Sistem Muskular (Otot)

1. Definisi
Sistem otot adalah sistem tubuh yang memiliki fungsi seperti untuk alat gerak,
menyimpan glikogen dan menentukan postur tubuh. Terdiri atas otot polos, otot jantung dan otot
rangka. Otot merupakan alat gerak aktif yang mampu menggerakkan tulang, kulit dan rambut
setelah mendapat rangsangan. Semua sel-sel otot mempunyai kekhususan yaitu untuk berkontraksi.
Distrofi otot, merupakan salah satu kelainan dalam otot manusia, penyakit ini diperkirakan
merupakan penyakit genetis dan bersifat kronis pada otot anak-anak.
Distrofi otot adalah kelainan yang melibatkan hilangnya massa otot secara progresif
dan kehilangan kekuatan secara konsekuen. Kesalahan genetik yang diturunkan mencegah
tubuh membuat protein yang membantu membangun otot dan menjaga otot agar kuat. Simak
penjelasan lengkap mengenai distrofi otot di bawah ini.

2. Etiologi Distrofi Otot

Sebelum membahas penyakit pada otot dan penyebabnya, perlu diketahui bahwa mereka yang
terlahir dengan distrofi otot biasanya berkembang secara normal untuk beberapa tahun pertama
kehidupan. Berikut adalah beberapa gejala dan tanda Anda yang bisa terjadi saat mengalami
distrofi otot, di antaranya:

 Melemahnya salah satu atau beberapa bagian tubuh.

 Beberapa anggota tubuh tampak lebih kecil dari yang lain.
 Terdapat beberapa bagian tubuh yang tidak digunakan untuk melakukan aktivitas
dalam waktu yang lama.

Seiring waktu, anak-anak dengan distrofi otot dapat menjadi lemah, kehilangan kemampuan
untuk duduk, berjalan, dan mengangkat benda. Penyakit ini juga dapat memengaruhi otot-otot di
jantung dan paru-paru, gangguan jantung dan pernapasan yang serius dapat terjadi. Distrofi otot
dapat berupa gejala yang ringan. Beberapa distrofi otot lain bahkan bisa menyebabkan hilangnya
otot yang lebih besar.

Penyebab Distrofi Otot

Distrofi otot disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Setiap versi distrofi otot disebabkan
oleh serangkaian mutasi yang berbeda, tetapi semua mencegah tubuh memproduksi dystrophin–
protein yang penting untuk membangun dan memperbaiki otot. Distrofi otot Duchenne
disebabkan oleh mutasi spesifik pada gen yang mengkodekan dystrophin protein sitoskeletal.
Distrofin membentuk hanya 0,002 persen protein total pada otot lurik, tapi ini adalah molekul
penting untuk fungsi umum otot.
Distrofin adalah bagian dari kelompok protein yang sangat kompleks yang memungkinkan otot
bekerja dengan benar. Protein ini membantu berbagai komponen dalam sel otot bersama-sama
dan menghubungkan mereka semua dengan sarcolemma (membran luar). Jika distrofin tidak ada
atau cacat, proses ini tidak bekerja dengan benar, dan gangguan terjadi pada membran luar.
Kondisi ini melemahkan otot dan juga dapat secara aktif merusak sel otot itu sendiri.

3. Gejala Distrofi Otot

Gejala distrofi otot yang timbul pada setiap orang berbeda-beda. Berikut ini adalah gejala yang
mungkin Anda alami, sehingga perlu mendapatkan penanganan medis dengan cepat, di
antaranya:

 Kelemahan otot yang dimulai di pinggul, panggul, dan kaki.

 Kesulitan berdiri.
 Kesulitan belajar untuk duduk dan berjalan secara independen.
 Pincang ketika berjalan.
 Berjalan di jari-jari kaki atau bola kaki.
 Sering jatuh atau canggung ketika berjalan.
 Kesulitan naik tangga.
 Kesulitan bangkit dari posisi berbaring atau duduk.
 Betis lebih besar dari normal yang kadang-kadang terasa nyeri.
 Kesulitan bernapas.
 Ketidakmampuan belajar atau adanya masalah perilaku.
 Kelengkungan tulang belakang (skoliosis)–menyebabkan salah satu pinggul untuk
naik menjadi lebih tinggi dari sisi satunya.
 Masalah pernapasan yang akhirnya mungkin memerlukan penggunaan ventilator.

Kebanyakan anak-anak yang mengalami distrofi otot Duchenne harus menggunakan kursi roda
untuk berjalan. Penyakit ini juga merusak jantung dan otot-otot yang diperlukan untuk bernapas,
sehingga dapat mengancam kehidupan.

4. Penatalaksanaan

Tidak ada obat yang ampuh untuk menyembuhkan distrofi otot. Namun obat-obatan dan
berbagai terapi membantu memperlambat perkembangan penyakit ini dan menjaga agar pasien
tetap bergerak dalam waktu lama. Berikut adalah cara penanganan distrofi yang bisa dilakukan,
di antaranya:

1. Obat

Dua obat yang paling sering diresepkan untuk distrofi otot adalah:
  Kortikosteroid: Jenis obat ini dapat membantu meningkatkan kekuatan otot dan
memperlambat perkembangan, tetapi penggunaan jangka panjang dapat melemahkan
tulang dan meningkatkan berat badan.
 Obat jantung: Jika kondisi tersebut memengaruhi penghambat beta, beta blocker
daninhibitor angiotensin-converting enzyme (ACE) dapat membantu.

2. Terapi fisik

Selain obat, terapi juga bisa membantu memperlambat perkembangan distrofi otot, di antaranya:

 Latihan umum: Berbagai gerakan dan latihan peregangan dapat membantu

memerangi gerakan ke dalam yang tak terhindarkan dari tungkai ketika otot dan
tendon memendek. Latihan aerobik, seperti berjalan dan berenang juga dapat
membantu memperlambat perkembangan penyakit.
 Bantuan pernapasan: Karena otot yang digunakan untuk bernapas menjadi lebih
lemah, mungkin perlu menggunakan alat untuk membantu memperbaiki pengiriman
oksigen sepanjang malam. Dalam kasus yang paling parah, seorang pasien mungkin
perlu menggunakan ventilator untuk bernapas.
 Alat bantu mobilitas: Tongkat, kursi roda, dan alat bantu jalan dapat membantu
orang tersebut tetap beraktivitas.
 Braces: alat ini bisa menjaga otot dan tendon meregang dan membantu memperlambat
pemendekan. Alat ini juga memberikan dukungan tambahan kepada pengguna saat
bergerak.

Sementara itu, pada kondisi distrofi otot yang lebih parah, misalnya karena penyakit tertentu,
maka penanganan secara medis perlu disesuaikan dengan penyebabnya dan dibutuhkan
penanganan khusus, dari bantuan fisioterapi, terapi ultrasonografi, pengaturan pola makan,
hingga pembedahan.

Jika Anda memiliki gejala apapun dari jenis distrofi otot, segera hubungi dokter untuk evaluasi
lebih lanjut.