LAPORAN KASUS

I. ANAMNESIS
Keluhan Utama : kejang

Riwayat Penyakit Sekarang :

Sejak 11 hari SMRS (21/09/2018) dikatakan pasien kejang 1x dengan bentuk kepala ditengah, mata
melotot, diikuti kaku dan kelonjotan ke 4 anggota gerak, lidah tergigit (-), mulut tertarik dan mengecap-
ngecap (-), berbusa (-), mengompol (-) durasi kejang 2-3 menit. Gejala sebelum kejang (-), sebelum dan
sesudah kejang pasien sadar, saat kejang tidak sadar. Diawal perawatan pasien sadar, kontak/komunikasi
(+), masih terlihat aktif, sesak nafas (+), demam (-), nyeri kepala (-), muntah (-). Keluhan lemah anggota
gerak sesisi (-),mulut mencong (-), baal sesisi tubuh disangkal, bicara rero (-). Selama perawatan di ruang
kenanga pasien kejang 1-2x/hari dengan bentuk dan durasi kejang sama. Pada perawatan hari ke 5
dikatakan pasien terlihat bertambah sesak (+), demam (+), dan setelah kejang dihari tersebut pasien tidak
kembali ke kesadaran awal, pasien menjadi tidak ada kontak/respon, terlihat mengantuk, bentuk kejang
sama dengan durasi kejang lebih lama ±7 menit. Sekarang (01/10/2018) pasien terlihat mengantuk,
dipanggil membuka mata, tidak menjawab pertanyaan, kejang (+), muntah (-),nyeri kepala tidak diketahui,
demam (+).

Riwayat Penyakit Dahulu :

- Riwayat kejang sebelumnya (-)
- Riwayat di diagnosis thalassemia sejak usia 6 bulan, rutin kontrol dan berobat ke poliklinik anak RSHS
dengan pengobatan dispera 1x1 selama 1 tahun kemudian diganti ke periprop 1x1 selama 4 tahun,
terakhir dengan exzade 1x1 sampai dengan sekarang. Pasien juga sering mendapat transfuse darah 2-
3x/bulan.
- Riwayat di diagnosis bengkak jantung baru diketahui 2 bulan terakhir, dirawat inap dan dilakukan
echocardiografi dengan hasil : fungsi sistolik global dan segmental LV normal, LVEF 66,2%, fungsi
diastolic LV normal, pulmonary hypertension, kontraktilitas RV menurun (05/05/2017), mild to
moderate pulmonary hypertension (11/7/2018).
- Riwayat operasi limfa di RSHS pada usia 5 tahun dikatakan limfa membesar.
- Riwayat demam/ batuk > 2 minggu /KP/kontak KP disangkal
- Riwayat trauma kepala disangkal
- Riwayat nyeri kepala kronis progresif (-) perubahan tingkah laku (-)

Riwayat Prenatal, natal dan post natal :

- Riwayat kehamilan dan persalinan : normal, cukup bulan, berat badan lahir normal (2800mg)
- Riwayat natal dan post natal : usia 4 bulan pasien demam tinggi, mencret

Riwayat Penyakit Keluarga

- Riwayat thalassemia (+) adik pasien, orang tua (-)

II. PEMERIKSAAN FISIK

Kesadaran : Kesadaran : somnolen
Tensi : 120/80 mmHg ; Nadi = Heart Rate : 104 x/mnt, teratur ;Respirasi : 30 x/mnt ; S :
37.80C
Status gizi : Tinggi badan : 123 cm Berat badan : 23 kg
BMI : 15,2 kg/m2 (underweight)

STATUS INTERNA
Kepala : Konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik +/+
Leher : KGB ar coli tidak teraba membesar, pulsasi carotis +/+, bruit carotis-/-
Thorax : Bentuk dan gerak simetris
Cor : Bunyi Jantung S1=S2 , reguler, murmur (-), gallop (-)
Pulmo: Vesikuler kiri ≠ kanan, kiri bawah menurun-hilang, kanan ↑, ronkhi +/+ , wheezing -/-

1
 Abdomen : membuncit, Hepar teraba membesar, 5 jari dibawah arcus costa , Bising Usus (+) Normal,
Nyeri
tekan (-)
Extremitas : Akral hangat, Edema -/- , sianosis -/-, tampak kulit kering, tampak hiperpigmentasi
STATUS NEUROLOGIS
Rangsang Meningen : Kaku Kuduk (-), Lasseq/Kerniq tidak terbatas, B I/II/III/IV : -/+/-/-
Saraf Otak : Pupil bulat isokor,  ODS 3 mm RC +/+
Funduscopi : sulit dinilai (pasien tidak kooperatif)
Gerak BolaMata : (kesan) baik
NVII : (nyeri) kesan parese kanan
NXII : sulit dinilai
Motorik : kelemahan umum, kesan lateralisasi (-)
Sensorik : sulit dinilai
Fungsi luhur : sulit dinilai
Vegetatif : baik
Reflek Fisiologi : Bisep reflek +/+, Trisep reflek +/+, Knee reflek+/+, Achiles reflek +/+
Reflek Patologi : -/- (Babinski)

III. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Lab darah 19-09-2018

Hb 4.7 g/dL
Ht 12.9 %
Eritrosit 1.81 juta/ul
Leukosit 15.350/mm3
Trombosit 143.000/mm3
B/E/NB/NS/L/M 0/0/0/5625/19
Natrium 126 mEq/dL
Kalium 3.4 mEq/dL
Ca 4.13 mEq/dL
Mg 2.11 mEq/dL
GDS 97 mg/dL

Rongten Thorax (19/09/2018):

- bronkopneumonia
- kardiomegali tanpa bendungan paru.
- Pembesaran KGB perihiler kiri
- Efusi pleura kiri dd/penebalan pleura
- Penurunan densitas skeletal pada foto thorak yang terscaning

USG Thorak (24/09/2018):

- Sugestif efusi pericardium
- Efusi pleura bilatral
- Acites minimal

EKG : Irama sinus, HR = 130X/mnt LVH (-), RVH (+)

2
IV. DIAGNOSIS KERJA
 Thalassemia major+hemosiderosi+ gagal jantung + marasmus

V. TERAPI
 O2 2lpm
 Kebutuhan cairan 1560 ml/hari
 Transfuse PRC 5cc/kg bb =115 ml, jika tidak ada tanda overload cairan dilanjutkan jadi 10 cc/kgbb =
230 ml
 Exjade 1x500 mg po
 Paracetamol 250 mg po tipa 4-6 jam bila S> 380C
 Furosemid tablet 20 mg
 Pemeriksaan penunjang
 Cek darah lengkap, SGOT, SGPT, Albumin

VI. PROGNOSIS
Ad Vitam : dubia ad malam
Ad Functionam : dubia ad malam

VII. FOLLOW UP DAN TINDAK LANJUT

Tgl/
Rawat Pemeriksaaan Tindakan
hari
20-24 R : 2-4 S = keluhan : sesak (+), demam (+), mual (+), tanggal  Desferal 1gr dalam Nacl 500 cc
sept 18 24/9/18 kejang (+) 2x malam hari habis dalam 20 jam
O = Kesadaran : kompos mentis  Albumin 25 % 100 cc dalam 4
Tensi : 120/80 mmHg jam
Nadi = Heart Rate :108x/mnt reguler ; Respirasi : 30  Furosemide 1amp (20mg) post
x/mnt ; S : 37,6- 38,3oC albumin
 Furosemide tablet 1x20 mg
STATUS INTERNA : po
Kepala : Konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik -/-  KCl pulveres 3x750 mg po
Thorax : Bentuk dan gerak simetris, retraksi  Ceftriaxon 1x1,5 gr iv
intercostal  Cloxacilin 4x1 gr iv
Cor : Bunyi Jantung S1=S2 , reguler, murmur  Ondansentron 6 mg iv bila
sistolik di semua costa (-), gallop (+) muntah > 3x
Pulmo: Vesikuler kiri = kanan, ronkhi -/-, slem -  Paracetamol 250 mg po tiap 4-
Abdomen : cembung lembut, pekak samping (+), 6 jam bila S>380C
pekak padat (+), hepar teraba 7 cm dibawah arcus
 Diazepam 7 mg iv bila kejang
costa , lien : shuffner IV
 Observasi TTV
Extremitas : Akral hangat, Edema +/+
 Transfuse PRC 250 cc (23/9/18
 Rencana CT Scan kepala
Laboratorium
20/09//18 dengan kontras (23/9/18)
Hb 7.0 g/dl
HT 19.4 %
Eritrosit 2,55 J/ul
Leukosit 15.440 ul
Trombosit 118 ribu/ul
B/E/NB/NS 0/0/1/88/
/L/M 7/4
SGOT 107 u/l
SGPT 32 u/l
Protein 6.2 g/dl
Albumin 1.50 g/dl
globulin 4.7 g/dl
ureum 32.0 mg/dl
Creatinin 0.48 mg/dl
Na 128 meq/l
K 2.4 meq/l

3
 Ca 4.17

Konsul Subdiv Nutrisi dan Penyakit Metabolik

(20/09/2018)
Dk/- marasmus + thalassemia mayor + hemosiderosis +
gagal jantung + perawakan pendek
Saran :
- Kebutuhan cairan 60 mlkgbb (1400 ml/hari),
- Kebutuhan kalori 75% x1600 (1200 kkal)
- Melon lunak 3x ½ porsi
- Isocal 3x200 ml

Konsul Subdiv Kardiologi (20/09/2018)

EKG : Irama sinus HR 130x/menit LVH (-) RVH (+)
Dk/- Bronkopneumonia kiri + thalasemia mayor +
hemosiderosis + marasmus + perawakan pendek

Saran :
- Konsul TS respiratologi
- Perbaiki keadaan umum, optimalisasi kadar Hb dan
besi

Konsul Subdiv Respiratologi (21/09/2018)

Dk/- suspek hemosiderosis paru + thalassemia mayor +
hemosiderosis + gagal jantung + marasmus + efusi pleura
kiri ec dd/ pneumonia, empyema

Saran : periksa urine, konsul THT-KL, gigi mulut untuk

fokus infeksi
- Terapi sesuai TS hematoonkologi
- USG thorak guiding
- Cloxacilline 4x1 gr iv

DK/
- Thalasemia mayor
- hemosiderosis
- efusi pleura kiri dd/ pneumonia
Hemosiderosis paru
- Gagal jantung
- Marasmus

25-30 R : 5-10 S = keluhan : sesak (+), demam (+), kejang (+) 2-3x/hari  Desferal 1gr dalam Nacl 500 cc
Sept 18 bentuk kejang mata mendelik keatas tangan dan kaki habis dalam 20 jam
kelonjotan < 3 menit  Albumin 25 % 100 cc dalam 4
O = Kesadaran : kompos mentis, tampak sakit sedang jam
Tensi : 120/80 mmHg  Furosemide 1amp (20mg) post
Nadi = Heart Rate :108x/mnt reguler ; Respirasi : 24 albumin
x/mnt ; S : 38,4 oC SpO2 98%  Furosemide tablet 1x20 mg
po
STATUS INTERNA :  KCl pulveres 3x750 mg po
Kepala : Konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik -/-  Ceftriaxon 1x1,5 gr iv
Thorax : Bentuk dan gerak simetris, retraksi  Cloxacilin 4x1 gr iv
intercostal  Ondansentron 6 mg iv bila
Cor : Bunyi Jantung S1=S2 , reguler, murmur muntah > 3x
sistolik di semua costa (-), gallop (+)  Paracetamol 250 mg po tiap 4-
Pulmo: Vesikuler kiri = kanan, ronkhi -/-, slem - 6 jam bila S>380C
Abdomen : cembung lembut, pekak samping (+),

4
 pekak padat (+), hepar teraba 7 cm dibawah arcus  Diazepam 7 mg iv bila kejang
costa , lien : shuffner IV  Ferriprox 3x500 mg (28/9/18)
 As. valproate 2x 1 cth
Konsul Subdivisi Neuropediatri (25/09/2018) (30/9/18)
Dk/- epilepsi simptomatik+ suspek hemosiderosis otak +  Observasi TTV
thalassemia mayor + hemosiderosis paru  Follow up TS kardiologi,
Saran : respiratologi, nutrisi, infeksi
- MRI kepala dan EEG  EEG dan CT Scan kepala
- Observasi kejang, diazepam 0.3 mg bila kejang > 3 (28/9/18)
menit
- Pasien akan kami follow up

Konsul Subdivisi Infeksi dan Penyakit Tropis

(25/09/2018)
DD/- infeksi saluran kemih+ thalassemia mayor +
hemosiderosis + demam tifoid+TB paru
Saran :
- Ceftriaxone 1x1 gr iv
- Periksa CRP, procalcitonin, kultur darah, urin rutin,
tubex, BTA sputum, gene expert

Laboratorium
26/9/18 28/9/18 29/9/18
Hb 8.6 g/dl 7.9 g/dl BTA 1x
HT 24 % 21.9 % tidak
Eritrosit 3,19 J/ul 2.91 J/ul ditemukan
Leukosit 15.660 ul 13.510 ul
Trombosit 147 ribu/ul 173 ribu/ul
B/E/NB/NS 0/0/2/79/ 0/0/4/82/
/L/M 13/6 8/4
CRP 3.24 mg/dl
Feritin >16500 BTA 1x
ng/ml tidak
ditemukan
Albumin 1.50 g/dl
As.urat 1.6 mg/dl
Na 129 meq/l
K 2.9 meq/l
Ca 4.20 mg/dl
Urine rutin Normal

DK/ :
- Thalasemia mayor
- Hemosiderosis
- Pneumonia
- Efusi pleura kiri ec dd/ Hemosiderosis paru
empiema
- Efusi perikardium
- Marasmus

01-03 R : 11- S = keluhan : pasien terlihat mengantuk/banyak tertidur  Desferal 1gr dalam Nacl 500 cc
Okt 18 13 beberapa hari terakhir, kontak kurang, sesak (+) habis dalam 20 jam
bertambah, demam (+), kejang (+) 3x bentuk kejang mata  Albumin 25 % 100 cc dalam 4
melotot keatas, kepala ditengah, diikuti kaku dan jam
kelonjotan ke 4 anggota gerak durasi 2-3 menit, bentuk  Furosemide 1amp (20mg) post
kejang sama seperti awal kejang, kejang terakhir jam 6 albumin
pagi (01/09/2018)  Furosemide tablet 1x20 mg
O = Kesadaran : somnolen-sopor po

5
 Tensi : 110/70 mmHg Nadi = Heart Rate :118x/mnt  KCl pulveres 3x750 mg po
reguler ; Respirasi : 30-35 x/mnt ; S : 38,4 oC SpO2 96-  Ceftriaxon 1x1,5 gr iv
98% O2 2lpm  Cloxacilin 4x1 gr iv
 Ondansentron 6 mg iv bila
STATUS INTERNA : muntah > 3x
Kepala : Konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik +/+  Paracetamol 250 mg po tiap 4-
Thorax : Bentuk dan gerak simetris, retraksi 6 jam bila S>380C
intercostal  Diazepam 7 mg iv bila kejang
Cor : Bunyi Jantung S1=S2 , reguler, murmur  Ferriprox 3x500 mg (28/9/18)
(-) , gallop (+)  As. Valproate 2x1 cth
Pulmo: Vesikuler kiri ≠ kanan, ronkhi +/+  Fenitoin loading 250 mg iv 
(apex),basal paru vesikuler ↓/- dilanjut fenitoin 2x100 mg
Abdomen : cembung keras, membuncit, hepar (01/10/18)
teraba 5 jari dibawah arcus costa , lien : sdn
 OAT (Streptomicin 1x345 mg
im, etambutol 1x345 mg/ngt)
STATUS NEUROLOGIS
 Observasi TTV
Rangsang Meningen : Kaku Kuduk (-), Lasseq/Kerniq
 Follow up TS kardiologi,
tidak terbatas, B I/II/III/IV : -/+/-/-
respiratologi, nutrisi, infeksi
Saraf Otak : Pupil bulat isokor,  ODS 3 mm RC +/+
 Rencana lumbal pungsi
Funduscopi: sulit dinilai (pasien tidak kooperatif)
Gerak BolaMata : (kesan) baik
NVII : (nyeri) kesan parese kanan
NXII : sulit dinilai
Motorik : kelemahan umum, kesan
lateralisasi (-)
Sensorik : sulit dinilai
Fungsi luhur : sulit dinilai
Vegetatif : baik
Reflek Fisiologi : Bisep reflek +/+, Trisep reflek
+/+, Knee reflek+/+, Achiles reflek +/+
Reflek Patologi : -/- (Babinski)

Laboratorium
01/10/18 01/10/18 03/10/18
Hb 6.3 g/dl 6.6 g/dl 4.8 g/dl
HT 17.7 % 18.5 % 12.9 %
Eritrosit 2.34 J/ul 2.47 J/ul 1.79 J/ul
Leukosit 17.390 ul 20.090 ul 20.650 ul
Trombosit 104 ribu/ul 112 ribu/ul 103 ribu/ul
B/E/NB/NS 0/0/0/88/7/5 0/0/0/90/6/4 0/0/6/80/7/3
/L/M
Albumin 2.10 g/dl 2.10 g/dl
Na 134 meq/l 135 meq/l 131 meq/l
K 2.4 meq/l 2.8 meq/l 2.8 meq/l
Ca 4.49 mg/dl 4.53 mg/dl 4.53 mg/dl
SGOT 86 U/L 46 U/L
SGPT 34 U/L 21 U/L
Fosfatase 151 U/L
alkali
Bil.total 7.450 mg/dl
Bil.direk 6.202 mg/dl
Bil. indirek 1.248 mg/dl
Ureum 43.0 mg/dl
creatinin 0.63 mg/dl
pH 7.237
pCO2 50.2 mmhg
pO2 84.0 mmhg
HCO3 21.6 mmol/l
tCO2 23.1mmol
Sat. O2 87.4 %

6
 Hasil Lumbal pungsi (01/10/18)
Gula 46.0 mg/dl, protein 146 mg/dl, warna kuning, agak
keruh, jumlah sel 118 sel/ul, PMN 8, MN 92, batang gram
positif dan negative (-), coccus gram positif dan negatif (-),
leukosit (-), epitel (-), yeast (-).

DK/ : (subdivisi neuropediatric)

- Epilepsi umum simtomatik
- Meningitis serosa
- Thalasemia mayor
- Hemosiderosis
- Pneumonia
- Efusi pleura kiri ec dd/ Hemosiderosis paru
empiema
- Efusi perikardium
- Marasmus

04 sept R: 14 Pasien meninggal dunia, dengan COD respiratory failure

19 ec pneumonia

VII. DIAGNOSA AKHIR

COD : Respiratory failure ec pneumonia
- Epilepsi umum simtomatik
- Meningitis serosa
- Thalasemia mayor
- Hemosiderosis
- Pneumonia
- Efusi pleura kiri ec dd/ Hemosiderosis paru
empiema
- Efusi perikardium
Marasmus

DISKUSI

7
Permasalahan
Bagaimanakah mendiagnosis hemosiderosis otak pasien ini?

Bagaimanakah mendiagnosis hemosiderosis otak pasien ini?

Hemosiderosis adalah deposit zat besi dalam jaringan lokal yang tidak menyebabkan kerusakan jaringan,
merupakan protein darah yang terbentuk ketika sel-sel darah merah rusak. Protein menyimpan sejumlah kecil
zat besi untuk memasok jaringan tubuh dan menjaga kadar zat besi yang stabil dalam tubuh. 1 Hemosiderosis
pada system saraf pusat disebabkan oleh penumpukan sejumlah zat besi dalam waktu yang lama pada jaringan
saraf dan berhubungan dengan cairan otak. Penyebab dari siderosis ini adalah perdarahan kronik pada ruang
subarachnoid otak, dimana eritrosit sampai ke cairan otak. Kemampuan otak untuk mensintesis ferritin sebagai
respon dari hemoglobin-zat besi merupakan pathogenesis dari siderosis superficialis.
Pasien thalassemia bergantung pada transfusi untu mempertahankan kadar hemoglobin yang cukup bagi
oksigenisasi jaringan. Hemosiderosis adalah akibat terapi transfuse jangka panjang yang tidak dapat dihindari,
karena dalam setiap 500 ml darah dibawa 200 mg besi ke jaringan. Pada individu normal semua besi plasma
terikat pada transferrin. Kapasitas transferrin untuk mengikat besi terbatas sehingga bila terjadi kelebihan besi
seperti pada pasien thalassemia, seluruh transferrin akan berada dalam keadaan tersaturasi. 1,2,3,4,5
Pada pasien ini, menderita thalassemia sejak usia 6 bulan dan rutin mendapatkan transfusi darah 2-
3x/bulan dan pemeriksaan laboratorium didapatkan kadar ferritin >16.500 (lebih dari normal), kemungkinan
untuk timbulnya hemosiderosis otak masih dapat dipertimbangkan.
Umumnya penegakkan diagnosis hemosiderosis superfisial ada beberapa langkah yang dapat dilakukan
meliputi MRI otak dan tulang belakang, CT dan MR myelography dan cerebrospinal angiograpi. 1,2,3 MRI kepala
merupakan pilihan yang dianjurkan untuk membantu menegakkan diagnosis hemosiderosis superficialis/otak.
Pada in vivo MRI postmortem menunjukkan deposit hemosiderin disekitar otak, batang otak dan medulla
spinalis menunjukkan lesi hipointens pada T2 MRI. Beberapa tahu terakhir, juga ditemukan deposit besi pada
cairan otak. Area otak yang merupakan predeleksi deposit hemosiderin pada siderosis superficialis vermis
sereberal superior, basal lobus frontal, kortek temporal, batang otak, medulla spinalis dan akar saraf.
Pada pasien telah dilakukan CT Scan kepala untuk membantu meneggakan diagnosis hemosiderosis otak.

Daftar Pustaka

8
1. Pooja Advani, Takeshita Kenichi.Beta thalassemia. 2017. Medscape. (diakses 02
oktober 2018) Diambil dari: http://emedicine.medscape.com/article/1179555-
overview/
2. Charidimou Andreas, Linn Jennifer, Vernooj W Meke.Et Al. Cortical Superficial
siderosis : detection and clinical significial in cerebral amyloid angiopathy and related
condition. (diakses 04 oktober 2018) Diambil dari
https://academic.oup.com/brain/138/8/216/331259/.
3. Rivas Francisco, Srinivasan Ashok. Superficial Siderosis of the CNS (diakses 04
oktober 2018) Diambil dari https://american.journal.com/brain/.
4. Kumar N. Neuroimaging in Superficial Siderosis An In Depth look. (diakses 04
oktober 2018) Diambil dari https://ajnr.com/.
5. Daniele, Bracchi M, Riva A.Et al. Superficial Siderosis of the Central Nervous
System. (diakses 02 oktober 2018) Diambil dari https://eurneurol.com/.