DISTONIA
Disusun Oleh :
10542 0583 14
Pembimbing :
FAKULTAS KEDOKTERAN
2019
i
LEMBAR PENGESAHAN
Pembimbing
ii
KATA PENGANTAR
Puji syukur atas kehadirat Allah SWT karena segala limpahan rahmat dan
hidayah-Nya serta segala kemudahan yang diberikan dalam setiap kesulitan
hamba-Nya sehingga penulis bisa menyelesaikan Referat dengan judul Distonia.
Tugas ini ditulis sebagai salah satu syarat dalam menyelesaikan Kepaniteraan
Klinik di Bagian Ilmu Kedokteran Jiwa.
Berbagai hambatan dialami dalam penyusunan tugas Referat ini, namun
berkat bantuan saran, kritikan, dan motivasi dari pembimbing serta teman-teman
sehingga tugas ini dapat terselesaikan.
Penulis menyadari bahwa Referat ini masih jauh dari yang diharapkan oleh
karena itu dengan kerendahan hati penulis akan senang menerima kritik dan saran
demi perbaikan dan kesempurnaan tugas ini. Semoga Referat ini dapat bermanfaat
bagi pembaca umumnya dan penulis secara khusus.
iii
DAFTAR ISI
SAMPUL i
LEMBAR PENGESAHAN ii
DAFTAR ISI iv
A. DEFINISI .................................................................................................. 2
B. EPIDEMIOLOGI ....................................................................................... 2
C. ETIOLOGI ................................................................................................. 2
D. KLASIFIKASI ........................................................................................... 3
E. PATOFISIOLOGI .................................................................................... 6
I. PENATALAKSANAAN ........................................................................... 11
J. PROGNOSIS ............................................................................................ 13
K. PENYULIT ............................................................................................... 13
DAFTAR PUSTAKA 15
iv
BAB I
PENDAHULUAN
Distonia adalah gangguan gerak yang fitur utamanya adalah otot tak sadar
terjadi kontraksi atau spasme. Istilah distonia ini awalnya diperkenalkan oleh
Oppenheim pada tahun 1911 untuk menggambarkan otot dan kelainan postural
yang terlihat dalam kondisi ini. Konsep distonia sendiri membingungkan sebagai
istilah telah digunakan untuk menggambarkan sebagai gejala (misalnya lengan
distonik postur), penyakit (dystonia torsi primer) atau sindrom.1
Dalam studi populasi genetik dan klinis pada distonia, 80% dari populasi
mengalami tremor untuk distonia pada umumnya. Marsden melaporkan bahwa
14% pasien dengan umum idiopatik nonfamilial distonia terlihat dengan tremor.
Selain itu, 68% pasien dengan serviks distonia memiliki tremor kepala. Namun,
Rondot memeriksa 132 pasien dengan cervical distonia, yang mengungkapkan
aktivitas berirama dan tremor ekstremitas atas di 40% dan 21% pasien.2,3
1
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. DEFINISI
B. EPIDEMIOLOGI
C. ETIOLOGI
2
Distonia dapat disebabkan oleh kerusakan pada basal ganglia.
Kerusakan tersebut dapat dikarenakan adanya:
1. Trauma otak.
2. Stroke.
3. Tumor.
4. Kekurangan oksigen.
5. Infeksi.
6. Reaksi obat.
D. KLASIFIKASI
2. Distonia fokal, terbatas pada bagian tubuh tertentu,sering saat usia 40-50
tahun. Dan wanita tiga kali lipat lebih sering dibandingkan laki-laki.
Gejala tersering yang timbul yaitu cervical dystonia, blepharospasme,
oromandibular dystonia, laryngeal dystonia, dan limb dystonia.
3
5. Hemidistonia, melibatkan lengan dan tungkai pada sisi tubuh yang sama,
seringkali merupakan akibat dari stroke.
Berdasarkan onset:7
1. Early onset (≤20-30 tahun): Biasanya dimulai dari kaki atau lengan dan
sering menjalar ke anggota badan lainnya.
4
Gambar 1. Macam-macam Tortikolis Spasmodik
5
dalam berjalan. Pada distonia Segawa, gejalanya turun-naik sepanjang
hari, mulai dari kemampuan gerak di pagi hari menjadi ketidakmampuan
di sore dan malam hari, juga setelah melakukan aktivitas.
E. PATOFISIOLOGI
Mutasi pada tujuh gen yang berbeda telah dikaitkan dengan distonia.
Lokalisasi dan kemungkinan fungsi ini protein akan ditampilkan di neuron
skema. Mutasi pada GTP cyclohydrolase I (GCH1) atau tyrosine hydroxylase
(TH) merusak sintesis dopamin di DYT5 dystonia. Sebuah amino tunggal
penghapusan asam di Torsina, pendamping molekul dalam amplop nuklir dan
endoplasma reticulum (ER), bertanggung jawab untuk DYT1 dystonia.
Mutasi pada α 3 subunit dari Na+/K + ATPase (ATP1A3) menyebabkan
onset yang cepat dystonia parkinsonisme (DYT12). mutasi pada ε
sarcoglycan, mungkin biasanya ditemukan pada membran plasma neuron,
menyebabkan myoclonus dystonia (DYT11). Mutasi pada myofibrillogenesis
regulator 1 (MR 1), a enzim detoksifikasi diduga, menyebabkan paroksismal
dyskinesia non-kinesigenic (DYT8). A faktor transkripsi umum, TAF1
bermutasi di X terkait dystonia parkinsonisme (DYT3).6
F. GEJALA KLINIS
- Infeksi
- Trauma
- Stroke
6
Sekitar 50% kasus tidak memiliki hubungan dengan penyakit maupun
cedera, dan disebut distonia primer atau distonia idiopatik. Distonia juga bisa
merupakan gejala dari penyakit lainnya, yang beberapa diantaranya
diturunkan.6
- Gejala awalnya bisa sangat ringan dan baru dirasakan hanya setelah olah
raga berat, stres atau karena lelah. Lama-lama gejalanya menjadi semakin
jelas dan menyebar serta tak tertahankan.
7
Gambar 2. (a) Kram penulis, (b) Distonia servikal, (c) Dystonia musculorum
deformans, (d) Parkinsonian
2. Akatisia
8
menjadi cemas atau iritabel. Akatisia terkadang sulit dinilai dan sering
salah diagnosis dengan ansietas atau agitasi dari pasien psikotik, yang
disebabkan dosis antipsikotik yang kurang.5
3. Kronik
a. Tardive dyskinesia
b. Tardive dystonia
9
c. Tardive akatisia
d. Tardive tics
e. Tardive myoclonus
10
G. LANGKAH DIAGNOSIS
H. DIAGNOSA BANDING
2. Parkinson’s Disease
3. Distonia primer
4. Tetanus
I. PENATALAKSANAAN
11
1. Obat-obatan
2. Toksin Botulinum
Jika pemberian obat tidak berhasil atau efek sampinya terlalu berat,
maka dilakukan pmbedahan. Distonia generalisata stadium lanjut telah
berhasil diatasi dengan pembedahan yang menghancurkan sebagian dari
talamus. Resiko dari pembedahan ini adalah gangguan berbicara, karena
talamus terletak didekat struktur otak yang mengendalikan proses
12
berbicara. Pada distonia fokal (termasuk blefarospasme, disfonia
spasmodik dan tortikolis) dilakukan pembedahan untuk memotong atau
mengangkat saraf dari otot yang terkena. Beberapa penderita distonia
spasmodik bisa menjalani pengobatan oleh ahli patologi berbicara-
berbahasa. Terapi fisik, pembidaian, penatalaksanaan stres dan
biofeedback juga bisa membantu pemderita distonia jenis tertentu.
J. PROGNOSIS
K. PENYULIT
13
BAB III
KESIMPULAN
14
DAFTAR PUSTAKA
15