FALTA UBICAR EL CODIGO DE LA PROTEINA, EL NUERO DE HELICES

ALFAS QUE TIENE, ORGANIZAR BIEN LAS REFERENCIAS Y ALGO MAS

PARA AÑADIR EN LA ENFERMEDAD.
Podocina
Es una proteína integral de membrana de 42-kda y 383 aminoácidos dispuestos en la
siguiente secuencia:
MERRARSSSRESRGRGGRTPHKENKRAKAERSGGGRGRQE
AGPEPSGSGRAGTPGEPRAPAATVVDVDEVRGSGEEGTEV
VALLESERPEEGTKSSGLGACEWLLVLISLLFIIMTFPFSIW
FCVKVVQEYERVIIFRLGHLLPGRAKGPGLFFFLPCLDTYH
KVDLRLQTLEIPFHEIVTKDMFIMEIDAICYYRMENASLLLS
SLAHVSKAVQFLVQTTMKRLLAHRSLTEILLERKSIAQDAK
VALDSVTCIWGIKVERIEIKDVRLPAGLQHSLAVEAEAQRQ
AKVRMIAAEAEKAASESLRMAAEILSGTPAAVQLRYLHTL
QSLSTEKPSTVVLPLPFDLLNCLSSPSNRTQGSLPFPSPSKP
VEPLNPKKKDSPML
Esta proteína se encuentra ubicada en la membrana del diafragma de la hendidura de
filtración, codificada por el gen NPHS2, ubicado en el cromosoma 1q25-31. Su mutación se
ha asociado al SN cortico-resistente autosómico recesivo18, que se caracteriza por un
desarrollo precoz de la enfermedad (menor de 6 años), con proteinuria, progresión a
enfermedad renal crónica y cambios histológicos compatibles con GEFS o nefropatía por
cambios mínimos. Hasta la fecha, se han descrito más de 30 mutaciones, afectando
principalmente el dominio C-terminal.
La Podocina interactúa con las proteínas Nefrina y CD2AP, cumpliendo una función
estructural, estabilizando las interacciones entre estas proteínas y anclándolas a los
filamentos de actina del citoesqueleto de los pedicelos. Además, juega un papel en la
regulación de la permeabilidad glomerular, actuando probablemente como un enlace entre la
membrana plasmática y el citoesqueleto.
Procesos bioquímicos en los que participa la podocina:
-Reorganización del citoesqueleto de actina
Un proceso que se lleva a cabo a nivel celular que produce cambios estructurales dinámicos
en la disposición de las partes constituyentes de las estructuras del citoesqueleto que
comprenden los filamentos de actina y sus proteínas asociadas.
-Excreción
La eliminación por parte de un organismo de los productos de desecho que surgen como
resultado de la actividad metabólica. Estos productos incluyen agua, dióxido de carbono
(CO2) y compuestos nitrogenados.
-Desarrollo de células epiteliales viscerales glomerulares metanéfricas
El proceso cuyo resultado específico es la progresión de una célula epitelial visceral
glomerular metanéfrica a lo largo del tiempo, desde su formación hasta la estructura madura.
Una célula epitelial visceral glomerular metanéfica es una célula epitelial especializada que
contiene "pies" que se interdigitan con los "pies" de otras células epiteliales glomerulares en
los metanefros.

Imagen 1. Estructura terciaria de la podocina, posee 383 aminoacidos, tiene X hélices alfas.

Enfermedades relacionadas con la podocina:

Síndrome nefrótico 2 (NPHS2) OMIM : una forma de síndrome nefrótico, una enfermedad
renal caracterizada clínicamente por proteinuria severa, que ocasiona complicaciones tales
como hipoalbuminemia, hiperlipidemia y edema. Las biopsias de riñón muestran cambios
histológicos inespecíficos, como glomeruloesclerosis focal segmentaria y proliferación
mesangial difusa. El trastorno es resistente al tratamiento con esteroides y progresa a
insuficiencia renal terminal en la primera o segunda décadas. Algunos pacientes muestran un
inicio tardío del trastorno

Referencias bibliográficas

file:///C:/Users/Lucia%20Alvarez/Downloads/Sindrome_nefrotico_cortico-
resistente_secundario_a.pdf