Bioquímica Patológica 2015- Universidad Kennedy- Dres Puppio, Meroño y Lucero

CRONOGRAMA DE CLASES DE BIOQUÍMICA

PATOLÓGICA 2015
CARRERA DE BIOQUÍMICA

Dra. Andrea Puppio, Dr. Tomas Meroño.

Lunes 30 de Marzo: Dra. Andrea Puppio

Concepto de enfermedad molecular. Consideraciones generales. Bases metabólicas y

moleculares de las enfermedades hereditarias o metabolopatías. Concepto de
polimorfismo y mutación. Enfermedades autosómicas dominantes, recesivas, ligadas
al X, ligadas al Y. Herencia mitocondrial.
Enfermedades del metabolismo de los hidratos de carbono.- Metabolismo normal de
los hidratos de carbono: ciclo de las pentosas y de las hexosas. Enfermedades del
metabolismo de la fructosa: fructosuria esencial. Galactosemia por deficiencia de
GALK, GALT y GALE. Ruta metabólica Leloir. Variante Duarte. Deficiencia de
galactoquinasa. Pentosurias. Métodos diagnósticos.

 Temas de los Seminarios 2015:

Tema 1: Mucopolisacaridosis
Tema
Tema 2: 1: Mucopolisacaridosis
Alergias alimentarias en
Tema 2: Alergias alimentarias
niños normales y pacientes con en
trastornos generalizados del con
niños normales y pacientes
trastornos generalizados del
desarrollo
desarrollo
Tema 3: Alteraciones
Tema 3: Alteraciones
hematológicas infantiles
hematológicas
Tema 4: Esclerosisinfantiles
tuberosa
Tema 5: Poliquistosistuberosa
Tema 4: Esclerosis renal Lunes 6 de Abril. Dra. Andrea
Tema 5: Poliquistosis
autosómica recesiva renal
autosómica recesiva Puppio.
Informar en 15 días los equipos.
NoInformar
se aceptanen 15 días los
equipos de equipos.
menos Aminoacidopatias.-
No se aceptan equipos de
de tres personas. No se aceptan menos
de tres personas. No se aceptan Desórdenes del catabolismo
trabajos individuales.
trabajos individuales. de los aminoácidos.
Alteraciones en el metabolismo
de la histidina, la lisina, la
fenilalanina, la tirosina , el triptofano, de los aminoácidos de cadenas ramificadas,
alteraciones en el ciclo de la urea. Desórdenes en el transporte de aminoácidos.
Cistinuria, aminoaciduria básica, enfermedad de Hartnup. Screening neonatal.
Métodos diagnósticos.

Lunes 13 de Abril. Dra. Andrea Puppio.

Página 1 de 4
Bioquímica Patológica 2015- Universidad Kennedy- Dres Puppio, Meroño y Lucero

Enfermedades metabólicas del hígado.- Enfermedad de Wilson. Patogénesis y

patología. Diagnóstico y características clínicas. El laboratorio en el establecimiento de
la enfermedad de Wilson. Ceruloplasmina y cobre. Déficit de alfa-1-antitripsina (AAT).
Enfermedades conformacionales. Diagnóstico y características clínicas de la
enfermedad. Estructura y función de AAT. Polimorfismo genético. Vídeos didácticos.

Lunes 20 de Abril. Dra. Andrea Puppio.

Enfermedades genéticas del músculo.- Fisiopatología del músculo. La enfermedad de

Duchenne, Becker y otras. Distrofias genéticas. Alteraciones sistémicas en los
enfermos y en los portadores. Métodos diagnósticos.
Enfermedades lisosomales. Mucopolisacaridosis. Enfermedades mitocondriales.
Métodos diagnósticos. Vídeos didácticos.

Lunes 27 de Abril. Dra Andrea Puppio y Dr. Tomás Meroño

Enfermedades genéticas del tejido conectivo.- Biosíntesis y estructura del colágeno.

Ehlers-Danlos. Osteogénesis imperfecta. Síndrome de Marfan y enfermedades
relacionadas. Amiloidosis. Métodos diagnósticos. Vídeos didácticos.

Presentación preliminar de los seminarios.

Lunes 4 de Mayo. Dra Andrea Puppio, Dr. Tomas Meroño

1º Examen parcial regulatorio

Lunes 11 de Mayo. Dr. Tomas Meroño

Hemoglobinopatías- Síntesis de la hemoglobina normal. Hemoglobina embrionaria,

fetal y del adulto.Hemoglobinopatías: Patofisiología, manifestaciones clínicas. Métodos
de diagnóstico. Talasemias.- Alteraciones de las cadenas de la globina. Métodos de
estudio.

Hemoglobinopatías estructurales. Hemoglobinopatías más frecuentes. Métodos de

diagnóstico.- Importancia de los estudios familiares de estas alteraciones. Asociación
de talasemias y Hbpatias estructurales.

Lunes 18 de Mayo. Dr. Tomas Meroño

Metabolismo del hierro y sus alteraciones del metabolismo del hierro. Depósito de
hierro en el organismo. Absorción intestinal. Regulación de la absorción. Función
biológica de la transferrina. Receptores de transferrina. Rol de la ferroportina
Enfermedades por alteracion de los mecanismos de absorción y transporte de hierro.

Enfermedades por sobrecarga de hierro. Rol de la hepcidina. Hemocromatosis

hereditaria. Distintos tipos de hemocromatosis.-Siderosis. Siderosis transfusional.
Fisiopatología, síntomas clínicos, prevalencia, métodos diagnósticos.

Página 2 de 4
Bioquímica Patológica 2015- Universidad Kennedy- Dres Puppio, Meroño y Lucero

Lunes 25 de Mayo. FERIADO

Lunes 1 de Junio. Dr. Tomas Meroño.

Anemias originadas por defectos genéticos.- composición de la sangre. Características

bioquimicas y metabólicas del eritrocito. Eritropoyesis.- Deficiencia de piruvato kinasa
y de glucosa- 6 – fosfato deshidrogenasa. Esferocitosis y eliptocitosis hereditaria.
Métodos diagnósticos.

Lunes 8 de Junio. Dr. Tomas Meroño.

Porfirias.- Biosíntesis del grupo hemo y de las porfirinas. Clasificación de Porfirias:

porfirias eritropoyéticas, hepáticas y mixtas. Defectos enzimáticos. Excreción de
porfirinas y otros metabolitos en el diagnóstico diferencial.
Hiperbilirrubinemias genéticas.- Síntesis y catabolismo de la bilirrubina.
Hiperbilirrubinemias por aumento de la bilirrubina no conjugada. Enfermedad de
Gilbert, síndrome de Crigler-Najar tipoi y tipo II. Hiperbilirrubinemias por aumento de la
bilirrubina conjugada; síndrome de Dubin-Jhonson, síndrome de Rotor.

Envío por email a los profesores de los seminarios en formato Word.

Lunes 15 de Junio. Dr. Tomas Meroño.

Diabetes. Control de la glucemia. Clasificación y caracterización de los distintos tipos

de diabetes. Diabetes tipo 1. Características bioquímicas, componente inmunológico.
Diabetes tipo 2; características bioquimicas, resistencia a la insulina.

Lunes 22 de Junio. Dr. Tomas Meroño y Dra. Andrea Puppio

Consideraciones sobre el metabolismo de lípidos. Clases y estructura de las

lipoproteínas. Fisiología del transporte de los lípidos. Regulación del metabolismo
lipoproteico. Integración metabólica. Aterogénesis.- Fisiopatología.- Progresión de la
placa. Cambios bioquímicos que llevan a la progresión de la enfermedad
ateroesclerótica y a los síndromes coronarios agudos.

Alteraciones en el metabolismo de los lípidos. Perfil de lípidos y lipidograma

electroforético. Clasificación de las hiperlipemias. Dislipemias primarias. Desórdenes
genéticos del metabolismo de HDL. Diagnóstico de las dislipemias primarias. Taller de
casos clínicos.

2º Examen parcial regulatorio

Lunes 29 de Junio: Dr. Tomás Meroño y Dra. Andrea Puppio

Examen recuperatorio de parciales aplazados

Página 3 de 4
Bioquímica Patológica 2015- Universidad Kennedy- Dres Puppio, Meroño y Lucero

Seminarios finales (presentación powerpoint)- Subirlas al aula virtual

Lunes 6 de Julio: Dr. Tomás Meroño y Dra. Andrea Puppio

Seminarios finales y firma de libretas

Aclaración de dudas de parciales y temas más importantes. Temas adicionales

propuestos por los alumnos.

Bibliografía Recomendada:

(1) Encyclopedia of Human Genetics and Disease- Kelly- Volume 1 and 2-

Editorial GreenWood- Edición 2013

(2) Elementos de Genética Médica- Emery- 13- Edición

Editorial Elsevier-Moby

(3) Bioquímica Médica- Baynes- Dominiczak- Tercera Edición

Editorial Elsevier-Moby

(4)Recognizable Patterns of Human Malformation- SMITH´S JONES

Editorial Elsevier Saundiers

(5) www.genetests.org

Página 4 de 4