THALASEMIA

Diajukan untuk Memenuhi Tugas Preseptoran Kepaniteraan

di Bagian Ilmu Kesehatan Anak

Disusun oleh
Kelompok 2

Alvi Alvarani (4151121418)

Hesti Oktavina S (4151121431)
Agniya Ali Fahmi (4151121434)
Anna Mardiyah (4151121448)
Yasyiroh Diniyati U (4151121453)
Dea Ardiani R (4151121475)
Eky Kamalludin (4151121480)
Dewi Ismayati H (4151121492)
Nidya Erlandiany (4151121493)
Agung Apriadi(4151121496)
Astri Indah Hapsari (4151121501)

PERSEPTOR:
Yoke Ayukarningsih Mustakim, dr., SpA., M.Kes

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS JENDERAL ACHMAD YANI
CIMAHI
2013
 STATUS PRESEPTOR TALASEMIA

I. ANAMNESIS
A. KETERANGAN UMUM
Nama Penderita : Irfan Maulana
Jenis kelamin : Laki-laki
Tempat/Tanggal Lahir : Bandung , 26 April 2001 (12 tahun)
Alamat : Asrama Yonzipur III Dayeuh Kolot Bandung
Kiriman Dari :-
Dengan Diagnosis : Thalasemia Mayor

AYAH : Nama : Tn. Muhammad Saleh

Umur : 36 tahun
Pendidikan : SMU
Pekerjaan :TNI AD ( Serda )
Penghasilan : Rp 2.000.000/bulan
IBU : Nama : Ny. Entin Rustini
Umur : 34 tahun
Pendidikan : SMU
Pekerjaan : Ibu rumah tangga
Penghasilan : Tidak ada

Tgl. Masuk : Minggu, 28 Juli 2013

Tgl. Pemeriksaan : Senin, 29 Juli 2013

B. KELUHAN UTAMA :
Pucat
C. ANAMNESIS KHUSUS :
Pasien memiliki penyakit talasemia dan rencana akan dilakukan transfusi
darah. Keluhan saat ini yaitu bertambah pucat yang tampak pada seluruh tubuh
dan mudah lelah.
D. ANAMNESIS UMUM
Keluhan disertai lemah badan, serta mudah lelah ketika bermain dengan
teman-temannya. Keluhan juga disertai keluhan sering pusing dan penglihatan
berkunang-kunang yang sering timbul karena pengaruh perubahan posisi dari
berbaring ke duduk, dan duduk ke berdiri.
Sejak berusia 9 bulan penderita sering terlihat pucat serta badan tampak
lemah dan lesu. Karena keluhan tersebut penderita dibawa berobat ke RS Dustira.
Setelah menjalani pemeriksaan fisik dan laboratorium dokter menyatakan bahwa
penderita mengidap penyakit thalasemia. Karena penyakitnya tersebut penderita
mendapatkan transfusi pada usia 11 bulan.
Sampai saat ini penderta selalu rutin kontrol dan telah mendapat tranfusi
sebanyak 148 kali. Pada mulanya penderita menjalani transfusi darah setiap 2
bulan sekali dengan jumlah pemberian darah sebanyak 1 labu, namun sejak bulan
Agustus 2006 frekuensi pemberian transfusi hanya 1 bulan sekali dengan jumlah
pemberian darah sebanyak 2 labu. Penderita terakhir menjalani transfusi pada
tanggal 28 Juni 2013. Setiap selesai tranfusi penderita keluhan pucat, mata
berkunang-kunang, pusing, mudah lelah dan lemas badan akan jauh berkurang.
Setiap selesai tranfusi penderita mendapatkan asam folat dan desferioksamin.
Riwayat penyakit serupa dalam keluarga ada, yaitu sepupu penderita.

E. ANAMNESIS TAMBAHAN
1. RIWAYAT PERSALINAN
Penderita lahir secara spontan di Bidan, dengan berat badan lahir 2800, PB 51 cm
dengan masa kehamilan selama 38 minggu. Bayi langsung menangis.

2. RIWAYAT IMUNISASI
Riwayat Imunisasi.
BCG : Usia 1 minggu
DPT : 3 kali, pada usia 2, 3, dan 4 bulan
Polio : 4 kali pada usia 0, 2, 3, 4 bulan dan 1 kali imunisasi ulangan
pada Usia 2 tahun.
Campak : 1 kali pada usia 9 bulan dan MMR1 pada usia 15 bulan.
 Hepatitis B : 3 kali, pada usia 0, 1 dan 6 bulan
Imunisasi dasar lengkap menurut usia

3. KEADAAN KESEHATAN
Ayah : Sehat
Ibu : Sehat
Adik : Sehat

4. KEPANDAIAN
Berbalik : 4 bulan
Bicara 1 kata : 6 bulan
Duduk tanpa bantuan : 7 bulan
Bicara 1 kalimat : 12 bulan
Berjalan tanpa dipegang : 13 bulan
Membaca : 5 tahun
Menulis : 5 tahun
Sekolah : 6 tahun
1. RIWAYAT IMUNISASI
a. Riwayat Imunisasi
BCG : Usia 1 minggu
DPT : 3 kali, pada usia 2, 3, dan 4 bulan
Polio : 4 kali pada usia 0, 2, 3, 4 bulan dan 1 kali imunisasi
ulangan pada usia 2 tahun.
Campak : 1 kali pada usia 9 bulan dan MMR1 pada usia 15bulan.
Hepatitis B : 3 kali, pada usia 0, 1 dan 6 bulan
Imunisasi dasar lengkap menurut usia

2. KEADAAN KESEHATAN
Ayah : sehat
Ibu : sehat
Kakak : sehat
3. PERKEMBANGAN
Berbalik : 4 bulan
Bicara 1 kata : 6 bulan
Duduk tanpa bantuan : 7 bulan
Bicara 1 kalimat : 12 bulan
Berjalan tanpa dipegang : 13 bulan
Membaca : 5 tahun
Menulis : 5 tahun
Sekolah : 6 tahun

4. GIGI GELIGI
- Pertama : usia 6 bulan
Gigi Susu : 7654321 1234567
7654321 1234567

5. MAKANAN

UMUR JENIS MAKANAN KUANTITAS KUALITAS

-ASI 4 – 5 x 10 menit Cukup

0 – 4 bulan
-Susu Formula 4 – 5 x 30 cc

-ASI 5 x 15 menit Cukup

-Susu Formula 5 x 60cc Cukup

4 – 6 bulan
-Bubur susu 3 x sehari Cukup

-Buah buahan 1 x sehari Cukup

6 - 12 bulan -ASI 5 x 15 menit Cukup

-Susu Formula 3 x 120cc Cukup

-Nasi Tim + sayur + 3 x sehari Cukup

daging

-Buah buahan
 1 x sehari Cukup

-Susu formula 3 x 120cc Cukup

12 bulan - -Nasi + Sayur + 3 x sehari Cukup

sekarang Daging

-Buah buahan 1 x sehari Cukup

6. PENYAKIT YANG SUDAH DIALAMI

Cacar Diare Bengek sejak usia 2 tahun

Batuk rejan Demam Tifoid Eksim

TBC usia 2 tahun Kuning Kaligata

Difteri Cacing Sakit tenggorokan

Tetanus Kejang Batuk pilek

II. PEMERIKSAAN FISIK

1. KEADAAN UMUM
Keadaan sakit : Tampak Sakit Ringan
Kesadaran : Kuantitatif : (E4,V5,M6) GCS=15
Kualitatif : Composmentis
Sesak : PCH tidak ada, Retraksi suprasternal
Sianosis : Sentral maupun perifer tidak tampak sianosis
Ikterus : Sklera -/-
Edema : Pitting edema tidak ada, edema anasarka tidak ada
Dehidrasi : Tanpa dehidrasi
Anemi : Tampak Anemis (pucat)
Kejang : Tidak kejang
Letak paksa (posisi) tubuh : Tidak ada
Facies cooley : (+)

PENGUKURAN
Umur : 12 tahun
Berat Badan : 26 kg
Tinggi Badan : 146 cm
Status Gizi : BB/U: Normal, TB/U: Normal, BB/TB: Normal

TANDA VITAL
Tekanan Darah : 100/70 mmHg
Nadi : 112 x/menit, regular, equal, isi cukup
Respirasi : 21 x/menit
Tipe : Thorakoabdominal
Suhu : 36,5 C

2. PEMERIKSAAN KHUSUS
1. Rambut : Tidak ada kelainan
Kuku : sianosis (+)
Kulit : sianosis (+)
Kelenjar getah bening : tidak teraba
2. Kepala : simetris, normocephal
Muka : pucat (+), facies cooley (+)
Mata : Sklera : Ikterik : -/-
Konjungtiva : Anemis : +/+
Pupil : Bulat isokhor
THT : Telinga: Discharge ( -)
Hidung : PCH (-), Rhinorrhea (-/-)
Tenggorok : Tonsil : T1 – T1 tenang
Faring : Tidak Hiperemis
Mulut : Bibir : Sianosis (-), pucat (+)
Gigi : tidak ada kelainan
Lidah : tidak ada kelainan
3. Leher
KGB : Tidak teraba
 R L

4. Dada
a. Dinding Dada/Paru
Depan
Inspeksi : Bentuk dan pergerakan simetris
Palpasi : Vokal Fremitus kanan = kiri
Perkusi : Sonor kanan = kiri
Auskultasi : VBS kanan = kiri
Ronkhi basah sedang nyaring -/-
Wheezing -/-
Belakang L R
Inspeksi : Bentuk dan pergerakan simetris
Palpasi : Vokal Fremitus kanan = kiri
Perkusi : Sonor kanan = kiri
Auskultasi : VBS kanan = kiri
Ronkhi basah sedang nyaring -/-
Wheezing -/-

b. Jantung
R L
Inspeksi : Ictus cordis tidak terlihat
Palpasi : Ictus cordis teraba di ICS V
línea mid clavicularis
Perkusi :-
Auskultasi :BJ I, II murni, tidak ada bunyi tambahan

5. Perut
Inspeksi : Datar
Palpasi : Lembut, NT (+) a.r epigastrium,
hipokondrium kiri dan kanan
Hepar : Teraba, 9 cm BAC, 6 cm BPX, tepi tumpul,
permukaan rata, konsistensi keras.
 Lien : Teraba, SCHUFFNER III, ruang Traube terisi
Perkusi : Dullness & Tympani
Auskultasi : Bising usus (+) normal

6. Genitalia
Jenis Kelamin : Laki-Laki
Kelainan : Tidak dilakukan pemeriksaan
Maturitas seks : Tidak dilakukan pemeriksaan

7. Anggota Gerak
 Atas
Sendi : Tidak ada kelainan
Otot : Tidak ada kelainan
Edema : Tidak ditemukan
Palmar Manus : Pucat (+)
Kuku : Pucat (+)
Lymphadenopathy Axiller (-/-)
 Bawah
Sendi : Tidak ada kelainan
Otot : Tidak ada kelainan
Refleks : Refleks fisiologis (+)
Edema : Tidak ditemukan
Palmar Pedis : Pucat (+)
Kuku : Pucat (+)
Lymphadenopathy Inguinal (-/-)

8. Kulit : Pucat di seluruh tubuh

9. Susunan Saraf
Tidak dilakukan pemeriksaan
II. PEMERIKSAAN PENUNJANG
A. Laboratorium Rutin
DARAH
24 Juli 2013
Hb 4,4 g/dL
Eritrosit 1,7 x 1012/L
Leukosit 2,4 x 109/L
Hematokrit 13,6%
Trombosit 155 x 109/L
MCV 79,1 U/3
MCH 25,6 Pq
MCHC 32,4%
RDW 24,7%
Segmen 29,0%
Limfosit 60,4%
Monosit 10,6%

URINE : Tidak Dilakukan Pemeriksaan

FESES : Tidak Dilakukan Pemeriksaan
B. Laboratorium Khusus
Hasil pemeriksaan elektroforesa hemoglobin pada tahun 2005 menyatakan
bahwa pasien menderita Thalasemia B Mayor.

C. Rontgen
Tidak dilakukan pemeriksaan
.D Lain-lain
Tidak dilakukan pemeriksa

IV. RESUME
Berdasarkan hasil heteroanamnesis tanggal 29 juli 2013 didapatkan seorang
pasien laki-laki berusia 12 tahun dengan keluhan utama pucat. Keluhan pucat
tampak pada seluruh tubuh dan rencana akan dilakukan transfusi darah. Keluhan
disertai lemah badan, serta mudah lelah ketika bermain dengan teman-temannya.
Keluhan juga disertai keluhan sering pusing dan penglihatan berkunang-kunang
yang sering timbul karena pengaruh perubahan posisi dari berbaring ke duduk,
dan duduk ke berdiri.
 Sejak berusia 9 bulan penderita sering terlihat pucat serta badan tampak
lemah dan lesu. Karena keluhan tersebut penderita dibawa berobat ke RS Dustira.
Setelah menjalani pemeriksaan fisik dan laboratorium dokter menyatakan bahwa
penderita mengidap penyakit thalasemia. Karena penyakitnya tersebut penderita
mendapatkan transfusi pada usia 11 bulan.
Sampai saat ini penderta selalu rutin kontrol dan telah mendapat tranfusi
sebanyak 146 kali. Pada mulanya penderita menjalani transfusi darah setiap 2
bulan sekali dengan jumlah pemberian darah sebanyak 1 labu, namun sejak bulan
Agustus 2006 frekuensi pemberian transfusi hanya 1 bulan sekali dengan jumlah
pemberian darah sebanyak 2 labu. Penderita terakhir menjalani transfusi pada
tanggal 28 Juni 2013. Setiap selesai tranfusi penderita keluhan pucat, mata
berkunang-kunang, pusing, mudah lelah dan lemas badan akan jauh berkurang.
Setiap selesai tranfusi penderita mendapatkan asam folat dan desferioksamin.
Riwayat penyakit serupa dalam keluarga ada, yaitu sepupu penderita.

Pemeriksaan fisik:
Umur : 12 tahun
Berat Badan : 26 kg
Tinggi Badan : 146 cm
Status Gizi : BB/U: Normal, TB/U: Normal, BB/TB: Normal
Keadaan sakit : Tampak Sakit Ringan
Kesadaran : Kuantitatif : (E4,V5,M6) GCS=15
Kualitatif : Composmentis
Tekanan Darah : 100/70 mmHg
Nadi : 112 x/menit, regular, equal, isi cukup
Respirasi : 21 x/menit
Tipe : Thorakoabdominal
Suhu : 36,5 C
Muka : Pucat (+), facies Cooley ( + )
Konjungtiva : Anemis : +/+
Mulut : Bibir : Sianosis (-), pucat (+)
KGB : Tidak teraba
Thorax (Cor dan Pulmo) : DBN
Perut
Inspeksi : Datar
Palpasi : Lembut, NT (+) a.r epigastrium, hipokondrium kiri dan kanan
Hepar : Teraba, 9 cm BAC, 6 cm BPX, tepi tumpul, permukaan rata
konsistensi keras.
Lien : Teraba, SCHUFFNER III, ruang Traube terisi
Perkusi : Dullness & Tympani
Auskultasi : Bising usus (+) normal
Anggota Gerak
 Atas
Edema : Tidak ditemukan
Palmar Manus : Pucat (+)
Kuku : Pucat (+)
Lymphadenopathy Axiller (-/-)
 Bawah
Refleks : Refleks fisiologis (+)
Edema : Tidak ditemukan
Palmar Pedis : Pucat (+)
Kuku : Pucat (+)
Lymphadenopathy Inguinal (-/-)
Kulit : Pucat di seluruh tubuh
 Laboratorium Rutin
DARAH
24 Juli 2013
Hb 4,4 g/dL
Eritrosit 1,7 x 1012/L
Leukosit 2,4 x 109/L
Hematokrit 13,6%
Trombosit 155 x 109/L
MCV 79,1 U/3
MCH 25,6 Pq
MCHC 32,4%
RDW 24,7%
Segmen 29,0%
Limfosit 60,4%
Monosit 10,6%

Laboratorium Khusus
Hasil pemeriksaan elektroforesa hemoglobin pada tahun 2005 menyatakan
bahwa pasien menderita Thalasemia B Mayor.

V. DIAGNOSIS
Diagnosis kerja :
 Thallasemiaa  Mayor

VI. USUL PEMERIKSAAN:

- Biopsi hati
- Rontgen foto

VII. TERAPI
Umum :
 Makan gizi seimbang dan diet makanan rendah zat besi
Khusus :
 Transfusi PRC 87,5 cc
 Desferioksamin 700 mg diberikan secara sub cutan 10 – 12 jam / hari
selama 5 hari
 Asam Folat 1 mg/hari PO
VIII. PROGNOSIS
 Quo ad vitam : ad malam
 Quo ad fuctionam : ad malam

XI. DISKUSI
Berdasarkan heteroanamnesis yang mendukung ke diagnosis thallasemiaa
adalah pucat, mudah lelah bila bermain, pusing, mata berkunang-kunang dan
riwayat transfusi berulang setiap bulan sejak usia 11 bulan hingga saat ini
mendapat transfusi ke 148 kali. Riwayat thallasemiaa pada keluarga ditemukan
pada sepupu pasien dan kedua orangtua pasien yang merupakan pembawa
thallasemiaa (carrier).
Thallasemiaa adalah kelainan dalam produksi rantai globin pada hemoglobin
sehingga terjadi penurunan kuantitas produksi hemoglobin. Manifestasi klinis
yang sering muncul yaitu pucat, mudah lelah, pusing, mata kuning, berkunang-
kunang dan pembesaran limpa. Thallasemiaa merupakan penyakit genetik, apabila
kedua orang tua pasien menjadi carrier maka kemungkinan keturunannya yang
menderita thallasemiaa 25 %, sehat 25% dan 50% carrier.
Pada pemeriksaan fisik ditemukan konjungtiva anemis, telapak tangan,
telapak kaki, kulit seluruh tubuh dan kuku yang tampak pucat hal ini disebabkan
gangguan síntesis rantai beta globin yang mengakibatkan ketidakseimbangan
rantai globin. Globin merupakan komponen penyusun hemoglobin yang berfungsi
untuk mengikat oksigen ke seluruh tubuh sehingga hemoglobin tidak terbentuk
dengan jumlah yang semestinya dan tidak berfungsi dengan baik sehingga terjadi
hipoksia jaringan dan pasien tampak pucat. Pasien mengeluhkan mudah lelah dan
lemah badan diakibatkan berkurangnya oksigenasi ke jaringan.
Pada wajah pasien tampak batang hidung yang melekuk ke dalam (facies
cooley) karena proses eritropoiesis yang tidak efektif. Kerusakan eritrosit secara
cepat dan penurunan oksigenasi darah arteri yang menyebabkan hiperplasiahebat
pada eritroid sumsum tulang kemudian menyebabkan ekspansi massif sumsum
tulang terutama pada tulang wajah dan kranium. Hal ini ditandai dengan
deformitas tulang, perubahan bentuk wajah, penonjolan tulang tengkorak,
peningkatan pertumbuhan pada tulang maksila sehingga terbentuk wajah
mongoloid dengan hidung yang melekuk (facies cooley).
Gangguan pembentukan rantai globin pada hemobglobin menyebabkan
penghancuran eritrosit yang lebih cepat dari waktu normal. Eritrosi abnormal akan
dihancurkan oleh limpa dan hati dengan bantuan makrofag sehingga makin
banyak eritrosit yang abnormal, maka eritrosit yang dipecah akan lebih cepat dan
menyebabkan kerja hati dan limpa lebih keras dalam membersihkan sel darah
yang rusak maka mengakibatkan penumpukan besi dalam jaringan hepar dan lien.
Hepatosplenomegali adalah tanda terjadinya anemia hemolitik. Splen secara
normal bertugas menghancurkan eritrosit tua dan eritrosit yang sudah tidak
berfungsi sehingga dapat melepaskan hemoglobin yang akan dimetabolisme di
hati menjadi bilirubin.
Pada hasil laboratorium pemeriksaan darah didapatkan hemoglobin 4,4 g/dL
menurun), eritrosit 1700 g/dl (menurun), leukosit 2.400/mm3 (menurun)
hematokrit 13,6 g/dl (menurun). Hemoglobin menurun akibat gangguan sintesis
rantai globin yang berdampak pada penurunan jumlah dan fungsi hemoglobin
yang terbentuk.
 DAFTAR PUSTAKA

1. Permono B, Sutaryo, dkk. Buku Ajar Hemotologi-Onkologi Anak : cetakan ke

2. Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2008. Jakarta.
2. Behrman, Kliegman, Arvin. Nelson Textbook of Pediatrics 19th edition. 2011.
Philadelphia. p456-465.