NAMA : RYANA DUTA LOPES

NIM : 181014201602

PENYAKIT AKIBAT KELAINAN METABOLISME LEMAK.

1. PENYAKIT GAUCHER

DEFINISI

Adalah lipidosis yang paling sering terjadi, penyakit gaucher banyak ditemukan pada orang-orang
Yahudi Ashkenazi (Eropa Timur).

Penyakit gaucher adalah penyakit yang terjadi akibat penumpukan zat berlemak tertentu pada
organ-organ tertentu, trauma limfa dan hati. Hal ini menyebabkan organ menjadi lebih besar dari
umumnya dan dapat mempengaruhi fungsi organ.

TANDA DAN GEJALA

 Keluhan pada perut,karena hati dan limpa membesar secara dramatis,perut terasa sakit.
 Kelainan tulang, penyakit gaucher dapat melemahkan tulang, meningkatkan resiko patahan
yang sakit.
 Kelainan darah, berkurangnya sel darah merah yang sehat ( anemia) dapat menyebabkan
kelelahan serius.

PATOFISIOLOGI

GBA – menyebabkan penyakit gaucher.

Gen GBA- Membuat enzim betaglucocerebrosidase.

Enzim betaglucocerebrosidase memeca lemak yang dinamakan betaglucocerebrosidase

memeca menjadi gula (glukosa) dan molekul lemak ( ceramida).

MUTASI Gen GBA mengurangi aktifitas enzim beta blukomcerebrocidase.

PENATALAKSANAAN

Penanganan atau penatalaksanaan penyakit gaucher bertujuan untuk mengendalikan dan

mengurangi gejala,meliputi.

 Terapi Pengganti Enzim

Tujuan dari ERT adalah memberikan enzim dalam jumlah yang cukup agar suptansi lemak dapat
dicernah oleh sel. ERT bekerja dengan cara menbah atau menganti enzim yang dibutukan oleh
panyakit gaucher.

 TERAPI PENGANTI SUBSTRAT

Tujuan dari SRT adalah untuk meminimalkan produksi dan akumulasi substansi
berlebih atau substra tertentu ( glikosylceramide/ gl 1) dalam sel. Oleh sebab itu SRT
bekerja dengan cara mengurangi GL 1 YANG diproduksi oleh sel.
2.PENYAKIT TAY- SACHS

DEFINISI
Adalah kelainan langkah yang diwariskan dari orangtua ke anak akan mulai tampak sejak bayi
berusia 6 bulan. Penyakit ini terjadi ketiga enzim yang mambantu memecah zat lemat tidak
ada sehingga menumpuk dan menjadi racun di otak dan mempengaruhi sel sel saraf.

TANDA DAN GEJALAH

Bayi dengan penyakit ini selama beberapa bulan setelah lahir tampak normal tetapi terdapat
gangguan aktifitas motorik pada bulan ke 7 atau ke 8. Pada usia 18 bulan muncul tanda-tanda
perikut:
Dimensia, kebutaan, tuli, kejang, dan bisa meniggal pada umur 3 atau 4 tahun.

PATOFISIOLOGI
Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh enzim hexosaminidase
Enzim hidrolitik dalam losososn memecah sphingolipid
Hexosaminidase memecha menjadi asam lemak yang disebut gangliosides

PENATALAKSANAAN
 obat anti kejang, seperti gabapenting atau lamotrigin.
 anti biotik untuk mencegah atau mengobati pneumonia aspirasi.
 fisioterapi dada untuk mengobati gangguan pernafasan.
 terapi fisik untuk menjaga sendi tetap fleksibel.
 Obat-obatan seperti trihxyphenidyl atau glycopyrrolate unruk mengontrol produksi air liur
dan mencegah meneteskan air liu.

3 PENYAKIT NIEMANN-PICK

DEFINISI
Penyakit ini menyerang anak-anak, namun juga dapat terjadi pada semua usia, penyakit ini
mempengaruhi tubuh untuk memetabolisme lemak (kolestrol dan lipit) dalam sel. Penyakit ini
dapat mempengaruhi otak, saraf, hati, limpah, sumsum tulang dan paru-paru.

TANDA DAN GEJALAH

Tiba-tiba bersifat agresif dan galak, mudah marah, sulit merasah simpati, tidak peduli pada
orang lain membuat keputusan tampa berpikir panjang, perubahan mut yang berganti-ganti

PATOFISIOLOGI
Niemann-pick sub kelompok penyimpanan lipit yang disebut SPHINGOLIPIDOSIS.
Mutasi misesense menyebabkan spingomgmyelinase.
 PENATALAKSANAAN
 Behavioterapi
Terapi ini bisa membantu mengatasi gangguan perilaku dan mencegah perilaku
berbahaya, sedangkan obat-obatan anti depresan bisa mengurangi agresif dan rasa
marah.

4. PENYAKIT FABRY

DEFINISI
Penyakit ini adalah penyakit genetik langkah yang dapat mempengaruhi bagian tubuh
termasuk ginjal, jantung dan kulit.

TANDA DAN GEJALAH

 Nyeri
 Ginjal
 Hati
 Kulit

PATOFISIOLOGI

Penyakit fabry penyimpanan lisosom terkait X oleh aktifitas enzim lisosoma galak tosidase.

Galak tosidase kompleks blikolipik diberbagi jaringan.

PENATALAKSANAAN

Pengobatan untuk penyakit fabri agalsidabeta. Sementara efek jangka panjang dan resiko
pengobatan ini belum diketahui saat ini, perawatan penelitian aktif untuk penyakit fabry.

5.PENYAKIT JANTUNG KORONEL (PJK)

DEFINISI

Penyakit jantung koroner( PJK) adalahah kondisi ketika pembuluh darah jantung tersumbat
oleh timbunan lemak .

TANDA DAN GEJALAH

 Nyeri pada dada

 Keringat dingin, mual, muntah atau mudah lelah
 Irama denyut jantung yang tidak stabil.

PATOFISIOLOGI

 Sidrom iskemi
 Stable angina
 Unstable angina.
PENATALAKSANAAN

Perawatan awal , pasien diberikan oksigen, aspilet sebagai pengencer darah, morfin sebagai
nyeri kemudian nitrogliserin sublingual diletakan dibawa lidah.

Terapi definitif.

6.PENYAKIT SROKE

DEFINISI

Sroke adalah gangguan peredaran darah otak yang menyebabkan defisit neorologi mendadak.

TANDA DAN GEJALAH

 Wajah terlihat menurun pada suatu sisi dan tidak mampu tersenyum karena mulut atau mata
terkulai.
 Lengan, orang dengan gejalah sroke tidak mamapu mengangkat sala satu lengannya karena
terasa lems atau mata rasa.
 Cara bicara, ucapan tidak jelas, kacau atau bahka tidak bisa bicara sekali pun.

PATOFISIOLOGI

Pembuluh darah pecah mengalir ke substansi.

Intakranial dapat menyebabakan hermiasi otak.

Subtansi otak menyebabakan penekanan sehingga terjadi nekrosi jaringan

 ASKEP
PENYAKIT JANTUNG KORONEL
A. PENGKAJIAN
1. IDENTITAS KLIEN
Nama klien : TN. J
Nomor rm : 201309
Usia : 38 Th
Jenis kelamin : Laki-laki
Tanggal MRS : 25-05-2015
Tanggal pengkajian : 25-05-2015, jam 14.00 WIB
Status pernikahan : Belum menikah
Agama : islam
Suku/Bnggsa : jawa,INDONESIA
Pendidikan terakir : SMA
Pekerjaan : TNI
Sumber informosi : Ibu
Nama keluarga dekat yang dihubungi : Ibu { orang tua}
Alamat : semen kediri
Pendidikan terakir : SMA
Pekerjaan : IRT

2. KELUHAN UTAMA
DS: Klien mengatakan sesak sesak sejak hari sabtu.

3. RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Klien menyatakan badan pasien sakit sejak hari jumaat. Klien juga mengeluh
batuk kurang lebih 2 hari yang lalu dan sesak, dahak warnan putih {+} tapi tidak
keluar darah {-}, pilek {-}, mual {+} muntah 2 kali {+} BAB biasa, BAK lama {+}, kaki
terasa linu, hingga pada akhirarnya tanggal 25-05-2015 pukul 10.00 WIB dibawa ke
UGD RS.
Bayangkara kediri setelah mendapatkan pertolongan pertama pasien di
pindahkan ke ruang ICU.

4. RIWAYAT PENYAKIT DAHULUH

Pasien mengatakan pelum pernah di rawat di rumah sakit dan tidak pernah
memiliki penyakit menahun. Hanya pernah sakit panas dan dibawa berobat ke
dokter praktik dan diberikan obat minum sembuh.
5. RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA
Klien mangatakan tidak ada anggota keluarga yang menderita penyakit menular,
menurun, menahun serta tidak ada dalam keluarga yang mengalami penyakit
serupa.

6. PEMERIKSAAN FISIK
 Keadaan umum cukup
Kesadaran kompos mentis.
GCS 4 5 6
TTV : TD=86/53 mmHg
N =87 x/m
S = 36 Oc
RR = 21 x/m
 KEPALA
INSPEKSI : - Penyeraban rambut merata tidak beruban
- Lesi (-)
- Benjolan (-)
- pendarahan (-)
- ukuran dan batuk proposional.
PALPASI : - Nyeri tekan (-)
- Benjolan apnormal
- Pusing/sakit kepala (-)
MATA
INPEKSI : - Sklera ≠ ikterus
- Pendarahan
PALPASI : - konjuntif ≠ anemis
- Pandangan jelas
- Pembekakan (-)
HIDUNG
INSPEKSI : - Bentuk proposinal
- Sekresi (-)
- Epistaksis (-)
- Gangguan penciuman (-)
PALAPASI : - Nyeri tekan (-)
- Massa (-)
- Mulut
-
 INPEKSI : - Kebersihan mulut baik
- Mukosa bibir lembap
- Perdarahan (-)
- Bicara jelas
- Gangguan menelan sering tersedak
- Lesi (-)
- Grimace (+)
- Batuk (+)

TELINGA
INSPEKSI : - Bentuk semetris, proposional
- Serumen (+)
PALPASI : - Nyeri tekan (-)
- Massa (-)
- Gangguan pendengaran (-)
LEHER
INSPEKSI : - JVD ≠ terlihat
- Lesi (-)
- Devisiasi trakea (-)
- Massa abnormal (-)
DADA/THORAX :
INSPEKSI : - Pergerakan dinding dada semetri
- Normal chest
- Lesi (-)
- Retraksi intertoksa (-)
PALPASI :
- Nyeri tekan (-)
- Nyeri dada (-)
PERKUSI :
-Paru sonor
AUKULTASI :
- Paru-paru
 ABDOMEN :
INSPEKSI
- Bentuk normal flat
- Lesi (-)
- Asistes (-)
- Penegangan dinding perut (-)
PALPASI
- Nyeri tekan (-)
- Massa abnormal (-)
AUKULTASI : BU 5X/m
PERKUSI : Timpani

GENETALIA :
- Tidak dilakukan di pengkajian

 ESTERMITAS DAN INTERGUMEN

Kekuatan otot
Akral
CRT < 2 dtk
Edema +
Deaforesis / keringat (+)
Lemah (+)

PEMERIKSAAN PENUNJANG
HB : 14,0
LEUKOSIT : 2500
PCV : 413
TROMBOSIT : 94.000

 URIN LENGKAP
SG : 1,015
PH : 5
LELI : 25 UL
NIT : P05
PRO : 75 Mg dl
KET : Neg
BIL : 3 Mg/ipd