SÍNDROME DE EDWARDS TRISOMÍA 18

Última actualización 20 de agosto 2013

Introducción
Definición
¿Qué es un cromosoma?
¿Son iguales todos los cromosomas?
¿Qué es una anomalía cromosómica?
¿Qué es una trisomía?
Causa
Tipos de Trisomía 18
¿Qué es una Traslocación?
Síntomas
Diagnóstico
¿Qué es un cariotipo?
Prevención
Tratamiento
Complicaciones
Pronóstico
Probabilidad de que se repita
Grupos de apoyo en Estados Unidos
Referencias

INTRODUCCIÓN
La Trisomía 18 fue descrita por Edwards et al y Smith et al en 1960. La Trisomía 18 es la
segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos
vivos y afecta más a las niñas que a los niños.

DEFINICIÓN
Es un desorden raro de los cromosomas en el que todo –o una parte crítica- del
cromosoma 18, aparece tres veces en vez de dos veces (como es normal) en las células
del cuerpo.

La trisomía 18 se denomina también “Síndrome de Edwards”.

¿QUÉ ES UN CROMOSOMA?
Se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma,
cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos que
lleva la información genética de los organismos y está constituida por ADN. Este material
se encuentra en el núcleo de las células y se visualiza como una maraña de hilos
delgados.
Los cromosomas difieren en tamaño y forma y de cada tipo se encuentran dos ejemplares
(esta propiedad se denomina diploidía). El núcleo de cada célula sexual humana,
contiene 23 pares de cromosomas (46 en total), de los cuales la mitad proviene de la
madre y la otra mitad del padre.
Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas, y el
par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo.
Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y

Los Cromosomas almacenan a todos nuestros genes. Los genes son las instrucciones que
le dicen a nuestro cuerpo cómo crecer y desarrollarse. Por ejemplo, los genes contienen
las instrucciones de características visibles como el color de cabello u ojos. También
contienen las instrucciones de características que no podemos ver, como la producción
de proteínas para digerir los alimentos.
Así, estos cromosomas son como el mapa genético de nuestra vida y hacen a cada
individuo un ser único. A esto se le denomina “el genoma humano”.
Los genes son tan determinantes en cuestiones del funcionamiento del cuerpo que
cuando algún gen posee un error en su codificación el cuerpo puede sufrir un cambio en
la creación de proteínas provocando que esta proteína cambie o que no se fabrique.

¿SON IGUALES TODOS LOS CROMOSOMAS?

No, cada cromosoma es diferente de los demás. Es más, cada cromosoma tiene
diferentes genes. Por ejemplo, el cromosoma 1 tiene diferentes grupos de genes que el
cromosoma 5.
Incluso bajo el microscopio, los cromosomas son diferentes unos de otros y algunos
cromosomas son más grandes que otros. Además, cada cromosoma tiene un patrón de
bandas único. Estas bandas se utilizan para identificar las diferentes secciones de cada
cromosoma. Cerca del centro de cada cromosoma hay una pequeña región que divide
el cromosoma en dos brazos. Esta pequeña región se llama centrómero. El brazo corto de
cada cromosoma se llama brazo “p” y el brazo largo se llama brazo “q”.
Los cromosomas almacenan, más o menos, 30,000 genes.

¿QUÉ ES UNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA?

Una anomalía cromosómica es un cambio en la cantidad o arreglos de los cromosomas.
Existen muchos tipos diferentes de cambios posibles.
1. En algunas personas falta una parte del cromosoma. Esto se denomina deleción.
2. En otras personas una parte del cromosoma está duplicado. Esto se denomina
duplicación.
3. A veces, una parte de un cromosoma está roto o unido a otro cromosoma. Esto se
denomina traslocación.
4. Una persona puede tener una copia adicional o faltante de un cromosoma. Esto se
denomina trisomía y monosomía, respectivamente.
5. Existen otros tipos de anomalías cromosómicas.
¿En cuántos casos se da una anomalía cromosómica?
A nivel individual, las anomalías cromosómicas específicas son raras pero en general son
comunes. Ocurren en aproximadamente 1 de cada 180 casos.
¿De qué forma afecta una anomalía cromosómica la salud y el desarrollo?
Siempre que hay un cambio en la cantidad de material genético, es posible que haya un
impacto en la salud y el desarrollo de la persona. Esto se debe a que hay genes
adicionales o faltantes. Posiblemente lleven a problemas médicos y del desarrollo. Los
tipos de problemas dependen de los cambios cromosómicos específicos que están
presentes.

¿QUÉ ES UNA TRISOMÍA?

Para que un bebé se forme se necesita de la unión del óvulo de la madre con el
espermatozoide del padre. Sin embargo, tanto el óvulo como el espermatozoide son las
únicas células del organismo que cuando se dividen “pierden” un cromosoma de cada
par (a este proceso se le llama “Meiosis”), de tal manera que siempre tendrán nada más
23 cromosomas.
Esta unión dará inicio una combinación única de 46 cromosomas (23 pares) que son la
base de las células del bebé y de su herencia genética.
En ocasiones por un evento accidental, el óvulo o el espermatozoide contienen un
cromosoma de más, es decir contienen 24 cromosomas en vez de los 23, y al unirse con el
otro gameto el resultado es un bebé que tiene un cromosoma extra (en todas sus células).
A este fenómeno se le llama trisomía (que viene de tres), y lleva el nombre del par
alterado y así puede haber Trisomía 13, 18, 21, etc.
La Trisomía 18 ocurre cuando se forma una copia extra del cromosoma 18 en las células
por causa de un problema durante la división celular. Este cromosoma o material
genético extra, afecta el desarrollo y crecimiento del bebé, de la placenta y del cordón
umbilical durante el embarazo.
CAUSA
Las causas del síndrome de Edwards aún siguen investigándose. Muchas familias se
preguntan por qué su bebé nació con una anomalía cromosómica. Si bien sabemos que
un cambio cromosómico tuvo lugar en el óvulo o en el espermatozoide, todavía no
sabemos por qué suceden estos cambios. Las investigaciones han buscado muchos
factores diferentes, incluyendo la exposición a los químicos, la ubicación geográfica y las
razas. Hasta ahora, ninguno de estos estudios ha demostrado que estos factores causen
anomalías cromosómicas.
Como ya lo mencionamos, en ocasiones ocurre un error durante la formación del óvulo o
del espermatozoide y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional (éste
fenómeno se denomina “aberración cromosómica”) en ese gameto.
En algunos casos, uno de los padres puede ser portador de una anomalía cromosómica
que pasa a su hijo o hija. Sin embargo, en la mayoría de los casos, las anomalías
cromosómicas son “de novo”. Esto significa que la anomalía cromosómica no fue
heredada de uno de los padres. Por el contrario, es un cambio que tuvo lugar en la
concepción y no en el óvulo o espermatozoide. La fertilización de estas células aberradas
(óvulos o esperma) que aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, dan como
resultado la trisomía 18.
Lo que sí han observado los investigadores es que, la edad de las mujeres tiene una gran
incidencia en la posibilidad de tener un hijo con un cromosoma adicional completo.
Como se mencionó anteriormente, esto se denomina trisomía. Si bien el riesgo puede
aumentar con la edad, es importante comprender que la mayoría de los bebés de
madres mayores no tendrá un cromosoma adicional.

TIPOS DE TRISOMÍA 18
El primer tipo se llama “Trisomía 18 Clásica o Completa”. Significa que existen tres copias
completas del cromosoma 18 en cada una de las células del bebé. Si todas las células (5
ó 20 células dependiendo del protocolo del laboratorio) que examinaron tienen el
cromosoma 18 extra y está completo, se dice que es una Trisomía 18 Completa.
Trisomía 18 en Mosaico (mosaicismo). Este tipo de trisomía se refiere a un bebé que tiene
algunas células con tres copias del cromosoma 18 y algunas células con las dos copias
normales de ese cromosoma. El efecto del mosaicismo es amplio y variado. Los individuos
afectados pueden tener todos los problemas de una Trisomía Completa o ninguno y
cualquier cosa intermedia. El riesgo de muerte prematura es exactamente igual ya que no
es la anomalía cromosómica en sí la que causa la muerte sino la forma en que se afecta
al bebé en desarrollo por los cambios que hay en el material genético de sus células. El
efecto verdadero del Mosaico no depende del número de células afectadas sino de su
distribución.
¿Cómo ocurre el mosaicismo? Aunque aún no se sabe con certeza, se tienen las
siguientes teorías:
• Teoría número 1. La más popular es la que considera que tanto el óvulo como el
espermatozoide contenían el complemento “normal” de cromosomas así que la “meiosis”
fue normal. Sin embargo, poco después de que se realizó esta división, esto es, después
de que el óvulo fue fertilizado por el espermatozoide y empieza a dividirse para formar el
embrión, hay un error en esta nueva división y terminarán algunas células con un
cromosoma extra y otras serán normales.
◦ La distribución de las células con la anomalía cromosómica dependerá de cuándo
exactamente ocurrió el error original. Si ocurrió antes de la segunda semana de gestación
– que es cuando el huevo fertilizado empieza a diferenciar los sistemas del cuerpo-
entonces la distribución será más pareja en todos los sistemas del organismo, si ocurre
después, entonces la distribución será más dispareja y algunos sistemas tendrán un
porcentaje mayor de células afectadas que otros. De hecho, algunos sistemas podrán
estar totalmente “limpios”.
• Teoría número 2. Esta es menos popular y se le llama “rescate celular”. En esta teoría se
considera que el bebé empezó su vida con todas sus células afectadas por la Trisomía
pero como el cuerpo está constantemente tratando de corregir cualquier error que se
presente, en un momento dado fue capaz de hacerlo y se descartó el cromosoma extra.
La división de las células continuó como de “células con un número normal de
cromosomas”. Sin embargo, se considera que hubo algunas células que no fueron
capaces de corregir ese error y continuaron así su división. En este caso también, la
distribución es variable y depende de cuándo y en dónde se realizó la corrección.
Trisomía 18 parcial. En algunos casos puede haber una copia extra de una porción del
cromosoma 18. Los cromosomas en realidad están formados por dos partes llamadas
“brazos” unidas por una parte más estrecha o centro que es muy importante en la división
celular. Un brazo es más corto (llamado P por pequeño) que el otro (llamado Q porque es
la letra que sigue en el abecedario) y contienen a los genes o responsables de la herencia
correspondientes a este cromosoma.
En realidad existen diferentes tipos de trisomía parcial 18. Algunas personas tienen una
duplicación del brazo corto del cromosoma. Otras personas pueden tener una
duplicación del brazo largo del mismo. O, una persona puede tener una duplicación de
parte del brazo largo y de parte del brazo corto del cromosoma. Por consiguiente, dos
personas con “trisomía parcial 18” pueden tener dos trastornos diferentes, dependiendo
de qué parte del cromosoma esté involucrada.
La parte del cromosoma que está duplicada generalmente no está sola sino que se ha
unido a otro cromosoma, por ejemplo, puede estar unido al cromosoma 9.

¿QUÉ ES UNA TRASLOCACIÓN?

A menudo, pero no siempre, las Trisomías Parciales reflejan una Traslocación. Existen dos
tipos de Traslocaciones: recíproca y Robertsoniana.
Los cromosomas son muy frágiles y pegajosos. En algunas ocasiones, durante la mitosis los
cromosomas se rompen y a veces se vuelven a unir sin problemas, pero a veces no se
unen en la parte que se rompieron. A esto se le llama una “Traslocación Balanceada”. En
circunstancias normales esto no causa problemas ya que todo el material genético se
encuentra ahí pero en diferente orden. A las personas que tienen una traslocación se les
llama “portadores” y generalmente nunca se dan cuenta de esta situación sino hasta que
ellos o alguno de sus hermanos tienen hijos.
Cuando una persona con Traslocación tiene hijos, es posible que el óvulo o el esperma
tengan una distribución desbalanceada del material genético y por lo tanto se
incrementan los riesgos de tener un bebé con anomalías cromosómicas.
La Traslocacion Robertsoniana es un tipo diferente de traslocación y afecta únicamente a
los cromosomas 13, 14, 15 y 21 y es bastante común.
Sin embargo cuando estas personas
producen un óvulo o un espermatozoide, tendrán una ganancia o una pérdida de
material genético lo que resultará en una trisomía completa.

SÍNTOMAS
Los bebés con trisomía 18 generalmente tienen problemas médicos complejos,
conociéndose hasta el momento más de un centenar de defectos asociadas a esta
aberración cromosómica.
Dependiendo de la localización específica de la Trisomía, así como del porcentaje de
células que contienen la anormalidad, los síntomas pueden ser extremadamente variables
entre un caso y otro.
Las más comunes son:
Retraso en el crecimiento pre y post natal (peso medio al nacimiento: 2340 gr.). La
mayoría son prematuros aunque algunos nacen después de las 42 semanas de gestación
(post-maduros) .Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad gestacional y
tienen un llanto débil. Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. La masa muscular
y la grasa del cuerpo son escasas al nacer.
Suelen existir antecedentes de que se movía poco durante el embarazo. Una
característica adicional del bebé puede ser la baja del tono muscular que va seguida de
una hipertonía y rigidez. Casi no hay respuesta a los ruidos externos y presenta episodios
de apnea (cesa de respirar).
Sistema nervioso central: La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la
cabeza (occipucio) prominente. Es común que la parte frontal del cerebro no se divida
apropiadamente lo que resulta en una condición llamada “holoprosencefalia”.
Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida (en el 6 por ciento de
los casos) y convulsiones.
Sistema respiratorio: los bebés tienen dificultades para respirar.
Características faciales: Esta condición del cerebro puede ser causa de los cambios que
se observan en la cara del bebé en donde los ojos están demasiado separados
(hipertelorismo ocular), los párpados superiores están caídos (ptosis) y puede haber
estrabismo y una respuesta disminuida a los estímulos de luz; la nariz no está bien formada
y parece respingada. Las orejas están implantadas muy abajo y tienen una forma inusual.
La boca es pequeña con un el paladar muy estrecho, la mandíbula suele ser pequeña
(micrognatia) y el esternón (hueso del tórax) es más corto. El labio y paladar hendido se
encuentran en un 60 a 80% de los bebés con este síndrome.
Sistema circulatorio: Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 18 poseen
defectos cardíacos estructurales (ej. persistencia del conducto arterial entre la aorta y la
arteria pulmonar, estrechamiento de la aorta o problemas con las válvulas del corazón).
La presión arterial es alta.
Tracto gastrointestinal: estos bebés tendrán dificultades para alimentarse. En algunos
casos pueden tener otros defectos físicos como la malformación de la pared abdominal,
puede haber protrusión (salida) de alguna parte del intestino a través de una hernia
inguinal o umbilical, fijación incompleta del colon, colocación anormal del agujero anal o
atresia anal (no hay agujero anal), también puede haber malformaciones en el páncreas.
Son muy frecuentes los problemas para alimentarse
Sistema óseo: Se puede encontrar también malformaciones características de las manos
y de los pies. Las manos están apretadas en puño, los dedos están traslapados y les resulta
difícil extenderlos por completo.
Puede haber sindactilia (menos dedos) o polidactilia (más dedos) están presentes
incluyendo una deformidad de los talones que miran hacia adentro y las plantas de los
pies están flexionadas dando la apariencia de la parte de debajo de una mecedora (pies
de base redondeada)
Pueden tener pelvis pequeña con un movimiento muy limitado de la cadera. Suelen
presentar contracturas en las articulaciones – donde los brazos y las piernas se encuentran
flexionados en lugar de extendidos, las costillas son anormales y la columna vertebral está
torcida (escoliosis)
Sistema genito urinario: suelen tener problemas renales, los riñones están mal ubicados,
están llenos de quistes o unidos entre sí (riñón en herradura.

Pueden estar crecidos por la orina que se acumula porque los tubos que llevan la orina
del riñón a la vejiga (los uréteres), están bloqueados En los varones, los testículos no
descienden al escroto. Estos bebés suelen tener también malformaciones genitales
Desarrollo psico motor: importante retraso mental con incapacidad para que el bebé
adquiera capacidades mentales, verbales y motoras.
Debido a la alta cantidad de potenciales problemas médicos, los bebés con trisomía 18
son considerados “médicamente frágiles”. Entre el 90 y el 95% de los bebés con trisomía 18
fallecen antes del primer año.
Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y en la respiración y la mayor
susceptibilidad a contraer infecciones, son factores que con frecuencia contribuyen a la
muerte de estos bebés y es adonde deben apuntar los cuidados básicos y permanentes.

DIAGNÓSTICO
En la mayoría de los casos, las anomalías cromosómicas se diagnostican mediante un
cariotipo. Un genetista con capacitación especializada busca cualquier tipo de cambio
en la cantidad o arreglo de los cromosomas.
Diagnóstico prenatal: Cuando el médico considera que, por alguna circunstancia (el
útero de la embarazada se ve demasiado grande, casi no hay actividad del bebé, existe
un aumento del líquido amniótico (polihidramnios) o la placenta es demasiado pequeña,
hay una sola arteria umbilical y el tiempo gestacional está alterado (son prematuros o
nacen más tarde de lo esperado), podría haber algún riesgo de Trisomía y le pedirá que
se haga un ultrasonido de segundo nivel en donde se buscarán ciertos marcadores.
Los estudios en sangre de marcadores múltiples muestran que los niveles individuales de la
hormona gonadotropina coriónica, el estriol no conjugado y una fetoproteína, son
significativamente más bajos en embarazos con trisomía. En caso de que se encuentren
estos marcadores, el médico pedirá otro estudio especializado llamado amniocentesis
(estudio del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero) y un cariotipo de las células
del bebé (que se toma de una biopsia de la placenta), solamente así podrá tener el 100%
de seguridad en su diagnóstico.
Diagnóstico después del nacimiento. Para aquellos casos que no han sido diagnosticados
antes del parto, el primer síntoma de Trisomía 18 puede ser en el momento del nacimiento
cuando el bebé tiene una apariencia frágil, no tiene fuerza, su llanto es débil y es
pequeño para su edad gestacional. Igualmente puede haber otras características de las
mencionadas anteriormente que son indicativas de este síndrome.
Para confirmar los resultados del examen físico, puede tomarse una pequeña muestra de
sangre y hacer un análisis de cariotipo en donde se demuestra la presencia de la trisomía
18.

¿QUÉ ES UN CARIOTIPO?
Un cariotipo es simplemente la fotografía de los cromosomas de una célula y a partir de
esto se puede hacer una descripción de las características de estos cromosomas tal
como están dentro de la célula y se describen en términos de número, forma, tamaño y
orden. La palabra cariotipo se deriva del griego que quiere decir: karyo = núcleo y Tipo=
marca. Generalmente se hace con un simple análisis de sangre (aunque también puede
hacerse con el líquido amniótico -durante el embarazo- o una biopsia de piel) y permite
con gran seguridad el diagnóstico de Trisomía 18. Es absolutamente indispensable para
ello. El cariotipo permite, en cierto modo, diagnosticar los diferentes tipos de Trisomía 18.
El cariotipo es un análisis costoso que lleva mucho trabajo. Las células obtenidas se
cultivan hasta que llegan a un cierto estado de división celular. En ese momento se tiñen y
se observan manualmente para determinar el arreglo de los cromosomas. Esto puede
llegar a tomar 2 semanas y algunas veces más si hay que re checar alguna etapa.
Dependiendo del laboratorio, se estudiarán entre 5 y 100 células pero en general es
alrededor de 20 por el costo.
En la actualidad se está utilizando una nueva prueba llamada FISH la cual permite la
observación de un número mayor de células en menor tiempo ya que no necesita que se
cultiven. El problema es que es muy específica y el médico debe saber por adelantado
que tipo de problema busca.
Diagnóstico radiológico. Puede haber espina bífida, esternón corto, pelvis pequeñas,
caderas luxadas, paladar hendido, cardiomegalia (corazón crecido) y agenesia de radio
(no existe este hueso del brazo) en algunas ocasiones.

PREVENCIÓN
PREVENCION PRIMARIA: Se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que causa la
Trisomía 18.
Estudios prenatales recientes han logrado determinar que la prevalencia real de esta
anomalía varía dependiendo de la edad materna y el momento en que se hace el
diagnóstico durante el embarazo. A mayor edad materna y mayor precocidad del
diagnóstico, mayor es la prevalencia de este problema cromosómico.
Los padres deben acudir al Consejo Genético, aquellos padres que tengan riesgo (madres
mayores de 36 años) es aconsejable el diagnóstico prenatal en liquido amniótico en las
semanas de la 14 a la 16 y cariotipo en el recién nacido y sus padres. Hasta este
momento, no existe evidencia científica que demuestre que un padre puede haber
hecho algo para causar ni para prevenir el nacimiento de su bebé con este síndrome.

TRATAMIENTO
Se le dará el cuidado que se le da a todo recién nacido y se le tratarán los síntomas y
problemas que presente desde el momento en que nace.
Los bebés supervivientes necesitarán.
• Que se le haga una evaluación cardiaca que servirá de guía a los otros especialistas
para determinar los cuidados que se le deben de dar.
• Alimentación por medio de sonda y aunque algunos han logrado alimentarse por
medio del biberón, muy pocos serán capaces de comer solos.
• La escoliosis (desviación) de su columna vertebral puede afectar mucho la calidad de
vida. Parecen ser de utilidad los aparatos ortopédicos pero lo mejor y más cómodo son los
almohadones o cuñas que se ponen en la cuna para cambiarle la postura al bebé.
• Estreñimiento: se le tendrán que hacer enemas regularmente.
• Vigilancia de las infecciones del aparato respiratorio: inflamación del oído, neumonías.
Igualmente es necesario estar pendiente de las infecciones urinarias.
Manejo psicológico de los padres:
• Durante el período neonatal, los padres necesitan información amplia acerca de este
síndrome incluyendo su causa, las implicaciones y su posible desenlace.
• Se les debe buscar apoyo tanto del hospital como de grupos de apoyo ya que la
presencia de un niño discapacitado en la familia es una fuente de stress y ansiedad.
Igualmente, las familias pasan por un proceso que combina tanto la preocupación
reactiva causada por una enfermedad crónica como la pena asociada a una muerte
casi segura.
• El médico puede derivar a los padres a un genetista, quien puede explicar los
resultados de los exámenes cromosómicos en detalle, así como los riesgos de reincidencia
en otro embarazo y los exámenes disponibles para el diagnóstico de problemas
cromosómicos antes del nacimiento del bebé.
Aún cuando tienen una desventaja severa, todos los bebés sobrevivientes pueden reír,
relacionarse con sus familias y llegar a una cierta maduración psicomotora.
Los casos de mosaicismo pueden tener síntomas menos severos y una vida más
prolongada

COMPLICACIONES
Insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardiaca, dificultad para succionar, retraso mental
profundo, convulsiones, etc.
PRONÓSTICO
Es muy difícil predecir exactamente cuáles son los problemas que tendrá su bebé con
Trisomía 18. Aún cuando éstos puedan ser detectados en el ultrasonido, no se puede decir
cuánto tiempo vivirá. Muchos de los bebés con severos problemas del corazón, llegan
hasta el nacimiento y viven semanas, mientras que otros en los que no se aprecian
anormalidades obvias, mueren antes de nacer. Es imposible que tu médico te diga a qué
grupo pertenece tu bebé, pero hay algunos bebés con Trisomía 18 que han sorprendido a
sus médicos y llegan a vivir muchos años. Esto es lo que hace más difícil aprender el
cuidado del bebé.
1.- La tasa general de sobre vivencia es:
• Recién nacidos: tienen un 40% de posibilidad de llegar a un mes de nacido.
• Bebés: tienen un 5% de posibilidad de sobrevivir hasta el año de edad.
• Niños: tienen un 1% de posibilidad de llegar a los 10 años.
2.- La alta tasa de mortalidad es causada por las malformaciones congénitas del corazón,
gastrointestinales y genitourinarias, por las dificultades para alimentarse y por los
problemas del sistema nervioso central que producen apnea (paro respiratorio) y
convulsiones.

PROBABILIDAD DE QUE SE REPITA

La trisomía 18 es un síndrome relativamente común que afecta aproximadamente a 1 de
cada 3,000 nacimientos vivos y más de tres veces más a mujeres que a hombres. En
México es de 1 X 5500 nacidos vivos.
Si tienes preguntas sobre tus futuros embarazos, es recomendable pedir consulta con un
médico genetista. Los genetistas clínicos son médicos que diagnostican, tratan y asesoran
a los padres y familiares con afecciones genéticas y hablar contigo y con tu familia
acerca de las implicaciones en los futuros embarazos.
El Consejo Genético deberá incluir:
• Diagnóstico de certeza
• Historia natural del padecimiento: antecedentes clínicos
• Diagnóstico prenatal
• Apoyo psicológico: Se asesora a la pareja para ayudarla a tomar las mejores
decisiones con respecto al futuro de su bebé.
• Opciones reproductivas o de adopción
• Diagnóstico de portadores (los padres deben saber si son portadores).
• El médico genetista debe calcular el riesgo de recurrencia.
La mayoría de los casos con Trisomía 18 se presentan en familias sin antecedentes de
malformaciones En estos casos el riesgo de recurrencia es de 0.05 %.

GRUPOS DE APOYO EN ESTADOS UNIDOS

• The Chromosome 18 Registry & Research Society
• Chromosome 18 Clinical Research Center