La DMD es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y está provocada por anomalías en
el gen DMD (Xp21.2), que conducen a la completa deficiencia de distrofina, una proteína sub-
sarcolémica.
La Distrofina. Es una proteína estructural en el músculo que está codificada por el gen DMD y
es la más grande del genoma humano. Actúa como un amortiguador, como un tipo de
pegamento. Se une a la membrana del músculo y ayuda a mantener la estructura de las células
musculares.
Diagnostico
Incapacidad de cerrar los parpados con fuerza,incapacidad de caminar sin marcha de pato,
incapacidad de caminar en puntillas, incapacidad de levantar de la silla sin utilizar los brazos
estos son unos de las puebras que se realiza para la el diagnostico en la exporacion física
historial familiar
Pruebas de laboratorio
Se recolecta en un tubo sin aditivo una muestra de sangre periférica para realizar la prueba de
Creatinina quinasa valor normal 0,7 a 1,2 mg/dl se sospecha de una distrofia muscular cuando
este supera mas de 100 a 200 veces (valor aproximado 70 mg/dl)
También se realiza la prueba de aldolasa que también se va a encontrar de 100 a 200 veces
elevada .
Biosia muscular
Para realizar este examen el paciente puede estar despierto. Hay dos tipos de biopsia de
músculo:
Una biopsia por punción implica introducir una aguja dentro del músculo.
Cuando se retira la aguja, queda un pequeño pedazo de tejido en ella. Se puede
necesitar más de una punción con aguja para obtener una muestra
suficientemente grande.
Una biopsia abierta implica hacer una pequeña incisión en la piel y dentro del
músculo. Luego, se retira el tejido muscular.