Anda di halaman 1dari 10

Hubungan Malformasi Anorektal dengan Atresia Esofagus pada

Neonatus
Shin Yun Byun, Ryoung Kyoung Lim, Kyung Hee Park, Yong Hoon Cho dan Hae
Young Kim
Departemen Pediatri dan Bedah, Fakultas Kedokteran Universitas Nasional Pusan, Yangsan, Korea

Tujuan: Malformasi anorektal sering dikaitkan dengan anomali lain, dengan


frekuensi pelaporan 40-70%. Anomali gastrointestinal relatif kurang umum
dibandingkan anomali yang berhubungan dengan sistem organ lainnya. Penelitian
ini dilakukan untuk menilai ciri khas dari kasus yang berhubungan dengan atresia
esofagus.
Metode: Data klinis (dari Januari 2000 hingga Desember 2011) pada 196 subjek
dengan malformasi anorektal, diteliti pada pasien yang dirawat di Rumah Sakit
peneliti. Total 14 neonatus diidentifikasi dengan penyerta atresia esofagus dan
dilakukan analisis retrospektif.
Hasil: Insidennya adalah 7,1% dan ada 8 subjek laki-laki dan 6 subjek perempuan.
Hanya 2 kasus yang berhubungan dengan atresia esofagus tanpa fistula
trakeoesofageal. Meskipun kasus bervariasi dari malformasi anorektal pada subjek
wanita, sebagian besar kasus adalah malformasi anorektal dengan fistula
rektourethral pada pria. Anomali terkait lainnya diidentifikasi dalam semua kasus,
dengan lebih dari 3 anomali dalam 10 kasus. Ada 4 VACTERL (Kelainan vertebral,
atresia ani, anomali jantung, fistula Trakeoesofageal, atresia Esofagus, anomali
Ginjal dan Anggota Badan) berjumlah 28,6%, tetapi tidak dapat mengidentifikasi
anomali kromosom. Sebagian besar kasus dikelola dengan prosedur bertahap,
biasanya perbaikan primer atresia esofagus dan kolostomi. Tingkat kematian
keseluruhan adalah 21,4%, terutama disebabkan oleh masalah jantung.
Kesimpulan: Penelitian ini menunjukkan bahwa diagnosis dini dan pendekatan
bedah rasional dengan rencana multidisiplin adalah hal wajib dalam tatalaksana
malformasi anorektal dengan atresia esofagus, ketika mempertimbangkan frekuensi
tinggi yang berhubungan dengan anomali dan mortalitas yang relatif tinggi.
Kata kunci: malformasi anorectal, atresia esophagus, neonates

1
PENDAHULUAN
Malformasi anorektal terjadi sekitar 1 / 1.500 hingga 1 / 5.000 kelahiran
hidup. Kelainan ini dapat terjadi sendiri, tetapi biasanya dapat berhubungan dengan
anomali lainnya atau terjadi sebagai bagian dari anomali gabungan. Pengobatannya
yang dibutuhkan mungkin rumit untuk mengatasi kelainan yang terkait, di samping
malformasi anorektal. Selain itu, masalah anomali terkait ini dapat lebih memiliki
banyak dampak pada morbiditas dan mortalitas sebelum dan setelah perawatan
bedah.
Frekuensi anomali terkait dengan organ lain diketahui sekitar 40-70% dalam
urutan terbawahnya sistem urogenital, sistem muskuloskeletal, dan sistem
kardiovaskular. Selain itu, anomali di bagian lain dari sistem gastrointestinal dapat
terjadi secarabersamaan, dan diperlukan perawatan segera dalam situasi seperti itu
ketika kehidupan neonatus terancam. Secara khusus, ketika atresia esofagus
menyertai malformasi anorektal, prosedur bedah kompleks dan kesulitan
manajemen pasca operasi situasional harus dipertimbangkan.
Dengan demikian, penelitian ini dilakukan untuk menganalisis karakteristik
dan hasil pengobatan pada neonatus dengan malformasi anorektal yang terkait
dengan atresia esofagus.

BAHAN DAN METODE


Pasien
Subjek penelitian ini adalah 196 pasien yang telah didiagnosis dan
ditatalaksana untuk kelainan anorektal di unit perawatan intensif neonatal, Rumah
Sakit Anak Universitas Nasional Pusan, dari 1 Januari 2000 hingga 31 Desember
2011. Di antara pasien ini, 14 pasien yang terkait dengan atresia esophagus dipilih
sebagai kelompok pasien subjek.

Metode
Sebuah studi retrospektif dilakukan dengan menggunakan data klinis dari
14 pasien. Pertama, aspek klinis seperti jenis malformasi anorektal dan frekuensi
anomali terkait lainnya dibandingkan antara kelompok dengan dan tanpa atresia

2
esofagus. Dilakukan analisis komparatif dari karakteristik klinis malformasi
anorektal yang berhubungan dengan atresia esofagus, serta proses manajemen dan
metode, dan hasil untuk pengobatan pada periode neonatal.

HASIL
Perbandingan kelompok dengan dan tanpa atresia esophagus
Di antara 196 pasien dengan malformasi anorektal, ada 14 pasien dengan
atresia esofagus dan 182 pasien tanpa disertai atresia esofagus; rasio laki-laki dan
perempuan masing-masing adalah 1,3: 1 (8/6) dan 1,2: 1 (98/84). Mengenai jenis
malformasi anorektal, terdapat 2 dan 81 kasus malformasi tipe rendah, yang dapat
diperbaiki melalui prosedur tunggal, dalam kelompok dengan dan tanpa atresia
esofagus yang terkait. Ada 9 dan 100 kasus malformasi tipe sedang atau tinggi yang
masing-masing memerlukan prosedur bertahap. Anomali kloaka diidentifikasi
masing-masing dalam 3 kasus dan 1 kasus (Tabel 1).

Tabel 1. Aspek Klinis berdasarkan kelainan yang disertai dengan Atresia Esofagus
Karakteristik klinis MAR dengan AE MAR tanpa AE (n=182
(n=14)
Rasio jenis kelamin 1,3: 1 (8:6) 1,2: 1 (98:84)
(laki-laki : perempuan)
Jenis MAR
Malformasi tipe rendah 2 (14.3%) 81 (44.5%)
(dikelola dengan
prosedur tunggal)
Malformasi tipe sedang 9 (64.3%) 100 (54.9%
atau tinggi (dikelola
dengan prosedur
bertahap)
Kloaka 3 (21.4%) 1 (0.5 %)
MAR: Malformasi Anorektal, AE: Atresia Esofagus

3
Karakteristik klinis malformasi anorectal yang berhubungan dengan atresia
esophagus
Terdapat 14 neonatus dengan atresia esophagus, yaitu 7.1% dari total
subjek. Dari jumlah tersebut, 8 laki-laki dan 6 perempuan; tidak ada perbedaan jenis
kelamin. Menurut klasifikasi malformasi anorektal, terdapat 7 kasus dengan fistula
rektouretral dan 1 kasus dengan fistula rektoperineal pada laki-laki. Pada
perempuan, distribusinya bervariasi yaitu 3 kasus anomali kloaka, 2 kasus fistula
rektovaginal, dan 1 kasus fistula rektovestibular. Dalam kasus atresia esofagus, ada
2 kasus atresia esofagus tipe A tanpa fistula trakeoesofageal, tetapi sebagian besar
kasus adalah atresia esofagus tipe C dengan fistula tracheoesophageal (Tabel 2).

Tabel 2. Karakteristik Demografis dan Klinis Malformasi Anorektal yang


berhubungan dengan Atresia Esofagus
Kasus Jenis UK (minggu) / BL Jenis MAR Jenis
kelamin (g) AE
1 Perempuan 40 / 2510 Kloaka C
2 Laki-laki 33/ 2100 Dengan fistula A
rektouretral
3 Laki-laki 40 / 3275 Dengan fistula C
rektouretral
4 Perempuan 41 / 2370 Dengan fistula C
rektovaginal, tinggi
5 Laki-laki 37 / 2720 Dengan fistula C
rektouretral
6 Laki-laki 38 / 2600 Dengan fistula C
rektouretral
7 Laki-laki 37 / 2160 Dengan fistula C
rektouretral
8 Laki-laki 38 / 2600 Dengan fistula C
rektouretral
9 Perempuan 37 / 2477 Dengan fistula C
rektovestibular
10 Perempuan 39 / 2120 Kloaka C
11 Perempuan 28 / 1070 Kloaka A
12 Perempuan 38 / 2600 Dengan fistula C
rektovaginal, tinggi

4
13 Laki-laki 40 / 2850 Dengan fistula C
rektouretral
14 Laki-laki 39 / 3000 Dengan fistula C
rektoperineal
UK: Usia Kehamilan, BL: Berat Lahir, MAR: Malformasi Anorektal, AE: Atresia
Esofagus

Distribusi terkait dengan anomali


Anomali yang terkait dengan sistem organ lain ditetapkan dalam semua
kasus penelitian dan lebih dari 3 anomali yang terkait, diamati terutama dalam 10
kasus. Ketika mempertimbangkan frekuensi dari sistem organ, ada 12 kasus yang
melibatkan sistem kardiovaskular; 8 sistem urogenital; 5 sistem muskuloskeletal; 3
sistem saluran pencernaan; 1 sistem saraf pusat; dan 1 sistem pernapasan. Secara
khusus, ada 4 kasus (28,6%) menunjukkan bagian dari kasus VACTERL (Vertebral
abnormalities, Anal atresia, Cardiac anomalies, Tracheoesophageal fistula,
Esophageal atresia; Renal and Limb anomalies / Kelainan vertebral, atresia ani,
anomali jantung, fistula Trakeoesophageal, atresia esofagus; anomali Renal dan
Tungkai) yang merupakan contoh representatif dari anomali kompleks; 3 pasien
adalah perempuan dan 1 pasien adalah laki-laki. Tidak ada temuan abnormal dalam
penelitian kromosom. Namun, pada malformasi anorektal tanpa atresia esofagus,
terdapat frekuensi yang relatif rendah dari anomali terkait, dibandingkan dengan
pada kelompok subjek penelitian; di sisi lain, ada beberapa kasus kelainan
autosomal (Tabel 3).

Tabel 3. Perbandingan Anomali yang Terkait antara Dua Jenis


MAR dengan AE MAR tanpa AE
Sistem organ
Jumlah kasus (%) Jumlah kasus (%)
Sistem kardiovaskular 12 (85.7) 72 (39.6)
Sistem urogenital 8 (57.1) 57 (30.9)
Sistem skeletal 5 (35.7) 18 (9.8)
Sistem saraf pusat 1 (7.1) 5 (2.7)

5
Saluran pencernaan
lainnya
AD dengan malrotasi 2 (14.2) -
Malrotasi 1 (7.1) 3 (1.6)
Diverticulum Meckel 2 (14.2) 2 (1.1)
Pankreas anular 1 (7.1) -
Atresia biliaris - 1 (0.5)
Kromosomal - 2 (1.1) (down syndrome)
Lainnya 3 (21.4) -
VACTERL 4 (28.6) -
MAR: Malformasi Anorektal, AE: Atresia Esofagus, AD: Atresia Duodenum,
VACTERL: Vertebral abnormalities, Anal atresia, Cardiac anomalies,
Tracheoesophageal fistula, Esophageal atresia; Renal and Limb anomalies.

Tatalaksana dan hasil pada masa neonatal


Dalam 10 kasus, koreksi/perbaikan utama untuk atresia esofagus dan
kolostomi dilakukan secara bersamaan. Dalam 1 kasus, anoplasti dan koreksi
primer untuk atresia esofagus dilakukan bersamaan. Kolostomi dilakukan pertama
kali dalam 2 kasus; satu kasus mengalami keterlambatan diagnosis atresia esofagus
dan kasus lainnya mengalami perforasi bersamaan pada saluran pencernaan. Satu
pasien yang tersisa dipastikan mati karena anomali terkait di organ lain, tanpa
menerima perawatan bedah lainnya (Tabel 4).
Terdapat 3 kasus kematian pada 14 pasien (angka kematian 21.4%).
Pengamatan yang lebih rinci menunjukkan bahwa 1 kasus, kasus kematian yang
dijelaskan sebelumnya tanpa intervensi bedah, adalah neonatus perempuan dengan
asosiasi VACTERL yang lahir pada usia kehamilan 28 minggu dengan berat lahir
1.070 g. Pada 2 kasus lainnya, penyebab kematiannya adalah masalah jantung yang
berhubungan dengan anomaly jantung, dan 1 dari kasus ini merupakan neonates
laki-laki yang terlambat didiagnosis atresi esophagus oleh karena terjadi perforasi
pada saluran pencernaan.

6
Secara keseluruhan, untuk 13 kasus dengan menerima operasi koreksi pada
periode neonatal, 2 kasus kematian diamati pada periode pasca operasi. Penyebab
kematian dalam kasus-kasus ini dipastikan penyebabnya adalah anomali terkait
lainnya daripada fokus penyakit dalam penelitian ini. Sementara itu, pada subjek
dengan malformasi anorektal tanpa atresia esofagus, terdapat 1 kasus kematian
(angka kematian 0,5%). Ini bukan kasus pada periode neonatal, tetapi karena
masalah jantung yang ditemukan pada periode tindak lanjut setelah operasi akhir.

Tabel 4. Tatalaksana dan hasil klinis pada masa neonatus


Metode penatalaksanaan Hasil
Koreksi utama AE dengan kolostomi : 10 1 meninggal
Koreksi utama AE setelah kolostomi : 2 1 meninggal
Koreksi utama dengan anoplasti : 1 -
Tanpa pengobatan : 1 1 meninggal
Total seluruh kematian : 3 dari 14 kasus (21.4%)

DISKUSI
Pada pasien dengan malformasi anorektal, anomali terkait pada organ lain
tidak jarang ditemukan. Anomali terkait ini kadang-kadang dapat menyebabkan
angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi.
Meskipun sulit untuk secara langsung membandingkan jenis anomali terkait
karena sifatnya yang bervariasi, kasus yang terkait dengan atresia esofagus
diketahui sampai batas tertentu karena kepentingan klinis. Atresia esofagus terkait
pada pasien dengan malformasi anorektal dapat terjadi sendiri atau sebagai bagian
dari anomali kompleks, dan insidensinya dilaporkan sekitar 8-11%. Angka kejadian
dalam penelitian ini adalah 7,1%, yang tidak jauh berbeda dari yang ada di laporan
lain. Selain itu, anomali terkait selain malformasi anorektal dan atresia esofagus
diamati pada semua subjek pasien. Mayoritas anomali ini adalah masalah sistem
kardiovaskular atau urogenital, dan tidak jauh berbeda dari yang dilaporkan dalam
penelitian sebelumnya. Namun, frekuensi anomali yang relatif lebih tinggi diamati
pada subjek dengan atresia esofagus dibandingkan pada mereka yang tanpa atresia

7
esofagus. Dengan demikian, mengingat bahwa anomali terkait diamati pada semua
pasien, disarankan bahwa pennatalaksanaan malformasi anorektal yang terkait
dengan atresia esofagus akan membutuhkan lebih banyak perhatian dan upaya
daripada penatalaksaan pasien yang hanya mengalami malformasi anorektal.
Meskipun banyak faktor yang mungkin terlibat dalam terjadinya anomali-
anomali ini, dapat diperkirakan bahwa malformasi anorektal dan atresia esofagus
adalah tipe defek garis tengah, yang terdapat di sepanjang tubuh. Cacat ini terjadi
sebagai hasil dari kombinasi defisit dalam migrasi mesodermal dan cacat
endodermal. Di sisi lain, dalam asosiasi VACTERL, ada dua penjelasan berbeda
yang melibatkannya; faktor genetik dan faktor lingkungan eksternal. Pertama,
model faktor genetik telah didukung melalui percobaan pada hewan, dan ia
mengusulkan pembentukan anomali karena mutasi genetik yang menginduksi
abnormalitas jalur sinyal. Kedua, diperkirakan bahwa faktor-faktor lingkungan
eksternal seperti ibu diabetes, paparan hormonal selama perawatan infertilitas, dan
paparan faktor-faktor beracun secara negatif mempengaruhi perkembangan
morfologis janin, yang menyebabkan malformasi pada janin. Dalam penelitian ini,
peneliti tidak dapat mengidentifikasi faktor apa pun, seperti cacat kromosom yang
dapat menyebabkan anomali ini, tetapi perlu dipikirkan tentang penelitian yang
memadai dari faktor-faktor ini. Namun, karena insiden penyakit itu sendiri tidak
terlalu tinggi, masih ada banyak keterbatasan untuk diteliti secara langsung.
Secara umum, anomali terkait lebih sering terjadi pada malformasi
anorektal tipe tinggi daripada malformasi tipe rendah; frekuensinya juga lebih
tinggi pada laki-laki daripada perempuan. Dalam penelitian ini, untuk malformasi
anorektal yang terkait dengan atresia esofagus, distribusi jenis kelamin relatif sama,
dengan rasio 1,3: 1 laki-laki dan perempuan. Dalam kasus laki-laki, sebagian besar
malformasi anorektal adalah tipe menengah atau tinggi dengan fistula rektourethral
(7/8, 87,5%), dan sebagian besar malformasi tipe rendah atau kloaka pada
perempuan. Temuan ini menunjukkan distribusi yang berbeda dalam kasus
malformasi anorektal tanpa atresia esofagus. Frekuensi yang relatif tinggi, 28,6%,
dari kasus terjadi sebagai bagian dari asosiasi VACTERL, yang dapat dianggap
sebagai akibat dari beberapa kelainan bawaan. Selain itu, dengan

8
mempertimbangkan laporan bahwa frekuensi atresia gastrointestinal yang
bersamaan adalah 4 kali lebih tinggi dalam asosiasi VACTERL daripada dalam
kasus dengan anomali tunggal malformasi anorektal, ini juga dapat disimpulkan
sebagai akibat dari malformasi primer sederhana karena defisit dalam proses
pembentukan organ, selain proses terjadinya penyakit yang disebutkan sebelumnya.
Dalam penatalaksanaan anomali kompleks, hubungan dengan dukungan
kehidupan harus dipertimbangkan terutama pada periode neonatal, dan penting
untuk melakukan prosedur bertahap yang tepat. Pada akhirnya, ketika
mempertimbangkan hasil klinisnya, sifat rumit dari prosedur bedah dan pendekatan
bedah yang tepat harus dipertimbangkan dalam mengelola kasus malformasi
anorektal yang terkait dengan atresia esofagus. Dalam penelitian ini, sebagian besar
perawatan bedah yang diberikan pada periode neonatal adalah prosedur bertahap
dengan hasil yang baik, dan tidak ada perbedaan besar dibandingkan dengan
laporan lain. Meskipun angka kematian setelah perawatan yang tepat relatif rendah
dalam kasus malformasi anorektal sederhana dan atresia esofagus, total angka
kematian yang diamati dalam penelitian ini adalah 21,4%, frekuensi yang sangat
tinggi dibandingkan dengan anomali gastrointestinal lainnya. Secara khusus, bila
dibandingkan dengan malformasi anorektal tanpa atresia esofagus, dapat
disimpulkan bahwa angka kematian yang tinggi ini disebabkan oleh komplikasi
yang terkait dengan anomali lain, daripada penyakit itu sendiri. Dua dari 3 kematian
dalam penelitian ini disebabkan oleh masalah jantung selama pengamatan setelah
operasi primer pada periode neonatal, dan 1 kematian karena asosiasi VACTERL
tanpa intervensi bedah. Dengan demikian, dapat disimpulkan bahwa pengaruh
anomali terkait lainnya lebih besar daripada pengaruh malformasi anorektal dan
atresia esofagus. Sementara itu, tindakan kolostomi dilakukan pada 2 pasien. Setiap
kasus melibatkan keterlambatan diagnosis atresia esofagus atau perforasi
gastrointestinal yang terjadi bersamaan. Karena komplikasi ini, prosedur bedah
kompleks tidak dapat dihindari, dan satu kasus yang terlibat dengan perforasi
gastrointestinal mengakibatkan kematian selama periode pemulihan pasca operasi.
Ini menunjukkan bahwa diagnosis yang lebih hati-hati dan tepat waktu berdasarkan
temuan klinis dan radiologis diperlukan sebelum operasi primer.

9
Sebagai kesimpulan, malformasi anorektal yang terkait dengan atresia
esofagus, baik sendiri atau sebagai bagian dari sindrom kompleks, memiliki
frekuensi relatif tinggi terkait anomali di organ lain, serta tingkat kematian yang
tinggi. Dapat disarankan bahwa pendekatan bertahap dan multidisiplin sangat
penting dalam penatalaksanaan neonatus dengan anomali ini. Selain itu, perawatan
yang layak dipertimbangkan untuk kemungkinan-kemungkinan yang dapat
mengarah pada hasil yang lebih baik dengan mencegah keterlambatan dalam
diagnosis malformasi anorektal yang terkait dengan atresia esofagus, serta
perkembangan komplikasi serius.

10