Algoritmo 2015/ Franco Ortiz Segura

Paciente: Franco Ortiz Segura

Cuestionario Informativo sobre su Historia Clínica para desarrollo de algoritmo de interpretación
de resultados genéticos.

Fecha: 8 de abril de 2015

1. Diagnostico Clínico: Autismo, RM severo

2. Edad inicial de presentación de primeros los síntomas:

3. Peso y talla al nacer:

4. Semanas de embarazo:
5. Complicaciones en el embarazo (detallar presión alta, diabetes gestacional, otras):

6. Complicaciones en el nacimiento (detallar):

7. Resultado del Screening Neonatal (Prueba del Taloncito al nacer, adjuntar el resultado para
saber que pruebas se le realizaron. Es importante tener copia del mismo):

8. Resultado de curvas de crecimiento:

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9. Resultado de curva de crecimiento de la circunferencia de la cabeza:

10. Resultados Metabólicos (especificar detalladamente que estudios se realizaron del

metabolismo intermedio, hidratos de carbono, proteínas, etc.):

Edad Tipo de Estudio Resultado/Motivo

Metabólico
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11. Variaciones en el coeficiente intelectual del paciente según la edad (preferentemente hacer
tabla edad/IQ):

Edad Coeficiente Intelectual

12. Alimentación de recién nacido (especificar si tomo leche materna, cuanto tiempo la tomó, y
como fue su tolerancia, del mismo modo si tomo leches sintéticas, cuales):

13. El paciente presentó variaciones en su reflejo de succión. De ser así especificar como fue en
escala de tiempo (edad) y tipo de alimento:

14. Medicación psiquiátrica/neurológica del paciente completando la siguiente tabla:

Edad Medicación Motivo e informar si el paciente reaccionó positivamente,

(dosis) negativamente o sin cambio
´
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15. Otro tipo de medicación

Edad Medicación Motivo e informar si el paciente reaccionó positivamente,

(dosis) negativamente o sin cambio
´

16. Internaciones (detalle internaciones y motivo)

Edad Internación (Motivo) Incluir las cirugías Días de Internación

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17. Desarrollo cognitivo (escolaridad/educación/rehabilitación hogareña/ actividades

principales):

Edad Educación Resultados (indicando evolución o involución respecto a la

edad)

17. Expresión de deseos:

¿El paciente puede expresar sus deseos? Por ejemplo, si quiere comer, si tiene sed, si está
enojado o algo no le gusta, si le duele algo, etc. Y si ha habido variación respecto de la edad.

Edad Expresión de deseos

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18. Pedidos. El paciente puede solicitar lo que desea? Especificar si hubo variación respecto de
la edad.

Edad Pedidos (evolución/involución/coorrelación con la edad)

19. ¿ El paciente es habitualmente dócil y calmo? SI/NO

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20. ¿ El paciente presenta episodios agresivos? (describa cuales y edad de presentación)

21. ¿ El paciente ha presentado episodios de autoagresión durante su vida? (describa cuales y

edad de presentación)

22. Sueño
Describa si sus horarios de sueño son normales o alterados y si toma alguna medicación.

Edad Alteración del Sueño Medicación en caso de tomarla

23. Dentición. Describa si el paciente presenta alguna alteración en la dentición

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24. Dieta. Describa la dieta recibida en el paciente y si hubo algún cambio cognitivo en base a la
suspensión o adición de alimentos (por ejemplo, alimentos libre de gluten, caseína, libre de
fenilalanina, restricciones o aportes proteícos, de hidratos de carbono, grasas, oligoelementos)

Edad Dieta Restricción o aporte

nutricional principal/
resultados obtenidos
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25. El paciente ha presentado convulsiones. SI/NO De ser así, describa cuales y si posible motivo
(medicación, etc)

Edad Tipo de Convulsión Medicación

26. Audición. El paciente presenta alteraciones auditivas? SI/NO. Cuales?

27. Cardíacas/ Malformaciones congénitas del corazón. El paciente presenta alguna alteración
cardíaca? SI/NO. Cual?

28. Oftalmológicas. El paciente presenta alguna dificultad visual? SI/NO. Cuales?

29. Gastrointestinales. Complete el siguiente cuadro, teniendo en cuenta cambios asociados a la

dieta y medicación. (Por ejemplo, diarrea crónica o episodios agudos de energadura,
constipación, demora en el vaciado gástrico, reflujo gastrointestinal, falla hepática, náuseas,
estenosis pilórica, vómitos, recurrentes, etc).
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30. Malformaciones Cerebrales/ Imágenes anormales. Describa si existe alguna malformación o

malformaciones cerebrales o imágenes anormales.

31. Musculares. Describa si el paciente presenta alguna alteración muscular. Por ejemplo
contracturas.

32. Describa las alteraciones neurológicas que presenta el paciente.

33. Autonómicos. El paciente presenta una transpiración normal? SI/NO

34. Autonómicos. El paciente presenta una regulación normal de la temperatura? SI/NO

35. Endocrinos.
El paciente presenta diabetes mellitus? SI/NO Tipo 1 Tipo 2
Hiperparatiroidismo. SI/NO
Hipotiroidismo. SI/NO
Feocromocitoma/paraganglioma. SI/NO

35. Anomalías Genitourinarias. El paciente presenta alguna anomalía genitourinaria.

36. Resultados de análisis de laboratorio (últimos). SI/NO

a) Valores elevados de CPK
b) Valores elevados de fenilalanina o alanina
c) Valores elevados de piruvato
d) Hiperamonemia
e) Hipoglucemia
d) Cetosis
e) Acidemia Láctica
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f) Bajos valores de carnitina

g) Aciduria organica
h) Anemia
i) Otras alteraciones hematológicas (por ejemplo, neutropenia, pancitopenia)
j) Otros valores de relevancia no mencionados:

37. Historia familiar de diabetes. Indicar si en la familia hay casos de diabetes, indique el tipo de
diabetes y edad de aparición.

Familiar Tipo de diabetes Edad de aparición/medicación

38. Cáncer/Tumores. Indicar si en la familia hay casos de cáncer.

Familiar Cáncer/Tumor Edad de

aparición/medicación/cirugías.

39. Piel. El paciente presenta alguna alteración dermatológica? SI/NO. Indique cual.

40. Piel. El paciente presenta alguna diferencia en el tono de la piel (tipo de piel) respecto de la
familia? SI/NO. Cual?
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41. Indique cualquier otra información que usted considere importante para el paciente.

42. Profesionales encargados de responder este cuestionario: