HERENCIA MULTIFACTORIAL PSEUDOAUTOSÓMICA: La expresión "herencia

multifactorial" significa que una anomalía congénita puede ser provocada por muchos factores.

Por lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales, ya que la combinación de los

genes de ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o el

trastorno. Con frecuencia, uno de los sexos (el masculino o el femenino) suele estar más afectado

que el otro en cuanto a los rasgos multifactoriales (Stanford children’s health [SCH], 2019) ¿Qué

es la herencia pseudoautosómica? Los cromosomas X e Y tienen en los brazos dos regiones de

alta homología, pueden emparejar en meiosis, permitiendo el intercambio de porciones de los

cromosomas. Se asemeja a la herencia autosómica, este tipo de herencia hace referencia

a mutaciones que se encuentran en genes ubicados en las regiones homólogas de los cromosomas

sexuales (X e Y). En este caso, tanto las mujeres como los hombres tendrán dos copias del gen

(Garrigues, 2017), entonces, se habla de herencia multifactorial pseudoautosómica, cuando los

cromosomas que son afectados por estas anomalías congénitas son los cromosomas sexuales,

pero en su parte homóloga (pseudoautósomica), no propia del cromosoma X e Y (Garrigues,

2017).

Un ejemplo de lo anteriormente mencionado es el del gen SHOX que está en los brazos

cortos de X e Y, en una región pseudoautosómica: Ypter - pl1.2, Xpter -p22.23; es uno de los

muchos genes que regula el crecimiento, por lo que si muta nos encontramos ante personas

de talla baja (Universidad de Alcalá [UA], 2015). El gen SHOX provoca la osificación de los

cartilagos de conjunción, que no están osificados en niños y adolescentes, y se osifican al

acabar la adolescencia para que pare el crecimiento (UA, 2015).

HERENCIA LIGADA AL SEXO: También llamada; herencia recesiva ligada al sexo,

genética recesiva ligada al sexo o recesivo ligado a X, las enfermedades ligadas al sexo se
heredan a través de uno de los "cromosomas sexuales" X o Y –par 23-, esto no ocurre en

enfermedades hereditarias autosómicas, que se heredan a través de los cromosomas no sexuales

(autosomas), pares 1 a 22, las enfermedades ligadas al cromosoma X generalmente se presentan

en los hombres, estos sólo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en dicho

cromosoma X causará la enfermedad (Documentos de genética, 2010). Algunas de las

características de estas anomalías son que aparecen con mayor frecuencia en varones que en

hembras, hay salto de generaciones, nunca se transmite de padre a hijo varón y normalmente la

transmisión es por un varón afecto a la mitad de los nietos que proceden de hijas portadoras.

El cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY en el hombre, sin embargo, el

cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X, por lo tanto, no protege al

hombre, esto se observa en enfermedades como la hemofilia poca o nula coagulación sanguínea-

y la distrofia muscular de Duchenne (Documentos de genética, 2010). Dentro de esto también

está la herencia ligada al X dominante; aparece con mayor frecuencia en hembras que en

varones, no existe salto de generaciones, los varones enfermos transmiten el carácter a todas sus

hijas, pero a ningún hijo varón, las hembras afectadas en heterocigosis transmiten el carácter a la

mitad de sus hijos, tanto hembras como varones, Ej. Hipofosfatemia: variedad de raquitismo

resistente a la vitamina D.

ANOMALÍAS GENÉTICAS DE LA CONDUCTA: Las enfermedades genéticas se

derivan por diferentes causas, las cuales afectan a nuestro estado emocional, físico y psicológico,

estas afectan la conducta, el aprendizaje, el desarrollo de la personalidad y el desarrollo físico y

motor del cuerpo (Aceves, 2014). Dentro de estas anomalías encontramos: La esclerosis lateral

amiotrófica (abreviadamente, ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se

origina cuando unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen
gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de

pronóstico mortal (Medlineplus, 2019).

Otra de estas anomalías es la trisomía del cromosoma 21 (SINDROME DE DOWN), es

la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las

razas, sin distinción de ambiente geográfico ni de clase social, el síndrome de Down se

caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo;

además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides (Pueschel,

1991) y también está el Síndrome de Turner; es un trastorno genético que sólo se da en mujeres,

y que está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca

diversos problemas de crecimiento, intelectuales, del habla y visoespaciales (Salazar, 2013).

REFERENCIAS.

 Herencia Multifactorial, Stanford children’s health, 2019, recuperado de:

https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=herenciamultifactorial-90-P05241

 Patrones de herencia: Generación tras generación, Blog de divulgación de Revista

Genética Médica, Abril-2017, recuperado de:

https://revistageneticamedica.com/blog/herencia/

 Genética médica: Patrones de herencia, Universidad de Alcalá, 2015.

 Documentos de genética, Tema 4: herencia ligada al sexo, 2010.

 ¿Qué es el daltonismo? David Turbert, American Academy of Ophthalmology, Nov. 17,

2018.

 ¿Qué es la hemofilia? (Fedhemo) Federación Española de Hemofilia. 2008

 ¿Qué es la Hemofilia? Causas, tipos, síntomas clínicos y transmisión hereditaria Antonio

Liras, Departamento de Fisiología. Facultad de Biología. Universidad Complutense de

Madrid, Septiembre, 2010.

 Síndromes genéticos y alteraciones de la conducta, Julio Cesar Aceves Martínez, Febrero

– 2014.

 Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), Medlineplus, Biblioteca Nacional de Medicina de

los EE. UU, Recuperado de: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000688.htm

 Pueschel SM. Síndrome de Down. Hacia un futuro mejor. Fundación Síndrome de Down

de Cantabria. España: Masson. 1991: 31-36.

 Giovanny Salazar, Trastornos neuropsicológicos y de conducta de origen genético, 2013.