Tambahan no.

Severe combined immunodeficiency (SCID)

SCID adalah gangguan sistem kekebalan tubuh serius karena limfosit B dan
limfosit T. Mereka yang kekurangan hampir mustahil melawan infeksi. Bayi yang
mengalam SCID umumnya mengalami kandidiasis oral, diaper rash, dan
kegagalan berkembang.

SCID singkatan parah dikombinasikan Immunodeficiency. Itu berarti bahwa

sistem kekebalan tubuh P tidak bekerja dengan benar. Sistem kekebalan tubuh
terdiri dari sel-sel darah putih yang terdiri dari berbagai jenis sel. Dua dari
mereka disebut limfosit T dan B-limfosit. T-limfosit matang di kelenjar Thymus
dan pergi di sekitar melawan virus yang berbeda. B-limfosit dibagi lebih lanjut
ke dalam sel yang berbeda yang disebut imunoglobulin.

SCID adalah benar-benar sekelompok gangguan diwariskan yang menyebabkan

parah kelainan sistem kekebalan tubuh. Gangguan ini menyebabkan untuk
mengurangi atau rusak dan B-limfosit T, sel darah putih khusus yang dibuat di
dalam sumsum tulang untuk melawan infeksi. Ketika sistem kekebalan tubuh
tidak berfungsi dengan baik, itu bisa sulit atau tidak mungkin untuk itu untuk
pertempuran virus, bakteri, dan jamur yang menyebabkan infeksi.

Pengobatan SCID merupakan suatu keadaan darurat medis. Perhatian langsung

adalah untuk membawa setiap infeksi saat ini di bawah kontrol, dan untuk
memperkuat kondisi bayi melemah dengan gizi yang memadai. IVIG dapat
membantu untuk meningkatkan respon imun. Obat yang abadi, namun,
memerlukan pendekatan yang lebih drastis. Transplantasi sumsum tulang donor
yang cocok atau orangtua diatur secepat mungkin. Anak-anak yang SCID adalah
karena ADA kekurangan memiliki alternatif lain. Suntikan PEG-ADA akan
melindungi mereka terhadap infeksi berulang, memungkinkan mereka untuk
mengontrol masa kanak-kanak biasa infeksi seperti cacar air, dan membuatnya
layak bagi mereka untuk menjalani kehidupan yang hampir normal.

SCID biasanya ditularkan sebagai sifat resesif autosomal, meskipun mungkin

terkait-X. Dalam kebanyakan kasus, Cacat genetik tampaknya dikaitkan dengan
kegagalan sel induk untuk membedakan ke limfosit T dan B. Banyak molekul
cacat seperti mutasi kinase ZAP-70 dapat menyebabkan SCID. SCID terkait-X
adalah karena mutasi subunit interleukin (IL) -2, IL-4 dan IL-7 reseptor.

Common variable immunodeficiency (CVID)

Penyakit imunodefisiensi variabel umum (Common

Variable Immunodeficiency) merupakan gangguan
imunodefisiensi kongenital (bawaan) yang ditandai
dengan adanya kadar antibodi (imunoglobulin)
yang sangat rendah meskipun terdapat jumlah
limfosit B yang normal.
PENYEBAB
Penyakit imunodefisiensi variabel umum biasanya
terjadi pada usia sekitar 10-20 tahun, tapi
terkadang dapat terjadi lebih awal atau dapat juga
terjadi kemudian. Limfosit B ada dalam jumlah
normal, tetapi sel-sel limfosit B tidak menjadi
matang sehingga tidak dapat menghasilkan
immunoglobulin. Beberapa penderita juga memiliki
gangguan fungsi limfosit T.

GEJALA
Infeksi paru-paru berulang, seperti pneumonia,
sering ditemukan pada penderita penyakit
imunodefisiensi variabel umum. Penderita dapat
mengalami batuk kronis, terkadang sampai terjadi
batuk darah atau mengalami kesulitan dalam
bernafas. Penyakit autoimun, seperti penyakit
Addison, thyroiditis, dan rheumatoid arthritis, juga
dapat terjadi. Penderita juga dapat mengalami
gangguan pada saluran pencernaan sehingga terjadi
diare. Pada sebagian penderita dapat terjadi
pembesaran limpa. Pada sekitar 10% penderita
bahkan dapat terjadi kanker lambung dan
limfoma.