Anda di halaman 1dari 18

Diskusi 2

Riwayat Hidup :

Mackenzie :

- Abang & Ayah : perokok, minum alcohol


- Nenek (ayah) : perokok, meninggal karena kanker paru-paru
- 2 saudara ibu : kanker colon ( usus besar)
- Saudara2 lain : Alzheimer

Laurel :

- Sering menderita bronchitis  mengarah ke pneumonia


- Cystic Fibrosis  dpt mengarah pd infeksi pernapasan
- Ibu & saudara perempuan : bronchitis
- Keluarga : diduga menderita CF (sedang)
- Beberapa saudara : diabetes mellitus tipe II (non-insulin dependent) saat dewasa
- Kakek : meninggal karena Alzeimer
- Peningkatan kolesterol

1) Mackenzie : lebih beresiko pada berperilaku aditif, dan lebih beresiko terkena kanker paru-paru,
sedangkan lebih kecil kemungkinannya untuk menderita kanker usus besar dan alzheimar dari
populasi pada umumnya
Laurel : Difonis terkena Cystic Fibrosis (CF) dan beresiko terkena Kardiovaskuler, namun lebih
kecil kemungkinan terkena diabetes mellitus tipe II daripada populasi biasanya.

2) Perlu,dan kalo bisa sejak lahir/sedini mungkin, agar secepatnya kita dapat mengetahui mana sel
yang rusak dan tidak berfungsi dengan baik sehingga kita dapat mengetahui penyakit apa yang
diderita sehingga bisa cepat mengambil tindakan atau pencegahan dan mewaspadai penyakit
sedini mungkin. Namun untuk kalangan yang berekonomi menengah kebawah terbilang cukup
sulit karena biayanya cukup tinggi sehingga tidak terlalu disarankan.
3)
4) Bisa, karena didalam DNA terdapat gen

DNA microarray adalah teknologi yang digunakan untuk melihat urutan sekuens asam
nukleat yang berada pada lokasi tertentu dan dapat digunakan untuk menganalisis beribu-
ribu sampel pada waktu yang bersamaan. Prinsipnya adalah mengandalkan kemampuan
DNA sampel yang telah dilabel dengan zat fluorescent untuk melakukan rekombinasi
dengan probe yang telah ada pada chip microarray (Stekel 2003).
Aplikasi microarray banyak digunakan dalam deteksi kanker, dimana sen kanker mengalami
abnormalitas dalam mengekspresikan gennya. Teknologi ini juga memungkinkan untuk
mengetahui tahapan perkembangan sel kanker dengan melihat level ekspresinya terhadap
probe spesifik yang telah terdapat pada chip microarray.

Dalam analisis ini digunakan sampel DNA normal dan DNA kanker atau tumor. Kedua jenis
DNA ini kemudian diamplifikasi dan masing-masing diberi pewarna fluorescent yang berbeda
satu sama lain. Pada contoh yang ditampilkan, DNA normal diberi warna hijau, dan DNA
tumor memiliki warna merah. Setelah proses hibridisasi, tiap DNA akan memancarkan
cahaya sesuai dengan zat warna yang dibawa masing-masing. Bila DNA membawa ekspresi
normal dan tumor, maka akan muncul wana lain, seperti kuning. Namun bila tidak ada DNA
yang mampu melakukan hibridisasi dengan probe, pewarna tidak terekspresi dan terlihat
berwarna hitam. Warna tersebut kemudian dibaca oleh detektor dan diubah menjadi data
grafik sehingga dapat dianalisis secara kuantitatif (Cowell & Howthorn 2007). (Wikipedia)

5) Apa itu teknologi microarray DNA?

Meskipun semua sel dalam tubuh manusia mengandung materi genetik yang identik, namun gen yang
sama tidak aktif dalam setiap sel. Belajar gen mana yang aktif dan mana yang tidak aktif dalam tipe
sel yang berbeda membantu para ilmuwan untuk memahami bagaimana kedua sel-sel ini berfungsi
secara normal dan bagaimana mereka terpengaruh ketika berbagai gen tidak melakukan dengan
benar. Di masa lalu, para ilmuwan hanya mampu melakukan analisis genetik pada beberapa gen
sekaligus. Bagaimanapun, dengan perkembangan teknologi DNA microarray, sekarang para ilmuwan
dapat memeriksa bagaimana ribuan gen aktif pada waktu tertentu.

Apa itu teknologi microarray DNA digunakan untuk?

Teknologi microarray akan membantu para peneliti untuk mempelajari lebih lanjut tentang berbagai
penyakit, termasuk penyakit jantung, penyakit mental dan penyakit menular, dll. Salah satu bidang
yang intens penelitian microarray di National Institutes of Health (NIH) adalah studi tentang
kanker. Di masa lalu, para ilmuwan telah mengklasifikasikan jenis kanker berdasarkan organ di mana
tumor berkembang. Dengan bantuan teknologi microarray, bagaimanapun, mereka akan dapat lebih
mengklasifikasikan jenis kanker berdasarkan pola aktivitas gen dalam sel-sel tumor. Peneliti kemudian
akan dapat merancang strategi pengobatan yang ditargetkan langsung ke setiap jenis kanker
tertentu. Selain itu, dengan memeriksa perbedaan aktivitas gen antara sel-sel tumor yang tidak
diobati dan dirawat - misalnya mereka yang dipancarkan atau kekurangan oksigen - ilmuwan akan
memahami persis betapa berbedanya terapi mempengaruhi tumor dan dapat mengembangkan
pengobatan yang lebih efektif.

Bagaimana cara kerja teknologi DNA microarray?


DNA microarray diciptakan oleh mesin robot yang mengatur jumlah kecil dari ratusan atau ribuan
urutan gen pada kaca obyek tunggal. Para peneliti memiliki database lebih dari 40.000 urutan gen
yang dapat mereka gunakan untuk tujuan ini. Ketika gen diaktifkan, mesin seluler mulai menyalin
segmen tertentu dari gen itu. Produk yang dihasilkan dikenal sebagai messenger RNA (mRNA), yang
merupakan template tubuh untuk membuat protein. MRNA yang dihasilkan oleh sel adalah
komplementer, dan karena itu akan mengikat bagian asli dari untai DNA yang disalin.

Untuk menentukan gen diaktifkan dan yang dimatikan dalam sel yang diberikan, seorang peneliti
harus terlebih dahulu mengumpulkan molekul messenger RNA hadir dalam sel itu.Peneliti kemudian
label setiap molekul mRNA dengan menggunakan enzim reverse transcriptase (RT) yang
menghasilkan cDNA komplementer untuk mRNA. Selama proses itu nukleotida neon yang melekat
pada cDNA. Tumor dan sampel yang normal diberi label dengan pewarna fluorescent yang
berbeda. Selanjutnya, peneliti menempatkan cDNA berlabel ke slide DNA microarray. CDNA berlabel
yang mewakili mRNA dalam sel kemudian akan berhibridisasi - atau mengikat - untuk DNA
komplementer sintetik mereka melekat pada slide microarray, meninggalkan tag neon nya. Seorang
peneliti kemudian harus menggunakan scanner khusus untuk mengukur intensitas fluorescent untuk
setiap tempat / daerah pada slide microarray.

Jika gen tertentu sangat aktif, menghasilkan banyak molekul RNA, cDNA demikian, lebih berlabel,
yang berhibridisasi dengan DNA pada slide microarray dan menghasilkan area neon yang sangat
terang. Gen yang agak kurang aktif menghasilkan mRNA yang lebih sedikit, sehingga cDNA, kurang
diberi label, yang menghasilkan bintik-bintik neon redup. Jika tidak ada fluoresensi, tak satu pun dari
molekul kurir telah hibridisasi dengan DNA, menunjukkan bahwa gen tidak aktif. Para peneliti sering
menggunakan teknik ini untuk memeriksa aktivitas berbagai gen pada waktu yang berbeda. Ketika co-
hibridisasi sampel Tumor (Red Dye) dan sampel Normal (Hijau pewarna) bersama-sama, mereka akan
bersaing untuk DNA komplementer sintetis pada slide microarray. Akibatnya, jika tempat berwarna
merah, ini berarti bahwa gen tertentu lebih dinyatakan dalam tumor daripada normal (diatur up-
kanker). Jika tempat yang hijau, itu berarti bahwa gen yang lebih dinyatakan dalam jaringan normal
(Bawah diatur dalam kanker). Jika tempat berwarna kuning yang berarti bahwa gen tertentu sama-
sama dinyatakan dalam normal dan tumor.

http://www.genome.gov/10000533

6) Tidak dapat, dikarenakan itu melanggar etika profesi. Dan dikarenakan saat mereka mengambil
sumpah jabatan yang diambil dokter pada saat mereka lulus dari sarjana kedokteran ,
didalamnya terdapat pasal (kalimat) yang menyatakan “akan merahasiakan dan menjaga privasi
pasien” , terkecuali dalam keadaan yang mengharuskan seperti kepada rekan sejawat yang juga
menangani pasien tersebut.

Menurut Permenkes RI No. 269 tentang rekam medis pasal 10 , hal yang harus diperhatikan bagi profesional MIK
dalam pengelolaan informasi pasien adalah :

1. Informasi tentang identitas, diagnosis, riwayat penyakit, riwayat pemeriksaan dan riwayat pengobatan pasien harus dijaga
kerahasiaannya oleh dokter, dokter gigi, tenaga kesehatan tertentu, petugas pengelola dan pimpina sarana pelayanan kesehatan

2. Informasi tentang identitas, diagnosis, riwayat penyakit, riwayat pemeriksaan dan riwayat pengobatan dapat dibuka dalam hal :

3. Untuk kepentingan kesehatan pasien;

1. Memenuhi permintaan aparatur penegak hukum dalam rangka penegakan hukum

perintah pengadilan;

1. Permintaan dan / atau persetujuan pasien sendiri;

2. Permintaan institusi atau lembaga berdasarkan ketentuan perundang-undangan dan;

3. Untuk kepentingan penelitian, pendidikan, dan audit medis, sepanjang tidak menyebutkan identitas pasien.

Pengelolaan informasi pasien HIV AIDS di tempat kerja juga diatur Menurut Kepmenaker No. KEP. 68/MEN/IV/2004
tentang pencegahan dan penanggulangan HIV AIDS :

Pasal 6

Informasi yang diperoleh dari kegiatan konseling, tes HIV, pengobatan, perawatan dan kegiatan lainnya harus dijaga
kerahasiaannya seperti yang berlaku bagi data rekam medis.

Dalam kaitannya aspek hukum kerahasiaan pasien HIV AIDS , kode etik administrator perekam medis dan informasi
kesehtan ( PORMIKI, 2006) adalah :
1. Selalu menyimpan dan menjaga data rekam medis serta informasi yang terkandung di dalamnya sesuai dengan ketentuan
prosedur manajemen, ketetapan pimpinan institusi dan peraturan perundang-undangan yang berlaku.

2. Selalu menjunjung tinggi doktrin kerahasiaan dan hak atas informasi pasien yang terkait dengan identittas individu atau social.

3. Administrator informasi kesehtan wajib mencegah terjadinya tindakan yang menyimpang dari kode etik profesi.

Perbuatan / tindakan yang bertentangan dengan kode etik adalah menyebarluaskan informasi yang terkandung
dalam laporan rekam medis HIV AIDS yang dapat merusak citra profesi rekam administrator informasi kesehatan.
Disisi lain rumah sakit sebagai institusi tempat dilaksanakannya pelayanan medis, memiliki Kode Etik Rumah Sakit (
Kodersi ) dalam kaitannya manajemen informasi kesehatan :

Pasal 4 : Rumah sakit harus memelihara semua catatan / arsip, baik medik maupun non medik secara baik.

Pasal 9 : Rumah sakit harus mengindahkan hak-hak asasi pasien

Pasal 10: Rumah sakit harus memberikan penjelasan apa yang diderita pasien dan tindakan apa yang hendak
dilakukan.

Pasal 11: Rumah sakit harus meminta persetujuan pasien ( informed consent ) sebelum melakukan tindakan medik.
Selain itu, kerahasiaan rekam medis diatur di dalam UU Praktik Kedokteran No. 29 Tahun 2004 pasal 47 ayat (2)
sebagaimana disebutkan di atas. UU tersebut memang hanya menyebut dokter, dokter gigi dan pimpinan sarana
yang wajib menyimpannya sebagai rahasia, namun PP No 10 tahun 1966 tentang wajib simpan rahasia kedokteran
tetap mewajibkan seluruh tenaga kesehatan dan mereka yang sedang dalam pendidikan di sarana kesehatan untuk
menjaga rahasia kedokteran.

PP No 10 tahun 1966

Pasal 3

Yang diwajibkan menyimpan rahasia kedokteran adalah

1. Tenaga kesehatan menurut pasal 2 UU tentang tenaga kesehatan

2. Mahasiswa kedokteran , murid yang bertugas dalam lapangan pemeriksaan, pengobatan dan atau perawatan dan orang lain
yang ditetapkan oleh menteri kesehatan pada waktu atau selama melakukan pekerjaannya dalam lapangan kedokteran.

Dokter wajib menyimpan rahasia medis pasien. Hal ini berdasarkan KODEKI maupun kode etik petugas kesehatan
Pasal 13 :
‘”Dokter wajib merahasiakan segala sesuatu yang diketahuninya tentang seorang penderita bahkan juga setelah
meninggal dunia.

Pelanggaran mengenai ketentuan wajib simpan rahasia kedokteran dapat dipidana dengan pasal 322 KUHP :

Barang siapa dengan sengaja membuka rahasia yang wajib disimpannya karena jabatan atau pencariaannya, baik
yang sekarang maupun yang dahulu, diancam dengan pidana penjara paling lama 9 bulan atau denda paling banyak
enam ratus rupiah.

Tujuan dari rahasia kedokteran dalam kasus HIV AIDS, selain untuk kepentingan jabatan adalah untuk
menghindarkan pasien dari hal-hal yang merugikan karena terbongkarnya status kesehatan.

Menurut Declaration on the Rights of the Patients yang dikeluarkan oleh WMA memuat hak pasien terhadap
kerahasiaan sbb:

1. Semua informasi yang teridentifikasi mengenai status kesehatan pasien, kondisi medis, diagnosis, prognosis, dan tindakan
medis serta semua informasi lain yang sifatnya pribadi,

harus dijaga kerahasiaannya, bahkan setelah kematian. Perkecualian untuk kerabat pasien

mungkin mempunyai hak untuk mendapatkan informasi yang dapat memberitahukan mengenai resiko kesehatan
mereka.

1. Informasi rahasia hanya boleh dibeberkan jika pasien memberikan ijin secara eksplisit atau memang bisa dapat diberikan secara
hukum kepada penyedia layanan kesehatan lain hanya sebatas “apa yang harus diketahui” kecuali pasien telah mengijinkan
secara eksplisit.

2. Semua data pasien harus dilindungi. Perlindungan terhadap data harus sesuai selama penyimpanan. Substansi manusia dimana
data dapat diturunkan juga harus dilindungi.

Dalam kasus dimana pasien tidak kompeten dalam membuat keputusan medis, orang lain harus diberi informasi
mengenai pasien tersebut agar dapat mewakili pasien tersebut dalam membuat keputusan. Dokter secara rutin
menginformasikan kepada anggota keluarga pasien yang sudah meninggal tentang penyebab kematian. Pembeberan
terhadap kerahasiaan ini dibenarkan namun harus tetap dijaga seminimal mungkin, dan bagi siapa yang
mendapatkan informasi rahasia tersebut harus dipastikan sadar untuk tidak mengatakannya lebih jauh lagi dari pada
yang diperlukan untuk kebaikan pasien. Jika mungkin pasien harus diberitahu bahwa telah terjadi pembeberan.

Alasan lain yang dapat diterima terhadap pembeberan kerahasiaan adalah untuk memenuhi tuntutan hukum. Jika
dokter dibujuk untuk memenuhi tuntutan hukum untuk membuka informasi medis
“…dokter harus melihat secara hati-hati dan kritis terhadap dengan pasien perlunya semua permintaan hukum untuk
pembeberan kerahasiaan dan dari pasien. Contohnya bagi memastikan bahwa hal tersebut benar sebelum
melakukannya.” terlebih dahulu meminta ijin pasien sebelum yang berwenang dipanggil. Hal ini akan lebih baik jika
memang akan ada intervensi lebih jauh. Terhadap kerahasiaan yang diminta oleh hukum, dokter mempunyai tugas
etik untuk membagi informasi dengan orang yang mungkin berada dalam bahaya karena pasien tersebut. Dua
keadaan dimana hal ini dapat terjadi adalah saat pasien mengatakan kepada psikiater bahwa dia berniat menyakiti
orang lain dan saat dokter yakin bahwa pasien yang dihadapinya HIV Positif namun tetap meneruskan hubungan
seks yang tidak aman dengan pasangannya atau dengan orang lain.

Tuntutan terhadap pembeberan kerahasiaan yang tidak diminta oleh hukum namun harus tetap

dilakukan adalah saat dimana akan ada bahaya yang diyakini mengancam, serius dan tidak terbalikkan, tidak
terhindarkan, kecuali dengan membeberkan informasi yang sebenarnya tidak boleh dibeberkan.

Dalam kasus pasien HIV positif pembeberan informai kepada pasangan atau partner seksnya saat itu bukanlah
sesuatu yang tidak etis, dan bahkan dibenarkan jika pasien tidak bersedia menginformasikannya kepada orang
(orang-orang) tersebut bahwa dia (mereka) dalam resiko. Pembenaran dari pembeberan informasi haruslah
berdasar: partner beresiko terinfeksi HIV namun tidak mengetahui kemungkinan terinfeksi; pasien menolak memberi
tahu pasangan seksnya; pasien menolak bantuan dokter untuk melakukannya; dan dokter telah mengatakan kepada
pasien untuk memberitahu pasangannya. Dokter harus mengungkapkan status penderita HIV pada anak, orangtua,
pengasuh atau pasien itu sendiri. Perlu dilakukan konseling untuk mengatasi efek psikologis dan efek medis dari
penyakit, termasuk didalamnya diskusi antara pasien dan konselor.Pasien harus melaporkan dan mengungkapkan
mengenai penyakitnya baik kepada keluarga, teman, dan lainnya.

Dalam kaitannya dengan pengungkapan informasi HIV AIDS terdapat 3 masalah etik, yaitu ;

1. Pelanggaran prinsip kebutuhan untuk mengetahui ( need-to-know principle ).


2. 2. Penyalahgunaan surat persetujuan atau otorisasi yang tidak tertentu ( blanket authorization).
3. Pelanggaran privasi yang terjadi sebagai akibat dari prosedur pengungkapan sekunder ( secondary release ).
Rekam medis bersifat rahasia. Pelepasan informasi pasien menular maupun HIV AIDS dapat diberikan dengan tetap
memperhatikan tujuan maupun kegunaan dari pelepasan informasi tersebut. Hal ini sesuai dengan UU Praktik
Kedokteran No. 29 Tahun 2004 memberikan peluang pengungkapan informasi kesehatan secara terbatas, yaitu
dalam pasal 48 ayat (2):

1. untuk kepentingan kesehatan pasien

2. untuk memenuhi permintaan aparatur penegak hukum dalam rangka penegakan hukum

3. permintaan pasien sendiri


4. berdasarkan ketentuan undang-undang

Alasan lain yang diperbolehkan untuk membuka rahasia kedokteran adalah ( Dewi, 2008 Hal 257 ):

1. Keadaan memaksa

Hal ini diatur di dalam pasal 48 KUHP : Siapapun tak terpidana jika melakukan tindakan karena didorong oleh
keadaan terpaksa.Keadaan ini dapat pula disebut ” overmatch” yang oleh Prof. Moeliono terdapat dua pengertian ;

Absolute Overmatch

Seseorang dikatakan di dalam keadaan terpaksa apabila ia dihadapkan kepada kekerasan untuk tekanan jasmani
atau rohani sedemikian, hingga ia kehilangan kehendak untuk melakukan suatu hal lain daripada satu-satunya tindak
pidana yang merupakan pelanggaran hukum.

Nisbi Overmatch

Keadaan memaksa timbul karena adanya tekanan rohani sehingga yang bersangkutan berbuat suatu hal yang pasti
tidak akan diperbuatnya, jika keadaan terpaksa atau darurat tersebut tidak ada.

1. Perintah Jabatan

Pasal 170 KUHP memberikan batasan terkait dengan perintah jabatan sebagai berikut :

1. ” Mereka yang karena pekerjaannya, harkat martabat atau jabatannya diwajibkan menyimpan rahasia, dapat dibebaskan dari
kewajiban untuk memberi keterangan sebagai saksi, yaitu tentang hal yang dipercayakan kepada mereka”.

2. ”Hakim menentukan sah atau tidaknya alasan untuk permintaan tersebut, maka pengadilan negeri yang memutuskan apakah
alasan yang dikemukakan saksi atau saksi ahli untuk tidak berbicara iti, layak dan dapat diterima atau tidak”,

3. Ketentuan Undang-Undang

Pengecualian terhadap wajib simpan rahasia kedokteran juga berlak pada kondisi –kondisi darurat seperti wabah dan
bencana alam, kaitannya dalam masalah ini adalah wabah penyakit HIV AIDS. Seorang dokter maupun petugas
kesehatan tidak boleh membiarkan bencana terjadi tanpa penanganan yang semestinya hal ini diatur dalam UU No 6
Tahun 1962 tentang wabah. Undang-undang ini mewajibkan dokter dan petugs kesehatan lainnya untuk segera
melaporkan kondisi-kondisi luar biasa karena wabah penyakit dan penyebarannya, sehingga segera bisa
ditanggulangi.

Hal lain yang merupakan pengecualian wajib simpan rahasia kedokteran adalah ;
1. Jika ada persetujuan dari pasien untuk dibuka informasi tersebut

2. Jika dilakukan komunikasi dokter lain atau perawatlain dari pasien tersebut

3. Jika informasi tersebut tidak tergolong ke dalam informasi yang sifatnta rahasia

4. Tujuan dari komunukasi adlah pengobatan.

Sementara itu dokter dan petugas medis diperkenankan mebuka rahasia pasiennya secara terbatas kepada pihak
tertentu asal memenuhi 3 syarat ( Dewi, 2008 Hal 264 ):

1. Syarat keterbatasan para pihak yang relevan saja. Misalnya kepada suami / Istri, pengadilan, pihak yang mungkin akan
ketularan atau terpapar penyakit tersebut.

2. Syarat keterbatasan informasi, yakni hanya dibuka sejauh yang diperlukan saja.

3. Syarat keterbatasan persyaratan, yakni hanya dibuka informasi jika ada persyaratan-persyaratan tertentu saja seperti misalnya :

1. Ada resiko penularan penyakit

2. Secara medis informasi tersebut layak dibuka ( Fuady dalam Dewi, 2008 :264 )

Sedangkan pasal 12 Permenkes 749a menyatakan bahwa:

pemaparan isi rekam medis hanya boleh dilakukan oleh dokter yang merawat pasien dengan ijin tertulis pasien.

Pimpinan sarana pelayanan kesehatan dapat memaparkan isi rekam medis tanpa seijin pasien berdasarkan peraturan
perundang-undangan.

Oleh karena pasien adalah pemilik ”isi rekam medis”, maka sarana kesehatan dapat menyerahkan dengan lebih tidak
ragu-ragu, yaitu dapat dalam bentuk fotokopi rekam medis ataupun dalam bentuk surat keterangan yang memuat
resume perjalanan penyakit dan perawatannya selama di sarana kesehatan tersebut. Rekam medis asli hanya dapat
dibawa keluar sarana kesehatan atas perintah pengadilan. Sedangkan kepada pihak ketiga, setelah memperoleh
persetujuan pasien, informasi yang disampaikan harus memenuhi prinsip ”need to know”, yaitu minimal tapi
mencukupi, relevan dan akurat.
Di bidang keamanan rekam medis, Permenkes No 749a/MENKES/ PER/XII/1989 menyatakan dalam pasal 13, bahwa
pimpinan sarana kesehatan bertanggungjawab atas (a) hilangnya, rusaknya, atau pemalsuan rekam medis, (b)
penggunaan oleh orang / Badan yang tidak berhak.

Menurut dr. Tonang Sebenarnyalah secara yuridis tidak berhak membuka/mengetahui medical-record. itu hak pasien
dan/atau keluarga terdekatnya yang memiliki kuasa. Rekam medis bisa dibuka / diketahui bila :

1. Pasien/keluarga memberikan kuasa kepada saya secara tertulis


2. Saya adalah bagian dari Tim dokter yang merawat pasien tersebut, atau mendapatkan kuasa dari dokter / RS yang merawatnya
untuk suatu tujuan tertentu yang rasional dan layak dipertanggung jawabkan (termasuk untuk urusan pendidikan, penelitian dan
kepentingan managerial RS).

3. Karena perintah pengadilan, saya ditugasi menjadi saksi ahli Dengan semakin banyaknya pengidap AIDS yang hidup dalam
jangka waktu yang lebih lama, semakin banyak pula ditemukan kasus-kasus di pengadilan yang berkaitan dengan AIDS.

Kepercayaan merupakan standar legal dan etis dari kerahasiaan dimana profesi kesehatan harus menjaganya. Tanpa
pemahaman bahwa pembeberan tersebut akan selalu dijaga kerahasiaannya, pasien mungkin akan menahan
informasi pribadi yang dapat mempersulit dokter dalam usahanya memberikan intervensi efektif atau dalam
mencapai tujuan kesehatan publiktertentu.

Ada banyak kesulitan yang timbul didalam menjaga kerahasiaan informasi pasien yang sensitif HIV AIDS terutama
pada masyarakat Timur yang memiliki kecenderungan untuk berbagi informasi. Namun dengan sosialiasi dan
penanganan yang baik petugas kesehatan dan medis diharapkan dapat memberikan pengertian terutama pada
mereka yang tingkat pendidikannya rendah.

DAFTAR PUSTAKA

Dewi, Alexandra I, 2008. Etika dan Hukum Kesehatan, Yogyakarta : Pustaka Book Publisher

Hatta, Gemala R, 2008. Pedoman Manajemen Informasi Kesehatan Di Sarana Pelayanan Kesehatan, Jakarta : UI
Press.

Republik Indonesia, Peraturan Menteri Kesehatan No. 269 / MENKES/ PER/III Tahun 2008 tentang Rekam Medis.

Republik Indonesia, Undang – Undang No. 29 Tahun 2004 tentang Praktik Kedokteran

Republik Indonesia, Keputusan Menteri Tenaga Kerja dan Transmigrasi No: KEP. 68 / MEN/IV/2004 tentang
Pencegahan dan Penanggulangan HIV/ AIDS di Tempat Kerja

______________, 2006. Panduan Etika Medis, Yogyakarta : TIM Penerjemah PSKI FK UMY

http://ratnadewipuspa.wordpress.com/9-2/

KESEHATAN
10 Penyakit Keturunan yang Berbahaya dan Mematikan
POSTED BY KRISTIAN AMBARITA ⋅ FEBRUARI 5, 2014 ⋅ TINGGALKAN KOMENTAR

FILED UNDER HIPERTENSI, KANKER, OBAT

Inilah 10 penyakit keturunan yang berbahaya dan mematikan yang pernah terjadi pada kehidupan manusia. Karena tubuh

manusia sangatlah kompleks, kondisi ini disebabkan terjadinya karena mutasi gen dan kesalahan kromosom. Penyakit ini

memang tidak dapat dicegah karena terkait dengan genetika. Beberapa diantaranya banyak tidak diketahui orang umum, dapat

dan tidak diobati. Berikut adalah daftar 10 penyakit keturunan yang bisa dikategorikan berbahaya ditunjukkan oleh banyak kasus

yang meninggal dunia, seperti dikutip dari discovery.com.

10. Fibrosis Sistik (Cystic fibrosis)

Pada penyakit ini, terjadi transportasi abnormal ion krolida dan

sodium pada pada lapisan epitelial yang menyebabkan terjadinya pembentukan kista dan penumpukan fibrosis pada pancreas dan

sistem pernapasan sehingga menyebabkan terjadinya sesak napas, infeksi sinus, pertumbuhan terganggu dan mandul. Fibrosis

Sistik disebabkan terjadinya mutasi gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) yang mengatur kelenjar

keringat, sistem pencernaan dan pembentukan upil pada hidung.

Sebenarnya tidak ada ditemukan obat atau metode penyembuhan penyakit ini tetapi ada beberapa metode perawatan dan terapi

untuk memastikan pasien hidup lebih lama dengan cara membatasi dan merawat kerusakan paru-paru akibat infeksi dengan

mengkonsumsi obat melalui mulut dan menghirup melalui hidung.

9. Penyakit Huntington

Huntington merupakan penyakit saraf keturunan yang tidak dapat

disembuhkan yang mempengaruhi koordinasi otot, menurunkan kemampuan kognisi (mendengar, melihat dan memahami) dan
terjadi masalah psikis. Penyakit yang banyak diderita oleh masyarakat Eropa bagian barat ini dan terjadi pada pria dan wanita,

disebabkan terjadinya mutasi kromosom.

Gejala penyakit ini biasanya mulai terlihat pada usia 35 sampai 44 tahun tetapi 6 % kasus dimulai sejak usia 21 tahun dengan

ciri-ciri penurunan kemampuan mental dan fisik. Komplikasi penyakit lain seperti sakit jantung dan pneumonia dapat

menurunkan harapan hidup pasien penyakit ini. Karena belum ditemukan obat untuk penyakit Huntington makan diperlukan

perawatan seumur hidup sesuai dengan tahapan atau stadium. Beberapa metode terapi dan pengobatan dapat dilakukan untuk

mengurangi gejala-gejala yang ditimbulkan penyakit ini.

8. Hemofilia

Hemofilia adalah terjadinya kelainan genetif yang menyebabkan

ketidakmampuan tubuh untuk mengontrol pembekuan darah. Hemofilia terbagi atas 3 jenis yaitu hemophilia A, B dan C. Karena

terkait dengan kromosom X, penyakit ini lebih banyak diderita oleh pria daripada wanita. Gejala umum penyakit ini adalah

terjadinya pendarahan eskternal dan internal diikuti oleh gangguan sendi, jaringan dan otot.

Karena tidak bisa disembuhkan, terdapat beberapa metode pengobatan untuk memperpanjang usia pasien sampai dengan 50-60

tahun dengan melakukan serum darah secara teratur, terapi gen dan berbagai metode alternatif untuk menurunkan faktor

terjadinya pembekuan darah. Sejak tahun 1980-an, penyebab kematian pada pasien adalah terjadinya kontaminasi virus HIV pada

saat melakukan transfusi darah dan infeksi hepatitis.

7. Anemia Sel Sabit (Sickle-cell Disease)

Anemia Sel Sabit merupakan penyakit keturunan dimana terjadi

gangguan pada darah yang ditandai dengan bentuk sel darah merah seperti bulan sabit atau huruf C sehingga menurunkan
fleksibilitas sel dan mengakibatkan berbagai resiko komplikasi penyakit lain seperti serangan jantung, hipertensi, kebutaan dan

kerusakan organ lain.

Penyakit ini terjadi akibat mutasi pada gen hemoglobin dan banyak ditemukan pada kawasan tropis dimana banyak terjadi wabah

malaria. Jika dilakukan perawatan dan pengobatan secara baik, harapan hidup pasien bisa lebih dari 70 tahun seperti menerapkan

gaya hidup, pola makan sehat dan mengamati atau merawat segala komplikasi yang timbul dengan baik. Biasanya pasien anak

akan diberikan obat penicillin selama beberapa tahun. Dikabarkan ada metode pengobatan yang ditemukan untuk penyakit ini

yaitu transplantasi sumsung tulang yang mempunyai tingkat kesuksesan rendah.

6. Neurofibromatosis (NF)

Neurofibromatosis adalah penyakit keturunan dimana terjadinya

pembentukan tumor khususnya di dalam otak atau sistem saraf. Penyakit ini terbagi atas tiga tipe yaitu NF1, NF2 dan

Schwannomatosis. Tipe I (NF1) terjadi karena cacat padan kromosom 17 dimana terjadi pertumbuhan tumor otak yang dapat

menyebabkan kerusakan dengan menekan saraf dan jaringan lain. Tipe II (NF2) terjadi karena cacat gen pada kromosom 22 yang

dapat menyebabkan ketulian atau kehilangan daya pendengaran sedangkan tipe Schwannomatosis terjadi pertumbuhan tumor di

sistem saraf dimana tidak diketahui gen atau kromosom apa yang terjadi mutasi.

Gejala-gejala atau efek penyakit ini bervariasi tergantung pertumbuhan tumor di bagian mana di sistem saraf. Kebanyakan

penyakit ini tidak menyebabkan kematian tetapi dapat menimbulkan komplikasi akut seperti ketidakseimbangan pada daya

kognitif, cacat tulang, tuli dan kanker. Penyakit ini memang tidak dapat disembuhkan tetapi parah ahli beda dapat melakukan

tindakan medis atau operasi untuk mengangkat tumor agar sakit dan tekanan pada organ lain atau saraf dapat dikurangi walaupun

tumor dapat tumbuh lagi.

5. Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs merupakan penyakit keturunan yang terkait

dengan kromosom tubuh yang menyebabkan terjadinya penurunan kemampuan sel saraf yang mempengaruhi kemampuan fisik

dan mental. Penyakit ini terjadi akibat akumulasi komponen membram sel ganglioside di dalam otak yang menyebabkan

kematian prematur pada sel.

Sebuah penelitian menyatakan, penyakit Tay-Sachs yang tidak ada obatnya ini disebabkan oleh mutasi genetic pada gen HEXA

pada kromosom 15. Penyakit ini biasanya terlihat sejak bayi usia 6 bulan dan akan meninggal sebelum usia 4 tahun walaupun

pasien sudah mendapat perawatan medis secara optimal untuk meringankan gejala dan memperpanjang harapan hidup.

4. Sindrom Angelman (Angelman syndrome)

Sindrom Angelman merupakan penyakit keturunan pada sistem

saraf yang diturunkan ibu ke anaknya dan ditandai oleh terjadi ketidakmampuan intelektual, gangguan pertumbuhan, gangguan

tidur, epilepsi, kesulitan menyeimbangkan tubuh, terlalu sering tertawa dan senyum. Penyakit ini merupakan contoh klasik cetak

biru gen yang terjadi karena adalah gen yang terhapus atau tidak aktif pada kromosom 15.

Walaupun belum ada ditemukan obat untuk penyakit ini, gejala-gejala yang ditimbulkan dapat dikontrol dan dikurangi dengan

melakukan terapi dan perawatan intensif seperti epilepsi atau kejang-kejang. Pada kebanyakan kasus, gejala-gejala akibat

penyakit ini tidak berakibat fatal. Untuk gejala susah tidur atau insomnia, disarankan pasien mengkonsumsi suplemen yang

memacu hormon melantonin.

3. Penyakit Ginjal Polikistik (Polycystic Kidney Disease)


Ini merupakan penyakit keturunan yang ditandai oleh banyaknya

kista yang tumbuh di ginjal dan berisikan cairan yang menyebabkan pembengkakan pada ginjal dengan berat ginjal sampai 14 kg.

Pada 17% kasus, penyakit ini awalnya ditemukan hanya pada 1 ginjal saja dan akan berkembang seiring usia bertambah yang

juga dapat menyerang hati, pancreas, jantung dan otak. Ketika kista dianggap jinak dapat menyebabkan komplikasi seperti batu

ginjal, gagal ginjal, hipertensi dan sakit pada abdomen. Penyakit ini merupakan salah satu penyakit menurun yang sangat

berbahaya dan mematikan dengan jumlah pasien sebanyak 12,5 juta di dunia.

2. Penyakit Canavan

Penyakit Canavan adalah penyakit keturunan yang terkait dengan

kromosom tubuh yang menyebabkan gangguan pada sel saraf dalam otak terutama pada bayi. Penyakit ini ditandai oleh

kemunduran selubung Mielin pada sel saraf yang membungkus akson secara konsentrik karena terjadinya gangguan pada

kromosom 17 manusia. Walaupun penyakit ini bisa diderita ras apa saja, tetapi pasien terbanyak berasal dari etnis Yahudi di

Eropa Timur.

Gejala yang ditimbulkan penyakit ini terlihat mulai 0 tahun (bayi) dan berkembang sangat cepat ditandai oleh gangguan

intelektual, kehilangan kendali akan saraf motorik, susah makan, bunyi yang aneh pada otot, kebutaan, kejang-kejang dan

megalencephaly (pembesaran kepala)

1. Penyakit Distrofi Otot (Muscular Dystrophy)


Distrofi Otot merupakan penyakit keturunan pada otot yang

melemahkan sistem muskuloskeletal sebagai penunjang bentuk tubuh dan mengurus pergerakan yang ditandai dengan pelemahan

otot lurik (otot rangka), cacar dalam protein otot dan bahkan kematian jaringan dan sel. Gejala awal penyakit ini berbeda untuk

tiap pasien tergantung tingkat usia dan keparahan, namun secara umum diawali oleh melemahnya otot dari waktu ke waktu.

Salah satu tipe dari Muscular Dystrophy hanya mempengaruhi otot bisep atau otot jantung atau pada kelompok otot tertentu

dimana tipenya tergantung mutasi gen mana yang terjadi. Walaupun belum ditemukan obat penyembuh distofi otot, namun

pasien biasanya mendapatkan terapi fisik secara teratur dan melakukan gaya hidup aktif untuk mengurangi gejala akibat penyakit

ini. Namun secara umum, pasien mengalami kelumpuhan dan kehilangan kontrol akan saraf motorik yang memaksa mereka

hidup dengan kursi roda. Walaupun pasien mungkin akan hidup dalam keterbatasan fisik, tidak memungkinkan mereka hidup

sukses seperti blogger atau Internet Marketer terkenal Indonesia, Habibie Afsyah
http://anekainfounik.net/2014/02/05/10-penyakit-keturunan-yang-berbahaya-dan-mematikan/

3.PENYAKIT ALBINO
Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga hypomelanism atau
hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder.
Albino adalah sebutan bagi penderita Albinisim. Albinism adalah suatu kelainan
pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak adanya pigmen melanin di
dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan.

Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat
ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit albino
biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal karena albino merupakan gen
yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari pendahulu yang ada diatasnya. Sebenrnya
albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan
pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita
sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik
dari kita.
Hilangnya pigmen pada penderita albino meyebabkan mereka menjadi sangat sensitive
terhadap cahaya matahari sehingga mudah terbakar dan mereka harus melindungi kulit
mereka dengan menggunakan sunblock.

1.PENYAKIT DIABETES MELITUS


Diabetes melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar gula darah
akibat kurangnya insulin dan disertai oleh kelainan-kelainan metabolika yang dapat
menimbulkan komplikasi. Kekurangan insulin ini merupakan kekurangan insulin
absolut atau kekurangan insulin relatif. .Pada umumnya penyakit diabetes ini
ditemukan di daerah perkotaan. banyak yang menganggap bahwa penyakit diabetes ini
adalah penyakit keturunan padahal dari sejumlah penderita penyakit kencing manis ini
sangat sedikit yang tercatat karena disebabkan oleh faktor keturunan.
Penyakit kencing manis pada umumnya diakibatkan oleh konsumsi makanan yang tidak
terkontrol atau sebagai efek samping dari pemakaian obat-obat tertentu. Berikut ini
faktor yang dapat menyebabkan seseorang beresiko terkena diabetes

 Faktor keturunan
 Kegemukan / obesitas biasanya terjadi pada usia 40 tahun
 Tekanan darah tinggi
 Angka Triglycerid (salah satu jenis molekul lemak) yang tinggi
 Level kolesterol yang tinggi
 Gaya hidup modern yang cenderung mengkonsumsi makanan instan
 Merokok dan Stress
 Terlalu banyak mengkonsumsi karbohidrat
 Kerusakan pada sel pankreas
Ciri-ciri kencing manis & gejala diabetes

Gangguan metabolisme karbohidrat ini menyebabkan tubuh kekurangan energi, itu


sebabnya penderita diabetes melitus umumnya terlihat lemah, lemas dan tidak bugar.
Gejala umum yang dirasakan bagi penderita diabetes yaitu :

 Banyak kencing (polyuria) terutama pada malam hari


 Gampang Haus dan banyak minum (polydipsia)
 Mudah lapar dan banyak makan (polyphagia)
 Mudah lelah dan sering mengantuk
 Penglihatan kabur
 Sering pusing dan mual
 Koordinasi gerak anggota tubuh terganggu
 Berat badan menurun terus
 Sering kesemutan dan gatal-gatal pada tangan dan kaki
Semua Gejala itu merupakan efek dari kadar gula darah yang tinggi yang akan
mempengaruhi ginjal menghasilkan air kemih dalam jumlah yang berlebihan untuk
mengencerkan glukosa sehingga penderita sering buang air kecil dalam jumlah yang
banyak (poliuri) dan Akibat poliuri ini maka penderita merasakan haus yang berlebihan
sehingga banyak minum (polidipsi). Sejumlah besar kalori hilang ke dalam air kemih,
penderita mengalami penurunan berat badan. Untuk mengkompensasikan hal ini
penderita seringkali merasakan lapar yang luar biasa sehingga banyak makan (polifagi).

Penyebab penyakit diabetes mellitus :

 Banyak mengkonsumsi makanan yang mengandung gula


 Kurang tidur
 Makan terlalu banyak karbohidrat dari nasi atau roti
 Merokok
 Kurangnya aktivitas fisik
 Faktor keturunan

http://a-research.upi.edu/operator/upload/s_d535_0607539_chapter1.pdf

kanker rongga mulut

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/1159/1/fkg-sayuti2.pdf