IDENTIFIKASI KROMOSOM

Ringkasan

Setelah menggambarkan dasar-dasar bagaimana DNA dikemas ke dalam kromosom dan elemen-
elemen berbeda yang terkandung dalam kromosom, langkah selanjutnya adalah mendefinisikan konstitusi
kromosom sel dan identifikasi kromosom individu, biasanya dalam bentuk studi banding.

Ada beberapa alasan mengapa perlu untuk menganalisis struktur kromosom secara mendalam,
terlepas dari persyaratan untuk menentukan konstitusi kromosom yang tepat dari suatu organism.

 Mutasi seperti penghapusan segmen kromosom atau kromosom tambahan sering dikaitkan
dengan penyakit genetik manusia. analisis perubahan kromosom yang kasar ini sering kali
merupakan langkah pertama dalam memahami sifat genetik penyakit dan menurunkan posisi gen
yang bertanggung jawab.
Identifikasi penanda kromosom pada tumor seringkali dapat memberikan indikasi tentang
bagaimana penyakit ini berkembang dan pada akhirnya menentukan strategi perawatan.
 Studi banding membantu memetakan gen ke kromosom.
 Konstitusi kromosom garis sel somatik dapat didefinisikan
 Pada tanaman, konstitusi kromosom hibrida antarspesies, garis tambahan alien dan produk fusi
somatik diidentifikasi
 Hubungan evolusi antara spesies dapat disimpulkan pada tingkat kotor dengan membandingkan
pola pita.

Ada banyak metode yang berbeda dalam mengidentifikasi kromosom; metode mana yang paling
tepat tergantung pada spesies dan informasi yang diperlukan. metode identifikasi kromosom (banding)
yang paling umum digunakan akan dibahas di sini.

3.1 Kariotipe

Struktur kromosom yang mudah diidentifikasi telah diuraikan dalam bab 2. Untuk menganalisis
kromosom dalam sel,kromosom dihitung dan disusun berpasangan. Perbedaan dalam rasio
lengan (gambar3.1) dan jumlah daerah pengorganisasian nukleolar dapat digunakan untuk
membedakan antara pasangan serupa. Pasangan kromosom berbaris, sesuai ukuran,dengan
lengan pendek paling atas dan centromer sejajar,dan pasangan kemudian diberi nomor sesuai
urutan. Ini disebut ideogram dan ditampilkan pada Gambar3.2. Ketika kariotipe disajikan secara
diagram, ini disebut idiogram. Setiap organisme, jika telah dipelajari secara sitogenetika,
memiliki kariotipe standar yang ditetapkan ,yang merupakan titik acuan untuk studi mutasi.
Namun berhati-hatilah,tidak selalu kromosom terkecil yang terdaftar terakhir, seperti yang dapat
dilihat pada kariotipe jelai. Dan pada manusia , kromosom 21 sebenarnya adalah yang terkecil
,bukan 22.Juga, tidak semua organism diploid.

3.1.1 Notasi
n adalah nomor gamet haploid, yaitu jumlah kromosom dalam telur atau sperma. 2n
adalah jumlah kromosom dalam sel zigotik, dimana ada dua set kromosom homolog : satu ibu,
ayah yang lain. X didefenisikan sebuah dasar set kromosom dan menunjukan level ploidi dari
organisme. 2X menunjukkan bahwa organisme memiliki 2 set dasar dari kromosom-kromosom.
4X menunjukkan bahwa organisme memiliki 4 set dasar dan ini tetraploid.

Dalam kata lain, 2n belum tentu sama seperti 2X .

Manusia adalah diploid (2n=2x=46, dimana x=23 ), seperti gorila (2n=2x=48, dimana
x=24) .( 2 contoh ini tidak menunjukkan sex kromosomnya).

Namun, banyak organisme, terutama tumbuhan, adalah poliploid, memiliki lebih dari dua
set kromosom, sebagai contoh tanaman gandum adalah hexaploid (2n=6x=42, dimana x=7),
yang mana seperti kentang adalah tetraploid (2n=4x=48, dimana x=12)

Ukuran kromosom dan nomornya sangat bervariasi antara organisme yang berbeda dan
bahkan antara anggota yang satu marga. Pola garis melintang dapat menghasilkan kromosom
mamalia, dan ini adalah sebuah jalan dari pemurnia lebih lanjut deskripsi dari sel. Contoh yang
klasik dari ini adalah manusia, pola garis melintang dimulai pada umumnya dipelajari seperti
sebuah makna dari diagnosa beberapa penyakit. Ini, terstandarisasi dan terdeskripsi
menggunakan sebuah steno dari simbol yang biasa disebut Paris Nomenklatur.

1. Jumlah total dari kromosom

2. Konstitusi kromosom sex dijelaskan
3. Ada kelainan dijelaskan di hal keseluruhan kromosom atau kelainan pola pita
Sebagai contoh, seorang laki-laki normal adalah 2n=46, XY; seorang perempuan normal adalah
2n=46, XX; seorang perempuan dengan sindrom down adalah 2n=27, XX +21

Ada sistem nomenklatur yang sama untuk lebih mempelajari organisme seperi tikus dan
ternak, tapi tidak untuk tumbuhan.

Metode yang lain dari kromosom bandeng sekarang akan dijelaskan .

3.2 kromosom Banding

Pada awalnya kromosom tidak seragam, sayangna ini hanya diikuti beberapa kromosom
dari ukuran yang luar biasa atau ukuran yang dapat dinyatakan tegas. Dan juka setiap sebuah
kromosom dan identifikasi jika itu adalah metasentrik kemudian itu tidak mungkin untuk
membedakan antara p dan q.