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�ndice
1 Historia
2 Experimentos
3 Las leyes de Mendel
3.1 1.� ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los h�bridos de la primera
generaci�n filial
3.2 2.� ley de Mendel: Principios de la segregaci�n
3.3 3.� ley de Mendel: Ley de la transmisi�n independiente o de la independencia
de los caracteres.
4 Patrones de herencia mendeliana
5 Fen�menos que alteran las segregaciones mendelianas
5.1 Herencia ligada al sexo
5.1.1 Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo
5.1.2 Estructura g�nica del cromosoma Y
5.1.3 Sistema de compensaci�n de dosis g�nica del cromosoma X
5.1.3.1 Lionizaci�n
5.2 Penetrancia de un gen o de una mutaci�n espec�fica
5.3 Expresividad de un gen o mutaci�n espec�fica
5.4 Efecto pleiotr�pico de un gen o mutaci�n espec�fica
5.5 Heterogeneidad gen�tica
5.6 Nuevas mutaciones con expresi�n dominante
5.7 Efecto de letalidad en un genotipo espec�fico
6 Herencia en mam�feros
6.1 El �rbol geneal�gico
6.2 Herencias dominantes
6.3 Herencias recesivas
7 Conclusiones y comentarios
8 V�ase tambi�n
9 Referencias
10 Notas
11 Bibliograf�a
12 Enlaces externos
Historia
Art�culo principal: Historia de la gen�tica
La teor�a de la herencia por mezcla supon�a que los caracteres se transmiten de
padres a hijos mediante fluidos corporales que, una vez mezclados, no se pueden
separar, de modo que los descendientes tendr�n unos caracteres que ser�n la mezcla
de los caracteres de los padres. Esta teor�a, denominada pang�nesis, se basaba en
hechos tales como que el cruce de plantas de flores rojas con plantas de flores
blancas producen plantas de flores rosas. La pang�nesis fue defendida por
Anax�goras, Dem�crito y los tratados hipocr�ticos y, con algunas modificaciones,
por el propio Charles Darwin.
Mendel envi� su trabajo al bot�nico suizo Karl Wilhelm von N�geli (una de las
m�ximas autoridades de la �poca en el campo de la biolog�a). Fue �l quien le
sugiri� que realizara su serie de experimentos en varias especies del g�nero
Hieracium. Mendel no pudo replicar sus resultados, ya que posteriormente a su
muerte, en 1903, se descubri� que en Hieracium se produc�a un tipo especial de
partenog�nesis, provocando desviaciones en las proporciones mendelianas esperadas.
De su experimento con Hieracium, Mendel posiblemente lleg� a pensar que sus leyes
solo pod�an ser aplicadas a ciertos tipos de especies y, debido a esto, se apart�
de la ciencia y se dedic� a la administraci�n del monasterio del cual era monje.
Muri� en 1884, completamente ignorado por el mundo cient�fico.
William Bateson.
En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres cient�ficos
europeos, el holand�s Hugo de Vries, el alem�n Carl Correns, y el austr�aco Erich
von Tschermak, por separado, y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las
mismas conclusiones que �l. De Vries fue el primero que public� sobre las leyes, y
Correns, tras haber le�do su art�culo y haber buscado en la bibliograf�a publicada,
en la que encontr� el olvidado art�culo de Mendel, declar� que este se hab�a
adelantado y que el trabajo de De Vries no era original. En realidad, la idea de
que los factores eran part�culas f�sicas no se impondr�a hasta principios del siglo
XX. Parece m�s probable que Mendel interpret� los factores de herencia en t�rminos
de la filosof�a neoaristot�lica, interpretando las caracter�sticas recesivas como
potencialidades y las dominantes como actualizaciones5?
En Europa fue William Bateson quien impuls� en 1900 el conocimiento de las leyes de
Mendel. Al dar una conferencia en la Sociedad de Horticultura, tuvo conocimiento
del trabajo de Mendel, a trav�s del relato de Hugo de Vries; as� encontr� el
refrendo de lo que hab�a estado experimentando. �l fue, pues, quien dio las
primeras noticias en Inglaterra de las investigaciones de Mendel. En 1902, public�
�Los principios mendelianos de la herencia�: una defensa acompa�ada de la
traducci�n de los trabajos originales de Mendel sobre hibridaci�n. Adem�s, fue el
primero en acu�ar t�rminos como "gen�tica", "gen" y "alelo" para describir muchos
de los resultados de esta nueva ciencia biol�gica.
Experimentos
Los siete caracteres que observ� G. Mendel en sus experiencias gen�ticas con los
guisantes.
Mendel public� sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A continuaci�n se
describen las principales ventajas de la elecci�n de Pisum sativum como organismo
modelo: su bajo coste, tiempo de generaci�n corto, elevado �ndice de descendencia,
diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tama�o, entre
otros.). Adem�s, re�ne caracter�sticas t�picas de las plantas experimentales, como
poseer caracteres diferenciales constantes.
Mendel llev� a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruz�
dos variedades o l�neas puras diferentes respecto de uno o m�s caracteres. Como
resultado obten�a la primera generaci�n filial (F1), en la cual observ� la
uniformidad fenot�pica de los h�bridos. Posteriormente, la autofecundaci�n de los
h�bridos de F1 dio lugar a la segunda generaci�n filial (F2), y as� sucesivamente.
Tambi�n realiz� cruzamientos rec�procos, es decir, alternaba los fenotipos de las
plantas parentales:
?P1 x ?P2
?P2 x ?P1
A A
a Aa Aa
a Aa Aa
2.� ley de Mendel: Principios de la segregaci�n
Esta ley establece que durante la formaci�n de los gametos, cada alelo de un par se
separa del otro miembro para determinar la constituci�n gen�tica del gameto filial.
Es muy habitual representar las posibilidades de hibridaci�n mediante un cuadro de
Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos
(diploides con dos variantes al�licas del mismo gen: Aa) y pudo observar en sus
experimentos que obten�a muchos guisantes con caracter�sticas de piel amarilla y
otros (menos) con caracter�sticas de piel verde, comprob� que la proporci�n era de
3/4 de color amarilla y 1/4 de color verde (3:1). Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.
A a
A AA Aa
a Aa aa
Seg�n la interpretaci�n actual, los dos alelos, que codifican para cada
caracter�stica, son segregados durante la producci�n de gametos mediante una
divisi�n celular mei�tica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo
alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen
en el descendiente, asegurando la variaci�n.
Para cada caracter�stica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor.
Esto significa que en las c�lulas som�ticas, un alelo proviene de la madre y otro
del padre. Estos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
Resulta ahora claro que los h�bridos forman semillas que tienen el uno o el otro de
los dos caracteres diferenciales, y de estos la mitad vuelven a desarrollar la
forma h�brida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes
y reciben el car�cter dominante o el recesivo en igual n�mero.
Gregor Mendel
3.� ley de Mendel: Ley de la transmisi�n independiente o de la independencia de los
caracteres.
En ocasiones es descrita como la 2.� ley, en caso de considerar solo dos leyes
(criterio basado en que Mendel solo estudi� la transmisi�n de factores hereditarios
y no su dominancia/expresividad). Mendel concluy� que diferentes rasgos son
heredados independientemente unos de otros, no existe relaci�n entre ellos, por lo
tanto el patr�n de herencia de un rasgo no afectar� al patr�n de herencia de otro.
Solo se cumple en aquellos genes que no est�n ligados (es decir, que est�n en
diferentes cromosomas) o que est�n en regiones muy separadas del mismo cromosoma.
En este caso la descendencia sigue las proporciones. Represent�ndolo con letras, de
padres con dos caracter�sticas AALL y aall (donde cada letra representa una
caracter�stica y la dominancia por la may�scula o min�scula), por entrecruzamiento
de razas puras (1.� Ley), aplicada a dos rasgos, resultar�an los siguientes
gametos: AL x al = AL, Al, aL, al.
AL Al aL al
AL AL-AL Al-AL aL-AL al-AL
Al AL-Al Al-Al aL-Al al-Al
aL AL-aL Al-aL aL-aL al-aL
al AL-al Al-al aL-al al-al
Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporci�n AALL, AALl,
AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusi�n tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y
"l" y 1 con genes recesivos "aall".
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los
experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los h�bridos en que
se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los t�rminos de una
serie de combinaciones, que resulta de la reuni�n de las series de desarrollo de
cada pareja de caracteres diferenciales.
Gregor Mendel
Patrones de herencia mendeliana
Mendel describi� dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresi�n
fenot�pica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro
factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos
de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un
cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones"
seg�n los cuales se puede trasmitir una mutaci�n simple:
Una mutaci�n puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del
metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la
calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autos�mico dominante, sin
embargo en una familia con la segregaci�n de este gen solo los hombres padecen de
calvicie y las mujeres tendr�n su cabello m�s escaso despu�s de la menopausia. Otro
ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el
metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima est� ausente, la s�ntesis
de glucocorticoides se desplaza hacia la formaci�n de testosterona y esta hormona
est� comprometida en la embriog�nesis de los genitales externos del var�n, por lo
que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la
masculinizaci�n de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto
var�n, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este
tipo, permitir� sospechar un diagn�stico cl�nico m�s r�pidamente en una ni�a,
basado en el examen de los genitales del reci�n nacido, que en un ni�o.
De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de
cromosoma sexual, el X, sus gametos siempre tendr�n la dotaci�n cromos�mica 22+X,
mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino
(XX), o una Y, con lo que se originar�a un individuo masculino (XY). Debido a esto
se dice que las mujeres son homogam�ticas (todos sus gametos tienen igual
constituci�n) y que los hombres son heterogam�ticos (tienen gametos 22+X y 22+Y).
Sistema de compensaci�n de dosis g�nica del cromosoma X
En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, se descubri� la existencia de un
gen que ejerce de compensador de dosis, cuando se encuentra en dosis �nica (como
ocurre en machos) produce la activaci�n de la expresi�n de los genes del cromosoma
X. En mam�feros no se ha encontrado un gen con funci�n equivalente.
Lionizaci�n
La lionizaci�n o inactivaci�n del cromosoma X se produce porque, a diferencia del
cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican importantes
productos, tales como el factor VIII de la coagulaci�n. Podr�a pensarse, por tanto,
que si las hembras tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas
cuyos genes est�n en ese cromosoma con relaci�n a los individuos del sexo
masculino, sin embargo, esto no ocurre as�.
Heterogeneidad gen�tica
Este t�rmino se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes
cromosomas que producen expresi�n similar en el fenotipo (heterogeneidad no
al�lica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen
(heterogeneidad al�lica). Esta categor�a complica extraordinariamente el estudio
etiol�gico de variantes del desarrollo de origen gen�tico y constituye una amplia y
fundamental fuente de diversidad gen�tica del desarrollo.
Herencia en mam�feros
El �rbol geneal�gico
Herencias dominantes
Cuando el gen productor de una determinada caracter�stica (o enfermedad) se expresa
aun estando en una sola dosis se denomina dominante y los linajes donde se segrega
muestran un �rbol geneal�gico en que, como regla, hay varios individuos que lo
expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado. No obstante, hay
diferencias de acuerdo a si el gen est� ubicado en un autosoma o en el cromosoma X.
Recorriendo la web de Wikipedia se puede observar este hecho, por ejemplo, en las
versiones inglesa, francesa y portuguesa consideran que las Leyes de Mendel son
dos. En cambio, en otras versiones como la catalana, la alemana, la italiana y la
vasca siguen considerando la ley de la Uniformidad como la primera ley de Mendel,
sin ser estrictamente una ley de transmisi�n de caracteres.
V�ase tambi�n
Gen: es una regi�n de ADN que codifica para ARN.
Genotipo: factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensi�n
su genoma.
Fenotipo: las cualidades f�sicas observables en un organismo, incluyendo su
morfolog�a, fisiolog�a y conducta a todos los niveles de descripci�n.
Alelo: es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo aporta diferentes
variaciones al car�cter que afecta. En organismos diploides (2n) los alelos de un
mismo locus se ubican f�sicamente en los pares de cromosomas hom�logos.
Locus: ubicaci�n del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber varios alelos
posibles. (Plural: loci)
Cariotipo: composici�n fotogr�fica de los pares de cromosomas de una c�lula,
ordenados seg�n un patr�n est�ndar. En un cariotipo encontramos el conjunto de
caracter�sticas que permiten reconocer la dotaci�n cromos�mica de una c�lula.
L�nea pura: es la descendencia de uno o m�s individuos de constituci�n gen�tica
id�ntica, obteni�ndose por autofecundaci�n o cruces endog�micos. Son individuos
homocigotos para todos sus caracteres.
Dominancia, Alelo dominante: predominio de la acci�n en un alelo sobre la de su
alternativo (llamado alelo recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El
car�cter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de
las propiedades manifiestas en un individuo). Seg�n la terminolog�a mendeliana se
expresa como A>a (el alelo A domina sobre el alelo a, el car�cter que determina, es
por tanto el que observaremos en el fenotipo).
Recesividad, Alelo recesivo: caracter�stica del alelo recesivo de un gen que no se
manifiesta cuando est� presente el alelo dominante. Para que este alelo se observe
en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe
ser homocigoto para ese gen (seg�n la terminolog�a mendeliana, se expresar�a como
�aa�).
Meiosis: es el proceso de divisi�n celular que permite a una c�lula diploide
generar c�lulas haploides en eucariotas. En este proceso se produce una replicaci�n
del DNA (en la fase S) y dos segregaciones cromos�micas, de manera que de una
c�lula inicial diploide se obtienen cuatro c�lulas haploides.
Homocigoto: individuo puro para uno o m�s caracteres, es decir, que en ambos loci
posee el mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es
dominante).
Heterocigoto: individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma
hom�logo. Su representaci�n mendeliana es �Aa�.
H�brido: es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros
homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios
caracteres.
Gameto: c�lula sexual que procede de una estirpe celular llamada l�nea germinal, en
los seres superiores tienen un n�mero de cromosomas haploide (n) debido a un tipo
de divisi�n celular llamado meiosis que permite reducir el n�mero de cromosomas a
la mitad. El gameto femenino se denomina �vulo; el gameto masculino recibe el
nombre de espermatozoide.
Cigoto o huevo: c�lula resultante de la uni�n de dos gametos haploides (es por
tanto, diploide, 2n). Generalmente, experimenta una serie de divisiones celulares
hasta que se constituye en un organismo completo. Su citoplasma y sus org�nulos son
siempre de origen materno al proceder del �vulo.
Haploide: que posee un solo juego de cromosomas (n), caracter�stico de los gametos
eucariotas y los gametofitos de las plantas.
Diploide: que tiene doble juego de cromosomas (2n). Caracter�sticas de las c�lulas
som�ticas.
Autosoma: todo cromosoma que no sea sexual.
Referencias
Blanc, M. �Gregor Mendel: la leyenda del genio desconocido.� Mundo Cient�fico
1984; 4:274-287.
Mayr E. The Growth of Biological Thought. Harvard: Belknap Press of Harvard
University Press, 1982.
Lombardi, O. �Leyes de Mendel o Ley de Mendel? Antropolog�a
Henig, Robin Marantz (2009). The Monk in the Garden : The Lost and Found Genius of
Gregor Mendel, the Father of Genetics. Houghton Mifflin. ISBN 0-395-97765-7. �The
article, written by a monk named Gregor Mendel...�
Depew y Weber, 1995
Sinnott, Edmund Ware; Dunn LC & Dobzhansky T. (1961). �Mendel G. Experimentos de
hibridaci�n en plantas, 1866.�. Principios de Gen�tica. Barcelona: Omega. pp. 528-
549. B 12915-1961.
El PaleoFreak. Mosaicos femeninos.
Notas
Factor mendeliano: el concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por
Mendel, actualmente denominado gen, este se puede definir como una unidad f�sica y
funcional que ocupa una posici�n espec�fica en el genoma
Autofecundaci�n: proceso de reproducci�n sexual donde los gametos masculinos de un
individuo se fecundan con los �vulos del mismo individuo. Es indispensable que sean
especies monoicas (caracter�stico de las plantas y algunos animales inferiores).
Bibliograf�a
Mendel, Gregor. Experiments in plant hybridization. (1865). Read at the February
8th, and March 8th, 1865, meetings of the Br�nn Natural History Society (Original
en alem�n: Mendel, Gregor. 1866. Versuche �ber Plflanzenhybriden. Verhandlungen des
naturforschenden Vereines in Br�nn, Bd. IV f�r das Jahr 1865, Abhandlungen, 3-47.)
Griffiths, A. J. F.; S. R. Wessler; R. C. Lewontin & S. B. Carrol (2008).
Introducci�n al an�lisis gen�tico. 9th edici�n. McGraw-Hill Interamericana.
Albert, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Raff, Roberts, Walter. Introducci�n a la
Biolog�a Celular. Editorial M�dica Panamericana.
Enlaces externos
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Leyes de Mendel La primera, segunda y tercera ley de Gregor Mendel
Mendel Web
Historia de la Gen�tica
Gen�tica-Primera Ley
Biolog�a Animal
Primera Ley
Biblioteca digital
Biolog�a - Gen�tica
Ligamiento de genes
Fairbanks, Daniel J.; Rytting, Bryce (2001). �Mendelian controversies: a botanical
and historical review�. American Journal of Botany (en ingl�s).
Simulador de las leyes de Mendel:
Simulador de la primera y segunda ley
Simulador de la tercera ley