Anda di halaman 1dari 20

 Subunit ribosom kecil kemudian bergerak sepanjang rantai mRNA dan proses berlanjutdengan

cara yang sama.


• Sebagian asam amino terlepas oleh tRNA dan dibawa ke garis, satu per satu, ikatan peptida
terbentuk di antara mereka dan protein menjadi semakinlebih besar.
• Proses ini berlanjut sampai protein ditentukan oleh untai mRNA (yang awalnya ditentukan oleh
gen pada untai DNA) selesai - dengan kata lain, jumlah yang benar dari asam amino telah bergabung
bersama-sama dalam urutan yang benar.
• Setelah protein khusus selesai, sintesis lebih lanjut dari asam amino / protein dihentikan oleh
codon khususyang disebut sebagai kodon terminasi, kombinasi dari tiga basis yang sinyal akhir
proses sintesis protein untuk itu protein tertentu.
• Ketika kodon terminasi muncul , protein baru yang dirakit dilepaskan dari ribosom, dan ribosom
memisahkan lagi menjadi dua subunit komponen diskrit nya.

Meskipun proses sintesis protein ini mungkin telah mengambil waktu yang lama untuk
bekerja
Proses ini sebenarnya sangat cepat. Bahkan, sintesis protein berlangsung pada tingkat sekitar 15
asam amino per detik.

RINGKASAN SINTESIS PROTEIN

• setiap ribosom bergerak sepanjang rantai mRNA dan “membaca” kode informasi dalam mRNA dan
mensintesis protein sesuai dengan informasi tersebut.
• Ribosom mensintesis protein dengan menerjemahkan urutan kodon menjadi urutan asam amino.
• Selama ribosom bergerak sepanjang mRNA, maka sebelum selesai menerjemahan gen pertama
menjadi protein, ribosom lain melekat diawal rantai mRNA dan mulai menerjemahan dari rantai
yang sama untuk membentuk salinan kedua dari protein. Jadi, beberapa ribosom bergerak secara
bersamaan di tandem bersama molekul mRNA yang sama dengan menerjemahan sebuah rantai
mRNA tunggal menjadi beberapa protein identik hampir bersamaan.
• Dengan demikian, kita sekarang dapat menyimpulkan bahwa “ gen” adalah sekelompok
nukleotida pada molekul DNA yang berfungsi sebagai cetakan induk untuk pembuatan protein
tertentu.
• Gen rata-rata berisis 1.000 pasang nukleotida, yang muncul dalam urutan tertentu pada molekul
DNA.
• Tidak ada dua gen memiliki urutan nukleotida yang sama persis, dan ini adalah kunci untuk
keturunan.

Ingat sekarang bahwa (Jorde et al, 2009.):


• Basis urutan gen menentukan urutan basa dalam mRNA.
• Urutan basa dalam mRNA menentukan urutan dan jenis asam amino yang
akan membentuk protein (Gambar 3.8).
• Setiap gen bertanggung jawab untuk membuat protein tertentu, dan proses ini dalam urutan
ditampilkan
pada Gambar 3.8.

transkripsi Terjemahan
DNA RNA Protein
TERAPI BARU UNTUK GANGGUAN GENETIK
TIGA ORANG TUA BAYI!
Ini adalah prosedur yang sangat baru yang ditujukan untuk mencegah kelainan mitokondria
yang parah generasi baru. Seperti yang akan Anda ketahui dari Bab 2, mitokondria organel
ditemukan di sel-sel yang bertindak sebagai situs penghasil energi dari sel (tetapi tidak dalam
nukleus). Namun, jika mereka bermutasi mereka menjadi sangat serius, sering menjadi fatal,
menjadi penyakit yang diturunkan ibu dengan masalah mitokondria. termasuk penyusutan massa
otot, kerusakan saraf, kehilangan penglihatan dan kegagalan fungsi hati.
Masalahnya adalah bahwa dalam telur hanya mitokondria ibu yang hadir, seperti sperma
tidak
Memiliki mitokondria. Akibatnya, jika ada gen yang rusak dalam mitokondria, yang kemudian
diteruskan ke janin yang sedang berkembang, maka tidak ada kemungkinan efek mereka yang
terbantu dengan
mitokondria ayah.
Diperkirakan Sekitar 1 dari 4000 wanita secara klinis terkena atau berisiko berkembangnya
mutasi mitokondria, dan peningkatan kebutuhan energi kehamilan mungkin menjadi Faktor yang
menyebabkan penyakit mitokondria untuk hadir untuk pertama kalinya.
Pada bulan Januari 2015, Inggris menjadi negara pertama yang memungkinkan apa yang
telah dikenal sebagai 'tiga orang tuabayi'. Pada dasarnya, telur ibu dibuahi “in vitro” oleh ayah, tapi
kemudian nukleus yang mengandung DNA (kombinasi DNA ibu dan ayah) akan dihapus dari telur dan
ditempatkan di telur milik donor. telur ini sudah memiliki inti yang mengandung DNA yang sudah
dibuang, jadi nukleus baru yang sudah dibuahi ditransplantasikan ke dalam telur di tempatnya, dan
dimasukkan ke ibu yang, dengan ayah, telah memasok DNA. Jadi, pada dasarnya, anak yang
dihasilkan
akan memiliki tiga orang tua biologis - ibu dan ayah mereka yang memasok DNA, dan wanita yang
disediakan mitokondria dan organel lainnya. anak akan secara genetik masih milik ibu dan ayah dan
akan menjadi campuran dari mereka secara genetik dan fisik, karena hanya DNA dalam inti berkaitan
dengan fenotip seseorang, bukan mitokondria. Dengan demikian anak tersebut , jika seorang gadis
maka keturunannya tidak akan membawa mutasi mitokondria kepada generasi mendatang,
sementara anak masih akan terlihat seperti orang tua biologis mereka makini disebut “tiga orang
tua”.
Namun, masih ada kekhawatiran tentang prosedur ini. Perhatian pertama adalah tentang
etika
ini, terutama di sekitar fakta bahwa prosedur ini akan menjadi yang pertama untuk memperkenalkan
perubahan genetik yang akan diteruskan tidak hanya untuk anak yang dituju, tetapi untuk setiap
anak-anak bahwa anak anak mereka di masa depan. Perhatian kedua adalah perhatian fisiologis /
kesehatan. Bergantung kepada di mana sel adalah dalam tubuh, mungkin ada satu sampai ratusan
mitokondria ini
dalam sel itu. Misalnya, bagian sel yang membentuk otak akan membutuhkan sejumlah besar energi
untuk berfungsi dengan baik dan akan membutuhkan lebih banyak mitokondria dari biasanya
misalnya, sel lemak.
Menariknya, sel-sel darah merah adalah satu-satunya sel tidak mengandung mitokondria
sama sekali. Beralih sekarang untuk peran mitokondria dalam sel-sel kita, seperti yang disebutkan di
atas, dan dalam Bab 2,kita tahu bahwa mitokondria memasok energi untuk sel untuk dapat
berfungsi. Namun, kami sekarang tahu bahwa mitokondria melakukan lebih dari itu, dan, pada
kenyataannya, merupakan bagian penting dari seluruh sel. Dalam proses menghasilkan energi,
mitokondria membuat banyak oleh-produk, termasuk reaktif oksigen dan nitrogen spesies, yang
kemudian masuk ke inti dan memulai peran signaling,yang mungkin dapat mempengaruhi DNA.
Pada saat ini kami masih mencoba untuk mencari tahu lebih lanjut mengenaikeseluruhan pentingnya
mitokondria ke seluruh sel, dan karenanya untuk tubuh secara keseluruhan. Begitulahmungkin
bahwa mitokondria memang memainkan peran dalam perkembangan embrio. Sayangnya,teknik ini
hanya diuji pada monyet rhesus, sehingga tidak ada jaminan bahwa akan adahasil yang sama pada
manusia.
BAB 3 GENETIKA
PEMINDAHAN GEN
Bagian ini membahas bagaimana informasi genetik ditransfer dari sel ke sel-sel baru, dan
juga
dari orang tua ke anak. Hal pertama yang harus dilakukan adalah dengan melihat bagaimana sel
menyampaikan informasi genetik untuk sel-sel baru.
Agar tubuh bisa tumbuh, dan juga untuk penggantian sel-sel tubuh yang telah mati, sel-sel
kita
harus mampu memperbanyak diri, tetapi agar informasi genetik tidak akan hilang, mereka harus
mampu memperbanyak diri secara akurat. Mereka melakukan ini dengan kloning sendiri. Dalam
beberapa organisme prokariotik ini terjadi dengan pembelahan biner, dimana inti dalam satu sel
menjadi memanjang dan kemudian membagi untuk membentuk dua inti dalam sel yang sama,
masing-masing
membawa informasi genetik yang identik. sitoplasma kemudian membagi di tengah-tengah antara
dua inti, dan dua sel anak yang identik menghasilkan masing-masing dengan inti sendiri dan organel
penting lainnya. Namun, manusia, yang jauh lebih rumit, memiliki sel eukariotik, yang dibagi dengan
cara pembelahan sel, dimana pembagian inti terjadi pertama-tama, setelah itu pemisahan
sitoplasma (dikenal sebagai sitokinesis) berlangsung. Setelah pembagian ini, sel-sel baru akan
tumbuh sampai mereka mencapai tahap di mana proses dapat diulang.Dalam proses ini pembelahan
sel, proses pemindahan gen (atau Sel-sel reproduksi yang membawa informasi genetik) dibagi
menjadi dua tahap: mitosis dan meiosis.

MITOSIS
Bagian ini dimulai dengan melihat cara sel bereproduksi, terutama bagaimana mereka
mereproduksi materi genetik mereka.
Pada manusia, reproduksi sel berlangsung dengan menggunakan proses yang kompleks yang
disebut mitosis, di mana jumlah kromosom dalam sel anak harus sama dengan sel induk.
Pada gambar di bawah, hanya beberapa dari kromosom digambarkan dalam rangka
meningkatkan kejelasan.
Mitosis bisa dibagi menjadi empat tahap:
• profase
• metafase
• anafase
• telofase.
Sebelum dan setelah sel itu dibagi, sel memasuki tahap yang dikenal sebagai “interfase”
sampai saatnya tibauntuk reproduksi sel berikutnya.

interfase
Mitosis dimulai dengan interfase. Hal ini sering dianggap sebagai masa istirahat untuk sel,
tapi
kita sekarang tahu bahwa sel sebenarnya sangat sibuk selama periode ini karena bersiap-siap untuk
replikasi. Jika kita melihat perputaran sel dan anggaplah bahwa satu siklus penuh mewakili 24 jam,
maka sebenarnya proses replikasi (mitosis) hanya akan berlangsung selama sekitar satu dari mereka
24 jam (Gambar 3.9).
Selama sisa waktu sel melakukan sintesis DNA (yaitu memproduksi DNA). Selama periode
interfase sel memiliki menghasilkan duabagian , bukan hanya DNA, tapi semua organel lain dalam sel
(lihat Bab 2), seperti mitokondria. Selain itu, sel harus melalui proses mendapatkan dan mencerna
nutrisi sehingga memiliki bahan baku untuk duplikasi ini dan juga untuk energi yang akan kekuatan
berbagai fungsi sel.
Selama interfase, kromosom dalam inti sangat sulit untuk dilihat karena mereka dalam
bentuk benang panjang. Mereka harus dalam keadaan ini unutk memudahkan mereka untuk
menjadi menyalin. Selama proses duplikasi, sel-sel harus memastikan bahwa akan ada cukup materi
genetik yang akurat untuk masing-masing dua 'sel anak'. Untaian DNA terpisah dan memasang
kembali ke untaian baru DNA. Karena selektivitas dasar sebagai mana dasar lainnya
mereka dapat bergabung dalam proses ini, sebuah replikasi yang tepat dari DNA terjadi
(Gambar 3.5). Selain itu, sel ekstra organelles dibuat atau diproduksi oleh replikasi yang ada organel.
Juga selama interfase, sel membangun toko energi, yang diperlukan untukproses pembelahan.

Profase
Tahap pertama setelah interfase adalah profase. Selama profase kromosom menjadi lebih
pendek, gemuk dan lebih terlihat. Setiap kromosom sekarang terdiri dari dua kromatid, dan masing-
masing memuat informasi genetik yang sama (dengan kata lain, DNA telah persis direplikasi sendiri
selama interfase). Kedua kromatid bergabung bersama di daerah yang dikenal sebagai sentromer.
Kedua sentrosome berpindah ke ujung-ujung sel (kutub) dan bergabung bersama-sama oleh poro
snukleus, yang membentang dari ujung ke ujung (atau kutub ke kutub) dari sel. Pusat sel yang
sekarang disebut garis tengah. Akhirnya, inti sel dan membran inti menghilang, meninggalkan
kromosom dalam sitoplasma.

Metafase

Selama metafase, 46 kromosom (dua dari masing-masing 23 kromosom) masing-masing


terdiri
dua chromatids berpindah ke garis tengah di rantai inti , dan di sini mereka menjadi terikat pada
serat-serat gelendong.

Anafase

Selama anafase, setiap kromatids dalam krokosom dipisahkan, dan satu kromatid dari
masing-masing bergerak menuju masing-masing kutub .

Telofase

Sekarang ada 46 kromatids dalam masing-masing kutub dan akan membentuk kromosomeu untuk
sel anak . membran sel menyempit di tengah sel, membaginya menjadi dua sel. Gelondong inti
menghilang, dan membran inti terbentuk disekeliling masing-masing sel anak. Kromosom menjadi
panjang dan seperti benang lagi.

Pembelahan sel

pembelahan sel sekarang lengkap (Gambar 3.10) dan sel anak sendiri memasuki tahap antar-
fase dalam rangka mempersiapkan untuk replikasi dan divisi mereka. Proses pembelahan sel
menjelaskan bagaimana kita tumbuh dengan menghasilkan sel-sel baru serta mengganti sel yang
tua, rusak dan sel-sel mati.
Meiosis
Ketika mitosis berkaitan dengan reproduksi individual sel-sel, meiosis berkaitan dengan
perkembangan seluruh organisme (misalnya manusia).
Reproduksi manusia tergantung pada peleburan sel-sel reproduksi (yang dikenal sebagai gamet) dari
masing-masing orang tua. gametesare ini:
• spermatozoa (sperma) dari laki-laki;
• ova (telur) dari betina.

Setiap sel dari tubuh manusia berisi 23 pasang kromosom (total 46.). Hal ini sangat penting
bahwa selama proses reproduksi manusia sel terbentuk ketika gamet memiliki jumlah yang benar
kromosom bagi manusia (23 pasang). Oleh karena itu, masing-masing gamet harus memiliki 23
kromosom tunggal, karena ketika gamet mereproduksi semua kromosom agar tetap utuh dalam
bentuk kehidupan baru. Jika masing-masing gamet memiliki lengkap 46 kromosom, maka ketika sel
menyatu yang dihasilkan akan memiliki 92 kromosom - Atau empat salinan dari setiap kromosom
daripada dua bahwa sel manusia harus dimiliki. Sejak saat itu, setiap generasi berikutnya akan
memiliki dua kali lipat jumlah kromosom, sehingga setelah beberapa generasi manusia akan memiliki
sel-sel yang memiliki jutaan dan jutaan salinan dari 23 kromosom. Untuk menghentikan hal ini
terjadi, gamet hanya memiliki satu salinan dari setiap kromosom, sehingga sel menyatu yang
dihasilkan memiliki 46 kromosom orang tua.

Sekarang Anda memiliki dua istilah baru untuk belajar dan memahami: sel diploid dan
haploid.
• sel diploid: sel dengan lengkap 46 kromosom (yaitu 23 pasang).
• sel haploid: sel dengan hanya setengah jumlah kromosom (yaitu 23 tunggal kromosom).

Oleh karena itu gamet adalah sel haploid, karena mereka hanya memiliki satu salinan dari
setiap kromosom, sementara semua sel tubuh lainnya adalah sel diploid.
Gamet sebenarnya berkembang dari sel-sel dengan 46 kromosom, dan itu adalah melalui
pro-cess dari proses miosis dan menghasilkan hanya 23 kromosom. Akibatnya, pada tahap miosis
benar-benar membagi dua kali, tanpa kemunculan replikasi DNA pada pembagian ke dua.

Gambar3.10

Untuk tujuan deskriptif, meiosis bisa dibagi menjadi delapan tahap (bukan empat mitosis),
melainkan masing-masing dengan empat tahap dua meiotic divisions. Namun, mereka memiliki
nama yang sama, tetapi dinomori I atau II. Seperti mitosis, tahapan ini terus-menerus dengan satu
sama lain.
• tahap Pertama meiosis:
∘ profase I
∘ metafase I
∘ anafase I
∘ telofase I.
• tahap Kedua meiosis:
∘ profase II
∘ metafase II
∘ anafase II
∘ telofase II.
Namun, ada perbedaan antara apa yang terjadi selama proses mitosis dan apa yang terjadi selama
meiosis, walaupun banyak kesamaan.

Pembelahan meiosis pertama

profase I

Profase I ini mirip dengan tahap profase di mitosis. Namun , bukannya tersebar secara acak,
kromosom (terdiri dari dua kromatid) disusun dalam 23 pasang. Misalnya, dua kromosom 1s akan
berpasangan, begitu pula dengan kromosom 2s dan seterusnya. Setiap sepasang kromosom disebut
bivalen. Dalam setiap pasang kromosom, materi genetik mungkin dipertukarkan antara dua
kromosom, dan itu adalah pertukaran ini yang sebagian bertanggung jawab untuk perbedaan antara
anak-anak dari orang tua yang sama. Proses ini disebut gen Crossover (Gambar 3.11).
Hal yang penting untuk diingat tentang meiosis bahwa DNA tidak direplikasi selama
Pembelahan meiosis pertama.

metafase I

Seperti dalam mitosis, kromosom menjadi diatur pada spindle di garis tengah. Namun,
mereka
tetap berpasangan.

anafase I

Satu kromosom dari masing-masing pasangan bergerak ke masing-masing kutub, sehingga


sekarang ada 23 kromosom di masing-masing ujung gelondong.

telofase I

Membran sel sekarang membagi sel menjadi dua bagian, seperti dalam mitosis. Setiap sel
anak sekarang memiliki setengah jumlah kromosom yang masing-masing sel induk memiliki (Jorde et
al., 2009).

Pembelahan miosis kedua


Selama pembelahan meiosis kedua, kedua sel yang dihasilkan oleh pembelahan meiosis
pertama sekarang membagi lagi.Profase II, metafase II, anafase IIand telofase II, semua mirip dengan
tahap dalam mitosis, dengan pengecualian bahwa kromosom tidak direplikasi, sebelum profase II,
sehingga hanya ada 23 kromosom tunggal dalam setiap sel cucu. Dengan cara itu, ketika gamet
sekering selama reproduksi, masih ada hanya 23 pasang kromosom per sel manusia, bukan 46
pasang jika kromosom telah direplikasi pada divisi miotic pertama. Dari 23 pasang kromosom, 22
pasang adalah autosomaland dua kromosom (mis. Satu pasang) adalah kromosom seks. Ingat,
autosomalmeans 'tubuh diri' (auto = sendiri; = somatik tubuh). Dengan kata lain, kromosom
autosomal prihatin dengan tubuh. Pada Sebaliknya, kromosom seks menentukan jenis kelamin
seseorang. kromosom seks pria yang ditunjuk oleh huruf Y, dan kromosom perempuan yang ditunjuk
oleh huruf X. Seorang laki-laki akan membawa kromosom XY (kromosom X dari ibu dan kromosom Y
dari ayah), sedangkan perempuan akan membawa kromosom XX (kromosom X dari kedua ayah dan
ibu).

GENETIKA MENDEL
Sejauh bab ini telah memeriksa biologi genetika, dan sekarang kita akan melihat peran
genetika dalam keturunan. Hal ini sangat penting karena, seperti yang dinyatakan sebelumnya, apa
yang kita adalah ditunjuk untuk sebagian besar oleh kami pembuatan genetik - yang diwariskan dari
orang tua kita. Itu peringatan 'untuk sebagian besar' karena selain juga sebagai produk dari gen kita
kita juga produk dari lingkungan kita - waktu, ruang, hubungan, pendidikan, dan sebagainya.
Jadi bagaimana kita mewarisi gen kita dari orang tua kita? Untuk memahami hal ini kita
harus kembali ke 1860-an. Di Brno (yang sekarang menjadi kota besar di Republik Ceko tapi
kemudian kecil, kota yang sepi di Bohemia) ada sebuah biara, dan di vihara yang ada tinggal dan
bekerja seorang biksu dengan pikiran yang sangat penuh pertanyaan . Namanya Gregor Mendel dan
ia bekerja di kebun biara di mana ia menempatkan pikirannya dengan baik berusaha untuk
menyempurnakan kacang yang ideal. Sebagai bagian dari pekerjaan ini, ia bereksperimen dengan
perkawinan silang. Sekarang, pada waktu itu, perkawinan silang melanjutkan di mana-mana - di
peternakan dan di kebun; dan tentu saja, kita manusia lintas berkembang biak juga. Namun, apa
yang berbeda tentang Mendel adalah bahwa tidak hanya dia bereksperimen dengan perkawinan
silang kacang polong yang berbeda, tapi dia juga membuat catatan pada percobaan dan
pengamatannya. Dia memperkenalkan tiga pendekatan baru untuk perkawianan silang - setidaknya
baru untuk waktunya, karena tidak ada orang lain melakukan ini. dia Tidak hanya pengamatan,
tetapi ia bereksperimen dan mengamati. Setelah mengamati dan bereksperimen ia kemudian
menggunakan statistik. Dia memastikan bahwa saham indukan asli, dari mana hasil persialangan
adalah murni hasil pembiakan (penggunaan statistik tidak pada waktu itu
sepenuhnya bagian dari tradisi biologi).

Fenomena yang Mendel ditemukan / diamati adalah statistik dalam bentuk: sekarang
terkenal
rasio masuk akal hanya dalam konteks menghitung sejumlah besar spesimen dan menghitung rata-
rata. Namun, metode untuk mengevaluasi data statistik dengan cara ilmiah tidak ada kemudian dan
tidak untuk dikembangkan selama 30 tahun atau lebih. Itu hanya jauh kemudian bahwa validitas
pendekatan tersebut dapat diterima. Pada tahun 1866, Mendel menulis dan menerbitkan sebuah
makalah tentang eksperimen, dan respon dari komunitas ilmiah untuk makalah ini memekakkan
telinga dalam keheningan yang - pengamatan dan teori-teorinya benar-benar diabaikan sampai
'penemuan kembali' mereka di awal 1900-an. Selain itu, karya Mendel dilakukan tidak di salah satu
pusat utama ilmu pengetahuan, tetapi pada pinggiran dan itu samar-samar diterbitkan. Dalam ilmu,
seperti dalam sisa hidup, yang mengungkapkan ide dan di mana mereka bekerja mempengaruhi
penerimaan. Hal ini berlaku saat ini seperti itu pada tahun 1866. Namun, tanpa diragukan lagi, ilmu
warisan didasarkan pada apa yang Mendel ditemukan semua orang tahun yang lalu.
Jadi, apa yang Mendel temukan? Yah ia menunjukkan bahwa anggota dari sepasang alel
memisahkan jelas selama meiosis (ingat bahwa alel adalah urutan yang berbeda materi genetik
menempati tempat gen locusor yang sama pada DNA, tetapi pada yang berbeda kromosom).
Ingat juga bahwa kita semua memiliki sepasang gen (alel) pada setiap lokus, tetapi karena
proses meiosis (dibahas di atas) kita hanya bisa melewati satu dari gen-gen untuk anak kita. Gambar
3.12 membuat hal-hal yang lebih jelas. Dalam gambar ini, pada lokus yang sama pada kromosom,
ayah memiliki dua alel Aa dan ibu memiliki dua alel Bb. Ketika mereka mereproduksi, ayah bisa
lewat baik gen Aor gen (keduanya pada lokus yang sama dan oleh karena itu alel) dan Ibu bisa lewat
di kedua gen Bor gen b (lagi baik pada lokus yang sama). Namun, setiap anak hanya dapat mewarisi
satu gen Aor gen afrom ayah dan satu dari gen Bor gen bfrom yang ibu.
Apa anak tidak bisa lakukan adalah mewarisi kedua gen Aand gen gen AOR gen Band b.
Hanya satu alel dari setiap orangtua dapat diwariskan oleh anak. Hal ini dikenal sebagai hukum
pertama Mendel. Apa yang kemungkinan statistik anak mewarisi salah satu dari mereka set gen dari
orang tua AB, Ab, aB, ab? Jawabannya adalah 1 dari 4 (atau 1: 4). Dengan kata lain, ada kemungkinan
25% bahwa setiap anak akan mewarisi salah satu pasang gen dari orang tuanya.Jadi, yang
membawa kita ke hukum kedua Mendel, yang menegaskan bahwa anggota pasangan yang berbeda
dari allele semacam independen satu sama lain selama gametogenesis (produksi gamet), dan
masing-masing anggota dari sepasang alel dapat terjadi secara acak dengan baik anggota dari
sepasang alel. Perhatikan bahwa gametogenesisis produksi sel kelamin haploid, yang masing-masing
membawa satu setengah genetik make-up dari orang tua.
sekarang membawa kita pada konsep gen dominan dan resesif. Ini memiliki pengaruh yang
besar pada banyak gangguan kesehatan yang mungkin kita hadapi, serta menentukan karakteristik
seperti warna mata, warna rambut, dan sebagainya.

Gambar 3.12 warisan genetik.

gen dominan dan gen resesif

Pada setiap lokus, dua alel (gen) dapat berupa dominantor resesif. Sebuah gen dominan
adalah alel yang akan tercermin dalam fenotip (manifestasi fisik) tidak peduli apa alel lain tidak.
Sebaliknya, gen resesiv adalah salah satu yang hanya akan muncul dalam fenotipe jika alelnya sesuai
juga resesif dan memiliki karakteristik yang sama dengan alel pertama. Perhatikan bahwa dalam
representasi genetik gen dominan biasanya diberikan huruf kapital, sedangkan gen resesif biasanya
diberikan huruf kecil - tetapi tidak selalu. Oleh karena itu, dalam angka atas dan di bawah, satu gen
dominan dan satu resesif. Lihat kembali Gambar 3.12. orang tua Misalkan memiliki empat anak dan
mereka semua memiliki yang berbeda genotipe (genetik make-up), sehingga mereka masing-masing
diwakili oleh salah satu pasangan gen. Berapa banyak dari keturunannya akan membawa setidaknya
satu dominantgene, dan berapa banyak akan membawa hanya recessivegenes pada lokus ini?
Jawabannya adalah bahwa tiga dari empat anak-anak (75%) akan membawa setidaknya satu
dominantgene, dan salah satu dari empat anak-anak (25%) akan membawa kedua recessivegenes.
Tentu saja, keempat anak mungkin mewarisi pasangan yang sama dari gen pada lokus ini, atau
mungkin dua akan mewarisi gen yang sama.
Hukum Mendel pertama hanya relevan dalam mengatakan bahwa ada kesempatan 1-in-4 pada
setiap kehamilan itu anak-anak akan membawa genotipe tertentu.
Contoh lain: seorang pria dengan rambut merah menikahi seorang wanita dengan rambut
cokelat. Seiring dengan berjalannya waktu, mereka memiliki beberapa anak, yang semuanya
memiliki rambut cokelat. Yang merupakan gen dominan untuk warna rambut dan siapa yang
membawanya?
Gen untuk rambut cokelat yang dibawa oleh ibu adalah gen dominan dalam hal ini. keturunan
mereka semua menikahi pasangan dengan rambut cokelat, tetapi beberapa dari keturunan mereka
memiliki rambut merah, seperti mereka kakek dari pihak ibu. Bagaimana ini bisa dijelaskan? Ada
dua kemungkinan penjelasan:
• Beberapa anak membawa rambut resesif gen merah dari ayah mereka dan mitra mereka juga
membawa gen rambut merah resesif - ini adalah yang paling mungkin.
• Sang ayah bukan ayah genetik dari anak-anak.

pewarisan dominan autosomal

Jika gen dominan salah satu orang tua adalah salah satu penyebab gangguan kesehatan,
misalnya Penyakit atau neurofibromatosis Huntington, apa risiko dari setiap anak dari orang tua
yang memiliki penyakit? Jawabannya adalah 50% atau risiko 1-in-2 dari seorang anak yang memiliki
gangguan dominan autosomal. Kenapa ini? Lihatlah Gambar 3.12, dan menganggap bahwa ayah
(gen Aand a) membawa mutan gen pada gen A. Sebagai gen dominan selalu dalam phenotype,
maka secara statistik akan ada kesempatan 50% dari setiap anak memiliki penyakit, karena anak bisa
mewarisi gen afrom ayah daripada gen A. Tentu saja, setiap anak yang membawa gen Awill memiliki
100% kesempatan memiliki penyakit; tidak akan ada melarikan diri itu.
Warisan Autosomal resesif dan kesehatan yang buruk

Penyakit autosomal resesiv muncul ketika kedua orang tua membawa kerusakan yang sama
pada gen resesif pada lokus yang sama. Kedua orang tua harus membawa gen yang rusak jika tidak
anak tidak bisa terkena penyakit. Pada penyakit resesif autosomal, jika anak (atau orang tua) hanya
dilakukan cacat pada satu gen, maka dia (atau dia) adalah pembawa penyakit itu dan dapat
menularkan bahwa gen yang rusak untuk (atau dia) anak-anak. Mereka pada gilirannya bisa
menularkannya kepada anak-anak mereka jika mereka mewariskannnya dan situasi ini bisa terus
melalui banyak generasi sampai carrier memiliki anak dengan seseorang yang juga merupakan
pembawa gen mutan. Ada maka risiko anak-anak mereka menjadi baik pembawa atau memiliki
gangguan tersebut.
Jadi, kemudian, apa resiko dari:
• Seorang anak menjadi pembawa gen resesif?
• Seorang anak yang memiliki penyakit yang disebabkan oleh mutasi / gen abnormal ini?

MANAJEMEN OBAT

Terapi penggantian gen

Terapi gen adalah salah satu cara di mana kelainan genetik dapat diobati, atau setidaknya
diperbaiki, dengan
• mengganti gen bermutasi atau rusak;
• memanipulasi atau mematikan gen yang menyebabkan penyakit;
• merangsang fungsi tubuh lainnya untuk melawan penyakit
Bentuk yang paling umum dari terapi gen adalah dengan mengganti rusak atau hilang gen
dengan yang sehat. Ada banyak upaya di masa lalu untuk menyembuhkan penyakit dengan terapi
gen. Di akhir 1990-an, upaya dilakukan untuk mengobati cystic fibrosis, namun upaya ini gagal.
Namun, di awal 2000-an, di Prancis, terapi penggantian gen berhasil dengan jenis tertentu dari
defisiensi imun: defisiensi deaminase adenosin parah dikombinasikan immunodeficiency. Namun,
terapi gen menimbulkan risiko komplikasi yang berpotensi serius, di tempat pertama karena
Metode yang digunakan untuk memasukkan gen korektif 'baru', yaitu dengan memasukkan mereka
dalam virus yang kemudian dimasukkan ke dalam tubuh. Ini dapat mengidentifikasi sel-sel tertentu
serta mengirimkan genetik bahan ke dalam sel yang mengandung gen tidak berfungsi atau tidak
terjawab. Untuk itu, virus dimodifikasi digunakan sebagai vektor atau pembawa gen yang sehat.
Metode penyisipan gen yang sehat mungkin tampaknya tidak bermasalah pada pandangan
pertama, tetapi dapat menyebabkan komplikasi yang serius – dan memang, seperti pada awal
transplantasi awalnya sukses, dua anak dikontrak leukemia sebagai Hasil dari virus menyisipkan gen
korektif ke tempat yang salah dalam genom.
Namun, hari ini, masalah ini sebagian besar telah dihilangkan, dan penggantian gen untuk
ini dan lainnya immunodeficiencies utama secara teratur dilakukan di pusat-pusat spesialis. Namun,
masalah lain bisa timbul; misalnya, virus dimasukkan bisa dianggap sebagai penyerbu asing oleh
sistem kekebalan tubuh sehingga sistem kekebalan tubuh kemudian akan melepaskan antibodi
untuk menghancurkan virus, yang dapat menyebabkan kegagalan organ. Juga, penggunaan virus
sebagai vektor bisa mengambil risiko dispersi virus, sehingga menyebabkan penyakit lain untuk
mengembangkan, termasuk kanker. Namun, sejauh ini, di kasus anak-anak dengan imunodefisiensi
primer spesifik yang parah, ini belum menjadi masalah, tetapi merupakan risiko yang selalu hadir. Di
sisi lain, sebagian besar perawatan lain untuk penyakit ini tidak sangat sukses, sehingga risiko dan
manfaat harus sangat hati-hati ditimbang oleh medis Staf dan, yang lebih penting, oleh orang tua.
Seperti setiap muka, sekali ada telah sukses. Namun skala kecil mungkin, kemudian taji pada peneliti
lain, dokter, dan sebagainya untuk mengeksplorasi prosedur ini untuk kondisi genetik lainnya.
Untuk membuat hal ini bekerja, lihat kembali Gambar 3.12. Dalam hal ini, huruf-huruf kecil a
and b mewakili gen resesif yang abnormal. Seperti yang bisa dilihat, kedua orang tua membawa gen
abnormal ini; untuk Misalnya, untuk fibrosis- kistik ini adalah penyakit terkenal yang diwariskan
sebagai autosomal gangguan resesif.

Halaman 83

Jika ada dua gen yang resesif (a atau b) yang memiliki kode parental kerier, maka kemungkinan
keturunan nya adalah:

1. Menghasilkan keturunan normal sebanyak 1 ( 25%)


2. Menghasilkan keturunan yang bersifat karier (pembawa) sebanyak 2 (50 %)
3. Menghasilkan keturunan tidak normal atau tidak karier sebanyak 1 (25%)

Mengapa ini terjadi? Lihat gambar 3.12 lagi.

1. Hanya satu keturunan dari dua keturunan normal (a dan b), dan karena kedua gen normal
ada yang membawa penyakit, adalah satu dari empat atau 25%.
2. Hanya satu keturunan yang tidak mempunyai gen normal (a dan ), jadi tidak dapat
menyebabkan penyakit, tidak semuanya dapat menjadi keturunan yang bersifat karierkarena
tidak ada gen normal yang menjadi karier. Jadi muncul satu keturunan (25%)
3. Dua keturunan mempunyai gen yang normal (a atau ), tetapi mereka juga mempunyai gen
yang tidak normal yaitu A atau B.

Bagaimanapun, ada sebuah gen yang dominan, gen resesif tidak dapat disilangkan dalam
fenotip sebagai gen yang dominan. Jadi, ada dua keturunan dari empat yang bersifat karier (50%).
Bagaimanapun, perlu diingat bahwa dua keturunan yangbersifat karier dapat dipengaruhi gen dari
keturunan nya.

Penting untuk diingat bahwa ada lebih dari satu dalam persilangan yang muncul, jadi kamu
dapat mempunyai 4 keturunan, yaitu:

1. Satu normal
2. Dua karier dan satu tidak normal
3. 4 karier, 3 normal dan 1 karier
4.

Ingat bahwa lebih dari satu berarti banyak keturunan yang dihasilkan dari induk(LeMone et
al.,2015)
PERTIMBANGAN

Umumnya, aplikasi klinis bagi kesehatan adalah respon dari dokter dan ilmuwan.
Bagaimanapun, ini adalah aspek yang sangat penting dari genetika dalam kesehatan bahwa ini
adalah tujuan perawat dalam praktik,dan itu adalah ketetapan genetika.

Seorang ahli genetik sudah memberikan informasi, memberikan dukungan bagi pasien dan
keluarga, seperti memberikan jawaban gabi maksud dan pertanyaan pasien dan keluarga. Masukan
dari keluarga juga sangat penting ketika menjelaskan penyebab kerusakan genetik karena terutama
jika penyakit ini merupakan satu warisan, yang memiliki konsekuensi bagi keluarga secara
keseluruhan. Namun, jika diminta pasien akan dilihat secara terpisah dari keluarga dan memang,
keluarga mungkin ingin berkonsultasi cecara individu dengan konselor genetik karena mereka
mungkin memiliki pertanyaan yang sangat relevan untuk mereka.

Dalam sebuah konsultasi, seorang ahli genetika akan membutuhkan :

1. Pengetahuan dari genetika dan penyakit genetika


2. Pengetahuan dari bergagai perlakuan yang sebenarnya dari penyakit genetika
3. Empati dan respek bagi pasien dan keluarga
4. Waktu dan kesabaran
5. Jaringan

Halaman 84

Selama konsultasi, ahli genetika akan :

1. Mulai untuk membangun hubungan dan kepercayaan dengan pasien dan anggota keluarga.
2. Menjelaskan dalam hal yang tepat untuk pasien / keluarga tentang informasi medis dan
ilmiah yang kompleks.
3. Membantu pasien / keluarga untuk membuat keputusan dan kemandirian mengenai masa
kini dan implikasi masa depan tentang penyakit genetik.
4. Berikan pasien / keluarga waktu untuk mengolah informasi yang mereka terima, dan
membantu mereka dengan penjelasan berulang ulang sampai mereka menyerap dan
memahami situasi.
5. Menghormati keyakinan individu baik itu pasien / keluarga dan tidak berusaha untuk
memaksakan perasaan dan keyakinan mereka sendiri pada situasi tertentu.
6. Tidak memberitahu siapa pun apa yang harus mereka lakukan; misalnya, menyarankan
pasangan untuk tidak memiliki anak, mengakhiri kehamilan, menjalani tes untuk kelainan
genetik atau memiliki pengobatan khusus.
7. Menjaga privasi dan kerahasiaan setiap saat.
8. Jadilah jujur sebagai konsekuensi potensial, namun tekankan pemikiran positif.
Misalnya, jika pasangan ditemukan untuk membawa autosomal resesif gen, menjelaskan
bahwa ada 1-4 kemungkinan bahwa setiap anak akan terpengaruh dan peluang 2-4 bahwa
setiap anak membawa sifat penyakit, tapi kemudian memberitahu mereka ini berarti bahwa,
pada kenyataannya, ada 3-4 kemungkinan bahwa setiap anak-anak tidak akan memiliki
penyakit genetik. Jadi, penting untuk menekankan bahwa peluang ini berlaku
untuk setiap kehamilan, sehingga pasangan bisa memiliki empat anak dan semua akan
terpengaruh, atau mereka bisa memiliki empat anak dan tidak satupun dari mereka
terpengaruh.
9. Berilah waktu bagi anggota pasien / keluarga untuk pergi dan berpikir tentang informasi dan
konsekuensi potensialnya, dan mengatur agar merekdatang lagi dalam waktu dekat, serta
bersedia untuk menjawab pertanyaan sebagaimana ketika mereka datang.

Sebagian besar rumah sakit sekarang memiliki spesialis genetika konselor, tetapi mereka hanya
dapat mengecek pasien dan keluarga saat itu juga atau kemudian. Di sinilah perawat di bangsal atau
di klinik mendatangi mereka langsung. Pasien dan keluarga dengan masalah kesehatan dengan
fondasi genetik akan selalu ingin membicarakannya dengan orang yang mereka kenal dan percaya
ketika mereka perlu, tidak dengan janji. Karena itu, perawat juga sebagai konselor genetika, perlu
memiliki pengetahuan tentang kondisi dan perawatan dan hasil mereka. Hal ini terutama terjadi
ketika menghadapi masalah dimana pasien adalah pewaris genetik. Sebagai seorang perawat,
penting untuk memberi mereka waktu, dukungan dan kejujuran ketika mereka meminta dan
membutuhkan. Banyak dari apa yang konselor genetika diskusikan dengan pasien / keluarga perlu
diulang dan diperkuat selama ketika pasien dan keluarga menghabiskan waktu di rumah sakit dan,
mungkin lebih baik ketika suasana dalam keadaan tenang. Terakhir, sebagai perawat anda perlu
menggunakan pengetahuan dan keterampilan (fisik, psikososial dan empati) untuk membantu
mereka memahami atau menerima hasil diagnosis dan prognosis mereka, apakah itu baik atau
buruk.

Morbiditas dan mortalitas gangguan dominan dibandingkan resesif gangguan dominan


autosomal umumnya kurang parah dari gangguan resesif karena jika seseorang membawa gen yang
terkena gangguan dominan akan memiliki gangguan itu, sedangkan dengan autosomal gangguan
resesif seseorang bisa menjadi pembawa tetapi tidak memiliki penyakit. Jika gangguan dominan
autosomal yang separah dan fatal seperti gangguan resesif autosomal, maka penyakit mematikan
sangat rawan karena semua orang dengan gen dominan autosomal yang terkena biasanya mati
sebelum berusia cukup tua untuk menyebarkannya kepada keturunannya.

Pengecualian untuk penyakit Huntington, yang merupakan gangguan dominan autosomal


fatal, tapi itu dapat bertahan karena gejala biasanya tidak jelas sampai itu berusia 30-an, saat
mereka bisa lolos pada gen yang terkena dampak untuk mereka anak-anak. Gangguan resesif terkait-
X
Pada warisan autosomal, juga dapat mewarisi gangguan melalui kromosom seks. Itu merupakan
peran utama dari kromosom yaitu adalah untuk menentukan jenis kelamin bayi:
•• XX = gadis
•• XY = anak laki laki.
Pertama-tama, melihat kemungkinan memiliki anak laki-laki atau perempuan ketika Anda
memutuskan untuk memiliki bayi. Dari Gambar 3.13, dapat dilihat bahwa peluang untuk setiap
kehamilan dari anak laki-laki atau perempuan 50%.
Beberapa gangguan hanya diteruskan melalui kromosom X. Contohnya adalah X hemofilia
dan Duchenne distrofi otot. Dengan gangguan ini, hanya anak laki-laki yang terpengaruh dan hanya
perempuan adalah pembawa tetapi tidak terpengaruh.
Jika kita menganggap bahwa huruf kecil x adalah gen yang terkena dampak untuk hemofilia, maka
apa yang terjadi?
•• Anak pertama adalah seorang perempuan yang tidak membawa gen terpengaruh, tapi dua gen
normal, sehingga dia tidak pembawa atau terpengaruh.
•• Anak kedua membawa X normal dan Y, jadi dia adalah seorang anak yang tidak membawa gen
normal. Akibatnya, ia tidak pembawa atau terpengaruh.
•• Anak ketiga adalah seorang perempuan yang membawa gen abnormal, namun aksi gen yang
diblokir
dengan gen X normal lainnya, jadi dia tidak terpengaruh, tetapi carrier.
•• Anak keempat adalah seorang anak yang membawa gen X yang abnormal dan gen Y normal.
Sayangnya, gen Y tidak dapat memblokir aksi gen abnormal, jadi dia adalah pembawa dan juga
terpengaruh. Akibatnya, kita dapat mengatakan bahwa ada kemungkinan bahwa:
•• satu dari dua perempuan (50%) akan pembawa;
•• satu dari dua anak laki-laki (50%) akan terpengaruh.

Manajemen Obat-obatan
Transplantasi Sumsum Tulang

Salah satu masalah dengan mencoba mengobati gangguan gen adalah ketika masih dalam
gejala. Alasan utama untuk ini adalah kurangnya pengetahuan penyebab kelainan genetik oleh para
peneliti dan staf medis. Akibatnya, sebagian besar kelainan genetik tidak dapat disembuhkan
sehingga pengobatan saat ini hanya bisa dilakukan saat muncul gejala penyakitnya. Namun, salah
satu terapi dengan beberapa keberhasilan adalah transplantasi tulang sumsum (BMT). BMT adalah
pengobatan hanya dilakukan untuk berbagai penyakit genetika, misalnya terutama metabolisme
bawaan / penyakit penyimpanan. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan zat tertentu dalam
tubuh, biasanya protein, yang menghasilkan akumulasi bahan kimia beracun di dalam sel.
Ini penyakit penyimpanan berhasil diobati meliputi:
• mucopolysaccharidosis Hurler - juga dikenal sebagai MPS I
• adrenoleukodystrophy
• leukodystrophy metachromatic
• Penyakit Krabbe, dan
• Niemann-Pick.
Ada perawatan sukses lainnya, namun hanya sedikit yang telah dievaluasi untuk mengetahui
apakah BMT akan membantu atau tidak. Namun, ada lebih dari 300 pasien dengan penyakit Hurler
dirawat oleh BMT, dan di banyak kasus donor antigen leukosit manusia (HLA) matched (lengkap HLA
digabung untuk antigen penting - lihat Bab 16. Transplantasi ini memang membutuhkan pendingin
rejimen, termasuk kemoterapi dosis tinggi, dapat menyebabkan masalah, dan bahkan kematian.
Mereka yang berhasil ditransplantasikan memiliki lebih sedikit risiko kerusakan organ. Namun,
sebelum dilakukan harus diperhatikan tentang efek jangka panjang dari pengobatan ini pada
pertumbuhan dan perkembangan tulang. Efek yang paling signifikan adalah pada sistem saraf pusat.
Hasilnya, meskipun setiap kerusakan otak yang parah namun pada studi jangka panjang muncul
untuk menunjukkan bahwa lanjut sistem saraf degenerasi berkurang atau bahkan dapat dicegah.
Mutasi Spontan
Sekarang secara singkat menyebutkan cara lain di mana gen yang tidak biasa atau abnormal
dapat terjadi pada seseorang dan menyebabkan gangguan genetik. Hal ini dikenal sebagai mutasi
spontan. Karena kecepatan besar dan presisi diperlukan pada setiap replikasi DNA dari sel germinal,
atau sintesis protein, masih memungkinkan terjadinya kesalahan, dan dengan cara ini mutasi genetik
timbul. Tidak ada cara untuk memprediksi atau mencegah hal ini tetapi orang yang pertama akan
tahu tentang hal itu ketika dimanifestasikan sebagai penyakit. Akhirnya, ada juga masalah kimia dan
trauma mutasi - mutasi karena di luar kejadian yang dapat menyebabkan penyakit karena efek
tersebut pada berbagai gen.

Kesimpulan
Kesimpulan Ini melengkapi bab tentang genetika dasar. Meskipun genetika dapat muncul
secara rumit, hal ini merupakan subjek yang sangat penting karena gen sangat mempengaruhi
kehidupan kita, tetapi juga dapat meninggalkan kerawanan terhadap penyakit tertentu dan memiliki
pengaruh dalam bagaimana kita menanggapi pengobatan untuk penyakit, dan bagaimana kita
menjalani hidup kita, pekerjaan, mengembangkan hubungan, dan terutama untuk bertahan di
dunia.

Glosarium
Adenin Salah satu dari empat basa nitrogen-karbon dari DNA.
Alel Tempat di kromosom mana gen yang kode untuk fungsi yang sama untuk menjadi
ditemukan.
Asam amino Asam amino, yang dikodekan oleh gen, dapat dianggap sebagai blok bangunan
protein.
Anafase Tahap dalam pembelahan sel di mana kromosom memisahkan dan bergerak ke kutub dari
sel.
Antikodon Sebuah triplet basa pada tRNA encoding untuk asam amino yang bergabung dengan
kembar tiga lainnya (atau anticodons) untuk menghasilkan protein yang tepat.
Autosom Nama yang diberikan untuk kromosom yang tidak salah satu dari dua kromosom seks.
Sebuah gangguan medis autosomal disebabkan oleh gen dominan yang rusak diwariskan
dari salah satu orang tua.

Gangguan resesif Sebuah gangguan medis autosomal disebabkan oleh kesalahan yang sama pada
gen resesif warisan dari kedua orang tuanya.
Bagian dasar dari double helix, basis adalah kode yang akhirnya akan mengarah pada pembentukan
protein.
Bivalen Sepasang kromosom homolog terkait terbentuk setelah replikasi kromosom,
dengan masing-masing kromosom direplikasi terdiri dari dua kromatid.
Sel siklus Proses dimana sel mempersiapkan, dan melakukan, pertumbuhan dan pembelahan sel.
Kromatid Satu setengah dari kromosom.
Sentromer Titik di mana dua kromatid menjadi terikat untuk membentuk kromosom.
Sentrosom organel yang ditemukan dalam sel-sel eukariotik dan yang merupakan tempat utama di
mana sel mikrotubulus diatur. Hal ini sangat penting karena mengatur pembelahan sel.
Kromosom Campuran DNA dan protein - berisi kami genetik make-up.
Kodon Sebuah triplet basa pada mRNA yang mengkode untuk asam amino tertentu.
Sitosin Salah satu dari empat basa nitrogen-karbon dari DNA.
Deoksiribosa Sebagian besar dari DNA, deoksiribosa berasal dari gula dikenal sebagai ribose tetapi
memiliki kehilangan atom oksigen - yang mengarah ke namanya.
Diploid sel Sel yang berisi dua set kromosom yang identik. Lihat sel haploid.
Asam DNA deoksiribonukleat - bagian dari double helix.

gen dominan yang dapat memberi efek pada tubuh sendiri. Dengan kata lain, itu mendominasi
gen resesif pada lokus yang sama.
Heliks ganda Dua untai DNA bergabung bersama dalam formasi spiral.
Ekuator sel Pusat sel selama pembelahan sel.
Gamet sel reproduksi; misalnya, spermatozoon atau ovum.
Gametogenesis Produksi gamet.
Gen Sebuah unit hereditas dalam organisme hidup.

Gen crossover Proses saat dimulainya meiosis dimana materi genetik mungkin ditransfer antara
kromosom.
Genotipe Genotipe seseorang adalah genetik mereka make-up. Lihat fenotipe.
Guanin Salah satu dari empat basa nitrogen-karbon dari DNA.
Haploid sel Sel yang berisi hanya satu set kromosom. Lihat sel diploid.
Keturunan melewati bawah gen dari generasi ke generasi.
Heterolog 'berbeda', sebagai lawan homolog, yang berarti 'sama'.
Heterozigot Sepasang alel berbeda untuk lokus gen tertentu. Lihat homozigot.
Histone Protein ditemukan dalam inti sel, yang paket dan memesan DNA ke dalam nukleosom -
sehingga memungkinkan bagi kromosom untuk dipasang ke dalam sel tanpa menjadi kusut.
Homolog 'Sama' - lihat heterolog.
Homozigot Sepasang alel identik untuk lokus gen tertentu. Lihat heterozigot.
Interfase Tahap terpanjang siklus sel, di mana sel tumbuh dan mempersiapkan replikasi.
Lokus posisi A gen pada kromosom.
Meiosis berperan dalam perkembangan seluruh organisme dan merupakan proses di mana diploid
sel-sel menjadi sel haploid, sehingga memastikan bahwa jumlah yang benar kromosom dilewatkan
ke keturunan.
Genetika Mendel genetika warisan (dinamai Gregor Mendel).
Hukum pertama Mendel Hanya satu alel dari setiap orangtua dapat diwarisi oleh anak mereka.
Hukum kedua Mendel Selama gametogenesis, anggota pasangan yang berbeda dari alel secara acak
diurutkan secara independen satu sama lain.
Metafase Panggung dalam siklus sel ketika kromosom pindah ke ekuator sel
persiapan untuk memisahkan.
Mitosis Proses dimana kromosom secara akurat direproduksi dalam sel selama sel
divisi.
mRNA Messenger asam ribonukleat; penting dalam produksi protein dari asam amino.
Asam nukleat Campuran asam fosfat, gula, dan basa organik, asam nukleat mengarahkan jalannya
sintesis protein (atau produksi), sehingga mengatur semua kegiatan sel. DNA dan RNA adalah asam
nukleat.
Nukleosom Unit dasar DNA setelah dikemas dalam inti sel; terdiri dari segmen
DNA luka di sekitar histone a.
Nukleotida Nama untuk bagian-bagian dari DNA yang terdiri dari gula (deoksiribosa) dan salah satu
dari empat basa (adenin, timin, guanin dan sitosin). Dengan kata lain, itu adalah dasar dari gen kita.
Sel-sel reproduksi Ova Perempuan (juga dikenal sebagai telur).
Fenotipe fenotipe adalah fitur diungkapkan seseorang, dan berasal dari interaksi dari genotipe
seseorang dengan lingkungan.
Fosfat Sebuah molekul yang membentuk bagian anorganik dari double helix.
Kutub sel ujung sel selama tahap pembelahan sel.
Profase Tahap pertama pembelahan sel di mana kromosom lipat bersama-sama dan menjadi lebih
terlihat.

Resesif gen A gen resesif memerlukan gen resesif lain pada lokus yang sama sebelum bisa
memiliki efek pada tubuh. Dengan kata lain, tidak dominan atas gen lain pada lokus yang sama.
Ribosom Kecil, struktur manik-seperti di sel itu, bersama dengan RNA, yang terlibat dalam
pembuatan protein
dari asam amino (lihat Bab 2).
RNA asam ribonukleat - ditranskripsi dari DNA.
Spermatozoa Pria sel reproduksi.
gangguan mutasi spontan A gangguan kesehatan yang disebabkan oleh kesalahan baru yang telah
dikembangkan di
gen; yaitu, tak satu pun dari orang tua membawa gen yang rusak.
Untai Bagian panjang double helix, yang terdiri dari deoksiribosa dan fosfat.
Telofase Tahap dalam pembelahan sel di mana sel-benar membelah dan membentuk dua identik
sel anak.
Terminasi kodon Sebuah triplet basa yang berhenti sintesis asam amino setelah ditentukan
protein dari urutan yang telah diproduksi.
Timin Salah satu dari empat basa nitrogen-karbon dari DNA.
Transkripsi Proses di mana sesuatu yang kita tidak bisa bekerja berubah menjadi sesuatu yang
bahwa kita bisa. Dalam genetika, ini adalah perubahan DNA menjadi RNA.
Terjemahan Proses yang memungkinkan kita untuk memahami apa yang kita miliki di depan kami.
Dalam genetika,
terjemahan adalah proses dimana informasi dalam basis mRNA digunakan untuk menentukan amino
asam protein.
Triplet Urutan tiga basis RNA kode yang untuk asam amino yang berbeda.
tRNA transfer asam ribonukleat; penting dalam produksi protein dari asam amino.
Penyakit resesif Sebuah gangguan medis X-linked disebabkan oleh kesalahan pada gen X (salah satu
jenis kelamin
gen). Hanya perempuan adalah pembawa dan hanya laki-laki dapat memiliki gangguan ini.
Referensi
Crespi, B. (2008) sindrom Turner dan evolusi dimorfisme seksual manusia. Aplikasi evolusi

1 (3): 449-461.
Jorde, L.B., Carey, J.C., Bamshad, M.J. dan Putih, R.L. (2009) Medical Genetics, edisi ke-4. St Louis,

MO: Mosby.
LeMone, P., Burke, K., Bauldoff, G. dan Gubrud, P. (2015) Medical-Surgical Nursing: Berpikir Kritis di
Client
Perawatan, edn 6. Upper Saddle River, NJ: Pearson Prentice Hall.
Lister Nasional Bukit Pusat Biomedis Komunikasi (2010) Genetika Depan Referensi: Panduan Anda

untuk Memahami Kondisi genetik. Bethesda, MD: NIH; p. 17.


http://ghr.nlm.nih.gov/handbook.pdf (Diakses 18 November 2015).
Tortora, G.J. dan Derrickson, B.H. (2009) Prinsip Anatomi dan Fisiologi, edn 12. Hoboken, NJ: John

Wiley & Sons, Inc.


Tortora, G.J. dan Derrickson, B.H. (2014) Prinsip Anatomi dan Fisiologi, edn 14. Hoboken, NJ:

John Wiley & Sons.


Bacaan lebih lanjut
Bartels, D. (2010) Konseling Genetik: Tantangan Etis dan Konsekuensi. Piscataway, NJ: Transaksi

Penerbit.
Fletcher, H. dan Hickey, I. (2012) BIOS Instan Catatan dalam Genetika, edisi ke-4. Abingdon: Taylor &

Francis.
Jones, S. dan Van Loon, B. (2014) Memperkenalkan Genetika: Sebuah Panduan Grafis. London: Icon

Books Ltd.

Robinson, T.R. (2010) Genetika for Dummies. Chichester: John Wiley & Sons, Ltd
Skirton, H. dan patch, C. (2013) Genetika untuk Profesional Kesehatan. New York: Garland Science.
Vipond, K. (2013) Genetika: Sebuah Panduan untuk Mahasiswa dan Praktisi Keperawatan dan
Kesehatan, revisi edn.
Banbury: Scion Publishing Ltd
Kegiatan
Soal pilihan ganda
1. Sehubungan dengan basa DNA, sitosin pada DNA bergabung dengan:
(A) guanin
(B) urasil
(C) adenine
(D) timin
2. Nukleotida terdiri dari tiga komponen; ini adalah:
(A) dasar, helix, asam amino
(B) helix, deoksiribosa, basis
(C) fosfat, dasar, deoksiribosa
(D) asam ribonukleat, deoksiribosa, helix
3. Biasanya, manusia memiliki:
(A) 44 kromosom
(B) 46 kromosom
(C) 47 kromosom
(D) 45 kromosom
4. Posisi yang gen menempati pada kromosom dikenal sebagai:
(A) alel
(B) lokus
(C) autosom
(D) histone
5. Sintesis protein adalah proses:
(A) pemecahan protein
(B) encoding protein
(C) terjemahan protein
(D) produksi protein
6. Jika DNA memiliki urutan dasar GCGTATGA, maka urutan yang sesuai dari mRNA akan:
(A) TATCGCTG
(B) CGCAUACU
(C) AUAGCGCU
(D) UCUATAUC
7. Selama sintesis protein, yang dari berikut secara berurutan melekat kembar tiga tRNA?
(A) protein ribosom
(B) kodon
(C) nukleotida
(D) asam amino
8. Empat tahap mitosis berlangsung di mana dari perintah berikut?
(A) metafase, profase, telofase, anafase
(B) profase, anafase, telofase, metafase
(C) profase, metafase, anafase, telofase
(D) anafase, telofase, profase, metafase
9. Periode antara proses sebenarnya sel dan replikasi nuklir dalam sel dikenal sebagai:
(A) protophase
(B) interfase
(C) ulang kata-kata
(D) organophase
10. Dalam genetika Mendel, hukum pertama Mendel menyatakan bahwa:
(A) alel adalah urutan yang berbeda dari materi genetik menempati lokus yang sama
(B) manusia memiliki 46 kromosom
(C) hanya satu alel dari setiap orangtua dapat diwarisi oleh anak
(D) pasang alel yang berbeda semacam independen satu sama lain
Benar atau salah
1. Gen adalah bagian dari RNA dilakukan dalam kromosom kita.
2. deoxyribonucleic acid adalah komponen utama dari DNA kita.
3. DNA terdiri dari deoksiribosa, fosfat dan basa.
4. Setiap kromosom terdiri dari dua sentromer bergabung dengan kromatid a.
5. Dalam helix ganda, basis bergabung bersama oleh ikatan hidrogen.
6. Selama sintesis protein, sintesis asam amino / protein dihentikan pada yang benar
Titik oleh antikodon.
7. Penyakit Huntington adalah contoh dari warisan X-linked.
Gangguan dominan 8. autosomal umumnya lebih parah dari gangguan resesif autosomal.
9. Duchene muscular dystrophy adalah contoh dari warisan X-linked.
10. Pada gangguan dominan autosomal, statistik, ada kemungkinan 25% memiliki anak yang terkena.
Label diagram 1
Label diagram menggunakan daftar kata berikut:
Nucleus, DNA, pori Nuklir, RNA, membran plasma, Sitoplasma, RNA, ribosom, Protein

Label diagram 2
Label diagram menggunakan daftar kata berikut:
Transkripsi, Terjemahan, DNA, RNA, Protein

Menguji belajar Anda


1. Jelaskan DNA, RNA, kromosom.
2. Jelaskan bagaimana kromosom ini disusun sehingga dapat disimpan dalam sel.
3. Jelaskan gen dominan dan resesif.
4. Daftar basis DNA dan RNA basa yang sesuai mereka.
5. Jelaskan kata-kata Anda sendiri proses sintesis protein.
6. Daftar tahapan mitosis dan meiosis.
7. Jelaskan pentingnya crossover gen selama meiosis.
8. Diskusikan autosomal dominan dan autosomal gen resesif dalam kaitannya dengan kesehatan
yang buruk.
Mengisi kekosongan
Mengisi kekosongan menggunakan kata-kata yang benar dari daftar:
Selama sintesis protein semua petunjuk __________ untuk membuat protein yang ditemukan dalam
__________. Tahap pertama produksi protein melibatkan __________ informasi ini
dalam __________, yang, pada gilirannya, adalah __________ menjadi urutan yang sesuai
__________yang bergabung bersama untuk membentuk molekul.
asam amino, DNA, genetik, protein, RNA, transkripsi, diterjemahkan