TAREA PROBLEMA

1.- Comprensión del escenario:

Comprendimos el caso clínico.
- Paciente de 22 años que presenta una enfermedad progresiva de baja
frecuencia, degenerativa progresiva, que actualmente se encuentra en estado
vegetativo.
2.- Definición del problema
Determinación del diagnóstico, tratamiento y pronóstico
3.- Análisis del problema a través de una lluvia de ideas.
● Enfermedad neurodegenerativa
● Enfermedad autoinmune
● Patologías hereditarias
● Regresión del desarrollo psicomotor
● Síndrome convulsivo
● Esclerosis múltiple
4.- Crítica y clasificación de los avances
Nos encontramos frente a un paciente en estado vegetativo al cual debemos realizar
una serie de exámenes complementarios para llegar a un diagnóstico certero
sustentado en exámenes complejos como la EMG, pruebas genéticas, cariotipo,
biopsia muscular y averiguar los antecedentes heredo familiares.
Faltan los antecedentes heredofamiliares. Por otra parte debería solicitarle una
Electromiografía, Pruebas genéticas un Cariotipo y una Biopsia muscular.

5.- Elaboración del plan de investigación marco teórico

Estado vegetativo.- Persona con alteración del estado de consciencia y vigilia, que sin
embargo conserva las funciones vitales
Movimientos espasmódicos.- son movimientos involuntarios cíclicos, con
contracciones musculares
Enfermedad de Addison: Enfermedad de las glándulas suprarrenales que se
caracteriza por una insuficiencia corticosuprarrenal. Esclerosis Cerebral
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x.- enfermedad que produce acumulación
de ácidos grasos en las glándulas suprarrenales y sistema nervioso, acompañada de
lesiones hiperpigmentadas en piel
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: Engrosamiento de la capa externa de la piel
Distrofia muscular de Duchenne.- enfermedad caracterizada por la presencia de una
proteína defectuosa.
6.- Discusión y presentación de los resultados de la investigación
El diagnóstico es: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Qué es la distrofia muscular Duchenne?
La distrofia muscular Duchenne (DMD) es un trastorno genético caracterizado por la
degeneración muscular progresiva y debilidad. Es uno de los 9 tipos de distrofia
muscular.

La DMD está causada por la ausencia de la proteína distrofina, encargada de ayudar a

mantener las células musculares intactas. Los síntomas se inician primeros años de la
niñez, habitualmente entre los 3 a 5 años.

¿Cuáles son los síntomas de la DMD?

Los síntomas pueden iniciar desde los 3 años, que afectan inicialmente los músculos de
la cadera, área pélvica, muslos y los hombros y finalmente los músculos esqueléticos
braquiales (voluntarios), piernas y tronco. Los nacimientos frecuentemente son
prolongados. En la adolescencia temprana los músculos cardíacos y respiratorios
también se afectan.

Los síntomas de la DMD incluyen:

Maniobra de Gower: necesita ayuda para levantarse del piso o camina sus manos por
sus piernas para pararse. Tiene dificultad para levantar la cabeza o tiene un cuello
débil
No está caminando por 15 meses. Tiene dificultad para caminar, correr o subir
escaleras. No habla tan bien como otros niños de su edad. Camina con las piernas
separadas. Paseos en puntas y / o anadeando

En cuanto a las manifestaciones clínicas se registra atraso en el habla y problemas de

conducta, la debilidad muscular, rigidez y contractura, encorvamiento de la espina
lumbar y cervical, escoliosis, debilidad del músculo cardíaco y disfunción respiratoria.

La enfermedad afecta primariamente niños, pero en casos raros afecta a las niñas.
La distrofia muscular de Becker es una forma leve de DMD, que se inicia usualmente
en adolescentes y adultos jóvenes, cuyo curso es lento y menos predecible.

La DMD fué descrita inicialmente por el neurólogo francés Guillaume B Amand

Duchenne en 1860 y recién en 1986 investigaciones apoyadas por por la asociación
muscular de distrofia identificaron un gen particular en el cromosoma X, que cuando
esta defectuoso o mutado favorece la aparición de la DMD. En 1987 se identificó la
proteína ligada a este gen y nombrada como distrofin. La carencia de esta proteína
causa en las células musculares fragilidad y lesión fácil
La DMD sigue un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X, transmitida por
la madre, que es la portadora
DIAGNÓSTICO
Tener un diagnóstico preciso y oportuno es un aspecto crítico de la atención. Existen
pruebas confiables para ayudar a confirmar el diagnóstico de una persona con
Duchenne. Las siguientes pruebas se utilizan normalmente para confirmar un
diagnóstico preliminar. Prueba de sangre de creatin kinasa (CK)
Los dos tipos de pruebas que se usan para hacer un diagnóstico son las pruebas
genéticas y la biopsia muscular.
Si el laboratorio encuentra una mutación, la mayoría de los niños no necesitarán una
biopsia muscular
BIOPSIA MUSCULAR. Si las pruebas genéticas no pueden proporcionar un diagnóstico
preciso, se debe realizar una biopsia muscular en búsqueda de cambios en la cantidad
y el aspecto de la proteína distrofina, mediante inmunohistoquímica de las capas del
músculo o mediante una prueba de transferencia de Western Blot de la proteína
muscular

ADN. La isoforma específica del gen del músculo de la distrofina está compuesto por
79 exones y, por lo general, las pruebas y análisis de ADN pueden identificar el tipo
específico de mutación del exón o exones afectados. Las pruebas de ADN confirman el
diagnóstico en la mayoría de los casos.
Electromiografía (EMG)
La electromiografía en la distrofia muscular de Duchenne refleja el típico patrón
miopático. La actividad espontánea consiste en fibrilaciones y ondas positivas en los
estadios más precoces. En músculos con alto grado de afectación es posible observar
ausencia de actividad eléctrica y consistencia aumentada a la inserción debido a la
sustitución de las fibras musculares por tejido fibroso.

Inmunohistoquímica: Dentro del estudio de las fibras musculares, además de la biopsia

muscular, existe la inmunohistoquímica. En este proceso se utilizan anticuerpos
antidistrofina o contra alguno de los componentes del llamado complejo DGC
(complejo de distrofina-glucoproteínas), evaluándose tanto la cantidad como la calidad
de la distrofina y/o de las glucoproteínas asociadas a ella. La ausencia completa de la
distrofina o cifras de menos de 3% son específicas y características del fenotipo grave
de distrofia muscular Duchenne. Estos hallazgos inmunohistoquímicos se correlacionan
generalmente muy bien con el fenotipo e incluso llegan a ser útiles en la
determinación del estado de portadora.
Métodos de análisis molecular
Hay varias técnicas disponibles de Diagnóstico Molecular para el análisis de ADN, ARN
o proteínas; cada una de ellas con ventajas y desventajas en razón de coste, sencillez y
eficiencia; algunas de ellas son:
 ● Reacción en cadena de la polimerasa múltiple (PCR). El método de PCR es
de amplia aceptación porque permite caracterizar de manera rápida y
precisa el 98% de las mutaciones de tipo deleción o duplicación del gen.
● Polimorfismos conformacionales de cadena.

¿Cuál es la expectativa de vida?

Hasta hace poco, los enfermos no sobrevivían más de los 10 años de edad. Gracias a
los avances en los cuidados cardiacas y ventilatorios, la expectativa de vida ha
aumentado y muchos jóvenes adultos asisten al colegio, tiene una carrera, se casan y,
tienen hijos. La sobrevida se acerca a los 30 años con más frecuencia, y hay algunos
caso que llegan a los 40 a 50 años de edad

¿En qué se encuentra la investigación sobre DMD?

Las investigaciones apoyadas por la Asociación de distrofia muscular están

persiguiendo activamente estrategias interesantes en DMD, tales como la terapia
génica. La omisión de exones, la interrupción de la lectura de codones y la reparación
de genes. Se están realizando ensayos clínicos en humanos para algunas de estas
estrategias.

El 19 de septiembre de 2016 la FDA, otorgó la aprobación acelerada a eteplirsen

(exondis 51), como el primer medicamento modificador de la enfermedad para la
DMD, luego fue el deflazacort.

¿Quién debe informar?

Muchos proveedores de atención primaria lo remitirán a un especialista
neuromuscular o genético para el diagnóstico, las pruebas y el manejo a largo plazo.
Consejeros genéticos
Los asesores genéticos son excelentes recursos para ayudar a decidir si realizar un
diagnóstico, obtener una segunda opinión, las mejores pruebas para elegir y cómo
entender los resultados.
7.- Discusión y reunión de información
Durante la clase se realiza la actividad grupal para lo cual se toma la opinión de cada
integrante y llegar al diagnóstico. Luego observamos un video de la fundación Qhana
que brinda oportunidad y calidad sobre adrenoleucodistrofia, que es justamente la
enfermedad que cruza este adolescente.