UNIVERSIDAD CATÓLICA LOS ÁNGELES DE CHIMBOTE

FACULTAD CIENCIAS DE LA SULUD

ESCUELA PROFESIONAL DE OSTETRICIA

PROFESOR: RICHAR VERA CRUZ

TEMA: HERENCIA LIGADA AL SEXO

CURSO: BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR

INTEGRANTES: MARY VILLEGAS ARMIJOS

CICLO:I
 Herencia ligada al sexo

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son

somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas
sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas) , identificados como XX en las
mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que
también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

Cromosomas sexuales XX y XY no solo

definen el sexo de la descendencia.

Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o
secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o
si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.
A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo .

Variantes en la herencia ligada al sexo

Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY en el
hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares
y exclusivos (segmento heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante
de los cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo, como se grafica en el esquema
siguiente:

.
Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (en
tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por
consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos,
de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado
del padre.
También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la
descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su
correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos
se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.

Daltonismo y hemofilia, dos

anomalías recesivas ubicadas en el
segmento diferencial del
cromosoma X.

Así, pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo
dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de
ellos (homocigota en ambos casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carácter, igual se manifestará el alelo dominante.
Es decir, se trata de un modelo de herencia clásico y normal, comparable a los mencionados en las
leyes de Mendel.
El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del
cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y , actúan como en el caso
anterior.
De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homólogos de los cromosomas XY
(llamados genes pseudoautosómicos) y dadas las características de estas regiones especiales de
los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes se heredarán de
acuerdo a las leyes genéticas que rigen la herencia autosómica (o sea, funcionan igual que los
autosómicos).
Pero es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga
correspondencia en el Y . Si esto sucede, los alelos se manifestarán siempre, ya sean dominantes o
recesivos.
Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto
recesivos como dominantes.
Herencia recesiva ligada al sexo
En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en la Profase I) por
sus fragmentos homólogos y por tanto se pueden producir entrecruzamientos en esta zona.
Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holándrica
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homólogo del cromosoma Y son
heredados únicamente por los hijos varones y se manifestarán en todos los hombres que los lleven
y sólo en los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos.
La transmisión de los genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma Y es la herencia
holándrica ..
Holándrico:
(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dícese de la transmisión hereditaria de una tara o de una
enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos, quedando indemnes las hijas. Está ligada
a genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma sexual Y constituyéndose en una
variedad de herencia ligada al sexo.

Thomas Hunt Morgan (25 de

septiembre 1866 - 4 de diciembre
1945), genetista estadounidense,
quien concluyó que algunos
caracteres se heredan ligados al
sexo.
Herencia ligada al cromosoma X .
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se
localiza en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen un
cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o
dominantes , y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes
del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos
copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia
de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin
saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o el trastorno.
Entre los ejemplos de trastosnos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos
del daltonismo y la hemofilia , enfermedades provocadas por un gen recesivo situado
precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe
ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X) , mientras que en los
hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único cromosoma X que tienen
.

Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X , es una anomalía que consiste
en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera para los
colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John Dalton , en 1794. El
nombre de esta alteración hace referencia, precisamente, a este científico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el
daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para
que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X
(homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltónico es normal. No existen grandes complicaciones;
sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos empleos
relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de
colores.
Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen
se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la
mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visión normal en uno de los
cromosomas X).
Recordemos que dominante es el alelo que se expresa y se designa con mayúscula.
Recordemos, además, que el alelo recesivo sólo se expresa cuando no está presente el
dominante y se designa con minúscula.
Si caracterizamos con una letra N mayúscula (normal) la condición del cromosoma que lleva el el
gen dominante que caracteriza la visión normal (sin daltonismo en nuestro caso), y con una d
minúscula la tenencia del cromosoma con el el gen recesivo para el daltonismo, las posibles
combinaciones que se pueden dar son:
( Recordemos que el cromosoma Y es más corto que el X y por ende es vacío en la parte
donde se halla el gen que determina la visión normal).

1. Madre normal (X N X N ) y padre normal (X N Y):

XN XN
X NX N X NX N X N
Y X NY X NY

Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será daltónico ni portador.

2. Madre normal (X N X N ) y padre daltónico (X d Y):
XN XN
X dX d X NX d X N
Y X NY X NY

Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por ciento).
La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se
identifica con la equis en rojo (X)
:

Solo hijas portadoras, hijos no afectados.

3. Madre portadora y padre normal:
Xd XN
X NX N X dX N X N
Y X dY X NY

El 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos seran daltónicos.
La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se
identifica con la equis en rojo (X) :

Hijas e hijos, unos sanos, otros portadores.

4. Madre portadora y padre daltónico:

Xd XN
X dX d X dX d X N
Y X dY X NY

El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas daltónicas, 50 por ciento hijos daltónicos, 50
por ciento hijos normales.
5. Madre daltónica y padre normal:
Xd Xd
X NX N X dX N X d
Y X dY X dY

Todas las hijas portadoras y todos los hijos daltónicos.

6. Madre daltónica y padre daltónico:
Xd Xd
X dX d X dX d X d
Y X dY X dY

Todos los hijos (hombres y mujeres) daltónicos.

Estadísticamente, lo más habitual es la madre portadora con un padre normal.

Analicemos un caso:
¿Qué tipo de visión tendrá la descendencia de una mujer de visión normal cuyo padre era
daltónico (por lo tanto es portadora) y un hombre daltónico cuyo padre era también
daltónico?
¿Cuáles serám sus genotipos y fenotipos?
Solución:
Sabemos que el daltonismo depende de un gen recesivo localizado en el segmento diferencial
del cromosoma X.
Para esta enfermedad las mujeres pueden ser homocigóticas (X N X N o X d X d ) o heterocigóticas
(X N X d ).
Debidos a que el alelo que determina el daltonismo es recesivo (d) , las mujeres heterocigóticas son
portadoras sin padecerla y las homocigóticas son daltónicas. Por el contrario, los hombres sólo
pueden ser homocigóticos para la enfermedad (X N Y) o (X d Y), por lo que, si portan el alelo recesivo
causante del daltonismo, siempre la padecen.
Partiendo de esta explicación el planteamiento del problema es el siguiente:
Identifiquemos los cromosomas como
N: normal
d: daltonismo
Partiendo que la mujer es de fenotipo normal (no manifiesta la enfermedad) pero de padre daltónico
el único genotipo posible es: X N X d (portadora)
En el caso del hombre, siendo éste daltónico y de padre daltónico su genotipo es: X d Y
Entonces, sus combinacines son:
XN Xd
X dX N X dX d X d
Y X NY X dY
Los genotipos y fenotipos de la descendencia son:
De las mujeres, existe el 50 por ciento de probabilidades que sean de fenotipo normal (genotipo
X N X d ) y otro 50 por ciento que sean de fenotipo daltónicas (genotipo X d X d ) .
De los hombre, existe el 50 por ciento de posibilidades de que sean de fenotipo normal (genotipo
X N Y) y otro 50 por ciento de que sean daltónicos (X d Y) .
Ver: PSU: Biología; Pregunta 10_2006

Hemofilia A
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una
insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante
anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias
internas dentro de las articulaciones y los músculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recién nacidos.
Existe un tratamiento mediante la infusión del Factor VIII (transfusión de sangre).
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como
los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan más de lo normal en
detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos
síntomas.
Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la
madre).

Herencia dominante ligada al sexo

La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen anormal de uno de los padres es
capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre
que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.
Aunque la gran mayoría de las enfermedades que en la especie humana son transmitidas por genes
ligados al sexo se deben, como ya vimos, a un gen recesivo , también hay ejemplos en los cuales
el gen para alguna de las enfermedades es dominante , aunque los genes dominantes ligados al
cromosoma X son muy poco frecuentes.
Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el
carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X sino
que el Y, que no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos
y a la mitad de sus hijas.
A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada (un X
anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadística es de:
Dos hijos (una mujer y un varón) con la enfermedad
Dos hijos (una mujer y un varón) sin la enfermedad
XE Xs
X sX E X sX s X s
Y X EY X sY
Para mayor comprensión identificamos al gen o elelo dominante con una E mayúscula
(Enfermedad) y sano o recesivo con una s minúscula (sano) .

Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre está afectado (un X anormal y tiene
la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadística es de:
Dos niñas con la enfermedad
Dos niños sin la enfermedad
Xs Xs
X E X E X sX E X s
Y X sY X sY
Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la
administración de vitamina D)