CLINICAL SCIENCE SESSION

“HIRSCHSPRUNG’S DISEASE”

Presentan
Indah Nur Maulida
12100118009

Preseptor :
Burhan, dr., SpA(K)

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK RS AL-ISLAM

PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER
FAKULTAS KEDOKTERAN UNISBA
2019
 BAB 1
HIRSCHSPRUNG’S DISEASE

1.1 Definisi
Hirschsprung’s disease atau disebut juga congenital aganglionic megacolon adalah
gangguan perkembangan enteric nervous sistem yang ditandai dengan tidak adanya sel

.
ganglion di submucosal dan myenteric plexus pada colon dan rectum Paling sering
menyebabkan obstruksi lower intestinal pada bayi baru lahir.
1.2 Epidemiologi
Hirschsprung’s disease terjadi pada Rata-rata 1:5000 kelahiran. Lebih sering terjadi pada
laki-laki yaitu dengan perbandingan laki-laki:perempuan rasio 4:1. Namun lebih jarang
terjadi pada bayi prematur.
1.3 Embriologi colon

Dalam perkembangan embriologis normal, sel-sel neuroenterik bermigrasi dari krista

neural ke saluran gastrointestinal bagian atas kemudian melanjutkan ke arah distal. Sel-sel
saraf pertama sampai di esofagus dalam gestasi minggu kelima. Sel-sel saraf sampai di
midgut dan mencapai kolon distal dalam minggu kedua belas. Migrasi berlangsung mula-
mula ke dalam pleksus Auerbach, selanjutnya sel-sel ini menuju ke dalam pleksus
submukosa. Sel-sel krista neural dalam migrasinya dibimbing oleh berbagai glikoprotein
neural atau serabut-serabut saraf yang berkembang lebih awal daripada sel-sel krista neural.

1.4 Etiologi

Sel neuroblas bermigrasi dari krista neuralis saluran gastrointestinal bagian atas dan
selanjutnya mengikuti serabut-serabut vagal yang telah ada ke kaudal. Penyakit
Hirschsprung terjadi bila migrasi sel neuroblas terhenti di suatu tempat dan tidak mencapai
rektum. Sel-sel neuroblas tersebut gagal bermigrasi ke dalam dinding usus dan berkembang
ke arah kraniokaudal di dalam dinding usus.

Mutasi gen banyak dikaitkan sebagai penyebab terjadinya penyakit Hirschsprung. Mutasi
pada Ret proto-onkogen telah dikaitkan dengan neoplasia endokrin 2A atau 2B pada
penyakit Hirschsprung. Gen lain yang berhubungan dengan penyakit Hirschsprung
termasuk sel neurotrofik glial yang diturunkan dari faktor gen yaitu gen endhotelin-B dan
gen endothelin.
1.5 Patofisiologi

Hirschsprung’s disease menggambarkan adanya kerusakan primer dengan tidak adanya

sel-sel ganglion parasimpatik otonom pada pleksus submukosa (Meissner) dan myenterik
(Auerbach) pada satu segmen kolon atau lebih. Ketidakadaan ini menimbulkan
keabnormalan atau tidak adanya gerakan peristaltik, yang menyebabkan akumulasi/
penumpukan feses dan distensi kolon (megakolon). Selain itu, kegagalan sfingter anus
internal untuk berelaksasi berkontribusi terhadap gejala klinis adanya obstruksi, karena
dapat mempersulit pengeluaran feses, cairan, dan gas.

Persarafan parasimpatik yang tidak sempurna pada bagian kolon yang aganglionik
mengakibatkan peristaltik abnormal, konstipasi dan obstruksi usus fungsional. Di bagian
proksimal dari daerah transisi terjadi penebalan dan pelebaran dinding usus dengan
penimbunan feses dan gas yang banyak.

1.6 Manifestasi Klinis

 Tidak bisa mengeluarkan mekonium

 Dilatasi pada usus bagian proksimal
 Distensi abdomen
 Muntah bilious

1.7 Diagnosis

Anamnesis :

 Manifestasi klinis : tidak bisa mengeluarkan meconium, dilatasi pada usus bagian
proksimal, distensi abdomen, muntah bilious.
 Riwayat keluarga Hirschsprung’s disease

Pemeriksaan Fisik :

 Distensi abdomen
 Colok dubur :
 Spinchter normal
 Ampulla kosong
 BAB menyembur

Pemeriksaan Penunjang :

 Rectal suction biopsy

Interpretasi : absence of ganglionic cell, hypertropy nerve bundles

 Pemeriksaan Radiologi Barium Enema

1. Tampak daerah distal rectum menyempit.

2. transition zone

3. dilatasi proximal intestine

 Anorectal manometry
Interpretasi : ketika rectal distensi, internal anal spincter gagal relaksasi
1.8 Diagnosis Banding
 Neonatus :
 Meconium plug sindrom
 meconium ileus
 intestinal atresia
 Toddler / older child :
 functional constipation
 anorectal malformation (anal stenosis, imperforate anus)

1.9 Tatalaksana
 Colonostomy sementara sampai usia 6-12 bulan
 Operasi pull-through definitif
 Swenson
 Duhamel (definitive)
 Soave
 Post operative care :
 colonic irrigation
 Antibiotik
1.10 Komplikasi
 Enterokolitis  HAEC (Hirschsprung Associated Enterocolitis)
 abdominal tenderness
 tanda bowel obstruction
 Diare
 Anastomotic leakage
 striktur anastomosis
  Pelvic abcess
1.11 Prognosis
Prognosis operasi : baik, pasien dapat mengeluarkan feses secara spontan
 DAFTAR PUSTAKA

1. Nelson Textbook of Pediatrics, 20 Edition. 2016

2. Sleissenger, Fondtran’s, gastrointestinal and liver disease. 10 Edition. 2016
3. Yamada’s Texbook of Gastroenterology, 6 Edition. 2014
4. Langman’s Medical Embryology, 12 Edition. 2016