Skenario 2

Albinisme

Seorang ibu membawa anaknya ke puskesmas karena memiliki kulit dan rambut berwarna
putih susu atau putih pucat. Ibu ingin tahu mengapa tampilan anaknya tersebut berbeda dengan
anak lain. Setelah melihat dan melakukan pemeriksaan , Dokter puskesmas menjelaskan bahwa
yang dialami anak tersebut merupakan Albinisme yaitu kelainan genetik yang terkait dengan
kromosom tubuh yang terjadi karena diturunkan dari orang tuanya . Penyakit ini dikarenakan
seseorang tidak memiliki atau kurangnya suatu enzim dalam sintesis protein sehingga
menyebabkan tubuh penderita berwarna putih susu atau putih pucat.

STEP 1
1. Enzim : Zat kimia atau molekul yang berfungsi sebagai zat katalis dalam suatu reaksi
kimia organik.
2. Albinisme : Suatu kelainan pada produksi melamin kekurangan enzim tirosinase
kelainan pada alel resesif tosonal
3. Kromosom : Unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk
hidup , berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA & protein protein ,
nukleo protein yang membawa informasi genetik
4. Kelainan genetik : Sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan satu atau lebih gen
yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe kilinis , kelainan gen yang sifatnya bawaan
5. Sintesis protein : Pembentukan partikel protein yang melibatkan sintesis RNA yang
dipengaruhi DNA

STEP 2
1. Mengapa pada albinisme memiliki kulit berwarna putih?
2. Apa perbedaan DNA dan RNA?
3. Bagaimana proses sintesis protein?
4. Hubungan kromosom dengan albinisme?
5. Apa saja Faktor faktor yang menyebabkan seseorang terkena albino?
6. Apa saja macam macam albino?