1.

DEFICIT DE COBRE
1.1. GENERALIDADES
El cobre (Cu) es un oligoelemento esencial para numerosos procesos biológicos,
siendo un cofactor o grupo prostético de numerosas enzimas y un elemento que
influye sobre la expresión de muchos genes. Las concentraciones de cobre son
mayores en el hígado, cerebro, corazón y riñones.
1.2. FUNCIONES
 Ayuda al transporte del hierro.
 Interviene en la formación de hemoglobina, glóbulos rojos y diversas
enzimas.
 Participa en la degradación de hidratos de carbono, lípidos y proteínas.
 Interviene en la asimilación de la vitamina C por parte del cuerpo.
 Colabora en el mantenimiento de la estructura ósea.
 Participa en la integridad del sistema nervioso central

1.3. FUENTES ALIMENTICIAS

 Legumbres: lentejas, garbanzos, judías, etcétera.
 Alimentos integrales y cereales.
 Frutos secos.
 Hígado, vísceras.
 Marisco.
 Ciruelas y pasas.
 Hígado, vísceras

1.4. DEFICIENCIA

La deficiencia de cobre se caracteriza por anemia, neutropenia y anormalidades

esqueléticas, especialmente la desmineralización. Otras alteraciones que siguen
son hemorragías subperiósteas, despigmentación de la piel y de los cabellos y
formación defectuosa de la elastina. En los niños con deficiencia de cobre, el
síntoma más relevante es la anemia. La deficiencia en cobre se diagnostica
 determinando los niveles plasmáticos de este elemento, los niveles de
ceruloplasmina, superoxido dismutasa o mejor aún de citocromo C oxidasa.

1.5. ENFERMEDADES POR DEFICIENCIA DE COBRE O POR

ALTERACIONES DE SU METABOLISMO

o Enfermedad de Menkes:

La enfermedad de Menkes o síndrome del pelo crespo es una enfermedad

genética de carácter autosómico recesivo ligada al cromosoma X que resulta de
una mala absorción del cobre, aumento de las pérdidas urinaria de este metal y
transporte defectuoso hacia los diferentes órganos y células. Los niños afectados
muestran retraso en el crecimiento, defectos en la pigmentación y
queratinización de los cabellos, cambios degenerativos de la elastina, cutis laxo
y deterioro mental progresivo. El cerebro se encuentra casi totalmente
desprovisto de citocromo C oxidasa y se observa una acumulación de cobre en
la mucosa intestinal, aunque los niveles plasmáticos de cobre y de
ceruloplasmina son bajos. Todos estos síntomas se deben a defectos de
enzimas cupro-dependientes. Por ejemplo, la hipopigmentación se debe a una
deficiencia de la tirosinasa que participa en la síntesis de la melanina, mientras
que los cambios degenerativos de la elastina se deben a un déficit de la lisil-
oxidasa.

La enfermedad de Menkes se debe a mutaciones del gen de Menkes que se

localiza en el cromosoma Xq13.3. Este gen codifica una proteína de Menkes o
ATP-asa transportadora de cobre tipo P. Usualmente, los niños no sobreviven
más de unos pocos meses. La administración parenteral de cobre alivia esta
condición pero sólo transitoriamente.

o Enfermedad de Wilson:

• La enfermedad de Wilson, también llamada degeneración

hepatolenticular progresiva es una entidad hereditaria, de carácter
autosómico recesivo cuyo gen involucrado se encuentra en el cromosoma
13q14.3-q21.1. Este gen codifica una proteína transportadora de cobre
cuya disfunción permite que se acumulan grandes cantidades de este
metal en el organismo. Degeneración hepatolenticular progresiva

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• Clínica:

• Postura anormal de
brazos y piernas
• Demencia
• Dificultad y rigidez para
mover los brazos y las
piernas
• Distensión abdominal
• Neurosis
• Movimientos lentos
• Deterioro del lenguaje
• Anillo de Kayser-Fleischer
• Vómito con sangre
• Ictericia

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 2. DEFICIT DEL YODO
2.1. GENERALIDADES
El yodo es un elemento necesario para la producción de
hormona tiroidea. El cuerpo no produce yodo, por lo que
es un componente esencial de su dieta.

La deficiencia de yodo es la principal causa de daño

cerebral y retardo mental que pueden ser prevenidos. La
causa más importante del bocio endémico y el cretinismo
es la carencia dietética de yodo. Los niveles de yodo en el
suelo varían de un lugar a otro y esto determina la cantidad
de yodo presente en los alimentos que se cultivan en
diferentes lugares y en el agua.

2.2. DEFICIENCIA
Las deficiencias se manifiestan de forma diferente en las distintas etapas de la
vida del niño como:
 Feto/neonato
 Aborto, natimortalidad
 Mortalidad perinatal incrementada
 Bocio neonatal
 Hipotiroidismo neonatal
 Daño cerebral – cretinismo
 Nino/adolescente
 Bocio
 Hipotiroidismo juvenil
 Función mental disminuída
 Desarrollo físico retardado

o Cretinismo endémico
El cretinismo endémico, que incluye sordomudez y retardo mental, empieza en
la infancia. La carencia de yodo en una mujer durante el embarazo puede llevar
al nacimiento de un niño cretino. El bebé puede parecer normal al nacer pero
luego crece y se desarrolla con lentitud, es de tamaño pequeño, débil
mentalmente, lento en el aprendizaje, atrasado en lograr los hitos del desarrollo

1
normal. Muchos de estos niños son sordomudos. A medida que el niño crece
puede tener la apariencia típica de un cretino: piel gruesa, características burdas,
nariz aplastada, lengua larga y saliente y estrabismo común (los ojos que miran
en direcciones distintas, ojos cruzados o bizcos). A los dos años de edad, el niño
aún no puede caminar sin ayuda, y a los tres puede no estar capacitado para
hablar o entender órdenes sencillas.

El cretinismo se manifiesta de dos formas: neurológica e hipotiroidea. Sin

embargo, muchos cretinos tienen manifestaciones de ambas. Las características
de la forma neurológica incluyen déficit mental; la apariencia característica;
incapacidad para caminar o hacerlo arrastrando los pies; dificultades para
controlar movimientos exactos de las manos y pies (espasticidad); y algunas
veces, pero no siempre, tiroides agrandada. Los signos de hipotiroidismo pueden
ser o no aparentes.

En contraste, el cretino hipotiroideo por definición tiene niveles bajos de hormona

tiroidea. El niño, por lo general, tiene pulso lento, cara abotagada y piel gruesa;
su crecimiento físico, edad ósea y desarrollo mental son muy retardados; y hay
TMB (tasa de metabolismo basal) baja. En gran parte de Asia y América Latina
(y antes en Europa) predominaba el cretinismo neurológico, mientras que en
Zaire oriental es más frecuente la forma mixedematosa. No es definitivo si esta
enfermedad se asocia con el consumo de yuca.

En ambas formas de cretinismo, el daño neurológico, el retardo mental y el

enanismo, son irreversibles aun con tratamiento. Se puede detener el
empeoramiento de la situación, pero no el daño permanente que se ocasionó
durante el embarazo. Por lo tanto, es un deber enfatizar la importancia de la
prevención y por consiguiente evitar la carencia de yodo en las mujeres de edad
fértil.

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 3. DEFICIT DE FOSFORO
3.1. GENERALIDADES

El fósforo (P) es un macromineral muy relacionado con el calcio, tanto en las

funciones compartidas, como en las fuentes alimenticias donde está presente o
sus recomendaciones de consumo. A mayor necesidad de uno, mayor necesidad
del otro. La biodisponibilidad del fósforo mejora en presencia de vitamina D,
Vitamina C y proteínas, entre otros.

Aunque está presente en cada célula, principalmente, el fósforo se encuentra en

dientes y huesos, y constituye aproximadamente el 1% del peso total de una
persona.

3.2. FUNCIONES

 Previene la caries dental.

 Forma parte de los huesos y disminuye la pérdida de masa ósea.
 Forma parte de las moléculas de las que se obtiene la energía a nivel
celular.
 Forma parte del ADN y ARN que transfieren la información genética.
 Forma parte de las paredes celulares.
 Colabora en la activación de enzimas.
 Participa en el equilibrio ácido-base de las células.
 Forma parte de la vitamina B6

3.3. FUENTES ALIMENTICIAS

 Pescado (sardinas, salmón, bacalao, trucha, almejas, gambas…).
 Carne de ave (pollo, pavo, pato), cerdo y de ternera (hígado y sesos).
 Leche, queso y huevos.
 Cereales integrales (pan integral, avena, harina de trigo, arroz blanco…).
 Semillas de girasol y calabaza, sésamo, maíz, amaranto y quinoa.
 Lentejas, frijoles y soja.
 Frutos secos (nueces, piñones, pistachos, almendras y avellanas).

3
3.4. INGESTA INADECUADA

Salvo en ayuno o en anorexia grave, es casi imposible que la dieta tenga poco
fosforo, dado que este compuesto aparece en la mayor parte de los alimentos.
Se produce una menor absorción de fosforo en procesos asociados a
malabsorción (enfermedad celiaca, fibrosis quística, hepatopatía colestásica). La
malabsorción aislada de fosforo se describe en pacientes que consumen
antiácidos que contengan aluminio a largo plazo. Estos compuestos quelan el
fosfato del tubo digestivo.

3.5. SINDROME DE FANCONI:

Es un trastorno en el que la función tubular proximal del riñón es afectada,

resultando en disminución reabsorción de electrolitos y nutrientes en el torrente
sanguíneo. Compuestos involucrados incluyen glucosa, aminoácidos, ácido
úrico, fosfato y bicarbonato.

El síndrome de Fanconi infantil suele infantil suele ser secundario a un trastorno

genético de base como cistinosis, enfermedad de Wilson.

 Manifestaciones clínicas: incluyen

- Raquitismo
- Acidosis metabólica
- Poliuria, polidipsia y deshidratación
- Hipofosfatemia
- Hipopotasemia
- Hipercloremia

 Hallazgos de laboratorio: las alteraciones bioquímas en sangre son:

- Hipofosfatemia

Hipopotasemia e Hiponatremia