Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit yang menyebabkan gangguan perdarahan karena

kekurangan faktor pembeku darah yang umumnya dialami oleh pria. Dalam keadaan
normal, protein yang menjadi faktor pembeku darah membentuk jaringan penahan di
sekitar platelet sehingga dapat membekukan darah. Pada penderita hemofilia,
kekurangan protein yang menjadi faktor pembeku darah tersebut mengakibatkan
perdarahan terjadi secara berkepanjangan.
Hemofilia disebabkan oleh kelainan genetik yang bersifat sex-linked resesif.
Hemofilia dikelompokan menjadi dua jenis, yaitu:
1. Hemofilia A (Hemofilia Klasik karena jenis hemofilia ini adalah yang paling
banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah) terjadi karena kekurangan
Faktor VIII protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses
pembekuan darah, Hemofilia A mencakup 80-85% dari keseluruhan penderita
hemofilia.
2. Hemofilia B (disebut Christmas Disease karena ditemukan untuk pertama
kalinya oleh Steven Christmas asal Kanada) terjadi karena kekurangan Faktor
IX protein dalam darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan
darah.

Hemofilia A dan B dapat digolongkan dalam tiga tingkatan, berdasarkan kadar

Faktor VIII dan Faktor IX di dalam darah:

1. Hemofilia Berat (kurang dari 1% dari jumlah normalnya), dapat mengalami

beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang perdarahan terjadi begitu
saja tanpa sebab yang jelas.
2. Hemofilia Sedang (1% - 5% dari jumlah normalnya), perdarahan dapat terjadi
akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olahraga yang berlebihan.
3. Hemofilia Ringan (5% - 30% dari jumlah normalnya), mengalami masalah
perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau

1
 mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan
pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A

terjadi sekurang-kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang
ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang. Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan
warna kulit, atau suku bangsa. Hemofilia paling banyak diderita pada pria. Wanita
akan benar-benar mengalami hemofilia jika Ayahnya adalah seorang hemofilia dan
Ibunya adalah pembawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. Sebagai
penyakit yang diturunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan. Mengutip
Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), Prof. Djajiman Gatot
memprediksi jumlah penderita hemofilia di Indonesia sudah menembus 20 ribu
orang. Angka kejadian hemofilia di negara berkembang memiliki rasio 1:10.000 (data
tahun 2012).

Gejala yang paling sering terjadi pada hemofilia ialah perdarahan, baik yang
terjadi di dalam tubuh (internal bleeding) maupun yang terjadi di luar tubuh (external
bleeding). Internal bleeding yang terjadi dapat berupa: hyphema, hematemesis,
hematoma, hematuria, melena, dan hemarthrosis. Terdapatnya external bleeding
dapat bermanifestasi sebagai perdarahan masif dari mulut ketika ada gigi yang
tanggal atau pada ekstraksi gigi, terjadi luka kecil, dan perdarahan dari hidung tanpa
sebab yang jelas. Jika perdarahan terjadi, disarankan untuk melakukan tindakan
sementara, yaitu:

1. R (Rest) istirahatkan.
2. I (Ice) kompres dengan es untuk mengurangi nyeri.
3. C (Compression) tekan kemudian perban untuk mengurangi perdarahan.
4. E (Elevation) posisikan lebih tinggi dari dada.