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Capítulo 91

PRINCIPALES TÉCNICAS DE INVESTIGACIÓN


GENÉTICA DE LOS INDICIOS
E. Villanueva Cañadas y J. A. Lorente Acosta

INTRODUCCIÓN bases de datos de características particulares y la continua


mejora y avance de las técnicas de extracción y tipado de
La inclusión progresiva en el período entre 1985 y 1989 las muestras.
del análisis de los polimorfismos del ácido desoxirribo-
nucleico (ADN) en Medicina legal y forense supuso, sin TIPOS DE ADN SEGÚN
duda alguna, el mayor avance en la identificación criminal SU HERENCIA Y SU USO
desde que se estandarizó el uso de las huellas dactilares a
principios del pasado siglo xx.
EN GENÉTICA FORENSE
El ADN cumple con todos los requisitos que le son exi-
Dependiendo del modo en que el ADN pasa de padres
gibles a cualquier prueba para su uso en Ciencias Forenses.
a hijos (herencia), existen en Genética forense distintos
De forma concreta, como portador de la información
«tipos» de ADN, ya que sus usos son diferentes.
genética, el ADN se encuentra en el interior del núcleo de
En primer lugar, por su capacidad de identificación,
todas las células (clásicamente representado como pares de
tenemos el ADN nuclear autosómico, que está formado por
cromosomas) y se transmite de padres a hijos de acuerdo
el material genético existente en los 22 pares de cromoso-
con los postulados mendelianos. Por ello, en cualquier
mas que no marcan las características sexuales. Este ADN
núcleo celular de cualquier persona, la mitad del ADN
se hereda una mitad de la madre y la otra del padre, por
presente procede del padre, y la otra mitad, de la madre.
lo que sirve para establecer lazos de maternidad y pater-
Cabría preguntarse, antes de adentrarse en otros deta-
nidad biológicas. A su vez, por su gran polimorfismo, es
lles, cuáles son las ventajas del ADN en Criminalística que
extremadamente variable entre las personas, y llega a ser
han hecho que su análisis sea realmente una revolución en
único para cada persona (excepto en el caso de los gemelos
la identificación. En comparación con las técnicas hasta
univitelinos). Por ello permite probabilidades estadísticas
entonces en uso, las ventajas son varias, según el criterio
de identificación o discriminación (expresadas como razón
que se utilice:
de verosimilitud, probabilidad de paternidad o índice de
• Cantidad de la muestra. El uso de ciertas técnicas (reac- paternidad) realmente elevadas (v. capítulos 94 y 95).
ción en cadena de la polimerasa [PCR] y secuenciación) El segundo tipo de ADN, a partir de su herencia, es
permite que se puedan estudiar indicios biológicos muy el denominado ADN del cromosoma «Y», que forma parte
pequeños (indicios mínimos), casi invisibles, con los que de la pareja 23 de los cromosomas, por lo tanto es un
con anterioridad apenas si se podía hacer un diagnós- cromosoma de tipo sexual. Lo poseen solo los hombres,
tico genérico. ya que es el marcador del sexo masculino, que a su vez lo
• Calidad de la muestra. Las muestras forenses suelen heredan del padre. Al no haber posibilidad de combinarse
estar degradadas, lo que limita enormemente e incluso con otros cromosomas tipo «Y» (porque solo hay uno),
impide totalmente el uso de las técnicas clásicas de el ADN que tienen todos los hijos de un mismo padre
identificación. es idéntico, y se estudian varios loci que conforman un
• Aumento de la probabilidad de discriminación. El análisis haplotipo. Su uso principal en Criminalística se centra en
de un número adecuado de regiones (loci) de ADN los casos de delitos contra la libertad sexual, e igualmente
puede hacer que las probabilidades de discriminación se aplica en estudios de paternidad, solo para determinar
sean muy grandes. la relación «padre-hijo varón». Amén del interés forense,
• Presencia en todos los indicios. Por su presencia en todos tiene importancia en los estudios de tipo antropológico.
los núcleos celulares desde el momento de la fecunda- En cualquier caso, su capacidad de discriminación no es
ción, el ADN de cualquier célula de una persona es tan alta como la del ADN autosómico.
idéntico, lo cual hace que sea posible aplicar las mis- En tercer lugar está el ADN del cromosoma X, de tipo
mas técnicas independientemente de cuál sea el origen igualmente sexual, que se hereda del padre o de la madre y
(sangre, semen, saliva, pelos, etc.). que tiene un uso de gran valor en los casos en que es necesario
seguir un linaje donde el ADN mitocondrial (ADNmt) o el
Obviamente, las ventajas son muchas, a las que se han del cromosoma Y no puedan aportar información biológica
añadido la posibilidad de automatización, de creación de genética (p. ej., posibilidad de que una nieta o un nieto
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1366 PARTE XIV. Criminalística

lo tengan procedente del abuelo paterno, o comparar dos Además, las muestras forenses se caracterizan por ser
primas hermanas cuyos padres son hermanos). pequeñas, antiguas, contaminadas e irrepetibles. Obviamen-
El cuarto y último tipo es el denominado ADNmt, te, no cabe otra colección más amplia de características
genoma de las mitocondrias, compuesto por una molécula negativas que dificulten el análisis identificativo.
circular de 16.569 pares de bases o unidades. Lo poseen Existen diversos procedimientos de extracción, que
todas las personas (independientemente del sexo, hombres deben cumplir con la doble misión de extraer y purificar
y mujeres), y en todos los casos procede de la madre, por el ADN. Independientemente de técnicas particulares de
lo que es un marcador de relación madre-hijos (materno- algún laboratorio y de los procesos cada vez más frecuentes
filial), pero no puede usarse para estudiar la paternidad. basados en robots y equipamiento semiautomatizado, estos
Por razones similares a las del cromosoma «Y», no hay son dos de los métodos más usados:
recombinación, por lo que todos los hijos de una misma
madre tienen idéntico ADNmt. 1. Extracción orgánica. Compuesta por una mezcla bási-
camente de fenol y cloroformo con isoamilalcohol y
posterior «precipitación» (acumulación del ADN libre
POLIMORFISMO DEL ADN en cloroformo en un punto determinado) del material
genético con etanol o por filtración con unos microfil-
La capacidad de identificación por medio del ADN se tros.
basa en la presencia de regiones (locus o loci) polimórficas 2. Extracción con Chelex. El Chelex es una resina iónica
o hipervariables. Las largas cadenas de ADN, compuestas captadora de iones, muy útil en ciencia forense, por-
por millones de pares de bases, presentan ciertas zonas en que en concentraciones del 5 al 20% de Chelex 100 es
las que los pares de bases se repiten de una forma secuencial capaz de depurar suficientemente la gran mayoría de
y determinada (repeticiones en tándem o tandem repeats), las muestras.
específicas en longitud y localización para cada persona.
Existe un proceso denominado de extracción diferencial,
TÉCNICAS FORENSES que se basa en la mayor resistencia a la ruptura que tienen
DE ANÁLISIS DEL ADN los espermatozoides en comparación con el resto de las
células nucleadas del organismo. Por ello, esta técnica es de
En la práctica, el orden que se sigue cuando se analiza de aplicación preferencial en casos de delitos contra la libertad
forma completa una muestra real es el siguiente: sexual y siempre que existan restos de esperma contamina-
dos biológicamente con otro tipo de material (sangre, saliva,
1. Extracción del ADN. células epiteliales de la vagina o del ano, etc.).
2. Cuantificación del ADN extraído.
3. Estudio de las regiones hipervariables por:
a. Hibridación y Southern blot de fragmentos de res- Cuantificación del ADN
tricción de longitud polimórfica (RFLP).
Una vez que se ha conseguido extraer el ADN, en mayor
b. Amplificación por PCR.
o menor cantidad y más o menos purificado, antes de
c. Secuenciación de ADNmt.
proceder a analizarlo es necesario saber de qué cantidad se
d. Inserciones-deleciones y secuenciación de nueva
dispone y, cuando se puede, cuál es su calidad.
generación (NGS, next generation sequencing).
Existen múltiples técnicas para cuantificar el ADN;
en su momento fue muy importante la denominada Slot
Extracción del ADN blot, que posee dos grandes ventajas en muestras forenses:

El ADN se encuentra en el interior del núcleo de las célu- 1. Por un lado, permite detectar cantidades muy pequeñas
las, por lo que para analizarlo hay que sacarlo o extraerlo de ADN, como 100 pg (1 pg = 1 × 10 –12 g; es el
de su localización natural. resultado de dividir 1 g 1 billón de veces).
Paralelamente, hay que considerar un hecho espe- 2. Paralelamente, si se emplean sondas complementarias
cialmente cierto más que en ninguna otra situación en específicas del genoma humano, el resultado positivo
Criminalística forense, y es que los indicios criminales de la amplificación nos indica que el ADN es humano
se encuentran en soportes que no son los naturales: una y no de otros animales domésticos habituales, como
mancha de sangre en un pantalón, una mancha de semen perros, gatos, aves, etc.
en una camisa, una de saliva en un sello, etc.
Por ello, lo primero que hay que hacer con una muestra Cuando se cuenta con cantidades de ADN mayores,
que hay que analizar es extraer el ADN, para lo cual se y dependiendo de las preferencias de cada laboratorio,
realizan dos operaciones antes descritas de modo muchas se pueden emplear cuantificaciones con geles de agarosa
veces simultáneo: despegar las células del soporte donde teñidos con sustancias como el bromuro de etidio, que para-
estaban como indicios, y romper las células y su núcleo lelamente a la cuantificación ofrecen información sobre la
para liberar el ADN y poder analizarlo. calidad del ADN antes de proceder a su estudio.

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Capítulo 91.  Principales técnicas de investigación genética de los indicios 1367

Hoy en día hay una tecnología que progresivamente va ADN de unos 15-25 nucleótidos de longitud, por térmi-
imponiéndose como medio casi exclusivo de cuantificación no medio, cuya secuencia —u orden en que aparecen los
del ADN en la esfera forense, y es la llamada PCR cuan- nucleótidos— es idéntica para todas las personas. Por lo
titativa (qPCR, quantitative-PCR), también llamada PCR tanto, conociendo la secuencia de la región flanqueante,
en tiempo real (RT-PCR, real time-PCR). Pese que necesita es posible crear artificialmente otro fragmento comple-
el uso de un equipo especial de cierto valor, permite cuan- mentario (denominado primer o cebador), que, en unas
tificar mínimas cantidades específicas —autosómico, cro- condiciones apropiadas, puede hibridarse o unirse a la mis-
mosoma Y— de ADN (desde picogramos) y, en paralelo, ma de modo específico, por lo que podemos concluir que
se puede detectar la presencia de inhibidores que impiden con los primers adecuados se puede delimitar el locus
la amplificación del material genético. que se desea amplificar.
La amplificación se realiza en un aparato denominado
termociclador, que es capaz de automatizar la reacción, y se
Técnicas de análisis e identificación compone de un número determinado de ciclos compuestos
con ADN cada uno de tres fases: desnaturalización, acoplamiento
o annealing, y extensión. Al acabar la amplificación se
En la actualidad existen tres técnicas básicas de identificación
han generado millones de copias del locus deseado (deter-
con ADN, una vez que este ha sido extraído y cuantificado.
minado por los cebadores flanqueantes), que pueden ser
A su vez, cada una de las tres técnicas tiene sus ventajas e
visualizadas con técnicas de electroforesis.
inconvenientes, pero todas son interesantes en la práctica,
porque todas se están empleando de modo universal. Ventajas y limitaciones prácticas.  Las ventajas son
múltiples, aunque las más significativas son cuatro:
Técnicas de Southern blot e hibridación:
análisis de fragmentos de restricción 1. La posibilidad de estudiar indicios muy pequeños (indi-
de longitud polimórfica cios mínimos), lo cual es lógico, pues ya conocemos
Ya prácticamente en desuso en los laboratorios de tipo que la técnica se basa en amplificar artificialmente un
forense, las mencionamos al ser este un tratado sobre Medi- fragmento determinado de ADN.
cina legal y forense y, por lo tanto, un libro con mencio- 2. Se facilita el análisis de materiales antiguos y degradados,
nes a lo que ya es historia, porque esta técnica analítica ya que los fragmentos de ADN que se estudian tienen
permitió, en el bienio 1984-85, la entrada de la biología tamaños de 300 a 500 pares de bases (en el caso de las
molecular en el campo de la identificación humana, en STR), lo que les confiere estabilidad y resistencia a la
un proceso que se dio en llamar por su creador, sir Alex J. degradación.
Jeffreys, huella dactilar genética. 3. Aporta una gran rapidez y economía al proceso de inves-
Hoy en día esta técnica apenas se usa, sería una excep- tigación, ya que en teoría algunos análisis se pueden
ción en un laboratorio forense y, en cualquier caso, quedaría completar en pocas horas, aunque la gran mayoría de
de modo casi exclusivo restringida al análisis de paternidad, los indicios criminales exigen protocolos de extracción
especialmente en casos complejos, habida cuenta de su que alargan el tiempo de estudio.
enorme polimorfismo. 4. Finalmente, la interpretación de los resultados es mucho
más fácil que en el caso de los RFLP, sobre todo si se
Técnicas de amplificación genética usan aparatos secuenciadores.
La reacción en cadena de la polimerasa, comúnmente
conocida por sus siglas inglesas PCR (polymerase chain El principal inconveniente es la posibilidad de que
reaction), es una técnica que permite amplificar (copiar o exista contaminación biológica (presencia en el indicio de
multiplicar) artificialmente un trozo o fragmento (alelo) de ADN de personas ajenas al caso) que pueda conducir a
ADN de un locus determinado un número infinito de veces una imposibilidad a la hora de interpretar los resultados.
(en la práctica, hasta que haya cantidad suficiente como En la práctica, muchas muestras se contaminan biológica-
para poder ser analizado o detectado). En el fondo no deja mente por diferentes motivos (accidentalmente, por mala
© Elsevier. Fotocopiar sin autorización es un delito.

de ser una puerta de entrada, una tecnología común que manipulación, etc.), y ello origina graves problemas en
luego deriva al uso de diversas estrategias. los laboratorios, que pueden llegar a anular los resultados.
Con su creación y desarrollo, realizado por el científico Por otra parte, siendo este problema consecuencia de una
californiano Kari Mullis, en 1987, se revolucionó el mundo ventaja, la gran sensibilidad de la técnica, puede haber
de la investigación genética y no solo para la ciencia foren- ocasiones en que lo que se detecta sean mezclas de restos
se, mérito que le fue reconocido cuando le fue otorgado el biológicos de interés criminal, como ADN de sangres de
premio Nobel de Química, en diciembre de 1993. víctimas diferentes en un mismo objeto, como puede ser
Existen en el genoma humano miles de repeticiones en un cuchillo.
en tándem (VNTR), de las que algunas de ellas tienen un
tamaño muy pequeño, llamadas repeticiones en tándem Polimorfismos de inserción/deleción.  Los poli­
cortas (STR, short tandem repeats). La gran mayoría de morfismos de inserción/deleción (INDEL) son polimor-
estas regiones están flanqueadas por unos fragmentos de fismos de longitud creados por inserciones o deleciones

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1368 PARTE XIV. Criminalística

de uno o más nucleótidos en el genoma. Estos son los Desde una perspectiva práctica, el principal incon-
polimorfismos genéticos más abundantes después de los po­ veniente es la complejidad técnica, que requiere personal
limorfismos de un solo nucleótido (SNP), con una ratio altamente cualificado y entrenado, así como aparatos caros
INDEL:SNP de 0,19; representan aproximadamente un y complejos. Igualmente, si se utilizan amplificaciones por
16% de toda la variabilidad humana y se encuentran pre- PCR previas (cycle-sequencing), la presencia de contami-
sentes en todo el genoma humano, aproximadamente un nación es aún más preocupante que cuando se amplifica
INDEL cada 7,2 kb. ADN nuclear.
Como marcadores genéticos, los INDEL combinan
características tanto de SNP como de STR. Por un lado, Secuenciación de nueva generación (NGS)
comparten una variación binaria similar a los SNP: frag- en Genética forense
mentos de amplificación cortos y tasas de mutación más Como hemos mencionado, actualmente el método están-
bajas que las STR, los polimorfismos generalmente derivan dar en los análisis forenses es el genotipado de STR y la
de un evento mutacional único no recurrente en el tiempo secuenciación del ADNmt, que se ha limitado clásicamente
de evolución de los humanos modernos. Además, son a la llamada región control del ADNmt (HV-1 y HV-2).
abundantes y se distribuyen por todo el genoma. Estas El uso de tecnología NGS permite estudiar en simul-
características han hecho que se despierte un interés en las táneamente ADN autosómico, de cromosomas X e Y,
aplicaciones forenses de los INDEL. La más relevante es la mitocondrial (incluso más allá de la región control) y
posibilidad de analizar amplicones mucho más cortos en también de SNP relacionados con características fenotí-
comparación con las STR de uso estándar. picas o de origen étnico-geográfico de una persona, y por
Su uso está comenzando en el área forense, con el desa- obvia extensión, de una muestra dubitada. Encontrar una
rrollo de kits específicos, como el denominado InnoTyper® mancha de sangre y poder decir que es de un varón de
21 Kit, de la compañía InnoGenomics (Nueva Orleans, origen europeo, de cabello castaño claro y ojos azules es,
EE. UU.). El tamaño de los fragmentos amplificados sin duda alguna, parte del futuro (incluso ya presente) de
(amplicones) es de 60 a 120 pares de bases, lo cual lo hace la Genética forense.
especialmente útil en el caso de muestras muy pequeñas o Aunque las STR de rutina empleadas tienen suficiente
altamente degradadas. poder de discriminación para la gran mayoría de sus apli-
caciones, el uso de la secuenciación a gran escala ofrece
Técnicas de secuenciación múltiples mejoras en los análisis forenses. La secuenciación
del ADN mitocondrial puede identificar SNP dentro y alrededor de las STR que
El uso del ADNmt como medio de identificación se basa resultaría en un incremento del índice de parentesco.
en la diversidad que hay en las secuencias que poseen las Una opción interesante para desarrollar en un futuro
diferentes personas y que se acumula en la denominada asa es la sustitución progresiva de las STR por marcadores
de desdoblamiento o d-loop, fragmento de 1.112 pares de más informativos derivados de la secuenciación de gran
bases que no se encuentra envuelto en la codificación de escala. Sin embargo, las bases de datos forenses ya existentes
ningún producto, por lo que las mutaciones se acumulan se basan en perfiles de STR. La NGS rinde resultados
con una frecuencia cinco veces mayor que en el resto del limitados en el análisis de STR, por lo que sustituir el
genoma mitocondrial. genotipado de STR por NGS necesitaría un gran trabajo
La secuenciación es una técnica especialmente cara y de secuenciación para actualizar las bases de datos, y ya se
compleja, pese a que hoy en día se realice mayormente en están empezando a generar propuestas para la sustitución
aparatos semiautomáticos y por medio de técnicas que permi- de una técnica por otra.
ten una amplificación previa de los indicios (cycle-sequencing), Por otro lado, la cantidad de información obtenida,
por lo que su uso se limita mucho a casos muy especiales. la simplificación de los procedimientos de laboratorio y
Por sus características, es técnica preferente en los casos los beneficios al analizar muestras degradadas presentes en
en que la muestra es realmente muy pequeña (trozos de pequeñas cantidades favorecen el cambio desde las STR
pelos) y los indicios están muy degradados (huesos muy hacia la tecnología NGS en Genética forense. Recientes
dañados, tejidos putrefactos). estudios de secuenciación del genoma de dos cromosomas
Y separados entre ellos por 13 generaciones identifican al
Ventajas y limitaciones prácticas.  La principal menos una mutación por generación, lo que sugiere que cada
ventaja es la gran estabilidad posmortal, que se debe a dos individuo puede ser discriminado mediante secuenciación.
razones básicas: en primer lugar, a que los fragmentos Los estudios de asociación han identificado igualmente SNP
que se estudian tienen tamaños muy pequeños (de 100 asociados a la etnia y a rasgos físicos. Esta información es
a 200 pares de bases, de media), por lo que resisten a la muy importante en forense, ya que ayuda a la identificación
degradación con cierta facilidad, y, en segundo lugar, a de un criminal sin la necesidad de una muestra de referencia.
que el gran número de copias por célula (hasta 10.000 No tenemos duda, en este momento, de que las tec-
unidades de ADNmt en una célula donde solo hay un nologías de tipo NGS irán progresivamente sustituyendo
ADN nuclear) hace que sea relativamente fácil encontrar a las más clásicas basadas exclusivamente en electroforesis
una copia o unidad de ADNmt, pese a que el conjunto de capilar o secuenciación de tipo Sanger. Hoy en día hay tec-
la célula esté dañado. nología accesible a través de las empresas Thermo-Fisher/

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Capítulo 91.  Principales técnicas de investigación genética de los indicios 1369

Applied Biosystems e Illumina, y será solo el proceso de • Usar diferentes recipientes para cada indicio, aunque
adaptación y el coste-beneficio en la gestión de los equipos, hayan sido recogidos en lugares muy próximos o estu-
las plataformas y la actualización progresiva de las bases de viesen juntos (pelos que aparecen juntos, etc.).
datos ya existentes los que marcarán el ritmo de desarrollo • Etiquetar perfectamente cada uno de los recipientes
y de uso generalizado. haciendo referencia al menos a: fecha, hora, identi-
ficación de la víctima, localización del indicio, tipo y
número de indicio, nombre de la persona que lo recoge
RECOGIDA DE MUESTRAS y referencia al caso judicial (número de diligencias o
E INDICIOS BIOLÓGICOS sumario, si son conocidas).
• Enviar lo más rápidamente posible al laboratorio,
En Criminalística, las muestras e indicios se dividen en asegurándose de que las muestras que lo necesiten se
dubitados (los que no se sabe de quién o qué proceden) y transmitan en las condiciones adecuadas (frías o per-
en indubitados, que son de origen perfectamente conocido fectamente secas en soportes de tipo Papel FTA® de GE
(muestras de referencia). El indicio por excelencia suele ser Healthcare).
dubitado, aunque se tengan sospechas sobre cuál puede • Es fundamental y básico tomar muestras testigo de la
ser su origen. Sin embargo, esto no significa que unos víctima y/o sospechoso. En la actualidad puede hacerse
sean más importantes que otros, ya que ello va a depender mediante un raspado o frotis de células epiteliales de
básicamente del tipo de delito que se esté investigando. la cavidad bucal (siempre con el consentimiento de la
La investigación sumarial de los delitos, en lo que se persona implicada).
refiere al análisis de los indicios biológicos, consta básica- • Tomar la filiación de todas las personas que han interve-
mente de las siguientes tres grandes etapas: nido o colaborado en la recogida de las evidencias por si
se produce algún problema de contaminación cruzada.
1. Búsqueda en la escena del crimen (lugar de los hechos)
o sobre las víctimas y/o los implicados. Estas normas generales se completarán con las que son
2. Recogida y envío al laboratorio. específicas de determinados vestigios orgánicos y su forma
3. Exámenes analíticos y su interpretación. de presentación.
Iluso y probablemente imprudente sería el médico que
creyese que, por no pensar en dedicarse a la Medicina legal CADENA DE CUSTODIA
y forense, estará exento de tener que colaborar con la Jus- Y CRITERIOS DE CALIDAD
ticia. Si bien el médico forense será el que principalmente
intervenga en la investigación criminal, no cabe duda de Todos los procesos que impliquen el trabajo con indicios
que cualquier otro profesional de la Medicina, cualquiera o muestras del tipo que sean, incluso las indubitadas o
que sea la especialidad que posea, puede verse implicado, de referencia, que vayan a ser sometidas a estudios ante
y su actuación, habida cuenta de la sensibilidad de las téc- los tribunales de justicia, deben someterse al protocolo
nicas expuestas, puede ser decisiva. Baste recordar que, por de cadena de custodia, perfectamente establecido por
ejemplo, las personas que llegan a un servicio de urgencias las fuerzas y cuerpos de seguridad del Estado, pero que
por haber sido víctimas o autores de un delito (ejemplo falla con mucha frecuencia en los profesionales de la
típico y no infrecuente, delitos contra la libertad sexual) Medicina.
son consideradas «escenas del crimen secundarias», por lo Consiste en dejar constancia clara y, de ser posible, en el
que pueden contener indicios biológicos que solo el médico sobre o bolsa en el que se introducen las muestras de la per-
puede reconocer y recoger adecuadamente. sona que las toma —que debe firmarlo posteriormente—,
Por ello, durante la recogida, conservación y envío debe así como del lugar, fecha y hora donde lo hace. También
tenerse siempre en cuenta que los principales problemas a debe quedar plasmado la persona a la que se los entrega,
que están expuestos los indicios son la contaminación y la constando igualmente el lugar, fecha y hora, y la firma del
degradación, y todas las maniobras de recogida deberán ir receptor. Este proceso continúa las veces necesarias hasta
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encaminadas a preservarlos adecuadamente. En este sentido que llega al laboratorio o al destino final. El médico suele
deben seguirse las siguientes normas generales: ser el iniciador del proceso, tanto en el contexto clínico
hospitalario como de Medicina forense.
• Procurar las máximas condiciones de esterilidad, usando En relación con la calidad de la pericia genética, habida
guantes, patucos (fundas de plástico de un solo uso que cuenta del potencial práctico de este tipo de técnicas analí-
se ponen en los zapatos), si se entra en la escena del ticas, ha de recordarse que, en todas las ocasiones en que se
crimen, e instrumentos esterilizados o adecuadamente requiera esta prueba, tanto las partes interesadas como los
limpiados. demás especialistas y peritos han de procurar que los labo-
• Volver a limpiar o utilizar un nuevo instrumento para ratorios que analicen el ADN (tanto en casos criminales
recoger un indicio diferente. En caso de que se estén como en estudios biológicos de la paternidad) pertenezcan
utilizando guantes, hay que cambiarlos si contactaron y sigan los criterios de la International Society for Forensic
con el anterior. Genetics (ISFG), normalmente a través del Grupo de habla

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1370 PARTE XIV. Criminalística

en Español y Portugués (GEP-SIFG), o del Grupo Ibe- tandem repeat sequencing of reference-type specimens. Forensic
roamericano de Trabajo en Análisis de ADN (GITAD), Sci Int 2017;28:1-9.
incluido en la Academia Iberoamericana de Criminalística Lorente JA, Lorente M. El ADN y la identificación en la investigación
y Estudios Forenses (AICEF). Con esta sencilla precaución criminal y en la biológica de la paternidad. Granada: Comares; 1995.
se garantiza la calidad de las pruebas y, lo más importante, Lorente M, Lorente JA, Villanueva E. La medicina clínica ante los indi-
la posibilidad de contrapericia en caso de que se estimase cios biológicos criminales y la identificación genética. Med Clin
necesario. 1994;102:113-5.
Pilli E, Agostino A, Vergani D, Salata E, Ciuna I, Berti A, et al. Human iden-
tification by lice: A Next Generation Sequencing challenge. Forensic
LECTURAS RECOMENDADAS Sci Int 2016;266.e-71-8.
Wilson MR, Lorente JA, Lorente M, Holland M, Villanueva E. Pautas de utili-
Allen RC, Graves G, Budowle B. Polymerase chain reaction amplification zación del ADN mitocondrial en medicina forense y bioantropología.
products separated on rehydratable polyacrilamide gels and stained JANO 1994;1068:59-64.
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Edwards A, Civitello A, Hammond HA, Caskey CT. DNA typing and genetic
mapping with trimeric and tetrameric tandem repeats. Am J Hum
Páginas web de interés
Gen 1991;49:746-56. www.aicef.org (página web de la Academia Iberoamericana de Criminalís-
Jeffreys AJ, Wilson V, Thein SL. Hypervariable «minisatellite» regions in tica y Estudios Forenses).
human DNA. Nature 1985;314:67-73. www.dna-prokids.org (programa español que emplea el ADN contra la
Just RS, Moreno LI, Smerick JB, Irwin JA. Performance and concordance trata de niños).
of the ForenSeq™ system for autosomal and Y chromosome short www.isfg.org (página web de la Sociedad Internacional de Genética
Forense).

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