Anda di halaman 1dari 3

DISKUSI

STEP 1 Istilah-istilah

1. Lumpuh : Lemah tidak bertenaga karena tidak berfungsinya organ tubuh.


2. Trait autosomal resesif : Sifat genetik yang tertaut pada gen autosomal,
terlihat jika hanya pada individu memiliki dua gen resesif.
3. Ataxia Freidriech : Salah satu penyakit neurodegeneratif kronis yang
menyebabkan kerusakan progresif terhadap sistem syaraf sehingga
menyebabkan gangguan gait dan sulit berbicara sampai penyakit jantung.
4. Gen silencing : Istilah umum epigenetik dalam proses regulatik gen, gen
mutan yang tidak memiliki efek fenotipik yang dapat dideteksi.
5. Heterokromatin : Bentuk kromatin yang saat interfase tampak berwarna
gelap dan terpuntir kuat terdiri dari pengulangan DNA, terlambat
bereplikasi dan secara transkipsional tidak aktif.
6. Frataxin : Protein mitokondria berperan dalam fosforilasi oksidatif
sehingga membentuk ATP.
7. Mutan : Gen yang mengalami mutasi genetik.
8. Kromosom 9q13-21.1
9 : kromosom nomer 9.
q : lengan panjang.
13 : region nomer 13.
21 : band (pita).
1 : sub band.
9. Intron : Bagian dari DNA yang tidak memiliki kode gen yang akan
dibuang pada saat transkipsi.
10. Expanded GAA triple repeats : Ekspansi pengulangan triplet GAA pada
trinukleotida.
11. Lokus : Tempat penyimpanan gen di kromosom.
12. Gen FXN : Gen penghasil protein mitokondria kecil, bertanggung jawab
untuk semua manifestasi klinis dan morfologi FRDA.
13. mRNA : Salah satu jenis RNA yang sintesisnya diarahkan oleh gen pada
rentang DNA sebagai pembawa pesan.
14. Autosom : Kromosom yang terdapat pada sel-sel tubuh (somatis) sehingga
disebut juga kromosom tubuh, disingkat dengan huruf A.
15. Transkripsi : Rangkaian ekspresi genetik, pembuatan RNA dengan
menyalin sebagian berkas DNA.
16. Translasi : proses penerjemahan urutan nukleotida yang ada pada
molekul mRNA menjadi rangkaian asam-asam amino yang menyusun
suatu polipeptida atau protein.
17. Mutasi gen : perubahan gen dalam kromosom (letak dan sifat) yang
menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan
susunan kromosomnya.

Kata Kunci : Ataxia Friedreich, Mutasi, Mitokondria

STEP 2 Penetapan Masalah

1. Mutasi gen.
2. Hubungan mutasi gen FXN dengan fungsi mitokondria.
3. Pewarisan penyakit Ataxia Friedreich.
4. Patofisiologi dan patogenesis Ataxia Friedreich.

STEP 3-4 Analis dan Inventarisasi Masalah

1. Apa penyebab terjadinya mutasi?


Mutasi alam : disebabkan oleh sinar kosmis, radioaktif alam yang
umumnya bersifat resesif dan merugikan.
Mutasi buatan : disebabkan oleh sinar X.
2. Apa ciri-ciri Ataxia Friedreich?
Kelemahan otot, gangguan pendengaran, kesulitan bicara, kehilangan
keseimbangan dan koordinasi tubuh secara berangsur, dan kerusakan sistem
syaraf.

STEP 5 Tujuan Pembelajaran


1. Menjelaskan pengertian dan macam-macam mutasi.
2. Menjelaskan struktur dan fungsi mitokondria.
3. Menjelaskan macam-macam tipe pewarisan gen menurut hukum Mendel.
4. Menjelaskan pewarisan sifat autosom dominan dan resesif.
5. Menjelaskan hubungan regulasi ekspresi gen dengan penyakit Ataxia
Friedreich.
6. Menjelaskan patologis dan patogenesis Ataxia Friedreich.
7. Menjelaskan faktor-faktor penyebab Ataxia Friedreich.
8. Menjelaskan penatalaksanaan dan pengobatan Ataxia Friedreich.
9. Menjelaskan dasar-dasar diagnosis penyakit Ataxia Friedreich.
10. Menjelaskan prognosis Ataxia Friedreich.
11. Menjelaskan perbedaan GAA triplet repeat pada orang normal dengan
penderita Ataxia Friedreich.
12. Menjelaskan kemungkinan pencegahan Ataxia Friedreich.
13. Menjelaskan cara pewarisan penyakit Ataxia Friedreich.