PROTOCOLO

DIAGNÓSTICO DEL PACIENTE

CON MIALGIAS Y DEBILIDAD MUSCULAR
M.R. González Crespo
Servicio de Reumatología. Hospital Doce de Octubre. Madrid.

Las mialgias y la debilidad muscular son
los síntomas más importantes de los pa-
cientes con enfermedades neuromuscula-
res. No obstante, su diagnóstico no es fá-
cil por la extensa lista de posibles causas
y la escasa especificidad de las pruebas
diagnósticas1-4 (tabla 1). Hay que tener en
cuenta todas estas causas, hacer una his-
toria clínica rigurosa y realizar las pruebas
Medicine 2000; 8(30): 1583-1588
complementarias adecuadas de forma sis-
temática. La historia clínica, la determi-
nación de enzimas musculares, el elec-
tromiograma y la biopsia muscular son
fundamentales para establecer el diag-
nóstico.
Diferenciación entre
miopatía y neuropatía
En primer lugar hay que diferenciar mio-
patía de afectación neurológica u otras
(fig. 1). Los pacientes con miopatía suelen
presentar debilidad proximal, simétrica y
sin alteraciones neurológicas, y los pa-
cientes con afectación neurológica, debi-
lidad más distal y asimétrica, con altera-
ciones neurológicas. La determinación de
enzimas musculares, fundamentalmente
creatinfosfoquinasa (CPK), es sensible y
específica de miopatía. Un aumento de
transaminasas no explicable por enfer-
medad hepática sugiere miopatía y hay
que determinar CPK. La CPK está elevada
en las miopatías (valores muy altos orien-

TABLA 1
Principales causas de debilidad muscular y mialgias

Enfermedades
de motoneurona
Trastornos de la transmisión
neuromuscular
Miopatías inflamatorias
idiopáticas
Miopatías: distrofias
Miopatías congénitas
Miopatías mitocondriales
(metabólicas)
Miopatías metabólicas:
glucogenosis
Miopatías metabólicas:
alteraciones del metabolismo
lipídico
Miopatías metabólicas purinas
Miopatías endocrinas
Miopatías metabólicas
secundarias/electrolítica
Miopatías por tóxicos
y fármacos
Miopatías infecciosas
Otras miopatías
Con afectación de motoneurona superior (esclerosis lateral amiotrófica), de motoneurona inferior en el asta anterior (atrofia muscular
espinal, polio, otras), de los nervios periféricos (Guillein-Barre, neuropatía por porfiria, neuropatía por diabetes, neuropatías
por enfermedades autoinmunes, carcinomatosas, por tóxicos, otras)
Miastenia gravis, síndrome de Eaton-Lambert
Polimiositis, dermatomiositis, miopatía por cuerpos de inclusión, asociadas a otras enfermedades del tejido conectivo, asociadas
a cáncer, de la infancia, dermatomiositis sin miositis, otras (eosinofílica, granulomatosa, focal, orbital)
Distrofia muscular de Duchenne, de Becker, facioescapulohumeral, hiperkaliemia familiar, distrofia de cinturas, muscular distal,
de Emery-Dreifuss, miotonías
Miopatía del core central, nemalínica, centronuclear, con fibras desproporcionadas, con cuerpos reductores, con agregados tubulares,
huellas dactilares, multicore, sarcotubular, trilaminar, familiar con lisis de miofriblillas, de cuerpos citoplásmicos
Defectos de cadena respiratoria y fosforilación oxidativa
Defectos de glucosa-6-fosfatasa, maltasa ácida, desramificadora, ramificadora, fosforilasa muscular, fosforilasa hepática,
fosfofructoquinasa, fosforilasa b quinasa, fosfogliceratoquinasa, fosfogliceratomutasa, lactato deshidrogenasa
Miopatías asociadas a defectos muscular o sistémico de carnitina (primarias y secundarias), defecto de carnitinpalmitoiltransferasa,
defectos de b-oxidación, enfermedad de Chanarin
Defecto de mioadenilato deaminasa
Hipertiroidismo, hipotiroidismo, enfermedad de Addison, síndrome de Cushing, acromegalia, hiperaldosteronismo
Alteraciones del sodio, potasio, magnesio, calcio, fósforo, uremia, insuficiencia hepática, déficit de vitamina D y E
Alcohol, amiodarona, anfotericina-B (hipokaliemia), azatioprina, cimetidina, ciclosporina, clofibrato, cloroquina, cocaína, colchicina,
corticoides, danazol, diuréticos (hipokaliemia), ácido epsilonaminocaproico, estreptoquinasa, etretinato, fenformina, fenilbutazona,
fenitoína, genfibrocil, hidralacina, levodopa, heroína, lovastatina, ácido nicotínico, penicilamina, penicilina, pravastatina,
procainamida, rifampicina, sinvastatina, sulfonamidas, aceite tóxico, valproico, vincristina, zidovudina
Virus (influenza, hepatitis, coxsackie, rubéola, echo, parvovirus, adenovirus, Epstein-Barr, paperas, virus de la inmunodeficiencia
humana, virus de la leucemia de células T humanas o HTLV-1), bacterias (estafilococo, estreptococo, Clostridium, Borellia Burgdorferi,
Rickettsias, micobacterias), parásitos (amebiasis, cisticercosis, toxoplasmosis, sarcosporidiosis, tripanosomiasis, hidatidosis,
triquinosis, toxocariasis), hongos (cándida, actinomicetos, coccidiomicosis, esporotricosis)
Sarcoidosis, amiloidosis, microembolización por ateroma o carcinoma

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