Formulir yang diwariskan:

Tipe 1:

Ini adalah cacat kuantitatif parsial tetapi gangguan pembekuan mungkin tidak terlihat jelas. Perubahan genetik
pada VWF adalah umum pada kasus yang parah sedangkan pada kasus yang lebih ringan dari VWD tipe 1, spektrum
kompleks dari patologi molekuler bersama dengan polimorfisme gen VWF dapat dilihat. Individu dengan VWD tipe 1
menjalani kehidupan normal meskipun mereka memiliki tingkat VWF yang rendah. Kadar rendah ini disebabkan oleh
mutasi yang memengaruhi ekspresi gen. Sebagai hasil dari mutasi, transportasi intraseluler sub-unit VWF mengalami
gangguan yang mengarah ke VWD tipe 1 bawaan yang berat dan diwariskan.

VWD tipe 1 juga dapat disebabkan oleh pembersihan cepat VWF dari plasma individu yang terkena. Ini
mengurangi waktu pembelahan sirkulasi VWF multimer oleh ADAMTS-13. Akibatnya, clearance menggeser distribusi
multimer dalam plasma ke arah yang awalnya disekresikan oleh sel endotel.

Kecenderungan perdarahan terutama karena penurunan kadar VWF. Ada distribusi normal multimer dengan
berat molekul tinggi. Temuan laboratorium mengungkapkan bahwa rasio aktivitas VWF dan antigennya menurun secara
proporsional.

Tipe 2:

Ini adalah cacat kualitatif di mana tidak ada perubahan kadar VWF plasma tetapi ditandai dengan cacat
struktural dan fungsional berdasarkan, itu selanjutnya dibagi menjadi empat jenis.

Tipe 2A:

Hal ini ditandai dengan penurunan adhesi platelet yang dimediasi VWF. Ini biasanya karena kekurangan
multimer dengan berat molekul tinggi dalam sirkulasi. Kekurangan multimer besar muncul sebagai akibat dari perakitan
multimer yang rusak atau peningkatan belahan multimer oleh ADAMTS-13. Cacat dalam perakitan multimer dapat
terjadi karena mutasi homozigot atau heterozigot. Mutasi ini menghasilkan pencegahan multimerisasi pada aparat
Golgi. Aktivitas co-faktor ristocetin rendah jika dibandingkan dengan antigen von Willebrand.

Tipe 2B:

Hal ini ditandai dengan penurunan tingkat multimer besar dalam plasma dan peningkatan proteolisis yang
nyata. Seperti pada tipe 2A, proporsi aktivitas faktor co-faktor ristocetin lebih rendah bahkan pada tipe 2B tetapi
aktivitas proteolitik tidak mempengaruhi multimerisasi dalam peralatan Golgi. Mutasi yang menyebabkan tipe 2B tidak
merusak perakitan multimer tetapi multimer, setelah sekresi mereka, terikat pada trombosit setelah itu mereka menjadi
terpecah oleh ADAMTS-13. Multimeter kecil ini tidak memediasi adhesi trombosit yang efektif dan menghambat
langsung interaksi trombosit dengan jaringan ikat.