Alteraciones de la información genética.

El material genético no se mantiene inmutable generación tras generación; de forma inesperada y aleatoria, se
producen alteraciones en el ADN (mutaciones) que pueden tener importantes consecuencias para el individuo
en el que se manifiestan o pasar inadvertidas. Estas alteraciones, por otra parte, pueden ser negativas para el
individuo, pero enormemente ventajosas para la especie a la que pertenece, ya que permiten aumentar la
variabilidad genética, sin la cual no habría sido posible la evolución de los seres vivos por selección natural.

3.2.1. Concepto de mutación.

En 1901, Hugo de Vries creó el término mutación para referirse a los cambios repentinos aparecidos en
individuos de la especie vegetal Oenothera lamarckiana con la que estaba trabajando. Sin embargo, el verdadero
estudio genético de las mutaciones no comenzó hasta 1943, con las investigaciones de Salvador Luria y Max
Delbrück, que contribuyeron de manera decisiva al esclarecimiento de sus causas y de su importancia biológica.
Las repercusiones biológicas de las mutaciones se derivan de la alteración que se produce en la secuencia de
bases nitrogenadas del ADN, que se traduce, a su vez, en un cambio en la secuencia de los aminoácidos que
constituyen la proteína correspondiente. De esta forma, la proteína codificada por ese ADN puede cambiar su
función biológica o actuar incorrectamente. Si el segmento de ADN alterado corresponde a una zona reguladora,
se puede modificar la expresión de otros genes.
Hoy se conoce perfectamente el papel que desempeñan las mutaciones en numerosos procesos biológicos,
desde la evolución de las especies hasta el desarrollo del cáncer. Además, los individuos mutantes constituyen
una valiosa fuente de información en multitud de trabajos de investigación sobre el material genérico.
Las mutaciones se pueden clasificar atendiendo a varios criterios que se recogen en el cuadro siguiente:

Según la extensión del material genético afectado, podemos clasificarlas mutaciones en:
MUTACIONES GENICAS
Las mutaciones génicas son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que se
denominan puntuales. Se pueden distinguir dos tipos de mutaciones génicas: las sustituciones de bases y las
mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura.
Sustituciones de bases
Suponen alrededor del 20% de las mutaciones génicas. Consisten en el cambio de una base del ADN por otra.
Pueden ser:
- Transiciones. Si se sustituye una base púrica por otra púrica o bien una pirimidínica por otra pirimidínica.
- Transversiones. Si la sustitución es de una base púrica por otra pirimidínica, o viceversa.
Cualquiera de estas mutaciones afecta a uno solo de los nucleótidos y solo un triplete de bases es el que se ve
afectado. Como el código genético es degenerado, el triplete puede sustituirse por otro que codifique al mismo
aminoácido, de modo que la mutación no afectara al individuo y sería entonces una mutación silenciosa.
Por otra parte, puede que el nuevo triplete codifique otro aminoácido diferente. En este caso, salvo que sea un
aminoácido que conforman el centro activo de una proteína, no tienen graves consecuencias. Si la mutación
ocurre en el codón de terminación, se producirá una proteína más larga, hasta que aparezca un nuevo codón
de terminación. Si la mutación crea un codón de terminación antes del lugar apropiado, se formará una proteína
más corta.
En algún caso se puede producir una proteína que mejore a la original, y entonces el portador tendrá una ventaja
que podrá transmitir a sus descendientes.
Mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura
Se denominan inserciones y deleciones si consisten en la adición o en la pérdida de algún nucleótido en la molécula
de ADN, respectivamente. A partir del punto en el que inserción o deleción varían todos los tripletes de bases,
por ello se dice que estas mutaciones provocan un corrimiento de la pauta de lectura. Cuando el gen afectado se
traduce produce una proteína completamente diferente.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Este tipo de mutaciones afecta a la estructura de los cromosomas, por lo que es posible detectarlas al
microscopio. La secuencia de bases nitrogenadas de los genes no está alterada, pero existen cambios en el
número de genes o en su disposición lineal en los cromosomas. Se diferencian dos tipos de mutaciones según
que la alteración afecte al número o al orden de los genes en los cromosomas:
· Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes. Tienen lugar por un fallo en el apareamiento
meiótico que puede producir un sobrecruzamiento erróneo, quedando un cromosoma con un fragmento extra
y el otro con un déficit. Los gametos obtenidos originarán, tras la fecundación, diversas anomalías, como las
siguientes:
- Deficiencias y deleciones . Consisten en la pérdida de un fragmento del cromosoma y, en consecuencia, de
algunos genes, ya sea en el extremo (deficiencia) o en otro lugar (deleción).
- Duplicaciones . Un segmento de un cromosoma se encuentra repetido, por lo que existe un exceso de los genes
correspondientes. En términos evolutivos, las duplicaciones poseen una importancia extraordinaria, ya que el
aumento del número de genes puede determinar la aparición de nuevas variantes génicas en mutaciones
posteriores.
· Alteraciones en el orden de los genes. Aunque estas mutaciones no ocasionan un perjuicio al individuo que las
padece, producen gametos anormales que originarán una descendencia con déficit o exceso de genes. Se
distinguen dos tipos:
- Inversiones . La disposición de los genes de un fragmento cromosómico está invertida. Si el fragmento invertido
incluye el centrómero, la inversión se denomina pericéntrica, y en caso contrario, paracéntrica.
- Translocaciones . Un fragmento cromosómico cambia de posición, trasladándose a otro lugar del mismo
cromosoma, a su homólogo o a otro cualquiera. Si la translocación se produce de un cromosoma a otro y de
éste al primero se denomina recíproca; si el segmento simplemente pasa a situarse en otro cromosoma se
llama transposición.

MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS

Las mutaciones genómicas o numéricas consisten en la alteración del número de cromosomas de una especie,
ya sea por exceso o por defecto, por lo que se pueden detectar fácilmente al estudiar el cariotipo de un
individuo.
Se distinguen dos tipos de mutaciones numéricas: euploidías y aneuploidías.
· Euploidías. Se trata de una alteración en el número de juegos cromosómicos. Se denomina juego cromosómico
al conjunto formado por un cromosoma de cada tipo, por lo que los individuos diploides normales tienen en sus
células somáticas dos de ellos. Las euploidías se subdividen en:
- Monoploidías . Únicamente existe un juego cromosómico completo, es decir, n cromosomas.
- Poliploidías . La anomalía consiste en la existencia de más de dos juegos cromosómicos. Las poliploidías pueden
ser triploidías (con 3n cromosomas), tetraploidías (con 4n), hexaploidías (con 6n), etc.
Estas mutaciones ocasionan un aumento del tamaño celular. Los organismos poliploides pueden
ser autopoliploides , cuando todas las dotaciones cromosómicas pertenecen a la misma especie, o
alopoliploides, cuando se han producido por hibridación de distintas especies.
·- Aneuploidías. No existe alteración del número de juegos cromosómicos completos. Solamente falta o sobra
algún cromosoma. Las aneuploidías pueden ser:
- Nulisomías:(2n- 2) cromosomas. Falta una pareja cromosómica, por lo que esta alteración tiene efectos letales.
- Monosomías:(2n- 1) cromosomas. Falta un cromosoma de una determinada pareja.
- Trisomías: (2n + 1) cromosomas. Un cromosoma se encuentra por triplicado. Es frecuente en las plantas, donde
provoca cambios morfológicos.
- Tetrasomías:(2n + 2) cromosomas. Existen cuatro ejemplares de un cromosoma determinado.
Las aneuploidías se producen por la fusión de un gameto normal (con n cromosomas) con otro que posee (n - 1),
(n + 1) o (n + 2) cromosomas. Las más tolerables son las que afectan a cromosomas pequeños o a los cromosomas
sexuales

3.2.2. Causas de las mutaciones.

Gran parte de las mutaciones se producen de manera espontánea, es decir, por causas naturales como errores
que pueden ocurrir en la replicación o en la meiosis, o por cambios químicos espontáneos en el ADN.
La tasa de mutación espontánea, en general, es más baja en las bacterias y en otros microorganismos que en
organismos más complejos. En la especie humana y en otros organismos pluricelulares se estima que ocurre
una mutación en uno de cada cien mil a un millón de gametos, aunque existe una variación considerable de un
gen a otro.
Otras mutaciones son causadas por la presencia en el medio de agentes físicos o químicos que pueden afectar
a la estructura del ADN. Estas son mutaciones inducidas, y los agentes que las desencadenan son agentes mutagénicos.
AGENTES MUTAGÉNICOS

Desde que Hermann J. Muller ( 1927 ) y Lewis Stadler ( 1928) comprobaron que la aplicación de rayos X sobre
las moscas de la fruta y sobre el centeno, respectivamente, inducía la aparición de mutaciones, se han
descubierto muchos agentes mutagénicos, que se pueden clasificar en tres grupos: físicos, químicos y biológicos.
Agentes mutagénicos físicos
Aunque las subidas intensas y rápidas de la temperatura pueden provocar mutaciones, los agentes físicos
mutagénicos por excelencia son las radiaciones, que se dividen en ionizantes y no ionizantes.
· Radiaciones ionizantes. Son radiaciones de longitud de onda muy corta y, por tanto, muy energéticas, que
provocan la ionización de los átomos de las sustancias que atraviesan. Entre estas radiaciones se encuentran los
rayos X y g, así como las partículas α y b y los neutrones emitidos en procesos radiactivos.
Los efectos de las radiaciones ionizantes sobre los seres vivos son de tres tipos:
- Fisiológicos . Pueden producir cambios enzimáticos que se traducen en modificaciones metabólicas.
- Citogenéticos . Comportan alteraciones en la estructura de los cromosomas, como deleciones y
translocaciones.
- Genéticos . Son producidos por ionizaciones directas del ADN o a través de otros iones que, a su vez, provocan
nuevas ionizaciones y la aparición de radicales libres muy reactivos. Éstos originan cambios químicos en el ADN
que se traducen en mutaciones génicas, como la rotura de los enlaces nucleotídicos, la rotura y pérdida de bases
nitrogenadas y la aparición de formas tautoméricas.
· Radiaciones no ionizantes. Son, fundamentalmente, las radiaciones ultravioleta (UV). A diferencia de las
anteriores, no producen ionizaciones. Su acción primaria consiste en provocar el paso de electrones a niveles
energéticos más altos, lo cual puede dar lugar a formas tautoméricas y dímeros de timina.

Agentes mutagénicos químicos

Numerosas sustancias tienen acción mutagénica (hidrocarburos policíclicos, aminas aromáticas, agentes
alquilantes, colorantes industriales, pesticidas, etc.). A diferencia de las radiaciones, sus efectos, entre los que
se pueden destacar los siguientes, suelen ser más retardados:
· Modificaciones de las bases nitrogenadas. Comprenden las reacciones de desaminación, alquilación e
hidroxilación, que provocan emparejamientos erróneos. Así, por ejemplo, la desaminación de la adenina da
lugar a la hipoxantina, que se aparea con la citosina en lugar de la timina; la guanina se transforma por
alquilación en 6-O-metilguanina, que se aparea con timina en lugar de citosina.
· Sustituciones de bases. Están causadas por análogos debases nitrogenadas que provocan un
emparejamiento erróneo durante la replicación al cambiar una base por otra. Entre ellos se encuentran la 2-
aminopurina y el bromouracilo.
· Introducción de ciertas moléculas en la cadena polinucleotídica del ADN. Estas inserciones provocan la aparición de
un exceso de nucleótidos en la hebra de nueva formación durante la replicación. De este modo, a partir de ese
punto los tripletes de bases se alteran y el mensaje genético cambia.
Agentes mutagénicos biológicos
Algunos agentes biológicos aumentan la frecuencia de la mutación génica, Destacan entre ellos ciertos virus que
pueden producir cambios en la expresión de algunos genes (por ejemplo, los retrovirus, los adenovirus o el virus
de la hepatitis B humana, entre otros) y los transposones. Estos últimos son segmentos móviles de ADN que
pueden cambiar de posición, trasladándose a otro lugar distinto dentro del mismo cromosoma o incluso a otro
cromosoma.
Estos elementos móviles se han encontrado en todo tipo de organismos (maíz, levaduras, insectos, bacterias,
etc.) y pueden originar mutaciones, ya que causan una activación o inactivación génica no deseada al insertarse
en los genes estructurales o en los reguladores. Se cree además, que los virus mutagénicos podrían realizar su
acción al llevar en su genoma transposones tomados de una célula previamente infectada que incorporarían a
la nueva célula parasitada,

Transposon intercalado en una secuencia génica normal.

CAUSAS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS

Si consideramos, que las mutaciones génicas son las mutaciones en sentido estricto, el estudio de las
causas de estas, se puede considerar como el estudio de las causas de las mutaciones. Los otros tipos de
mutaciones, se consideran más bien como alteraciones del material genético.
Las mutaciones génicas pueden producirse por tres causas: por errores de lectura durante la replicación del ADN,
por lesiones fortuitas, como, por ejemplo, la rotura del enlace que une una base nitrogenada a la desoxirribosa, o
por transposiciones (cambios de posición) de ciertos segmentos del gen.
· Errores de lectura. Los errores de lectura que pueden aparecer durante la replicación del ADN pueden
deberse a dos causas: a los cambios tautoméricos y a los cambios de fase.
a) Los cambios tautoméricos . Cada base nitrogenada puede presentarse en dos formas diferentes denominadas
formas tautoméricas o tautómeros, una es la normal y la otra la rara. Ambas formas están en equilibrio, y
espontáneamente se pasa de una a la otra, lo que se denomina cambio tautomérico. Esto, si sucede durante la
replicación, implica mutaciones, ya que cambia la base complementaria en la nueva hebra de ADN. Por ejemplo,
la forma normal de la G se complementa con la C, mientras que la forma rara de G, es decir, su forma
tautomérica, lo hace con la T.
b) Los cambios de fase. Son deslizamientos de la hebra que se está formando sobre la hebra molde, de forma que
quedan bucles al volverse a emparejar. El crecimiento sigue y la diferencia queda fijada, originándose así la
mutación.
· Lesiones fortuitas. Las lesiones fortuitas son alteraciones de la estructura de uno o de varios nucleótidos,
que aparecen de forma natural. Las más frecuentes son:
a) Despurinización . Pérdida de purinas por rotura del enlace entre éstas y las desoxirribosas. Se producen a razón
de unas 5.000 a 10.000 por día, en cada célula humana.
b) Desaminación . Pérdida de grupos amino en las bases nitrogenadas, que entonces se emparejan con una distinta
de la normal. Se producen unas 100 por genoma y día.
c) Dímero de timina . Enlace entre dos timinas contiguas. Generalmente provocado por los rayos ultravioleta de la
radiación solar.
· Transposiciones. Son cambios de lugar espontáneos de determinados segmentos de ADN, los denominados
elementos genéticos transponibles. Éstos pueden ser menores que un gen (como las llamadas secuencias de
inserción), un gen, o un grupo de genes (como los denominados transposones). Las transposiciones pueden
producir mutaciones génicas si el elemento genético transpuesto se sitúa dentro de un gen, o mutaciones
cromosómicas si pasa a un lugar donde no hay un gen, ya sea dentro del mismo cromosoma o incluso a otro
cromosoma.
3.2.3. Consecuencias de las mutaciones.

En los seres unicelulares, las mutaciones afectan al organismo, se heredan e incrementan la variación en las
poblaciones. En los pluricelulares, las mutaciones tienen consecuencias distintas si se producen en las células
germinales o si afectan a las células somáticas. En el primer caso, los efectos son heredables; pero en el segundo,
que constituye las llamadas mutaciones somáticas, no lo son, puesto que los cambios sólo se producen en células
que mueren con el individuo y, por lo tanto, no se transmiten a la descendencia. Estos hechos tienen
importantes consecuencias biológicas.
3.2.3.1. Consecuencias evolutivas.

Las distintas teorías evolucionistas como explicaciones que son del origen de las especies, consideran fundamental
el papel de los cambios genéticos, fuente de la variabilidad sobre la que actúan los mecanismos que regulan la
evolución, el más aceptado de los cuales es la selección natural. Cuanto mayor sea el número de variantes,
mayor número de posibilidades de evolución se ofrece a una especie o población.
Sin embargo, cada una de las diferentes teorías evolucionistas ofrece su particular punto de vista sobre el papel
de las mutaciones en la evolución.
· Para los neodarwinistas, la mutación es una fuente de variación que proporciona beneficios o perjuicios.
La selección natural elimina las mutaciones perjudiciales y favorece que las frecuencias de los genes beneficiosos
se incrementen notablemente en la población, hasta producir un cambio en el tiempo que supone la
consolidación de nuevas características; es decir, que implica una evolución.
· Para los neutralistas, la mayoría de las mutaciones no suponen ni perjuicio ni beneficio. Según ellos, estas
determinan características neutras con respecto a la selección, y es el azar quien dirige, en gran medida, el
proceso evolutivo.
· Por su parte, los partidarios de la teoría de los equilibrios interrumpidos (puntuados) consideran que existen
mutaciones génicas pequeñas, que proporcionan la posibilidad de adaptaciones; y grandes cambios
(cromosómicos, por ejemplo) que explican la aparición de características propias de los grandes grupos
taxonómicos, como familias, clases, etc.
Sea como fuere, la mutación en sentido estricto es la primera fuente de variación, pero no la única.
La recombinación genética incrementa el número de gametos distintos durante su formación en la meiosis, lo que
produce mayores variantes en un proceso (la reproducción sexual) cuyo sentido y función es precisamente la
aparición de variabilidad.
La importancia evolutiva de la recombinación y de los elementos genéticostransponibles puede reconocerse también
en las bacterias. Los fenómenos parasexuales, como la conjugación, y la aparición de cepas que presentan
resistencia a numerosos antibióticos, gracias a la transposición, son una forma de incrementar la velocidad de
la evolución. Mutación, recombinación y transposición son las fuentes de la variación y, por lo tanto, el primer
paso para la aparición de nuevas formas de vida.
También, las mutaciones somáticas pueden afectar al desarrollo de las capacidades que posee un individuo para
mantenerse adaptado a su medio; y, aunque estas capacidades influyen en su supervivencia, no modifican la
composición genética de la población.
La creciente aceptación de la relación existente entre genes y cáncer supone una importante vía para entender
el origen de una de las enfermedades que más afectan a la humanidad.
Se ha demostrado que muchos tipos de cáncer son producidos por agentes ambientales que provocan
mutaciones. Pero estas mutaciones son, en la mayoría de los casos, somáticas, con lo que se puede establecer
una conclusión que sirve incluso para aclarar dos conceptos básicos en genética: el cáncer puede ser
una enfermedad genética, pero, salvo en contadas ocasiones que constituyen una excepción, no es una
enfermedad hereditaria.

3.2.3.2. Efectos perjudiciales.

Como acabamos de ver con el cáncer, las mutaciones pueden ser perjudiciales, y estos perjuicios se pueden
estudiar dependiendo cuando se produce la mutación, ésta puede presentarse en las células somáticas, siendo
el perjuicio para el individuo en el que se produce apareciendo enfermedades como el cáncer, que aunque
pueden tener un determinante genético puede verse favorecido por agentes mutagénicos, ejemplo de esto lo
podemos ver el cáncer de piel que producen las radiaciones solares.
Si la mutación afecta a las células germinales (gametos) los efectos se transmitirán a la descendencia,
provocando la mayoría de las veces enfermedades, incluso abortos por causa de los llamados genes letales.
Las principales enfermedades producidas por mutaciones génicas son la anemia falciforme, la hemofilia, la
acondroplasia (una de las causas del enanismo), etc.
Entre las mutaciones cromosómicas y genómicas, que ya dijimos que más bien se pueden considera como
alteraciones, nos encontramos con enfermedades que se suelen llamar síndromes, así tenemos el síndrome de
“Cri-du-chat”, que es una alteración que se produce por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5, y su
cuadro clínico es un llanto característico, cráneo pequeño, oligofrenia y retraso psicomotor. Los síndromes de
Down, Turner, Klinefelter, etc. que son genómicas.
3.3. Genética aplicada.

La genética podemos utilizarla para la mejora de las especies animales y vegetales, siendo la ingeniería genética.
La que más utilización se está haciendo hoy día.
Es bueno aplicar los conocimientos a favor de la humanidad, pero sin olvidarnos de la ética y del uso que
hagamos no esté en contra de la naturaleza y la dignidad humana.
A continuación estudiaremos algunas de estas aplicaciones, que bien orientadas podrán curar enfermedades y
paliar el hambre en el mundo con la mejora genética de especies importantísimas en la alimentación.
3.3.1. Enfermedades hereditarias: concepto.

Los primeros estudios en genética humana se realizaron investigando las causas de algunas enfermedades
hereditarias, ya que una de las finalidades de la investigación genética es conseguir prevenirlas o paliar sus
efectos en el ser humano.
Muchas veces se confunden los conceptos genético y hereditario. El término genético hace referencia a su
relación con los genes, mientras que el término hereditario se refiere a la posibilidad de ser transmitido de una
generación a la siguiente. Así, no todas las enfermedades genéticas son hereditarias.
Cuando el genoma de las células somáticas de un individuo sufre cualquier tipo de alteración, puede causarle
enfermedades graves en algunas ocasiones, pero no serán heredadas por sus descendientes. Por ejemplo, una
exposición prolongada a la radiación ultravioleta del Sol produce la alteración de determinados genes que
causan algunos tipos de cáncer de piel. Aunque esta enfermedad se debe a una alteración genética, no es
hereditaria.
Sin embargo, si la alteración genética ha ocurrido en las células germinales, sí se producirán enfermedades
hereditarias, es decir, enfermedades que serán transmitidas de padres a hijos.
Otro concepto que suele confundirse con los anteriores es el de enfermedades congénitas, que son aquellas que se
manifiestan desde el nacimiento de un individuo. Una enfermedad puede ser hereditaria y no ser congénita, es
decir, no aparecer en el momento del nacimiento, sino en la edad adulta. Por ejemplo, el «Baile de San Vito» o
«Corea de Huntington» es una enfermedad hereditaria que suele aparecer en la edad adulta; se manifiesta
como una serie de contracciones descontroladas de los músculos que van haciéndose cada vez más severas y
que conducen finalmente a la muerte del individuo.
Enfermedades ligadas alos autosomas
Cuando el gen causante de una enfermedad se encuentra en un cromosoma autosómico, su herencia tan solo
depende de si está regulada por un alelo dominante o recesivo.
Alelos dominantes. Se manifiesta la enfermedad tanto en los homocigóticos como en los a heterocigóticos, por lo
que siempre, que un individuo padezca la enfermedad, al menos uno de sus progenitores estará afectado por
ella.
La sindactilia (dedos unidos por una membrana), la polidactilia (poseer más de 5 dedos en cada extremidad) o
la braquidactilia (dedos cortos) se deben a genes, dominantes localizados en autosomas.
Alelos recesivos. La enfermedad solo se manifiesta al encontrarse en estado homocigótico. Debido a esto pueden
pasar muchas generaciones sin que aparezcan individuos que manifiesten la enfermedad correspondiente.
Es el caso de enfermedades tales como: albinismo (incapacidad para formar melanina, pigmento que colorea
nuestra piel, pelo y ojos), sordomudez congénita, fibrosis quística y anemia falciforme.
Existen otras enfermedades hereditarias debidas a alteraciones pequeñísimas en la secuencia de un solo gen,
que se expresa como un déficit de una proteína enzimática que intervendría en un determinado proceso y que
consecuentemente origina una serie de alteraciones del proceso que se conocen como «errores innatos del
metabolismo» o incapacidades del individuo afectado para realizar determinados procesos bioquímicos, siendo
también hereditarios: la alcaptonuria, la fenilcetonuria, la enfermedad de Tay-Sachs y otros muchos son de este
tipo.
Enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales
Algunas enfermedades están producidas por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, La mayoría
de ellas son debidas a alelos recesivos. En estos casos, la herencia dependerá del sexo del progenitor que lleve
el gen que causa la enfermedad y del sexo de la descendencia.
· Genes localizados en el cromosoma X. La mujer podrá ser heterocigótica para los alelos de estos genes
(portadora de la enfermedad) u homocigótica, y entonces manifestará la enfermedad. El hombre únicamente
podrá ser homocigótico, ya que solo lleva un alelo para ese gen en su único cromosoma X.
La hemofilia (incapacidad en mayor o menor grado para la coagulación sanguínea) y el daltonismo (incapacidad
para distinguir los colores complementarios como el rojo y el verde) responden a este tipo de herencia. En
cualquiera de estos casos, la posibilidad de que exista una mujer con la enfermedad es mucho menor que la
estimada para un varón, ya que el alelo recesivo ha de encontrarse en los dos cromosomas X.
· Genes localizados en el cromosoma Y. Los caracteres localizados en el segmento diferencial del cromosoma y
solo se presentarán en los hombres y se transmitirán a todos los hijos varones. Una enfermedad de este tipo es
la ictiosis , que consiste en la formación de una piel muy gruesa y con escamas.
3.3.2. Mejora genética de animales y plantas.

El nacimiento de la genética estuvo ligado a la actividad de los agricultores y ganaderos que trataban de mejorar
el rendimiento de las plantas de cultivo y animales domésticos. Los avances de la genética tienen una aplicación
directa en la agricultura y la ganadería.
Objetivo de la mejora genética
La mejora genética pretende obtener los genotipos más adecuados para unas características ambientales
determinadas y para el uso al que van a ser destinados. Esto significa:
- Aumentar el rendimiento o producción de animales de granja y plantas de cultivo.
- Mejorar la calidad de los productos obtenidos.
- Aumentar su resistencia ante plagas y enfermedades.
- Lograr su adaptación a otros ambientes y extender su área de producción.
Tradicionalmente, se ha utilizado la selección artificial como método para lograr estos objetivos. Se eligen
deliberadamente a los individuos con las características deseadas y se utilizan como progenitores de la siguiente
generación. No obstante, si el carácter que se quiere seleccionar está muy influido por el ambiente, la selección
basada únicamente en el fenotipo puede no dar los resultados esperados.
3.3.2.1. Procedimientos clásicos.

La aplicación de las bases teóricas de la genética a la mejora de animales y plantas ha ampliado

considerablemente las expectativas. Sin embargo, los resultados han sido más espectaculares en la mejora
vegetal que en la animal a consecuencia de los problemas asociados a la cría de los animales (número limitado
de descendientes, lento crecimiento, imposibilidad de autofecundación, costosa manipulación, etc.). La
aplicación de técnicas más modernas, como la congelación de semen, inseminación artificial, ovulación múltiple,
congelación de embriones o la fecundación in vitro, ha logrado paliar estos problemas.
· Hibridación y posterior reorganización génica. La hibridación es un método que resulta de la aplicación directa
de la genética mendeliana. Consiste en:
-Seleccionar razas puras con los caracteres ventajosos que se desean encontrar juntos en el mismo individuo.
- Hibridar dos razas puras diferentes con los dos caracteres de interés.
- Permitir la autofecundación de la F1. Entre la gran variedad de descendientes, algunos presentarán juntos los
caracteres ventajosos. Varias generaciones de autofecundación producirán homocigotos para los genes de
interés.
· Inducción de mutaciones. El método anterior (hibridación) utiliza la variabilidad natural para lograr
combinaciones más ventajosas. Sin embargo, se puede recurrir al uso de agentes mutagénicos para disponer de
una mayor variabilidad.
La inducción de mutaciones se utiliza fundamentalmente en la mejora vegetal, y el procedimiento consiste en
irradiar los granos de polen o las semillas. Las mutaciones dominantes aparecen en la primera generación, y las
recesivas, tras sucesivas generaciones de autofecundación.
· Obtención artificial de poliploides. La poliploidía de los vegetales puede provocarse en el laboratorio mediante
la utilización de la colchicina, sustancia que impide la formación del huso acromático en la división celular. Con
la producción de poliploides se pretende fundamentalmente el aumento de tamaño y, con él, un mayor
aprovechamiento económico. Con este método se obtienen:
- Autopoliploides , que tienen repetido varias veces el número de dotaciones cromosómicas. Por ejemplo, el
centeno silvestre presenta una dotación cromosómica diploide (2n = 14) y la variedad tetraploide supera en
calidad y producción a los diploides originales.
- Alopoliploides , que son híbridos (interespecíficos) de dos especies próximas, en los que la poliploidía provocada
permite evitar la esterilidad. Un ejemplo es el híbrido de col y rábano. Fue todo un éxito como experimento
genético, pero un fracaso total como experimento comercial.
3.3.2.2. Ingeniería genética.

La introducción de un gen foráneo en un organismo puede tener como finalidad la mejora. Los organismos
eucarióticos modificados por ingeniería genética se conocen como organismos transgénicos.
- Animales transgénicos: Algunos caracteres de los animales domésticos pueden mejorar por ingeniería genética.
Por ejemplo, se puede acelerar su crecimiento, mejorar la calidad de sus productos o aumentar su resistencia a
las enfermedades.
- Plantas transgénicas: Las plantas de cultivo se están modificando actualmente para conseguir resistencia a la
sequía, las heladas, insecticidas y herbicidas, o para la mejora de cualidades deseadas por los consumidores.
En las plantas se suele utilizar como vector un plásmido, inductor de tumores, de una bacteria (Agrobacterium
tumefaciens). Esta bacteria infecta de forma natural a la planta y produce agallas o tumores que están formados
por células transformadas por el plásmido.