitasindrom klinefelter merupakanpriamandul yang memperlihatkancirikewanitaan.

Dalamhalinimerekamempunyai testis dam kelenjarprostat yang tidakberkembang, serta dada
bidangtetapimempunyaibulu badan yang jarang. Beberapapenderita yang berkariotip XXY
mengalamiketerbelakangan mental, sekalipunkebanyakanmempunyai IQ pada rentang normal.

Mita Berliana

1. Jelaskan tentang Robertsonian translocation!

Jawab :
Robertsonia translocation itu adalah yang menimbulkan Familial Down Syndrome. Pada
translokasi nonresiprok itu lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan lengan
panjang kromosom 14. Perkembangan selanjutnya, individu semacam itu (fenotip
normal) akan berperan sebagai carrier akan memunculkan kelainan familial down
syndrome disaat kawin dengan pasangan yang normal.
2. Bagaimana perbedaan Familial Down Syndrome dan Down Syndrome?
Jawab :
Poinnya, Familial Down Syndrome tidak persis dengan Down Syndrome.
- Down Syndrome timbul akibat trisomi 21 yang terkait dengan gagal berpisah
kromosom 21 disaar meiosis sebelumnya
- Familial Down Syndrome timhul karena trisomi kromosom 21 khususnya lengan
panjang (memang ada 3 buah lengan panjang kromosom 21) dan kejadiannya tidak
terkait dengan peristiwa gagal berpisah.