Diagnosis penyakit

Penyakit Pompe yang merupakan salah satu peenyakit penyerang lisosom, dapat
terdiagnosis apakah pasien menderita penyakit pompe ini biasanya diawali dengan
adanya kekurangan pada aktivitas acid alpha-glucosidase enzyme dan untuk mencari
mutasi penyebab penyakit menggunakan analisis DNA dari gen GAA. Analisis DNA
bisa termasuk target tradisional Sanger sequencing setelah hasil kekurangan enzim
keluar. Apabila diketahui mutasi penyebab penyakit dalam keluarga, maka mencari
mutasi pada kedua alel pada pasien yang memiliki keluarga dengan sejarah penyakit
pompe cukup untuk diagnosis. Temuan satu mutasi yang diketahui serta urutan variasi
atau dua urutan variasi patogenisitas membutuhkan konfirmasi uji enzimatik yang
berasal dari dried blood spot, bukti histology dari jaringan otot, dan lain-lain.
pemeriksaan jaringan otot untuk pasien penderita pompe disease tidak
direkomendasikan untuk segala usia.

Mark Tarnopolsky,dkk. Pompe Disease: Diagnosis and Management. Evidence-Based Guidelines from a
Canadian Expert Panel. THE CANADIAN JOURNAL OF NEUROLOGICAL SCIENCES INC.. 2016. 43: 472-485