Skenario LBM 5

Seorang ibu mengkonsultasikan anaknya ke klinik tumbuh kembang dengan keluhan

gangguan perkembangan dan adaptasi anak yang kurang bila dibandingkan dengan teman-
teman sebayanya. Pada usia 7 tahun anak cenderung pasif, tidak suka bermain dengan
teman-temannya, lebih suka main dengan anak yang lebih kecil, sulit mengerti aturan
bermain, mengenal warna, nama benda, dan sulit mengingat nama binatang maupun orang.
Kemampuan bicaranya juga terhambat, terutama dalam mengucapkan huruf-huruf tertentu
seperti r,l dan s. Selama hamil ibu tidak pernah sakit-sakitan, ibu tidak suka minum alkohol,
ibu suka makan-makanan seafood.Setelah dilakukan anamnesa dan pemeriksaan fisik, anak
ini dirujuk untuk dilakukan pemeriksaan penunjang dan pemeriksaan intelegensia. Dari
pemeriksaan intelegensia didapatkan intellectual quotient /IQ= 50. Pada pemeriksaan
sitogenetik didapatkan kelainan kromosom.

STEP 2

1. Bagaimana perkembangan anak secara normal?

2. Apa saja kategori dan macam-macam IQ normal?
3. Bagaimana hubungan ibu suka makan seafood dengan keluhan?
4. Apa saja macam-macam gangguan perkembangan (ADHD, retardasi mental dan
gangguan perkembangan perfasif)?
5. Apa saja macam-macam kelainan kromosom?
6. Apa etiologi dan faktor resiko dari skenario?
7. Apa saja pemeriksaan penunjang dari skenario?
8. Apa diagnosis dan dd dari skenario?
9. Apa saja tingkatan dari retardasi mental?
10. Bagaimana penanganan kasus dari skenario?

STEP 3
1. Bagaimana perkembangan anak secara normal?
 Aspek perkembangan kognitif
- tahap sensorik motorik : 0 – 2 tahun (kemampuan terbatas pada gerak refleks)
- tahap pra operasional : 2 – 7 tahun (kemampuan menerima rangsangan terbatas,
berkembang kemampuan bahasa walaupun pemikiran masih statis dan belum
berfikir abstrak)
- konkrit operasional : 7 - 11 tahun (anak mampu menyelesaikan tugas-tugas
menggabungkan, memisahkan menyusn, melipat dan membagi)
- formal operasional : 11 – 15 tahun (mampu berfikir tingkat tinggi dan abstrak)
 Aspek perkembangan fisik
- perkembangan motorik kasar : 4 – 5 tahun
- motorik halus : >5 tahun
  Aspek perkembangan bahasa
- perkembangan fungsi otak lebih cepat dan luas sepanjang kehidupan tahun
pertama anak
 Aspek perkembangan sosioemosional
- tahap 1 : percaya vs curiga ( 0 – 2 tahun )  bila merespon rangsangan anak
mendapatkan pengalaman menyenangkan  percaya diri, begitu juga sebaliknya
- tahap 2 : mandiri vs ragu ( 2 – 3 tahun )  mampu menguasai kegiatan
meregang atau melemaskan seluruh otot-ototnya
- tahap 3 : inisiatif vs bersalah ( 4 – 5 tahun )  menunjukkan sikap mulai lepas
dari orang tua, dapat bergerak bebas dan berinteraksi dengan lingkungan
- tahap 4 : percaya diri vs rasa rendah diri ( 6 tahun – pubertas )  melaksanakan
tugas perkembangan untuk memasuki masa dewasa

2. Apa saja kategori dan macam-macam IQ normal?

- 0 – 29 : idiot (tidak bisa bicara atau bisa mengucapkan beberapa kata, tidak
dapat mengurus diri sendiri)
- 30 – 40 : imbacile (dapat belajar berbahasa, dapat mengurus diri dengan
pengawasan yang teliti)
- 50 – 69 : moron atau debile (masih dapat belajar membaca, menulis dan
berhitung sederhana tetapi pendidikan di SLB)
- 70 – 79 : borderline / dull (berada diatas kelompok terbelakang tetapi dibawah
kelompok normal, bisa menyelesaikan SD tetapi kesulitan di SMP)
- 70 – 89 : normal rendah (bisa menyelesaikan SMP tetapi kesulitan di SMA)
- 90 – 109 : normal sedang (popoulasi terbanyak, kelompok normal atau rata-rata)
- 110 – 119 : normal batas tinggi
- 120 – 129 : superior/cerdas
- 130 – 139 : very superior
- >140 : jenius (kemampuan luar biasa, mampu memecahkan ide walaupun tidak
sekolah)

3. Bagaimana hubungan ibu suka makan seafood dengan keluhan?

- seafood  kandungan omega 3 (baik perkembangan neurologik untuk janin
pada masa kehamilan, meningkatkan perkembangan otak, kognitif, penglohatan,
perilaku sosial, kemampuan bicara dan motorik)
- seafood  kandungan metil merkuri (MEHG)  dalam konsentrasi kecil, ada
beberapa seafood yang memiliki kandungan besar ( udang, kerang), senyawa ini
termasuk dalam logam berat, bersifat toksik pada otak  kerusakan otak pada
bayi saat dalam kandungan, retardasi mental, penurunan fungsi sampai tidak
mau bicara
- Kadar Hg boleh dikonsumsi sebesar 0,5 ppm dan kadar Pb 2 ppm
- Tingkatan kadar Hg lebih tinggi dari lainnya
 - kerang  logamnya diserap masuk melalui kulit  mukosa  darah 
tertimbun dalam jantung dan ginjal kerang, semakin besar ukuran biota laut yang
dimakan  logam berat semakin meningkat

4. Apa saja macam-macam gangguan perkembangan (ADHD, retardasi mental dan

gangguan perkembangan perfasif)?
 ADHD : perilaku hiperaktif, impulsif dan sulit memusatkan perhatian, timbul
lebih sering dan persisten dengan tingkatan yang lebih berat dibanding anak
seusianya
- gejala timbul sebelum anak <7tahun
- keluhan : anak nakal, tidak kenal takut, jalan-jalan dikelas dan sering berbicara
dengan kawannya saat pelajaran berlangsung
- ambang toleransi frustasi rendah, disorganisasi dan perilaku agresif
 Gangguan perkembangan psikologis (PPDGJ) :
- f.80 : gangguan perkembangan khas bicara dan bahasa
- f.81 : gangguan perkembangan belajar khas
- f.82 : gangguan perkembangan motorik khas
- f.83 : gangguan perkembangan campuran
- f.84 : gangguan perkembangan perfasif (autis)
- f.88 : gangguan perkembangan psikologis lainnya
- f.89 : gangguan perkembangan psikologis YTT
 Retardasi mental :
- penurunan kemampuan kognitif secara umum dan dapat diklasifikasikan
berdasarkan IQ
- Ringan : 50 – 69, hidupnya dapat mandiri dan dapat merawat diri
- sedang: 35 – 49 (semua masih bagus, tetapi canggung dalam interaksi sosial dan
percakapan sederhana)
- berat : 20 – 34 (gangguan motorik)
- sangat berat : <20 (disabilitas neurologi)

5. Apa saja macam-macam kelainan kromosom?

- Seluruh kromosom : kromosom dapat bertambah (sindorm down  trisomi 21,
edward  trisomi 18)
- hanya beberapa bagian dari kromosom yang terganggu : delesi atau insersi
(marfan sindrom)
- single gen : hanya satu bagian dari kromosom yang terganggu (duchen muscular
distrofi)

6. Apa etiologi dan faktor resiko dari skenario?

Faktor RM :
- non organik : keluarga, sosiokultural, interaksi pengasuh dan anak kurang baik
 - organik :
1. faktor prakonsepsi : orangtua  adanya abnormalitas dari single gen, dari
penyakit metabolik
2. faktor prenatal : gangguan pertumbuhan otak pada trimester 1 (konsumsi obat
yang dapat menembus plasenta), infeksi intrauterin, zat teratogen (alkohol,
radiasi), disfungsi plasenta, ibu yang malnutrisi
3. faktor perinatal : kondisi bayi saat lahir, BBL, trauma lahir
4. faktor postnatal : trauma berat kepala atau SSP (lebih rentan pada saat masih
kecil), kelainan metabolik (hormonal dan gizi buruk), infeksi (meningitis,
encephalitis)

7. Apa saja pemeriksaan penunjang dari skenario?

- uji laboratorium :
1. uji intelegensi standart dan uji perkembangan
2. terdapat pengukuran dari fungsi adaptif
- Pemeriksaan EEG :
1. gejala kejang yang dicurigai
2. terdapat kesulitan mengerti bahasa yang berat
- pemeriksaan MRI
1. pembesaran kepala
2. kejang lokal
3. dicurigai kelainan otak yang meluas

8. Apa diagnosis dan dd dari skenario?

- Axis 1 : Z03.2 tidak ada diagnosis
- Axis 2 : f.70 retardasi mental ringan
- axis 3 : tidak ada
- axis 4 : tidak ada
- axis 5 : 80
DD : autis, ADHD

9. Apa saja tingkatan dari retardasi mental?

- ringan : IQ 50 – 69, keterampilan sosial dan komunikasi, penggunaan bahasa
cukup terlambat, etiologi organik didentifikasi bagian kecil
- sedang : IQ 35 – 49  umumnya ada profil kesenjangan dari kemampuan etiologi
organik dapat diidentifikasi kebanyakan penyandang RM
- berat : IQ 20 – 34  umumnya mirip RM sedang dalam hal gambaran klinisnya,
terdapat etiologi organik, kondisi yang mneyertai serta tingkat prestasi yang
rendah
 - sangat berat : IQ <20  pemahaman dan menggunaan bahasa terbatas,
keterampilan visuospasial yang paling mendasar dan sederhana, etiologi organik
dapat diidentifikasi pada sebagian besar kasus

10. Bagaimana penanganan kasus dari skenario?

- terapi berbicara : memperbaiki kemampuan verbal
- terapi okupasi : melatih motorik halus (memegang sendok)
- terapi fisik : melatih morotik kasar (berjalan)
- terapi sosial : interaksi dua arah
- terapi perilaku : diajarkan untuk melampiaskan pada objek lain
- edukasi keluarga : keluarga diedukasi agar memahami dari kondisi anak tersebut