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La

Revolución Genética

Un poco de historia...
• Mendel: el padre de la genética
Darwin suponía que, en seres vivos con reproducción sexual, los caracteres se
mezclaban en los hijos. Esta suposición era errónea.
Gregor Mendel, un monje austriaco, demostró que las unidades básicas de la
herencia que determinan los caracteres no se mezclan, es decir, no pierden su
individualidad.
Mendel llamó “factores hereditarios” a esas unidades básicas de la herencia.
Más tarde, a ese “factor hereditario” se le denominó “GEN”.

¿Qué tipo de molécula es el ADN?
• Ácidos nucleicos
Son biomoléculas orgánicas, formadas por la unión de subunidades llamadas
nucleótidos.
Un nucleótido está formado por:
- Una pentosa (monosacárido).
- Un grupo fosfato.
- Una base nitrogenada.




El ADN o ácido desoxirribonucleico está formada por dos hebras complementarias
de nucleótidos con forma de hélice.
- La pentosa es desoxirribosa.
- Las bases nitrogenadas son: adenina, timina, guanina y citosina.
El ADN se localiza en el núcleo de las células y es esencial para la vida, ya que tiene
las siguientes funciones:
- Almacena la información genética del organismo.
- Dirige la síntesis de proteínas.
- Transmite su información de generación en generación, gracias a su
capacidad de autorreplicarse.















• Ácidos nucleicos
El ARN o ácido ribonucleico está formada por una sola hebra de nucleótidos.
- La pentosa es ribosa.
- Las bases nitrogenadas son: adenina, uracilo, guanina y citosina


¿Cómo se guarda el ADN?
• Cromosomas
La molécula de ADN se empaqueta en fibras que reciben el nombre de cromatina.
Cuando la célula va a dividirse, forma unas estructuras visibles al microscopio, los
cromosomas.
En la especie humana existen 23 pares de cromosomas (diploides), excepto en los
gametos, en los que existe un miembro de cada par (haploides).

Cada cromosoma está dividido en dos
cromátidas hermanas (iguales, proceden del
mismo ADN que acaba de replicarse).
El conjunto de cromosomas de cada especie se
denomina cariotipo.
















Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para
fabricar una proteína













• El Código Genético.

El código genético es la relación de correspondencia entre la serie de nucleótidos
en que se basan los ácidos nucleicos y las series de aminoácidos en que se basan
las proteínas.
El código genético es universal, es decir, que todos los seres vivos compartimos el
mismo código, desde una bacteria hasta un ser humano.













El Genoma Humano
• El genoma de un organismo es el conjunto de toda la información genética
del mismo.
• La secuenciación del genoma es un conjunto de técnicas cuya finalidad es la
determinación del orden de los nucleótidos en el ADN.
En 2003 se publicó la secuencia del genoma humano. Los datos publicados fueron:
- Se considera que el genoma contiene unos 20500 genes, muchos menos de
los esperados.
- La mayoría del ADN está formado por secuencias repetitivas procedentes
de duplicaciones, recombinaciones, de virus, etc., que se han ido
incorporando a lo largo de la evolución.
- Las diferencias presentadas con otras especies son menores de las
esperadas: entre humanos las diferencias son inferiores al 0,1%




• El Proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements): comenzó en 2003 y
ha estudiado con detalle el ADN humano, tanto la parte codificante como la
no codificante. En 2012 se publicó el hallazgo de que el 80% del ADN tiene
funciones bioquímicas.
• Otro proyecto internacional importante es el HapMap: estudia las
similitudes y diferencias genéticas entre seres humanos para entender
mejor la relación entre el genoma y la salud. Comenzó en 2002.

• En cuanto a las posibilidades que ofrecen estos descubrimientos destacan:
- Test genéticos: probabilidad de padecer enfermedades genéticas (consejo
genético).
- Terapia génica: sustitución de genes defectuosos por genes sanos.
- Diagnóstico genético preimplantacional (selección de cigotos obtenidos por
fecundación in vitro)
- Conocimiento sobre la evolución humana


Ingeniería Genética
Biotecnología: conjunto de técnicas o procesos que utilizan organismos vivos o
sustancias derivadas de ellos para fabricar sustancias de utilidad para las
personas.
Ingeniería genética: conjunto de técnicas que permiten modificar el genoma de un
organismo, añadiendo, eliminando o cambiando algunos de sus genes
• Tecnología del ADN recombinante.
Conjunto de técnicas que permiten manipular el ADN, es decir, cortar, aislar,
pegar, reproducir y secuenciar fragmentos específicos del ADN de cualquier
organismo.
Mediante estos procedimientos conseguimos organismos recombinantes o
transgénicos, que llevan el gen o genes que deseemos.
Se utiliza para:
- Estudios sobre la regulación de la expresión génica.
- Producción comercial de proteínas como la insulina o la hormona del
crecimiento.
- Desarrollo de organismos transgénicos.

• La Huella Genética.
La técnica se basa en que dos seres humanos tienen una gran parte de su
secuencia de ADN en común y para distinguir a dos individuos se puede explotar la
repetición de secuencias altamente variables llamadas minisatélites.
Dos seres humanos no relacionados será poco probable que tengan el mismo
número de minisatélites.



Se utiliza en:
- Medicina forense para identificar a los sospechosos con muestras de sangre,
cabello, saliva o semen. También ha dado lugar a varias exoneraciones de
condenados.
- Identificación de restos humanos.
- Pruebas de paternidad.
- Compatibilidad en la donación de órganos.
- Estudio de las poblaciones de animales silvestres.
- Establecimiento del origen o la composición de alimentos.
- Hipótesis sobre las migraciones de los seres humanos en la prehistoria.

• ORGANISMOS MODIFICADOS GENÉTICAMENTE.
Un OMG es un organismo cuyo material genético ha sido modificado mediante
técnicas de ingeniería genética.
Un organismo transgénico es una clase específica de OGM, en el que los genes que
se utilizan pertenecen a otros organismos muy distintos a ellos
Aplicaciones:
ü En investigación: para el estudio de la expresión de genes.
ü En medio ambiente: la biorremediación consiste en la recuperación del
medio ambiente mediante biotecnología. Existen OMG que pueden eliminar
mareas negras, captar metales pesados, etc.
ü En medicina:
• Obtención de proteínas humanas: como la hormona del crecimiento o la
insulina.
Gracias a la tecnología del ADN recombinante, se clonan los genes de ciertas
proteínas humanas en microorganismos adecuados para su fabricación comercial.
• Obtención de vacunas.
• Anticuerpos monoclonales: dirigidos únicamente a un tipo de proteína. Se
crean mediante clonación células capaces de producirlos.
ü En agricultura:
• Obtención de plantas resistentes a herbicidas, insectos, bacterias y virus.
• Resistencia a las heladas, sequías o al exceso de acidez y salinidad del suelo.
• Retraso de la maduración.
• Mejora de la calidad de los productos.
• Producción de sustancias de interés comercial como proteínas y vitaminas
que enriquecen la dieta. Etc.
ü En ganadería:
• Mejorar la resistencia a enfermedades y mejorar la producción animal.
• Producción de proteínas y otros compuestos de interés farmacológico.
• Obtención de animales transgénicos.
• Reproducción de especies en extinción.