Congenital Hypothyroidism

Congenital hypothyroidism occurs in approximately 1 in 2,000-4,000 live births and is

caused by dysgenesis (agenesis, aplasia, ectopia) or, less often, dyshormonogenesis (e.g.,
enzyme defects). Thyroid tissue usually is not palpable in these sporadic nongoitrous
conditions. Dyshormonogenesis, disorders of intrathyroid metabolism, or goitrous
congenital hypothyroidism occurs in about 1 in 30,000 live births. A goiter reflects an
inborn error of metabolism in the pathway of iodide incorporation or thyroid hormone
biosynthesis or reflects the transplacental passage of antithyroid drugs given to the
mother. Routine neonatal screening programs to measure cord blood or heel-stick TSH
values occur in every state in the United States. An immediate confirmatory serum
sample should be obtained from any infant having a positive result on a screening
test . A low free T 4 and high TSH confirm the finding.

Isolated secondary or tertiary hypothyroidism occurs in 1 in 100,000 live births; the free
T 4 is normal to low, as is the TSH. When tertiary or secondary hypothyroidism is
detected, assessment of other pituitary hormones and investigation of pituitary-
hypothalamic anatomy via magnetic resonance imaging are indicated. Although not a
hypothyroid condition, congenital thyroxine-binding globulin deficiency occurs
in about 1 in 10,000 live births and is associated with low serum total T 4 concentration,
normal TSH, and normal serum free T 4. This is a euthyroid condition and does not
require treatment with thyroid hormone because it is merely a binding protein
abnormality. It is commonly X-linked dominant.

Clinical manifestations of congenital hypothyroidism in the immediate newborn

period usually are subtle but become more evident weeks or months after birth. By then
it is too late to ensure that there is not a detriment to the infant's cognitive development.
Newborn screening is crucial to make an early diagnosis and initiate thyroid
replacement therapy by younger than 1 month of age. Findings at various stages after
birth include hypothermia, acrocyanosis, respiratory distress, large fontanels,
abdominal distention, lethargy and poor feeding, prolonged jaundice, edema, umbilical
hernia, mottled skin, constipation, large tongue, dry skin, and hoarse cry. Thyroid
hormones are crucial for maturation and differentiation of tissues, such as bone and
brain (most thyroid-dependent brain maturation occurs in the first 2-3 years after birth

Hipotiroidisme Bawaan
Hipotiroidisme kongenital terjadi pada sekitar 1 dari 2.000-4.000 kelahiran hidup dan disebabkan oleh
disgenesis (agenesis, aplasia, ektopia) atau, lebih jarang, dishormonogenesis (mis., Cacat enzim). Jaringan
tiroid biasanya tidak teraba dalam kondisi nongoitrous sporadis ini. Dyshormonogenesis, gangguan
metabolisme intrathyroid, atau hipotiroidisme bawaan yang ganas terjadi pada sekitar 1 dari 30.000
kelahiran hidup. Sebuah gondok mencerminkan kesalahan metabolisme bawaan dalam jalur penggabungan
iodida atau biosintesis hormon tiroid atau mencerminkan perjalanan transplasental obat antitiroid yang
diberikan kepada ibu. Program skrining neonatal rutin untuk mengukur darah tali pusat atau nilai TSH tumit
terjadi di setiap negara bagian di Amerika Serikat. Sampel serum konfirmasi segera harus diperoleh dari bayi
yang memiliki hasil positif pada tes skrining. T4 gratis rendah dan TSH tinggi mengkonfirmasi temuan.

Hipotiroidisme sekunder atau tersier yang terisolasi terjadi pada 1 dari 100.000 kelahiran hidup; T4 gratis
normal ke rendah, seperti TSH. Ketika hipotiroidisme tersier atau sekunder terdeteksi, penilaian hormon
 hipofisis lain dan penyelidikan anatomi hipofisis-hipotalamus melalui pencitraan resonansi magnetik
diindikasikan. Meskipun bukan kondisi hipotiroid, defisiensi globulin pengikat tiroksin kongenital terjadi
pada sekitar 1 dari 10.000 kelahiran hidup dan dikaitkan dengan konsentrasi T4 serum yang rendah, TSH
normal, dan T bebas serum normal 4. Ini adalah kondisi eutiroid dan tidak memerlukan pengobatan dengan
hormon tiroid karena itu hanyalah kelainan protein yang mengikat. Biasanya X-linked dominan.

Manifestasi klinis hipotiroidisme kongenital dalam periode segera bayi baru lahir biasanya halus tetapi
menjadi lebih jelas minggu atau bulan setelah kelahiran. Pada saat itu sudah terlambat untuk memastikan
bahwa tidak ada kerusakan pada perkembangan kognitif bayi. Skrining bayi baru lahir sangat penting untuk
membuat diagnosis dini dan memulai terapi penggantian tiroid pada usia kurang dari 1 bulan. Temuan pada
berbagai tahap setelah lahir termasuk hipotermia, akrosianosis, gangguan pernapasan, fontanel besar, perut
kembung, kelesuan dan pemberian makanan yang buruk, penyakit kuning yang berkepanjangan, edema,
hernia umbilikal, kulit berbintik-bintik, sembelit, lidah besar, kulit kering, dan serak serak. Hormon tiroid
sangat penting untuk pematangan dan diferensiasi jaringan, seperti tulang dan otak (kebanyakan
pematangan otak yang tergantung tiroid terjadi dalam 2-3 tahun pertama setelah kelahiran

BOOK CHAPTER

Thyroid Disease Download PDF

 Karen J. Marcdante MD

 and Robert M. Kliegman MD

Nelson Essentials of Pediatrics, Chapter 175, 663-668