BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Hampir saat ini pada bayi yang baru lahir 1 dari 700 diantaranya
mengalami kelainan bawaan pada kromosom 21 karena berlebihnya nukleosom
pada komorom tersebut atau sering disebut dengan nama Trisomi 21 (Sindrom
Down). Mongolisma (Sindrom down) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat
mental mulai dari yang sedang sampai berat. Karena hal tersebut, kami berusaha
menyusun makalah mengenai kelainan pada Autosom terhususnya pada
kromosom 21 yaitu Trisomi 21(Sindrom Down), makalah ini kami buat dengan
harapan pembaca dapat memahami dan mempelajari mengenai Trisomi 21
(Sindrom Down) yang kami sajikan ini.
Sejauh ini di Indonesia masih kurang pengetahuan masyarakat tentang
penyebab sindrom down dan bagaimana cara menangani anak – anak yang terkena
sindrom down. Banyak keluarga yang memperlakukan anak – anak sindrom
down dengan tidak wajar, dan ada juga kluarga yang menyembunyikan anak
mereka yang terkena sindrom down. Seseorang dengan sindrom down mampu
melakukan hal – hal yang dapat dilakukan oleh anak – anak pada umumnya
asalkan mereka dilatih dengan diberikan terapi dan bisa di sekolahkan disekolah
luar biasa (SLB).
Sering juga kita lihat anak –anak dengan sindrom down di perlakukan
kasar, karena perlakuan kasar inilah tak jarang anak sindrom down berperilaku
kasar dan sering disebut pengganggu di lingkungannya. Dampak negatif dari
perlakuan inilah yang membuat anak dengan sindrom down akan kehilangan
waktu untuk mengembangkan potensi dirinya.
B. RUMUSAN MASALAH
1. Definisi Sindrom Down
2. Etiologi
3. Patofisiologi
4. Pemeriksaan Diagnostik
5. Penatalaksanaan

C. TUJUAN
1. Mengetahui Definisi Sindrom Down
2. Etiologi Sindrom Down
3. Patofisiologi Sindrom Down
4. Pemeriksaan Diagnostik dari Sindrom Down
5. Penatalaksanaan Sindrom Down
 BAB II
PEMBAHASAN
A. Definisi
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) adalah suatu kumpulan
gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak
berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47
kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun
1866.
Syndrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling
banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom
dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat
bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga
disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 %
kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative
pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka
sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli
dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak
tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom
Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

B. Etiologi
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak
pada 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )
Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas, semasa mengandung
mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down
Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh
kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh “non-dysjunction”
kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses
 pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku
dengan sempurna.
2. Translokasi kromosom 21 dan 15
Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh
mekanisma yang dinamakan “Translocation“. Keadaan ini biasanya
berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada
kromosom 21.
3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )
Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah
kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu
di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil down syndrom
disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “mosaic”.
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (Kejadian
NonDisjunctional ) adalah :
 Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan
resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
 Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank
dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi
konsepsi.
 Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
 Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

 Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang
dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti
meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron,
menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor
hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam
menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
 Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus,
bahan kimia dan frekuensi koitus.

C. Patofisiologi
Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan
menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan
komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan
secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan survival prenatal dan
meningkatkan morbiditas prenatal dan postnatal. Anak – anak yang terkena
biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan
tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat.
Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan
tampilan fisik yang tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas,
anomali pada ekstremitas atas, dan penyakit jantung kongenital.
Hasil analisis molekular menunjukkan regio 21q.22.1-q22.3 pada
kromosom 21 bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung kongenital pada
penderita sindrom Down. Sementara gen yang baru dikenal, yaitu DSCR1 yang
diidentifikasi pada regio 21q22.1-q22.2, adalah sangat terekspresi pada otak dan
jantung dan menjadi penyebab utama retardasi mental dan defek jantung (Mayo
Clinic Internal Medicine Review, 2008).
Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme thiroid
dan malabsorpsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari
respons sistem imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi
aotuimun, termasuk hipothiroidism dan juga penyakit Hashimoto.
Penderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensitivitas
terhadap proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pilocarpine dan
respons lain yang abnormal. Sebagai contoh, anak – anak dengan sindrom Down
yang menderita leukemia sangat sensitif terhadap methotrexate. Menurunnya
buffer proses metabolik menjadi faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan
meningkatnya resistensi terhadap insulin. Ini adalah penyebab peningkatan kasus
Diabetes Mellitus pada penderita Sindrom Down (Cincinnati Children's Hospital
Medical Center, 2006).
Anak – anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita
leukemia, seperti Transient Myeloproliferative Disorder dan Acute
Megakaryocytic Leukemia. Hampir keseluruhan anak yang menderita sindrom
Down yang mendapat leukemia terjadi akibat mutasi hematopoietic transcription
factor gene yaitu GATA1. Leukemia pada anak – anak dengan sindrom Down
terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21, mutasi GATA1, dan mutasi ketiga yang
berupa proses perubahan genetik yang belum diketahui pasti (Lange BJ,1998).

D. Pemeriksaan Diagnostik
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa
pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
 Pemeriksaan fisik penderita
 Pemeriksaan kromosom
 Ultrasonografi (USG)
 Ekokardiogram (ECG)
 Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
Pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachyaphalic” sutura dan
frontale yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai
sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya
translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion
atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada
ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Bila
didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan
terminasi kehamilan kepada orang tua.
Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang
berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21.
Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang
mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada
bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen
lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan
terjadinya penyimpangan perkembangan fisik (kelainan tulang), SSP (penglihatan,
pendengaran) dan kecerdasan yang terbatas.

E. Penatalaksanaan
 Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat
gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi /
prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha /
ketidakstabilan atlantoaksial.
Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak
memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan
radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
 Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk
memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down,
bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak
mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti
berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak
kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus
melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan
interaksi sosial dengan temannya.
 c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri
dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan
dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
 Penyuluhan Pada Orang Tua
 BAB III
PENUTUP

A. KESIMPULAN
1. Syndrome Down atau dulu disebut juga mongolism merupakan gangguan
padakromosom yang ditandai dengan cranium kecil, bagian
anteroposterior yang mendatar, jembatan hidung yang dataar, lipatan
epikantus, ruas-ruas jari yang pendek, jarak yang lebar antaara jari tangan
dan kaki pertama dan kedua, dan retardasi mental sedang sampai
berat,dengan penyakit Alzheimer yang berkembang pada dekade
keempatatau kelima. Kelainankromosom adalah trisomi kromosom 21 yang
berhubungan dengan usia ibu yang sudah lanjut.
2. Syndrome Down trisomi 21 dan mosaik tidak terkait faktor hereditas,
sehingga tidak diturunkan.
3. Syndrome Down yang terkait faktor herediter adalah Down syndrome jenis
translokasi.
4. Terapi pada penderita Syndrome Down lebih terkait dengan latihan
kemandirian penderita Syndrome Down dan perawatan kesehatan untuk
meningkatkan harapan hidup penderita.

B. SARAN
Anak tersebut sebaiknya segera diberikan terapi bicara dan latihan fisik,
sehingga tetap dapat bersosialisasi dengan lingkungan sekitarnya serta belajar
hidupdengan mandiri.