Hemofilia B adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh protein pembekuan Factor IX yang hilang

atau rusak. Ia juga diturunkan, dan seperti halnya hemofilia A, ia dapat disebabkan oleh mutasi genetik spontan
pada sepertiga kasus. Jenis hemofilia ini juga mempengaruhi semua kelompok etnis secara merata, tetapi
sekitar empat kali lebih jarang dari hemofilia A.

Hemofilia B juga dibawa dalam kromosom X, dengan cara resesif terkait-X, yang berarti bahwa dua
kromosom X pembawa hemofilia harus diturunkan untuk penyakit agar aktif pada wanita, tetapi hanya pada
satu kromosom X pada pria.

Wanita mewarisi dua kromosom XX, satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka (XX). Laki-laki
mewarisi kromosom X dan kromosom Y dari ayah mereka (XY). Ini berarti bahwa seorang anak laki-laki mewarisi
kromosom X dari ibunya yang membawa hemofilia, ia akan menderita hemofilia. Tetapi karena wanita
menerima dua kromosom X, hanya jika keduanya membawa gen yang rusak, mereka mengembangkan penyakit.
Tingkat keparahannya sama dengan hemofilia A, dan juga gejalanya.

Seperti hemofilia A, hemofilia B harus didiagnosis di fasilitas medis khusus. Tes yang mengevaluasi waktu pembekuan
dan kemampuan