Approach To The Patient With Arthritis

2/4/2019 Anemia | Symptom to Diagnosis: An Evidence-Based Guide, 3e | AccessMedicine | McGraw-Hill Medical
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 JEFE DE QUEJA 
Escucha
PACIENTE
La Sra. A es una mujer blanca de 48 años que ha tenido 2 meses de fatiga debido a la anemia.
¿Cuál es el diagnóstico diferencial de la anemia? ¿Cómo encuadrarías el diferencial?
 CONSTRUIR UN DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 
Escucha
La anemia puede ocurrir de forma aislada, o como consecuencia de un proceso que causa pancitopenia,
la reducción de las 3 líneas celulares (glóbulos blancos [WBC], plaquetas y glóbulos rojos [RBC]). Este
capítulo se centra en el enfoque de la anemia aislada, aunque en la Figura 6-1 aparece una breve lista de
las causas de la pancitopenia . El primer paso para determinar la causa de la anemia es identificar el
mecanismo general de la anemia y organizar los mecanismos utilizando un marco fisiopatológico:
FIGURA 6-1.
ENFOQUE DIAGNÓSTICO: LA ANEMIA.
APLS, síndrome antifosfolípido; DIC, coagulación intravascular diseminada; ETOH,
alcohol ; G6PD, glucosa-6-fosfato deshidrogenasa; HELLP, hemólisis, enzimas
hepáticas elevadas y bajo recuento de plaquetas; HUS, síndrome urémico
hemolítico; MCV, volumen corpuscular medio; LES, lupus eritematoso sistémico;

TIBC, capacidad total de unión al hierro; PTT, púrpura trombocitopénica
trombótica.
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A. Pérdida de sangre aguda: generalmente es clínicamente evidente.
B. Subproducción de glóbulos rojos por la médula ósea; la pérdida crónica de sangre se incluye en
esta categoría porque conduce a una deficiencia de hierro, que en última instancia da como
resultado una producción insuficiente.
C. Aumento de la destrucción de los eritrocitos, llamada hemólisis .
Los pacientes siempre deben ser evaluados para detectar signos y síntomas de pérdida aguda de sangre.
A. Signos de pérdida aguda de sangre.
1. Hipotension
2. Taquicardia
3. Grandes equimosis
B. Síntomas de pérdida aguda de sangre.
1. Hematemesis 
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2. Melena 

3. Sangrado rectal
4. Hematuria
5. Sangrado vaginal
6. Hemoptisis
Después de excluir la pérdida de sangre aguda, el siguiente paso fundamental es distinguir la
subproducción de la hemólisis mediante el control del recuento de reticulocitos:
A. Se observan recuentos de reticulocitos bajos o normales en anemias de subproducción.
B. Los recuentos altos de reticulocitos ocurren cuando la médula ósea responde normalmente a la
pérdida de sangre; hemólisis; o reemplazo de hierro, vitamina B 12 , o ácido fólico.
C. Las medidas de reticulocitos incluyen:
1. El recuento de reticulocitos: el porcentaje de glóbulos rojos circulantes que son
reticulocitos (normalmente 0.5-1.5%).
2. El recuento absoluto de reticulocitos; el número de reticulocitos que realmente circulan,
normalmente de 25,000 a 75,000 / mcL (se multiplica el porcentaje de reticulocitos por el
número total de RBC).
3. El índice de producción de reticulocitos (RPI)
a. Corrige el recuento de reticulocitos para el grado de anemia y para la maduración
periférica prolongada de los reticulocitos que se produce en la anemia.
(1) Normalmente, los primeros 3–3.5 días de maduración de los reticulocitos

se producen en la médula ósea y las últimas 24 horas en la sangre periférica.
(2) Cuando se estimula la médula ósea, los reticulocitos se liberan
prematuramente, lo que lleva a tiempos de maduración más largos en la

periferia, y un mayor número de reticulocitos presentes en un momento 

dado.

(3) Para un HCT del 25%, el tiempo de maduración de la sangre periférica es 
de 2 días, y para un HCT del 15%, es de 2.5 días; el valor de 2 se utiliza

generalmente en el cálculo de RPI.
b.
c. El RPI normal es de alrededor de 1.0. En el contexto de la anemia, los valores <2.0
indican subproducción; aquellos> 2.0 indican hemólisis o una respuesta
adecuada de la médula ósea a la pérdida aguda de sangre o al reemplazo de

hierro o vitaminas .
Los primeros pasos para evaluar la anemia son detectar la pérdida de sangre aguda y
controlar el RPI en pacientes que no presentan sangrado agudo.
Después de determinar el mecanismo general, el siguiente paso para diagnosticar la causa de la anemia
es determinar la causa de la subproducción o el aumento de la destrucción. Tradicionalmente, el
diagnóstico diferencial de la anemia por subproducción se enmarca utilizando el tamaño de la célula. Si

bien esta es una forma útil de organizar el diferencial y, en ocasiones, puede proporcionar pistas útiles,
es importante tener en cuenta que el volumen corpuscular medio (VCM) no es específico y no se debe
utilizar para descartar o descartar un volumen específico. causa de la anemia.
Use el MCV para organizar su pensamiento, no para diagnosticar la causa de una anemia.
A. Anemias microcíticas (MCV <80 mcm 3 )
1. Deficiencia de hierro
2. Talasemia
3. Anemia de inflamación / enfermedad crónica (más a menudo normocítica)

4. Anemia sideroblástica (congénita, exposición al plomo, medicamentos) 

5. Deficiencia de cobre o envenenamiento por zinc: poco frecuente 

3
B. Anemias macrocíticas (MCV> 100 mcm )
1. Anemias megaloblásticas (debido a anomalías en la síntesis de ADN; también se
producen neutrófilos hipersegmentados)
a. La vitamina B 12 deficiencia
b. Deficiencia de folato
c. Medicamentos antimetabolitos, como metotrexato o zidovudina
2. Anemias no megaloblásticas (sin neutrófilos hipersegmentados)
a. Abuso de alcohol
b. Enfermedad del higado
c. Hipotiroidismo
d. Síndrome mielodisplásico (a menudo causa pancitopenia)
C. Anemias normociticas
1. Anemia por inflamación / enfermedad crónica (enfermedad renal crónica, infección,
inflamación, malignidad, envejecimiento)
2. Deficiencia temprana de hierro
3. Supresión de la médula ósea
a. Invasión por malignidad o granulomas.
b. Aplasia pura adquirida de glóbulos rojos (parvovirus B19, VIH, medicamentos [
micofenolato mofetilo, trimetoprim-sulfametoxazol, fenitoína , eritropoyetinas

humanas recombinantes], timoma, otros tumores malignos, trastornos
inmunitarios)
c. Anemia aplásica (a menudo causa pancitopenia) 

4. Endocrino (hipopituitarismo o hipotiroidismo) 

El marco para las anemias hemolíticas es fisiopatológico:
A. Hereditario
1. Defectos enzimáticos, como la deficiencia de piruvato quinasa o glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa (G6PD)
2. Hemoglobinopatías, como la anemia de células falciformes
3. Anomalías en la membrana de los glóbulos rojos, como la esferocitosis
B. Adquirido
1. Hiperesplenismo
2. Inmune
a. Autoinmune: IgG caliente, IgM fría, IgG fría
b. Droga inducida: autoinmune o hapteno.
3. Mecánico
a. Macroangiopática (marcha, válvulas protésicas)
b. Microangiopático: coagulación intravascular diseminada (DIC), púrpura
trombocitopénica trombótica (TTP) y síndrome urémico hemolítico (HUS)
4. Infecciones, como la malaria.
5. Toxinas, como el veneno de serpiente y los tintes de anilina.
La Figura 6-1 describe el enfoque para evaluar la anemia, asumiendo que se ha excluido el sangrado
agudo.
La Sra. A tiene antecedentes médicos de obesidad, reflujo, depresión, asma y artrosis. Ella viene a su 
oficina quejándose de sentirse mal, con fatiga progresiva durante los últimos 2 meses. No tiene dolor

en el pecho, tos, fiebre, pérdida de peso o edema. Sus únicos síntomas GI son poco apetito y sus

síntomas habituales de reflujo; ella no ha tenido vómitos, melena o sangrado rectal. Ella todavía tiene
menstruaciones regulares que en ocasiones son pesadas. Ella trajo en sus frascos de medicamentos,
que incluyen ranitidina , sertralina , tramadol , cetirizina y un inhalador de fluticasona . Su examen

físico muestra un efecto depresivo, pulmones claros, un examen cardíaco normal, un abdomen no
sensible, heces negativas de guayaco, sin edema y sin palidez.
¿Qué tan confiable es la historia y el físico para detectar la anemia?
A. Los síntomas en la anemia crónica se deben a la disminución del suministro de oxígeno a los
tejidos.
1. La fatiga es un síntoma común pero no muy específico.
2. La disnea en el ejercicio se produce a menudo.
3. El dolor torácico por esfuerzo se produce con mayor frecuencia en pacientes con
enfermedad coronaria subyacente, anemia grave o ambos.
4. Pueden ocurrir palpitaciones o taquicardia.
5. El edema se ve a veces.
a. Se debe a la disminución del flujo sanguíneo renal que conduce a la activación
neurohormonal y la retención de sal y agua, similar a la observada en la
insuficiencia cardíaca.
b. Sin embargo, en contraste con el bajo gasto cardíaco observado en pacientes con
insuficiencia cardíaca, el gasto cardíaco en pacientes con anemia es alto.
6. La anemia leve a menudo es asintomática.
B. Los síntomas de hipovolemia se presentan solo en la anemia aguda causada por grandes
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C. Llanta conjuntival palidez. 


1. Presente cuando el borde anterior de la conjuntiva palpebral inferior tiene el mismo color
rosa pálido que el aspecto posterior más profundo, en lugar del color rojo brillante 
normal del borde anterior.
2. La presencia de palidez del borde conjuntival sugiere fuertemente que el paciente está
anémico (LR + 16.7).
3. Sin embargo, la ausencia de palidez no descarta la anemia.
D. Palidez de pliegue palmar tiene un LR + de 7.9.
E. La palidez en otras partes (facial, lecho ungueal) no es tan útil, con LR + <5.
F. Ningún signo físico descarta la anemia.
G. La sensibilidad y especificidad general del examen físico para la anemia es de alrededor del 70%.
Solicite un CBC si los pacientes tienen síntomas que sugieren anemia, incluso sin signos de
examen físico, o si observa un borde conjuntival o palidez palmar.
Los resultados iniciales de las pruebas de laboratorio de la Sra. A muestran un WBC de 7100 / mcL,
RBC de 2.6 millones / mcL, Hgb de 6.7 g / dL, HCT de 23.3% y MCV de 76 mcm 3 . Su recuento de
plaquetas es normal. A CBC hace 6 meses mostró una Hgb de 12 g / dl, HCT de 36%, y MCV de 82 mcm
3
.
En este punto, ¿cuál es la hipótesis principal, cuáles son las alternativas activas y hay un
diagnóstico que no debe faltar? Dado este diagnóstico diferencial, ¿qué pruebas deben ordenarse?
 RANKING DEL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 
Escucha
El primer paso es determinar el mecanismo de la anemia de la Sra. A. La Sra. A no tiene ningún síntoma 
o signos de pérdida aguda de sangre. Ella tiene hallazgos clínicos que sugieren enfermedades asociadas

con la pérdida crónica de sangre: reflujo que posiblemente cause esofagitis y menorragia ocasional. Sin

embargo, no es posible distinguir la subproducción de la hemólisis según la historia. Aunque el cambio
en su CBC le dice que un nuevo proceso está en marcha, tampoco distingue entre estos 2 mecanismos.
El primer punto fundamental será su recuento de reticulocitos.
Siempre mire los resultados anteriores del CBC para ver si la anemia es nueva, vieja o
progresiva.
El recuento de reticulocitos de la Sra. A es de 1.5%, que es un recuento absoluto de reticulocitos de

54,000 / mcL, y un RPI de 0.39.
Ahora que ha descubierto que la Sra. A tiene una anemia por subproducción, ¿cuál es la
hipótesis principal, cuáles son las alternativas activas y hay un diagnóstico que no debe faltar? Dado
este diagnóstico diferencial, ¿qué pruebas deben ordenarse?
El MCV de la Sra. A es de 76 mcm 3 , por lo que debe considerar el diagnóstico diferencial de la anemia
microcítica. Sin embargo, es importante tener en cuenta que el MCV no es específico y no debe utilizarse
para descartar o descartar una causa específica de anemia.
A. En un estudio, se encontraron MCV normales en el 50% de los pacientes con estudios anormales
de vitamina B 12 , folato o hierro.
1. El 5% de los pacientes con deficiencia de hierro tenían MCV elevados.
2. El 12% de los pacientes con deficiencia de vitamina B 12 o folato tenían un bajo VMC
B. ¿Qué pasa con el resto de la CBC? ¿Ayudan los otros índices?
1. Otros índices de glóbulos rojos (hemoglobina corpuscular media [MCH] y concentración

de hemoglobina corpuscular media [MCHC]) tienden a tendencia con el MCV y no son
particularmente sensibles o específicos. 

2. El ancho de distribución de los glóbulos rojos (RDW) tampoco es sensible o específico 
para identificar la causa de una anemia. 
A pesar de esta advertencia sobre el VCM, en un paciente con anemia microcítica y síntomas que
sugieren una posible pérdida crónica de sangre, la deficiencia de hierro es, con mucho, la causa más
probable, con una probabilidad de prueba del 80%. Por lo tanto, la hipótesis principal para la Sra. A es la
anemia por deficiencia de hierro. La anemia de inflamación, en virtud de ser común, es la mejor
alternativa activa; Para hacer este diagnóstico, tenga en cuenta que el paciente debe tener una afección
inflamatoria que se sepa que causa anemia. La anemia sideroblástica y la exposición al plomo son otras
hipótesis. La talasemia es excluida por el CBC recientemente normal. Como el MCV carece de
especificidad, las causas de la anemia normocítica y macrocítica también deben tenerse en cuenta
como otras hipótesis. La tabla 6-1 enumera el diagnóstico diferencial.
Tabla 6-1.
Hipótesis diagnósticas para la señora A.
Ver tabla |

Mesa favorita | Descargar PDF)
Hipótesis principal: Anemia por deficiencia de hierro

Presentación de libros de texto
La presentación más clásica sería una mujer joven y menstruante que tenga fatiga y ansia de hielo . Las
presentaciones típicas incluyen fatiga, disnea y, a veces, edema.
Puntos destacados de la enfermedad
A. El CBC varía con el grado de severidad de la deficiencia de hierro.
1. En la deficiencia de hierro muy temprana, el CBC es normal, aunque la ferritina ya está
disminuyendo.
2. Luego se desarrolla una leve anemia, con un Hgb de 9 a 12 g / dL y glóbulos rojos
normales
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3. A medida que progresa la deficiencia de hierro, la Hgb continúa disminuyendo y se 

desarrollan hipocromía y microcitosis.

B. Causas de la deficiencia de hierro. 
1. Pérdida de sangre, más comúnmente menstrual o GI
2. Ingesta inadecuada
a. Los machos necesitan 1 mg / día (deben consumir 15 mg / día; tasa de absorción
del 6%).
b. Las hembras necesitan 1,4 mg / día (deben consumir 11 mg / día; tasa de
absorción del 12%).
c. El hierro es más biodisponible de la carne que las verduras.
3. Malabsorción, observada en pacientes con gastrectomía, algunos procedimientos de
cirugía bariátrica, enfermedad celíaca o enfermedad inflamatoria intestinal.
4. Aumento de la demanda, visto en el embarazo, la infancia, la adolescencia, la terapia con
eritropoyetina
Diagnóstico basado en la evidencia
A. El examen de la médula ósea por ausencia de reservas de hierro es el estándar de oro.
B. La ferritina sérica es la mejor prueba sérica.
1. El LR + para una ferritina sérica disminuida es muy alto, con informes que van desde LR +
de 51 para una ferritina <15 ng / mL a un LR + de 25.5 para una ferritina <32 ng / mL.
2. Por lo tanto, una baja ferritina reglas en la anemia por deficiencia de hierro.
3. En poblaciones generales, el RL para una ferritina sérica> 100 ng / ml es muy bajo (0.08).
4. Por lo tanto, en las poblaciones generales, una ferritina> 100 ng / mL reduce en gran
medida la probabilidad de que el paciente tenga deficiencia de hierro.
5. Sin embargo, debido a que la ferritina es un reactante de fase aguda que aumenta en los
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inflamatorios, mantener
es difícil y mejorar
interpretarla ensupresencia
experiencia.
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enfermedades.
a. Existe una amplia gama de LR informados, con muchos estudios que encuentran 
que la ferritina no es útil para diagnosticar la deficiencia de hierro en presencia de

enfermedades crónicas.

b. El nivel en el que la ferritina sérica sugiere que la deficiencia de hierro es
probablemente mucho mayor en pacientes con enfermedades crónicas, pero el
nivel puede variar dependiendo de la enfermedad subyacente.
c. En la enfermedad renal crónica, las anomalías de hierro se definen mediante la
saturación de transferrina (hierro sérico / capacidad de unión a hierro total [Fe /
TIBC]) y ferritina.
(1) Deficiencia absoluta de hierro, debido a una deficiencia en la dieta, mala
absorción, GI u otro sangrado: saturación de transferrina <20%, ferritina <100

ng / mL
(2) Deficiencia funcional de hierro, debido al transporte deficiente de hierro a

los eritroblastos e inhibición de la absorción intestinal: saturación de
transferrina <20%, ferritina ≥ 100 ng / ml
C. Otras pruebas
1. El MCV, la saturación de transferrina, la protoporfirina de glóbulos rojos, la ferritina de
glóbulos rojos y el RDW son menos sensibles y específicos que la ferritina.
2. El mejor de estos es la saturación de transferrina ≤ 5%, con un LR + de 10.46.
3. La hemoglobina reticulocítica, medida por los contadores automáticos de sangre, es baja
en el 80% de los casos de anemia por deficiencia de hierro y normal en más del 80% de
los casos de anemia por inflamación crónica. También es baja en el rasgo de talasemia. El
rango normal es 28–38 pg.
En pacientes sin enfermedades inflamatorias crónicas, la ferritina sérica es la mejor prueba
única para diagnosticar la anemia por deficiencia de hierro.
Tratamiento
A. La anemia por deficiencia de hierro generalmente se trata con reemplazo de hierro por vía oral, 
con una terapia de hierro por vía intravenosa reservada para los pacientes que presentan

malabsorción o que no pueden tolerar el hierro por vía oral.

B. La transfusión es necesaria solo si el paciente está hipotenso, ortostático o con sangrado activo;
o tiene angina, mareos, síncope o disnea severa o fatiga.
C. El hierro oral mejor absorbido es el sulfato ferroso ; La dosis es de 325 mg 3 veces al día.
D. Hay importantes efectos secundarios gastrointestinales, como náuseas, dolor abdominal y
estreñimiento; estos pueden reducirse tomando el hierro con alimentos y ajustando lentamente
la dosis de 1 tableta por día a 3 tabletas por día durante 1 a 2 semanas.
E. Debería haber un aumento en los reticulocitos de 7 a 10 días después de comenzar la terapia, y
un aumento en la Hgb y la HCT en 30 días; Si no hay respuesta, reconsidere el diagnóstico,
teniendo en cuenta que la adherencia con la terapia de hierro a menudo es baja.
F. Es necesario tomar hierro durante 6 meses para completar las reservas de hierro.
 Haciendo un diagnóstico 
Escucha
Dado que la Sra. A no tiene ninguna enfermedad inflamatoria crónica, la prueba más útil en este
momento es una ferritina sérica. El hierro sérico y TIBC a menudo se ordenan simultáneamente, pero no
son necesarios en este momento.
Usted revisa la historia, buscando síntomas de sangrado o enfermedad crónica. No tiene enfermedad
renal ni hepática y no presenta síntomas de infección. Su origen étnico es escandinavo, lo que hace
improbable la talasemia. Usted pide una ferritina sérica, que es de 5 ng / ml.
 Resolución de casos 
Escucha
Con una probabilidad de prueba previa del 80% y un LR + de 51 para este nivel de ferritina, la Sra. A es 
claramente deficiente en hierro. No es necesario realizar pruebas para detectar otras causas de

anemia, pero es necesario determinar por qué tiene deficiencia de hierro.

Siempre busque una fuente de pérdida de sangre en la anemia por deficiencia de hierro. Esté
alerta a las neoplasias malignas del GI ocultas.
La deficiencia de hierro casi siempre se debe a la pérdida crónica de sangre y rara vez se debe a una
ingesta deficiente de hierro o una mala absorción de hierro; La pérdida de sangre menstrual y GI son las
fuentes más comunes. Debido a que la pérdida de sangre GI puede ser oculta, muchos pacientes
necesitan evaluaciones GI.
A. ¿Quién necesita un tratamiento GI? (Véase también el Capítulo 19 , Sangrado gastrointestinal).
1. Todos los hombres, todas las mujeres sin menorragia y mujeres mayores de 50 años,
incluso con menorragia.
2. Las mujeres menores de 50 años con menorragia no necesitan una evaluación GI
adicional, a menos que tengan síntomas GI o antecedentes familiares de cáncer de colon

temprano o pólipos adenomatosos.
3. Siempre pregunte con cuidado sobre los síntomas GI mínimos en las mujeres jóvenes, ya
que la enfermedad celíaca a menudo causa deficiencia de hierro debido a la
malabsorción, y los síntomas pueden atribuirse fácilmente al síndrome del intestino
irritable.
No queda claro a partir de la historia de la Sra. A si la menorragia es suficiente para causar este grado de
anemia por deficiencia de hierro. Además, tiene síntomas gastrointestinales superiores de anorexia y
reflujo. Por lo tanto, ordena una EGD, que muestra una esofagitis por reflujo grave y también gastritis. La
historia adicional revela que ella ha estado usando varios cientos de miligramos de ibuprofeno
diariamente durante varias semanas debido a una tensión en la espalda. La esofagitis severa y la
gastritis son suficientes para explicar su anemia. Aunque no tiene síntomas GI más bajos ni
antecedentes familiares de cáncer colorrectal, la Asociación Americana de Gastroenterología

recomienda realizar una colonoscopia.
 SEGUIMIENTO
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DE LA SRA. UNA
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Escucha
Anemia falciforme
Presentación de libros de texto
La anemia de células falciformes a menudo se identifica al nacer a través de la detección. Los pacientes
adultos generalmente buscan atención médica para el dolor o algunas de las complicaciones (ver más
abajo). Ocasionalmente, los pacientes tienen una enfermedad muy leve y las células falciformes se
diagnostican a una edad avanzada cuando se identifica evidencia de una complicación específica, como
la retinopatía de células falciformes.
Puntos destacados de la enfermedad
A. Epidemiología
1. Hay 5 haplotipos, 4 africanos y 1 asiático [árabe-indio].

2. Genotipos comunes incluyen 

a. Anemia de células falciformes (gen HbS homocigoto) 

b. Enfermedad SC (genes HbS + HbC)
c. HbS-beta-talasemia (HbS + beta 0 o beta + talasemia gen)
d. HbSO Arabia (genes HbS + HbO Arabia)
e. HbSD Los Angeles [Punjab] (genes HbS + HbD)
3. En los nacimientos blancos no hispanos, la frecuencia de los genes para las células
falciformes o la talasemia es de 0.17%.
4. En los afroamericanos, la frecuencia génica de Hgb S es del 4%, la de Hgb C es del 1.5% y
la de la talasemia beta es del 4%; la incidencia de anemia de células falciformes es de
aproximadamente 1 en 600, y la incidencia de todos los genotipos de la enfermedad de
células falciformes se aproxima a 1 en 300.
B. Fisiopatología ( figura 6-2 ) de la enfermedad de células falciformes
1. Vaso-oclusión con lesión de isquemia-reperfusión
a. La obstrucción vascular es causada por la obstrucción precapilar por células
falciformes y desencadenantes inflamatorios.
b. La oclusión microvascular episódica y la isquemia son seguidas por la
restauración del flujo sanguíneo, lo que lleva a una lesión adicional durante la
reperfusión, ya que se activan las oxidasas, las citoquinas y otros mediadores
inflamatorios.
2. Hemólisis
a. Contribuye a la vasculopatía progresiva.
b. Los pacientes con tasas hemolíticas altas son más anémicos y tienen más
colelitiasis, ulceraciones de las piernas, priapismo e hipertensión pulmonar que
los pacientes con tasas hemolíticas más bajas.

c. Los pacientes con tasas hemolíticas más bajas tienden a tener más episodios de 
dolor agudo y posiblemente síndrome de tórax agudo.

C. Pronóstico 
1. La edad mediana de muerte es 42 para hombres y 48 para mujeres.
2. Los factores genéticos pueden afectar el pronóstico.
a. Los niveles más altos de hemoglobina fetal se asocian con una mayor esperanza
de vida, menos episodios de dolor agudo y menos úlceras en las piernas; Los
niveles van del 1% al 30%.
b. La alfa talasemia coexistente (el 30% de los pacientes de origen africano, el 50%
de los pacientes de origen árabe o indio) conduce a una disminución de las tasas
de hemólisis y a un aumento de los niveles de hemoglobina; la frecuencia del
dolor no se reduce, pero las tasas de apoplejía, cálculos biliares, úlceras en las
piernas y priapismo son menores.
D. El rasgo de células falciformes
1. 8% of African Americans have sickle cell trait
2. Patients with sickle cell trait are not anemic, do not have pain crises, and do not have
increased mortality rates.
3. Most cannot concentrate urine normally, but this is clinically important only if hydration
is inadequate.
4. Benign, self-limited hematuria due to papillary necrosis is common; however, renal
medullary cancer, stones, glomerulonephritis, and infection should be ruled out.
5. There is no need to routinely screen for sickle cell trait prior to surgery.
6. Patients with sickle cell trait have a 2-fold increased risk for venous thromboembolism.
E. Clinical manifestations of sickle cell anemia
1. Hematologic
a. HCT usually 20–30%, with reticulocyte count of 3–15%; patients with HbSC 
disease and HbS-beta+-thalassemia tend to be less anemic.

b. Hemoglobin levels decrease slightly during acute pain episodes and episodes of 
acute chest syndrome; acute, marked decreases can occur due to transient
aplasia from parvovirus B19 infections or sudden sequestration by the liver or

spleen.
c. Unconjugated hyperbilirubinemia, elevated LD, and low haptoglobin are present.
d. Hgb F level usually slightly elevated.
e. WBC and platelet count usually elevated.
f. Hypercoagulability occurs due to high levels of thrombin, low levels of protein C
and S, abnormal activation of fibrinolysis and platelets
2. Pulmonary
a. Acute chest syndrome
(1) Defined as a new pulmonary infiltrate accompanied by fever and a
combination of respiratory symptoms, including cough, tachypnea, and chest

pain.
(2) Most common cause of death in sickle cell patients
(3) Clinical manifestations in adults shown in Table 6-5.
(a) About 50% of patients in whom acute chest syndrome develops are
admitted for another reason.
(b) Over 80% have concomitant pain crises.
(c) Up to 13% require mechanical ventilation; 3% die.
(4) Etiology
(a) Fat embolism (from infarction of long bones), with or without

infection in 12%
(b) Infection in 27%, with 8% due to bacteria, 5% mycoplasma, and 9% 

chlamydia

(c) Infarction in about 10% 
(d) Hypoventilation and atelectasis due to pain and analgesia may play a
role, as might fluid overload
(e) Unknown in about 50% of patients
(5) General principles of management
(a) Supplemental oxygen
(b) Empiric treatment with broad-spectrum antibiotics
(c) Incentive spirometry (can be preventive)
(d) Bronchodilators for patients with reactive airways
(e) Transfusion
b. Sickle cell chronic lung disease
(1) 35–60% of patients with sickle cell disease have reactive airways.
(2) About 20% have restrictive lung disease, and another 20% have mixed
obstructive/restrictive abnormalities.
(3) Up to 30% have pulmonary hypertension, with a very high risk of death
compared to patients without pulmonary hypertension. Echocardiographic

screening of adults every 1–3 years should be considered.
3. Genitourinary
a. Renal
(1) Inability to concentrate urine (hyposthenuria), with maximum urinary

osmolality of 400–450 mOsm/kg
(2) Type 4 renal tubular acidosis
(3) Hematuria is usually secondary to papillary necrosis, but renal medullary 

carcinoma has been reported.

(4) Microalbuminuria is common in childhood, with up to 20% of adults 
developing nephrotic range proteinuria; ACE inhibitors reduce proteinuria.
(5) Chronic kidney disease develops in 30% of adults.
b. Priapism
(1) 30–40% of adult males with sickle cell disease report at least 1 episode.
(2) Bimodal peak incidences in ages 5–13 and 21–29.
(3) 75% of episodes occur during sleep; the mean duration is 125 minutes.
(4) Treatment approaches include hydration, analgesia, transfusion, and
injection of alpha-adrenergic drugs.
4. Neurologic
a. Highest incidence of first infarction is between the ages of 2 and 5, followed by
another peak in incidence between the ages of 35 and 45.
b. Hemorrhagic stroke can also occur.
c. Recurrent infarction occurs in 67% of patients.
d. Silent infarction is common (seen in 18–23% of patients by age 14); cognitive
deficits also common.
e. Patients over 2 years of age should undergo annual transcranial Doppler
screening to assess stroke risk.
(1) Patients with elevated transcranial Doppler velocities (> 200 cm/s) are at
high risk.
(2) Regular transfusions to keep the HbS level below 30% reduces the risk of
stroke in such patients by 90% (10% stroke rate in control group, 1% in

treatment group, number needed to treat (NNT) = 11).
5. Musculoskeletal 
a. Bones and joints o en the sites of vaso-occlusive episodes. 

b. Avascular necrosis of hips, shoulders, ankles, and spine can cause chronic pain.
(1) O en best detected by MRI
(2) May require joint replacement
6. Other
a. Retinopathy
(1) More common in patients with Hgb SC disease than with sickle cell (SS)
disease
(2) Treated with photocoagulation
b. Leg ulcers
(1) Present in about 20% of patients
(2) Most commonly over the medial or lateral malleoli
c. Cholelithiasis: nearly universal due to chronic hemolysis
d. Splenic sequestration and autosplenectomy: seen in children; leads to increased
risk of infection with encapsulated organisms and the need for antibiotic
prophylaxis
e. Liver disease: multifactorial, due to causes such as iron overload or viral hepatitis
FIGURE 6-2.
Pathophysiology of sickle cell disease. The roles of HbS polymerization,
hyperviscosity, vaso-occlusion, hemolysis, and endothelial dysfunction are shown.
Deoxygenation causes HbS to polymerize, leading to sickled erythrocytes. Vaso-

occlusion results from the interaction of sickled erythrocytes with leukocytes and
the vascular endothelium. Vaso-occlusion then leads to infarction, hemolysis, and

inflammation; inflammation enhances the expression of adhesion molecules,
further increasing the tendency of sickled erythrocytes to adhere to the vascular 

endothelium to worsen vaso-occlusion. Reperfusion of the ischemic tissue

generates free radicals and oxidative damage. The damage erythrocytes release

free hemoglobin into the plasma, which strongly bind to nitric oxide, causing
functional nitric oxide deficiency and contributing to the development of
vasculopathy. Reproduced, with permission, from Rees DC, Williams TN, Gladwin
MT. Sickle-cell disease. Lancet. 2010;376:2018–31.
View Full Size | Favorite Figure | Download Slide (.ppt)
Table 6-5.
Clinical manifestations of acute chest syndrome in adults.
View Table |

Favorite Table | Download (.pdf)
Evidence-Based Diagnosis
A. Newborn screening
1. Universal screening identifies many more patients than screening targeted at high-risk
groups.
2. Homozygotes have an FS pattern on electrophoresis, which is predominantly Hgb F, with

some Hgb S, and no Hgb A.

3. The FS pattern in not specific for sickle cell disease, and the diagnosis should be 
confirmed through family studies, DNA based testing, or repeat Hgb electrophoresis at 3–
4 months of age.
B. Testing in older children and adults
1. Cellulose acetate electrophoresis separates Hgb S from other variants; however, S, G, and
D all have the same electrophoretic mobility.
2. Only Hgb S will precipitate in a solubility test such as the Sickledex.
Treatment
A. General principles
1. All pediatric patients should receive prophylactic penicillin to prevent streptococcal
sepsis.
2. Indications for transfusion (preoperative transfusions and those for stroke prevention are
evidence based; other indications are based on expert opinion or clinical practice)
a. Acute transfusions: acute exacerbation of anemia, acute chest syndrome, acute
stroke, multiorgan failure, preoperative management
b. Chronic regular transfusions: primary and secondary stroke prevention, recurrent
acute chest syndrome despite hydroxyurea therapy, progressive organ failure
c. Patients should be monitored for iron overload and treated as needed.
3. Hydroxyurea
a. In patients with moderate to severe sickle cell disease, hydroxyurea therapy
reduced the rate of pain crises and development of acute chest syndrome by
about 50%.
b. Hydroxyurea use is associated with a lower mortality rate.
4. Stem cell transplant is an experimental therapy.
B. Management of vaso-occlusive crises 

1. The general approach should be similar to that used in patients with other causes of 
severe pain, such as cancer. 
a. Analgesics should be dosed regularly, rather than as needed.
b. Patient-controlled analgesia can also be used.
c. Remember that patients who use opioids long-term become tolerant and o en
require high doses for acute pain.
d. Adding NSAIDs or tricyclic antidepressants to opioids is sometimes beneficial.
e. Patients o en need a long-acting opioid for baseline analgesia, combined with a
short-acting opioid for breakthrough pain.
f. A multidisciplinary approach to pain management involving nurses and social
workers may help optimize pain management.
2. Oral hydration is preferable to IV hydration.
3. Oxygen is indicated only if the patient is hypoxemic.
Beta-Thalassemia
Textbook Presentation
Beta-thalassemia major (homozygotes) presents in infancy with multiple severe abnormalities.
Heterozygotes are usually asymptomatic.
Disease Highlights
A. Impaired production of beta globin chains.
B. Common in patients of Mediterranean origin.
C. Beta-thalassemia minor: heterozygotes with 1 normal beta globin allele and 1 beta thalassemic
allele.
D. Anemia is generally mild (HCT > 30%), and microcytosis is severe (MCV < 75 mcm3).
E. Insitio
Este pregnancy, anemia
utiliza cookies paracan be more severe
proporcionar, than
mantener usual. su experiencia. MHE Privacy Center Cerrar
y mejorar
F. Splenomegaly is asymptomatic in 15–20% of patients. 

Evidence-Based Diagnosis 
A. Iron studies should be normal; RDW usually normal; target cells abundant; RBCs may be normal 
or high.
B. On Hgb electrophoresis, the Hgb A2 can be elevated, but a normal A2 does not rule out beta-
thalassemia minor.
Treatment of Beta-Thalassemia Minor
None.
Alpha-Thalassemia
Textbook Presentation
Loss of 3 or 4 alpha globin genes causes severe disease that presents at birth or is fatal in utero. Patients
with loss of 1 or 2 genes are usually asymptomatic.
Disease Highlights
A. Impaired production of alpha globin chains.
B. Common in patients of African or Asian origin.
C. Alpha-thalassemia-2 trait: loss of 1 alpha globin gene; CBC normal.
D. Alpha-thalassemia-1 trait (alpha-thalassemia minor): loss of 2 alpha globin genes; mild
microcytic anemia with target cells and normal Hgb electrophoresis.
Evidence-Based Diagnosis
Alpha-thalassemia is diagnosed by polymerase chain reaction genetic analysis.
Treatment of Alpha-Thalassemia Trait
None.
 Referencias 
 Secciones Herramientas 
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Approach To The Patient With Arthritis

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2/4/2019 Anemia | Symptom to Diagnosis: An Evidence-Based Guide, 3e | AccessMedicine | McGraw-Hill Medical

Casa  Libros  Síntoma de diagnóstico: una guía basada en evidencia, 3e 

¿Cuál es el diagnóstico diferencial de la anemia? ¿Cómo encuadrarías el diferencial?

 CONSTRUIR UN DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 

hemolítico; MCV, volumen corpuscular medio; LES, lupus eritematoso sistémico;

Ver tamaño completo | Figura favorita | Descargar Slide (.ppt)

A. Pérdida de sangre aguda: generalmente es clínicamente evidente.

C. Aumento de la destrucción de los eritrocitos, llamada hemólisis .

A. Signos de pérdida aguda de sangre.

Después de excluir la pérdida de sangre aguda, el siguiente paso fundamental es distinguir la

subproducción de la hemólisis mediante el control del recuento de reticulocitos:

A. Se observan recuentos de reticulocitos bajos o normales en anemias de subproducción.

pérdida de sangre; hemólisis; o reemplazo de hierro, vitamina B 12 , o ácido fólico.

C. Las medidas de reticulocitos incluyen:

1. El recuento de reticulocitos: el porcentaje de glóbulos rojos circulantes que son

reticulocitos (normalmente 0.5-1.5%).

2. El recuento absoluto de reticulocitos; el número de reticulocitos que realmente circulan,

normalmente de 25,000 a 75,000 / mcL (se multiplica el porcentaje de reticulocitos por el

número total de RBC).

3. El índice de producción de reticulocitos (RPI)

a. Corrige el recuento de reticulocitos para el grado de anemia y para la maduración

periférica prolongada de los reticulocitos que se produce en la anemia.

(1) Normalmente, los primeros 3–3.5 días de maduración de los reticulocitos

(2) Cuando se estimula la médula ósea, los reticulocitos se liberan

prematuramente, lo que lleva a tiempos de maduración más largos en la

periferia, y un mayor número de reticulocitos presentes en un momento 

(3) Para un HCT del 25%, el tiempo de maduración de la sangre periférica es 

de 2 días, y para un HCT del 15%, es de 2.5 días; el valor de 2 se utiliza

indican subproducción; aquellos> 2.0 indican hemólisis o una respuesta

adecuada de la médula ósea a la pérdida aguda de sangre o al reemplazo de

controlar el RPI en pacientes que no presentan sangrado agudo.

diagnóstico diferencial de la anemia por subproducción se enmarca utilizando el tamaño de la célula. Si

utilizar para descartar o descartar un volumen específico. causa de la anemia.

A. Anemias microcíticas (MCV <80 mcm 3 )

3. Anemia de inflamación / enfermedad crónica (más a menudo normocítica)

4. Anemia sideroblástica (congénita, exposición al plomo, medicamentos) 

5. Deficiencia de cobre o envenenamiento por zinc: poco frecuente 

1. Anemias megaloblásticas (debido a anomalías en la síntesis de ADN; también se

producen neutrófilos hipersegmentados)

c. Medicamentos antimetabolitos, como metotrexato o zidovudina

2. Anemias no megaloblásticas (sin neutrófilos hipersegmentados)

b. Enfermedad del higado

d. Síndrome mielodisplásico (a menudo causa pancitopenia)

1. Anemia por inflamación / enfermedad crónica (enfermedad renal crónica, infección,

inflamación, malignidad, envejecimiento)

2. Deficiencia temprana de hierro

3. Supresión de la médula ósea

a. Invasión por malignidad o granulomas.

b. Aplasia pura adquirida de glóbulos rojos (parvovirus B19, VIH, medicamentos [

micofenolato mofetilo, trimetoprim-sulfametoxazol, fenitoína , eritropoyetinas

c. Anemia aplásica (a menudo causa pancitopenia) 

4. Endocrino (hipopituitarismo o hipotiroidismo) 

1. Defectos enzimáticos, como la deficiencia de piruvato quinasa o glucosa-6-fosfato

2. Hemoglobinopatías, como la anemia de células falciformes

3. Anomalías en la membrana de los glóbulos rojos, como la esferocitosis

a. Autoinmune: IgG caliente, IgM fría, IgG fría

b. Droga inducida: autoinmune o hapteno.

a. Macroangiopática (marcha, válvulas protésicas)

b. Microangiopático: coagulación intravascular diseminada (DIC), púrpura

trombocitopénica trombótica (TTP) y síndrome urémico hemolítico (HUS)

4. Infecciones, como la malaria.

5. Toxinas, como el veneno de serpiente y los tintes de anilina.

que incluyen ranitidina , sertralina , tramadol , cetirizina y un inhalador de fluticasona . Su examen