HEMOFILIA

¿ QUÉ ES HEMOFILIA?

 Enfermedad hemorrágica, la mayor parte de los casos hereditaria,

caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII o
del factor IX de la coagulación, esto debido a un defecto en los genes
que se encuentran en el brazo largo del cromosoma X. Que se
manifiesta por sangrados principalmente en músculos y articulaciones.
 TIPOS DE HEMOFILIA

 HEMOFILIA A: Es un trastorno hemorrágico hereditario causado

por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Es causada por
un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen
defectuoso localizado en dicho cromosoma.

 Las mujeres tienen dos cromosomas X, de modo que si el gen del factor
VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro
cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.
Los hombres, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si
el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán
hemofilia A. La mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.
 HEMOFILIA “B”

 Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta

del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad
de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente
para controlar el sangrado.
 Causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma
X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.
 Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera
una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho
gen defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de
tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer
hemofilia B y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser
portadoras.
 ETIOLOGÍA

 La hemofilia es una enfermedad de origen genético, recesiva y ligada al

cromosoma X, en el cual se encuentran los genes que codifican los
factores hemostáticos VIII y IX. Algunas alteraciones estructurales o
moleculares de dichos genes condicionan una deficiencia cuantitativa o
funcional del factor VIII en la HA, «hemofilia clásica», y del factor IX
en la HB o «enfermedad de Christmas».
 La enfermedad es heredada en el 70% de los casos; en el otro 30% es
consecuencia de una mutación
 La H. está ligada a este cromosoma con un patrón recesivo, se
manifiesta clínicamente en los varones ;las mujeres son las portadoras,
aunque en ocasiones especiales la padecen.
 FISIOPATOLOGÍAS

 El hemofílico presenta la primera capa hemostática

 La deficiencia de los factores VIII o IX se traduce en defecto en los
mecanismos de activación de la coagulación
 El factor IX y el VIII actúan de manera conjunta integrando un
complejo de activación del factor X
 Por lo tanto su deficiencia se traduce en retardo de la formación del
coágulo debido a la formación tardía del polímero de la fibrina
 El factor VIII es el único factor que no se produce en el Hígado
 FISIOPATOLOGÍAS

 No atraviesan barrera placentaria, los síntomas se pueden presentar

desde el nacimiento o en el feto
 En lesiones internas (cerrada) la homeostásis se produce por
taponeamiento

 En heridas abiertas no existe el taponeamiento y se presentan

hemorragias intensas.
 FISIOPATOLOGÍAS

 Hemartrosis, hematomas musculares profundos y hemorragias

cerebrales constituyen 95% de las hemorragias del hemofílico, aunque
pueden afectar a cualquierparte del cuerpo, potencialmente
Hemartrosis 70-80%
 Rodillas 45%
 Codo 30%
 Tobillo 15%
 Hombro 3%
 Muñeca 3%
 Cadera 2% Sangrado en tubo digestivo psoas, hematuria
 CLASIFICACIÓN

CLASIFICACIÓN CLÍNICA NIVEL DE FACTOR VIII/IX MANIFESTACIONES

CLÍNICAS
LEVE 5-40% (0.05-0.40 UI/mL) HEMORRAGIA CON
TRAUMATISMOS Y CIRUGÍA
MAYOR
MODERADA 1-5% ( 0.01-0.05 UI/mL) HEMORRAGIA ESPONTÁNEA
OCASIONAL, SANGRADO
SEVERO CON TRAUMATISMOS
Y CIRUGÍA
SEVERA < 1% (<0.01 UI/mL) HEMOTRRAGIA ESPONTÁNEA
EN ARTICULACIONES Y
MUSCULOS
 MANIFESTACIONES GENERALES

 La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza

por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado
excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo.
 MANIFESTACIONES GENERALES

 HEMORRAGIAS ARTICULARES ( HEMARTROSIS)

 MANIFESTACIONES GENERALES

 HEMORRAGIAS MÚSCULARES Y LAS DE OTRA ÍNDOLE, QUE EN

OCASIONES, PUEDEN SER GRAVES.
 DIAGNÓSTICO

 El diagnóstico incluye pruebas de detección y análisis del factor de la

coagulación.
 Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la
sangre se coagula adecuadamente.
 Los análisis del factor de la coagulación se llaman también pruebas de
coagulación y son requeridos para el diagnóstico de los trastornos de la
sangre.
 Este análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y su gravedad.
 PRUEBAS DE DETECCIÓN

 Hemograma completo (CBC)

 Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA)
 Prueba del tiempo de protrombina (PT)
 Prueba de fibrinógeno
 ANÁLISIS DE LOS FACTORES DE LA COAGULACIÓN

 Se llaman también pruebas de coagulación y son requeridos para el

diagnóstico de los trastornos de la sangre.
 Este análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y su gravedad.
 TRATAMIENTO

 La mejor forma de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de la

coagulación faltante para que la sangre pueda coagular normalmente.
Esto se realiza inyectando en una vena concentrados del factor de la
coagulación fabricados comercialmente.
 Concentrados de factores de la coagulación derivados del
plasma sanguíneo

 Concentrados de factores de la coagulación recombinados

 OTRAS OPCIONES DE TRATAMIENTO

 DDAVP® (acetato de desmopresina)

 Amicar (Ácido épsilon aminocaproico)

 MANIFESTACIONES BUCALES

 Hemorragias en frenillos y lengua.

 Hemorragia gingival sin causa aparente.
 Petequias y equimosis.
 Hematomas
 Hemartrosis
 Hemorragia intraarticular
 MANIFESTACIONES BUCALES

 PETEQUIAS
 MANIFESTACIONES BUCALES

 EQUIMOSIS
 MANIFESTACIONES BUCALES

 HEMATOMA
 MANIFESTACIONES BUCALES

 HEMARTROSIS