PIRIMIDINAS
https://prezi.com/ev0jhitf4ccg/aciduria-orotica-hereditaria/
https://www.academia.edu/21803598/Aciduria_Orotica_Hereditaria?auto=download
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=30
ENFERMEDAD
Los niños afectados son normales al nacer, pero el retraso psicomotor, principal
manifestación de este defecto, se hace evidente en los primeros dos años de vida.
El diagnóstico puede realizarse tanto en el período prenatal como postnatal. Hasta la actualidad
no existe un tratamiento para la enfermedad, como en otros trastornos del metabolismo de
hidratos de carbono, es necesario el aporte de energía en forma de D-Ribosa.
https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=21484
3. Desbalance del ciclo de las purinas.
SINTOMAS
- disfunción cerebral
- retardo del crecimiento.
MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO.
Se realiza utilizando orina como material de preferencia, ya que en este fluido biológico
se acumulan determinados compuestos que no se detectan en condiciones normales.
No obstante, en caso de no estar disponible se usa LCR o plasma
TRATAMIENTO.
http://www.revbiomed.uady.mx/pdf/rb041546.pdf
4. Síndrome de gota.
Es una forma de artritis que afecta principalmente a hombres entre los 40 y 50 años de
edad. Los altos niveles de ácido úrico en la sangre son causados por alimentos ricos en
proteínas. El consumo de alcohol a menudo causa ataques agudos de gota y factores
hereditarios pueden contribuir a la elevación del ácido úrico. Normalmente, las personas
con gota son obesas, con predisposición a la diabetes y a la hipertensión, y con riesgo
alto de enfermedades del corazón. La gota es más común en las sociedades opulentas,
debido a una dieta rica en proteínas, grasas, y alcohol. Cuando se produce como
consecuencia de otras enfermedades, como la insuficiencia renal, es a menudo
independientemente del estilo de vida de la persona.
SINTOMAS
TRATAMIENTO
Los medicamentos para la gota se pueden utilizar tanto para tratar ataques agudos
como para prevenir ataques futuros. Los medicamentos también pueden reducir el
riesgo de complicaciones producidas por la gota, como la aparición de tofos por
depósitos de cristales de uratos.
Medicamentos para tratar los ataques de gota: para tratar ataques agudos y
prevenir ataques.
o Medicamente antiinflamatorios no esteroides (AINE)
o Colquicina
o Corticoesteroides
Medicamentos para evitar las complicaciones de la gota: si ya se observan signo
de lesiones.
o Medicamentos que bloquean la producción de ácido úrico
o Medicamentos que facilitan la eliminación del ácido úrico
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/gout/diagnosis-treatment/drc-
20372903
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000422.htm
5. Síndrome Lesch-Nyhan:
El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS)
es la forma más grave del déficit de
la hipoxantina-guanina-
fosforribosil-transferasa (HPRT), un
trastorno hereditario del
metabolismo de las purinas
asociado con una sobreproducción
de ácido úrico (AU), discapacidad
neurológica y problemas de
conducta.
Este síndrome se transmite de
padres a hijos (se hereda) como un rasgo ligado al cromosoma X y en su mayoría se
presenta en niños varones. La mutación responsable normalmente es portada por la
madre que la transmite a su descendencia, aunque un tercio de los casos son
mutaciones nuevas y por tanto no se encuentran en el historial familiar.
SÍNTOMAS
o Disfunción neurológica
o Trastornos cognitivos
o Trastornos de conducta
o Aumento o sobre producción de ácido úrico.
TRATAMIENTO
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=510
http://www.revinfcientifica.sld.cu/index.php/ric/article/viewFile/456/852
https://medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-lesch-nyhan/
https://enfermedades-
raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=889&Itemid=171
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001655.htm
astenia,
malestar general,
dolor abdominal,
artralgias
impotencia.
Signos clínicos:
hepatomegalia,
alteración de las enzimas hepáticas,
pigmentación cutánea,
diabetes,
cardiomegalia
Los depósitos de hierro en el organismo difieren en los pacientes con HH, ya que éstos pueden
modificarse por la edad, hábitos dietéticos, donaciones de sangre, sexo (menstruaciones,
embarazos), con lo que difiere la gravedad de la enfermedad
TRATAMIENTO
Quelantes de hierro: Este tratamiento no es tan efectivo como las flebotomías, pero
pueden ser tratados pacientes con anemia grave, enfermedad hepática y enfermedad
cardíaca.
Dieta pobre de hierro: Efecto protector en la expresión de la enfermedad, disminuye la
tasa de acúmulo de hierro
Transplante hepática: En los pacientes con HH que lo requieren, los resultados no son
tan favorables como en otras enfermedades crónicas del hígado, ya que suelen
presentar afectación multiorgánica.
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hemochromatosis/diagnosis-
treatment/drc-20351448
http://www.mgyfsemg.org/medicinageneral/diciembre2000a/970-975.pdf
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=565&lng=ES
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001160.htm
3. Enfermedad de Wilson
(degeneracion hepatolenticular)
Se hereda como un desorden autosómico
recesivo y está caracterizado por una
acumulación excesiva de cobre en el hígado,
riñón y cerebro. El severo daño causado a estos
tejidos se traduce en cirrosis hepática,
aminoaciduria renal extendida y degeneración
cerebral. Los niveles de cobre sérico y
ceruloplasmina son bajos, pero hay una
elevación del cobre urinario. El defecto
molecular es aparentemente una defectuosa
incorporación del cobre a la ceruloplasmina en el hígado y en su excreción en la bilis.
SINTOMAS
Los síntomas suelen ser hepáticos en las primeras fases de la enfermedad y neurológicos y
neuropsiquiátricos en las fases más avanzadas.
Dificultad o rigidez al mover los brazos y las piernas y dificultad para caminar.
Distensión abdominal.
Cambios emocionales, conductuales, confusión o delirio.
Movimientos lentos y temblores en los brazos y las manos.
Movimientos espasmódicos difíciles de controlar y deterioro en el lenguaje.
Vómito con sangre, debilidad e ictericia.
TRATAMIENTO
El tratamiento suele incluir la administración de fármacos que pueden hacer que los órganos
liberen cobre en el torrente sanguíneo. Una vez allí, se puede eliminar del cuerpo por vía renal
https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/raras/enfermedad-de-wilson.html
http://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2011/im113r.pdf
https://medlineplus.gov/spanish/wilsondisease.html
4. Trastornos del metabolismo del piruvato
Un problema relacionado con el metabolismo del piruvato puede perturbar su función,
causando muchos síntomas, como daño muscular, retraso mental, aumento del ácido
láctico, que origina un exceso de ácido en el organismo (acidosis), o fallos en el
funcionamiento de un órgano, como el corazón, los pulmones, los riñones o el hígado.
Tales problemas pueden aparecer en cualquier momento desde la infancia a la
madurez. El ejercicio físico, las infecciones o el consumo de alcohol pueden empeorar
los síntomas, ocasionando acidosis láctica grave con calambres musculares y debilidad.
La carencia del complejo piruvato deshidrogenasa, grupo de enzimas necesarias para
procesar el piruvato, origina valores insuficientes de acetilcoenzima A, un elemento
esencial para la producción de energía. Los síntomas principales pueden ser actividad
muscular lenta, coordinación escasa y problemas de equilibrio graves que
prácticamente impiden caminar. Además, también pueden presentarse ataques, retraso
mental y defectos cerebrales. Este trastorno no tiene cura, pero una dieta con alto
contenido en grasas es útil para ciertos enfermos.
La ausencia de la enzima piruvatocarboxilasa interfiere u obstruye la producción de
glucosa en el organismo. El ácido láctico y las cetonas se acumulan en la sangre
provocando náuseas y vómitos. A menudo, esta enfermedad es mortal. La síntesis de
aminoácidos, componentes básicos de las proteínas, también depende de dicha
enzima. Cuando ésta falta, la producción de neurotransmisores (sustancias que
transmiten impulsos nerviosos) se ve reducida, derivando en una variedad de síntomas
neurológicos, incluido el retraso mental grave. Los valores bajos de azúcar
(hipoglucemia) y el aumento de ácidos en la sangre (acidosis) pueden aliviarse mediante
la ingestión de alimentos ricos en hidratos de carbono, pero no existe ningún medio de
reponer la ausencia de neurotransmisores en los síntomas neurológicos. Una dieta
restringida en proteínas puede ser útil en algunas personas con enfermedad más leve.
https://www.msdmanuals.com/es-pe/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-hereditarios-
del-metabolismo/trastornos-del-metabolismo-del-piruvato
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/male-hypogonadism/diagnosis-
treatment/drc-20354886
http://www.scielo.org.co/pdf/cm/v38n1/v38n1a09.pdf
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000390.htm