Información genética y proteína

El ADN humano está compuesto por 46 cromosomas, los genes se originan formando
proteínas que contribuyen a la formación de fenotipos

Fenotipo = Genotipo + ambiente

En la célula cada gen se puede encontrar en varias formas llamadas ALELOS

La Mutación en un gen conduce a la síntesis de una proteína alterada, la que puede

traducirse en la presencia de una enfermedad como el albinismo (alteración de la enzima
que cataliza la formación de la melanina)

A través de la alimentación incorporamos diversas proteínas presente en los tejidos, en el

sistema digestivo estas proteínas son digeridas hasta Aminoácidos, y estos son utilizados
como materia prima para la síntesis de nuevas proteínas

Función de los genes en la síntesis de proteínas

Función de los genes: Constituir el código genético, para la síntesis de proteínas, este se
realiza a través de la lectura de la información contenida en un gen.

Propiedades de los genes

De la herencia: El ADN se encuentra en los genes

De la segregación: Durante la formación de gametos, tienen la capacidad de separarse al

azar, así cada célula sexual tiene una copia de ellos

De la mutación: La información contenida en los genes puede modificarse originando

nuevas variantes

De la recombinación: En las células sexuales, las copias de genes tienen la capacidad de

intercambiar información durante la formación de gametos.

Ácido desoxirribonucleico

En el siglo XX se identificó al ADN como la molécula responsable de la transmisión de la

herencia

Friedrich griffith y Oswald avery, realizo el experimento de transformación bacteriana,

aparte demostró que las moléculas de las herencia podían pasar de una célula a otra y
modificar el fenotipo de las bacterias.

Estructura del ADN

James Watson y Francis Crick, determinaron la estructura de ADN

Constituida por dos largas cadenas de nucleótidos formando una doble hélice, estas se
mantienen unidas mediante puentes de hidrógeno (es anti paralela)
Las bases nitrogenadas se encuentran en el interior y unidad a un armazón formado por
las pentosas y los grupos fosfatos

Las dos cadenas son antiparalelas y complementarias

Composición del ADN

Cada nucleótido se compone de:

Bases nitrogenadas (A-T-C-G)

Azúcar

Grupo fosfato

Bases nitrogenadas

Pirmidinas: formada por citosina y timina, contienen un anillo

Purinas: Formadas por adenina y guanina, contienen dos anillos

Estructura primaria del ADN

Es la secuencia de nucleótidos, unidos por enlaces fosfodiéster

La cadena presenta dos extremos libres el 5’ unido al grupo fosfato y 3’ unido a un

hidroxilo

Cada cadena se diferencia de otra por su tamaño, composición y su secuencia de bases.

El número de enlaces de hidrógeno depende de la complementariedad de las bases

Función biológica del ADN

El ADN transmite y almacena la información genética ya que puede realizar copias de si

mismo.

Del gen a la proteína

Existe una molécula de ARN que actúa de intermediaria en el proceso de síntesis de

proteínas

Estructura del ARN

Corresponde a la molécula del ácido nucleico igual que el ADN, el tiempo de vida de las
moléculas de ARN es muy corta, esta se sintetiza a partir de la información contenida en
el ADN

El ácido ribonucleico contiene como pentosa a la ribosa, sus bases nitrogenadas son
URACILO, TIMINA, CITOSINA Y GUANINA (no contiene adenina)
 Replicación del ADN

Ocurre en la interface, específicamente durante la etapa s, la doble hélice se desdobla de

modo que las dos cadenas de nucleótidos quedan paralelas y se rompen los enlaces
entre las bases. Las dos cadenas de nucleótidos se separan, empezando en un extremo y
abriéndose hasta el otro

Cada mitad de la molécula sirve como un molde para la formación de una nueva mitad del
ADN. Las bases de los nucleótidos libres se unen con las bases correspondientes en las
dos cadenas de nucleótidos expuestas. La unión especifica de A con T y C con G,
asegura que las copias nuevas del ADN sean copias exactas del original.

Las dos nuevas moléculas de ADN se enroscan y de nuevo toman forma de una doble
hélice.

Posibles modelos de replicación

Replicación semiconservativa: Produciría moléculas con un ADN nuevo y otro viejo

Replicación conservativa: Podría preservar la molécula original y formar una

completamente nueva

Replicación dispersiva: Podría producir dos moléculas con ADN viejo y nuevo intercalado
a lo largo de cada cadena

Polimerización: de 5’ a 3’, las polimerasas conocidas añaden nucleótidos solamente en la

dirección 5’ a 3’

ADN unido a ADN polimerasa

En este caso la enzima es mucho más grande que la molécula de ADN, esta se cierra
alrededor del ADN

ADN --------- ARN ----------- proteínas

La primera se denomina transcripción

La segunda se denomina traducción

 Proceso de replicación

1.- Las enzimas girasas desenrollan la cadena de ADN

2.- La helicasa corta la cadena de ADN

3.- Luego las proteínas de unión evitan que se cierre la cadena por detrás de la helicasa

4.- Las primasas (promotores ARN) sirven de encaje a las polimerasas

5.- Luego las polimerasas unen nucleótidos

6.- Por último las ligasas unen los fragmentos cortados de la transcripción retardada

Proceso de transcripción (ADN --- ARN)

Síntesis de una molécula ARN a partir del ADN

Las enzimas leen la secuencia de ADN contenida en un gen, y sintetiza la molécula de

ARN complementaria

ADN AACAATTTGCGTTTCGGAA

TRANSCRIPCION

ARN
UUGUUAAACGCAAAGCCUU

El ARN experimenta transformación antes de salir del núcleo: Maduración, el ARN

resultante lleva un mensaje (ARNm)

El inicio de la transcripción se debe a la descondensacion de una cromatina, si no se

produce esto las enzimas no podrían leer el mensaje contenido en los genes.

1.- Iniciación: Las ARN polimerasas reconoce los centros promotores, luego habré la
doble hélice para que los ribonucleótidos se unan a la cadena molde

2.- Elongación: La ARN polimerasa avanza en la posición 3’ es a 5’ sintetiza al ARN en el

sentido 5’ es a 3’

3.- Terminación: La ARN polimerasa reconoce en el ADN una señales de terminación que
indican el fin de la transcripción

Trinuclótidos: ATT – ACT – ATC

ARN mensajero

Su función es copiar la información genética del ADN y llevarla hasta los ribosomas.
Tiene una vida muy corta (algunos minutos) ya que es destruido rápidamente por las
RIBONUCLEASAS.

La maduración del ARNm incluye un corte de intrones y empalme de axones, lo que hace
que la molécula de ARNm sea más larga que la molécula de ARNm maduro

Código genético

En los seres vivos existen 20 aminoácidos diferentes de las cuales se forman las
proteínas, cada aminoácido esta codificado por una secuencia de tres nucleótidos, en el
ARNm llamado codones. Cada codón contiene la información para un aminoácido.

Traducción

Es la síntesis de proteínas, ocurre en el citoplasma a partir de la lectura del ARNm, el

ARNm mensajero que participa en la traducción, no es el mismo que el ARNm resultante
de la transcripción, ya que sufre un proceso de maduración.

Maduración del ARN

No forma parte de la etapa de traducción

Ocurre eliminación de segmentos llamados intrones

Los segmentos que si participan en la síntesis de proteínas del ARN son los exones

A partir de la información contenida del ARNm se produce la síntesis de proteínas en el

ribosoma

Los ribosomas están compuestos de ARN + proteínas, este es llamado ARN ribosomal

La traducción ocurre cuando el ARNm se desplaza a través del ribosoma

En el ribosoma ocurre la lectura de cada uno de los codones del ARNm

Cada ribosoma está formado por una sub unidad liviana y pesada

Este proceso comienza con la lectura del primer codón en el ARNm AUG (aminoácido
metionina)

Termino de traducción: UAA – UGA- UAG

La molécula capaz de recibir el mensaje de los codones para la síntesis de proteínas se

llama ARN de transferencia, estas se unen a un codón específico en una de sus regiones
llamadas ANTICODON. (Contiene solo un anticodon)

Existen 64 codones diferentes, por lo tanto existirán 64 moléculas de ARNt

La unión codón-anticodon no está unida mediante enzimas, si no de forma espontanea

 Mutaciones genéticas

Una mutación genética es una alteración en la información genética

Mutación cromosómica: alteración de un cromosoma (cromatidas)

Mutaciones puntuales: Alteración de una base nitrogenada dentro de una secuencia

Mutaciones genómicas: Alteración de un cariotipo (números de cromosomas)

Se denomina agentes mutágenos a los agentes que inducen una alteración en la

información genética

Cuando las mutaciones afectan al genoma de los gametos de los progenitores, esa
alteración puede ser transmitida a su descendencia

Tenemos mutaciones según las células afectadas

Germinales: Células sexuales (gametos)

Somáticas: Como es en el caso del cáncer (no son heredables)

Agentes mutagénicos

Físicos: rayos u.v, rayos gamma

Químicos: Alquitrán, Ácido nitroso

Biológicos: Virus, trasplantes

1.- Describir el proceso de replicación del ADN (considerando las enzimas) mediante
esquema o mapa.

2.- Describir el proceso de transcripción y traducción

3.- Reconocer y memorizar los codones de inicio y termino para la transcripción

5.- Describir las mutaciones o dibujos para explicarlos

6.- Explique la estructura del núcleo celular, ADN ------- cromatidas, cromosomas.
Mutaciones puntuales