INSTITUTO TECNICO SUPERIOR LIBERTAD

TRABAJO DE BIOQUIMICA

CONCEPTO DE TAMIZAJE NEONATAL

Es un estudio con fines preventivos, que debe practicarse a todos los recién nacidos. Su objeto
es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden
detectar al nacimiento, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa

CUANDO Y A QUIEN SE LE REALIZA EL TAMIZAJE NEONATAL

Las pruebas del tamizaje neonatal se obtienen a los niños y niñas después de las 24 horas de
vida y antes de las 72 horas.

COMO SE REALIZAMOS LA OBTENCIÓN DE MUESTRAS

Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas por punción del talón del
bebé, cuando ya se ha instalado la alimentación con leche materna o fórmula.

Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre sobre un papel filtro especial llamado tarjeta de
Guthrie, que se envía al laboratorio.

MI BEBÉ TUVO RESULTADOS POSITIVOS. ¿QUÉ QUIERE DECIR ESTO?

Si alguna de las pruebas resulta positiva, probablemente el doctor le pedirá que se repita el
análisis. Si se encuentra algún tipo de enfermedad hereditaria, entonces él le dirá cuáles son los
siguientes pasos que deben dar. Por favor, actúe rápido en beneficio de su bebé.

EL DOCTOR DICE QUE NECESITA HACER UN SEGUNDO ANÁLISIS ¿PARA QUÉ?

Porque si la primera muestra de sangre se tomó antes de que el bebé tuviera 24 horas de vida,
será necesario repetirlo para detectar cualquier anormalidad que se presente después de este
tiempo.

¿PARA QUÉ TIPO DE ENFERMEDADES SE LE HARÁ LA PRUEBA A MI BEBÉ?

Para enfermedades que, aunque poco frecuentes, se pueden controlar si se descubren a tiempo.
Son padecimientos congénitos que alteran el metabolismo infantil y cuyas consecuencias pueden
ser muy serias; las siguientes son algunas de ellas:

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 QUÉ ES LA FENILCETONURIA

La fenilcetonuriaes una enfermedad hereditaria, que consiste en una alteración del metabolismo
en la que el cuerpo es incapaz de descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se
encuentra en la mayoría de los alimentos.

SÍNTOMAS

 Retraso psicomotor.
 Cuadros psicóticos de tipo autista.
 Convulsiones.
 Síndrome de West.
 Eccema facial muy rebelde.
 Tamaño de la cabeza notablemente inferior a lo normal.
 Movimientos espasmódicos de brazos y piernas.
 Retraso mental.
 Temblores.
 Postura inusual de las manos.

Presentan un olor característico a paja mojada y por lo general su desarrollo físico es bueno.
Además, la fenilalanina está involucrada en la producción de melanina, que es el pigmento
responsable del color de la piel y del cabello, por lo que los niños afectados suelen tener el
cabello y la piel más claros que sus hermanos.

En ciertos pacientes se puede encontrar también una tendencia a la acrocianosis (coloración

azulada de manos y pies).

 QUE ES HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO.

La tiroides es una glándula ubicada en la parte inferior del cuello. Produce hormonas que
regulan el crecimiento, el desarrollo cerebral y el metabolismo. El hipotiroidismo se caracteriza
por la disminución o ausencia de la producción de dichas hormonas. Congénito significa que la
afección está presente al nacer.

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Si no se trata, esta condición puede provocar daño cerebral. Esto puede ocasionar m y
crecimiento anormal.

SÍNTOMAS

Los signos o síntomas tardan en desarrollarse. Los síntomas del hipotiroidismo congénito
pueden incluir:

 Cara hinchada
 Característicasfacialestoscas
 Mirada triste
 Lenguagruesasobresaliente
 Mala alimentación
 Episodios de asfixia
 Estreñimiento o disminución de la frecuencia de las evacuaciones
 Ictericiaprolongada
 Baja estatura
 Ombligohinchado o protuberante
 Disminución de la actividadfísica
 Duerme mucho
 Rara vez llora o su llanto es ronco
 Tiene cabello quebradizo seco; bajo nacimiento del pelo
 Tono muscular malo
 Pielfría y pálida
 Bocio (tiroidesagrandada)
 Defectos de nacimiento (p. ej., anormalidad de la válvula cardiaca)
 Dificultad para subir de peso debido a la disminución del apetito
 Deficiencia en el crecimiento
 Dificultad para respirar
 Pulso lento
 Temperaturabaja
 Inflamación de las manos, los pies y los genitales

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 HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.

SÍNTOMAS

Los síntomas varían, dependiendo del tipo de hiperplasia suprarrenal congénita que alguien
tenga y de su edad cuando se diagnostica el trastorno.

 Es posible que los niños con formas más leves no presenten signos o síntomas de
hiperplasia suprarrenal congénita y que no se les diagnostique hasta la adolescencia.
 Las niñas con una forma más grave a menudo tienen genitales anormales al nacer y es
posible que reciban el diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas.
 Los niños parecerán normales al nacer, incluso si tienen una forma más grave.

En los niños con la forma más grave del trastorno, los síntomas a menudo se presentan al cabo
de 2 o 3 semanas después del nacimiento.

 Alimentacióndeficiente o vómitos
 Deshidratación
 Cambios electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre)
 Ritmocardíacoanormal

Las niñas con la forma más leve generalmente tendrán órganos reproductores
femeninos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) y también pueden tener los siguientes
cambios:

 Períodos menstruales anormales o incapacidad para menstruar

 Aparición temprana de vello púbico y axilar
 Crecimiento excesivo de cabello o vello facial
 Algúnagrandamiento del clítoris

Los niños con la forma más leve a menudo parecen normales al nacer. Sin embargo, parecen
llegar a la pubertad temprano. Los síntomas pueden abarcar:

 Vozgruesa
 Aparición temprana de vello púbico y axilar

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 Peneagrandadoperotestículosnormales
 Músculosbiendesarrollados

Tanto los varones como las mujeres serán altos cuando niños, pero mucho más bajos de lo
normal como adultos.

 GALACTOSEMIA

Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.

Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el

organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

SÍNTOMAS

Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si
consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse
a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.

 Convulsiones
 Irritabilidad
 Letargo
 Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)
 Pocoaumento de peso
 Coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia)
 Vómitos

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