BAB I

PENDAHULUAN

Neurofibromatosis merupakan kelainan genetik yang bermanifestasi

sebagai tumor yang mengelilingi saraf dan beberapa gambaran patologik lainnya.
Dua bentuk utama neurofibromatosis adalah neurofibromatosis tipe 1 (NF 1) dan
neurofibromatosis tipe 2 (NF 2).1
Neurofibromatosis ditandai dengan terjadinya beberapa tumor selubung
saraf dan diwariskan secara autosomal dominan, yang berlokasi pada lengan
panjang kromosom 17, sebagai penanda protein neurofibromin. Neurofibromin
berperan dalam supresi tumor. Sedangkan pada NF 2 terdapat kelainan pada
kromosom 22.2
Insiden NF 1 didapatkan pada 1 di antara 300 kelahiran.2,3,5 Setengah
dari semua kasus merupakan mutasi spontan.1,2 Jenis paling umum (NF 1)
ditandai dengan beberapa makulacafé au lait dan terjadi neurofibroma sepanjang
saraf perifer, jenis kedua (NF 2) ditandai dengan schwannoma vestibular
(neuroma akustik), biasanya bilateral, serta meningioma dan tumor sistem saraf
lainnya.1
Diagnosis NF 1 ditegakkan cukup berdasarkan gejala klinis. Kriteria
diagnostik NF 1 berdasarkan The NationalInstitutes of Health (1987) yaitu
terdapat dua atau lebih diantara tujuh kriteria yang ada.3,4
Neurofibroma pleksiformis, secara histologis mirip neurofibroma diskret,
sering timbul dari cabang saraf utama. Sebagian besar neurofibroma pleksiformis
terlihat pada saat lahir atau menjadi lebih jelas selama beberapa tahun pertama
kehidupan.3
Penanganan neurofibromatosis bersifat simptomatik, melibatkan beberapa
disiplin ilmu. Tindakan bedah untuk mengangkat tumor, umumnya hanya pada
lesi ukuran besar, terletak di daerah yang terbuka, dan menganggu aktivitas pasien
serta estetik. 3,4
Berikut ini dilaporkan satu kasus NF1 pada seorang perempuan 34 tahun
yang disertai neurofibroma pleksiformis. Lesi neurofibroma pleksiformis jarang
ditemukan. Pasien tinggal di wilayah kerja Puskesmas Kalampangan.

1
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi
Neurofibromatosis yang juga dikenal sebagai von recklinghausen disease,
merupakan suatu kelainan genetic yang memberi efek pada berbagai organ tubuh,
terutama kulit dan sistem saraf. Beberapa terjadi saat lahir, tetapi yang lain terjadi
setelah dewasa. Terdapat tiga bentuk neurofibromatosis, yaitu NF1, NF2, dan
Schwannomatosis.1
Neurofibromatosis (NF) 1 atau yang dikenal sebagai peripheral
neurofibromatosis merupakan jenis yang paling sering ditemukan, yaitu sekitar
1/3000-4000 orang. NF1 memiliki ciri khas berupa banyak bercak lahir, dan
tumor pada sistem saraf dan otak. NF1 merupakan suatu penyakit autosomal
dominant yang diturunkan. Namun ditemukan 50% penderita yang tidak
berhubungan dengan turunan keluarga dan merupakan hasil dari suatu mutasi gen,
yaitu suatu perubahan baru yang tidak ditemukan pada anggota keluarga yang
lain.2
Neurofibromatosis tipe I memiliki ciri khas berupa café-au-lait spots,
perkembangan bagian mata yang disebut iris Lisch nodules, lesi rubbery pada
kulit yang disebut neurofibroma. Lesi ini dapat terjadi juga pada
dermatofibromas, multiple optic nerve gliomas, bilateral plexiform neurofibroma,
dan malignant peripheral nerve sheath tumor.3
Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal
dari jaringan saraf jinak. Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann
(penghasil selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan
menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada diluar otak dan
medulla spinalis). Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas
dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil.1
2.2 Epidemiologi dan Etiologi
NF 1 merupakan salah satu kelainan genetic yang terbanyak, dengan
insiden 1 dari 3000-4000 orang.1 NF 1 atau von Recklinghausen’s disease

2
merupakan suatu penyakit autosomal dominant dengan distribusi kelamin yang
sama, dan predisposisi etnik yang tidak jelas.2
Sekitar 50% dari kasus NF1 timbul secara sporadic karena terjadi mutasi
baru. NF1 merupakan satu dari kebanyakan kelainan single gene. Kelainan ini
memunyai turunan fenotipe yang tinggi, sehingga orang tua yang tidak
memberikan efek, memunyai risiko rekuren yang rendah. Kebanyakan NF1 dapat
dideteksi pada bayi dengan berdasarkan pada suatu kelainan kulit yang biasanya
makin jelas dengan pertambahan usia, terutama setelah pubertas. Hampir 100%
NF1 menunjukan penetrasi pada usia delapan tahun.3 Sindroma ini disebabkan
oleh mutasi gen dari kromosom 17q11.2 dengan kode protein besar disebut
neurofibromin. Bagian dari protein ini, yaitu GTPase-activator yang berperan
sebagai signal transduction melalui perubahan yang menguntungkan dari bentuk
aktif GTP-bound dari ras dan menghubungkan G-protein kebentuk inaktif GDP-
bound.4,5 Fungsi gen NF1 sebagai gen supresi tumor dalam inaktivasi ke dua
allele diperlukan untuk tumorigenesis. Penderita dengan NF1 lahir dengan hanya
satu kopi normal dari gen dan, yang lain mutasi atau hilang menyebabkan inaktif
allele ke dua dan secara teori cukup untuk pembentukan tumor. Dapat timbul dari
usia anak anak sampai dewasa. Lebih banyak pada pria dari pada wanita.5
NF2 suatu turunan pada autosomal dominant dengan insiden 1:37.000, dan
tanpa adanya predileksi kelamin. Umumnya penderita NF2 memberikan gejala
pada usia pubertas, namun onset usianya sangat bervariasi. Onset gejala pada usia
menengah sekitar tujuh belas tahun biasanya dengan tinnitus dan/atau hilangnya
pendengaran akut akibat tumor vestibular. 5
2.3 Patogenesis
Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil
selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong
saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada diluar otak dan medulla spinalis).
NF 1 berhubungan dengan genetik autosome yang dominant, yang mungkin
diturunkan dari generasi sebelumnya, sehingga sering tidak terdiagnosa, dan
sering diturunkan oleh orang tua perempuan daripada orang tua laki laki. Dan
sering juga disebabkan oleh adanya mutasi pada lokus kromosom 17 untuk NF
tipe I, terdapat neurofibrin yang bekerja mengurangi produk proton onkogen ras

3
p-21 dan akan meningkatkan proses mitogenik sehingga terjadi pertumbuhan
tumor yang banyak, dan angka mutasinya sekitar 2,4 sampai 10 x 10-5 tiap
generasi. NF 2 terdapat merlin yang dampaknya berpengaruh terhadap aktivitas
sel schwan dan membrannya, sehingga dapat terjadi proliferasi yang tidak
terkendali dan pembesaran selubung myelin. Faktor pencetusnya masih tidak
diketahui. 5
2.4 Gambaran Klinis dan Diagnosis
Sebagian besar diagnosis NF1 berdasarkan pemeriksaan klinis yang
memperlihatkan gambaran berupa café-au-lait spot, Lisch nodules (pigmentasi
iris hamartoma), axillary dan inguinal freckling, skeletal lesions, seperti sphenoid
wing dysplasia dan penipisan cortex tulang panjang, dan optic glioma, serta
meningginya insiden Central Nervous System (CNS), dan tumor sistemik
lainnya.6 Seringnya perubahan warna kulit yang timbul terjadi sebelum remaja
(95% dari penderita dengan NF1). Dermal neurofibroma timbul dari sel schwann
dan terjadi sekitar 99% dari penderita. Tumor ini timbul selama remaja dengan
pertambahan jumlah dan ukurannya sesuai usia. Beberapa gejala yang lain
termasuk macrocephaly, perubahan pada pembuluh darah, tubuh pendek,
scoliosis, dan gangguan pendengaran.7
Diagnosis NF1 jika ditemukan dua atau lebih kriteria ini, yaitu:7
1. Enam atau lebih café au lait spot (diameter lebih dari lima mm sebelum
pubertas dan lebih dari lima belas mm setelah pubertas).
2. Dua atau lebih neurofibroma dari segala tipe dengan satu atau lebih
plexiform neurofibroma
3. Freckling pada axilla atau daerah inguinal (tanda Crowe’s)
4. Dua atau lebih Lisch nodule (iris hamartoma)
5. Suatu tumor jaras optik
6. Lesi tulang, seperti sphenoid wing dysplasia, atau penipisan cortex tulang
panjang, dengan atau tanpa pseudoarthrosis
7. Keturunan tingkatan pertama (orang tua, saudara kandung, atau anak cucu)
dengan NF1 melalui kriteria tersebut di atas

4
 2.4.1 Manifestasi Neurologikal
Isiden tumor CNS yang spesifik pada penderita NF1 bertambah.2
Kebanyakan penderita NF1 berhubungan dengan tumor optic glioma, terutama
chiasmatic glioma dan pada remaja. Sekitar 30% penderita dengan glioma pada
jaras optik memunyai stigmata dari NF1, dan 12-20% penderita NF1 mempunyai
tanda glioma pada jaras optic.7 Hal ini memberi kesan bahwa banyak penderita
NF1 yang tanpa gejala. Tumor dengan gejala umumnya menunjukan
berkurangnya visual acuity, defek lapangan pandang, proptosis, dan precox
puberty akibat kompresi hypothalamus.8
Penderita NF1 timbul tidak hanya pada CNS, tetapi juga pada sistem saraf
perifer. Neurofibromatosis dan schwannoma lebih sering timbul dari saraf perifer
utama, seperti saraf ulna dan radius. Transformasi tumor malignant cenderung
pada saraf perifer. Tumor ini terjadi kurang dari 5% pada anak-anak dengan NF1,
tetapi cenderung memiliki mortalitas yang tinggi pada orang dewasa dengan
NF1.9 Sheath tumor saraf perifer yang ganas merupakan sarcoma yang bersifat
kemoresisten dan berhubungan dengan angka survival lima tahun yang rendah
walaupun telah diterapi secara agresif. Tanda klinisnya berhubungan dengan
transformasi ganas dan pertumbuhan yang cepat. Indikasi operasi pada tumor
yang besar adalah masalah kosmetik.9
Anak dengan NF2 selalu diagnosis saat dewasa muda dengan keluhan
hilangnya pendengaran atau telinga berdengung. Bilateral vestibular schwannoma
merupakan lesi khas pada penderita NF2, biasanya dengan tinnitus atau hilangnya
pendengaran.10 Tumor ini ditemukan sekitar 96% pada penderita NF2 dengan
90% bersifat bilateral, dan 6% bersifat unilateral. Vestibular Schwannoma yang
disebut juga accoustic neuroma memiliki sebutan yang tidak tepat karena tumor
timbul dari sel-sel Schwann dan khas melibatkan vestibular dibandingkan dengan
cabang accoustic (cochlear) dari saraf kranial ke delapan. Penderita NF2 secara
keseluruhan menunjukan predileksi tumor meninges dan sel Schwann. NF2 dapat
melibatkan saraf facial, saraf trigeminal, dan berbagai saraf spinal, seperti
Schwannoma, meningioma, dan retinal hamartoma. Gejala yang sering ditemukan
termasuk hilang pendengaran, tinnitus, dan gangguan keseimbangan dari
vestibular Schwannoma. Usia saat timbulnya gejala, yaitu antara lima belas

5
sampai tujuh puluh empat tahun. Penderita NF2 di bawah usia sepuluh tahun
sering disertai dengan defisit penglihatan atau pertumbuhan tumor kulit. Penderita
NF2 juga dapat mengalami pertumbuhan tumor paraspinal yang menekan spinal
cord dan disertai dengan myelopathy. Lesi ini sering ditemukan pada penderita
NF2 dan merupakan sumber morbiditas dan mortalitas.11 Lesi yang berhubungan
dengan NF2 termasuk posterior subcapsular cataract (63%), retinal hamartoma,
optic nerve-sheath meningioma, meningioma, ependymoma (biasanya spinal
cord), glioma, dan trigeminal schwannoma. Insiden NF2 hanya sebesar 10% dari
insiden NF1, yaitu sekitar 1 dalam 50.000 orang.12 Dasar petunjuk perubahan
genetic pada kelainan ini diketahui melalui studi sporadic vestibular neurilemoma
dan meningioma, yaitu tumor yang khas dari NF2. Penelitian tersebut
menunjukan bahwa sering ditemukan hilangnya lengan panjang dari kromosom
22. Observasi cytogenic ini telah dilakukan dan mengidentifikasi adanya daerah
mutasi pada 22q12.13 Produksi dari gen ini adalah protein merlin (moesin, ezrin,
dan radixin-like protein) atau schwannomin, yaitu suatu polipeptida yang terlibat
dalam hubungan elemen sitoskeletal dengan membran plasma protein.14 Teknik
molecular mampu mengidentifikasi mutasi NF1 lebih dari 95% kasus. Ini
dilakukan apabila secara klinis tidak dapat ditegakan diagnosis secara pasti.
Diagnosis prenatal dapat juga ditemukan dengan adanya riwayat keluarga yang
positif NF1.14
Kriteria diagnosis berdasarkan penggunaan fasilitas untuk NF2 berbeda
dengan NF1 secara keseluruhan. Diagnosis secara laboratorium harus ditemukan
adanya mutasi DNA pada gen NF2, dan menunjukan adanya hubungan dengan
DNA asal setidaknya dari dua anggota keluarga. Penderita memunyai kombinasi
antara saraf kranial VIII dan saraf lainnya, seperti neurilemoma, meningioma,
glial neoplasma, neurofibroma, dan juvenile posterior subcapsular cataract.
Walaupun café-au-lait macules dan cutaneous neurofibroma kadang-kadang
ditemukan, tetapi lesi ini hanya sedikit dibandingkan dengan pada penderita
dengan NF1, dan bukan termasuk kriteria dalam diagnosis. 14
Sifat-sifat NF1 dan NF2 memperlihatkan tanda yang terbatas terhadap
beberapa segment tubuh. Pada kebanyakan situasi, penderita memunyai café-au-
lait macules dan neurofibroma pada satu ekstremitas atau setengah badan, dan

6
memunyai Lisch nodules yang ipsilateral pada mata. Kelainan ini disebut bentuk
segmental dari NF1 yang ditemukan sekitar 5% dari penderita NF115. Hal ini
timbul secara mosaicism, yaitu mutasi gen NF1 yang terjadi beberapa waktu
setelah fertilisasi saat perkembangan embryo. Bentuk segmental NF2 juga tampak
pada penderita dengan berbagai ciri neurilemoma yang melibatkan saraf perifer
dari ekstremitas tanpa gambaran sentral dari NF2.16
2.4.2 Manifestasi Non-Neurologikal
Karena kedua NF1 dan NF2 merupakan kelainan multisystem maka
penderita selalu datang berobat dengan gejala dan tanda yang tidak langsung
menunjukan suatu tumor sistem saraf. Café-au-lait macule dan axillary freckling
selalu menjadi sumber pertimbangan karena klinisnya tidak serius. Lesi ini
dihasilkan dari koleksi pigmen melanin terutama di abdominal, tetapi tanpa
disertai komponen tumor. Melanocytic iris hamartomas menyerupai lesi Lisch
nodule. Lesi ini bertambah selama remaja tanpa disertai penglihatan yang
terganggu namun lebih dari 90% menghilang setelah pubertas. Displasia
kongenital dari tulang panjang terutama tibia cenderung menyebabkan fraktur
patologis yang sulit penyembuhannya. Pseudoartrosis sangat sulit untuk dikoreksi
dan beberapa penderita memerlukan amputasi.17 Osseous dysplasia dapat juga
melibatkan tulang sphenoid sebagai proses congenital atau didapat yang
cenderung menyebabkan herniasi lobus temporalis ke orbita dan pada beberapa
kasus menimbulkan pulsasi proptosis dan kejang. Karena beberapa penderita
memperlihatkan kerusakan progresif terhadap deformitas ini, maka intervensi
operasi dilakukan terbatas pada anak-anak dengan proptosis yang berat dan
disertai orbital plexiform neurofibroma atau intractable seizures akibat
keterlibatan lobus temporalis. Pada kasus yang jarang, rekonstruksi menggunakan
split-thickness calvarial grafts atau rib grafts bisa bermanfaat.18 Berikut adalah
gambaran café-au-lait macules pada anak 6 tahun.

7
 Gambar 2.1. Café-au-lait macules pada anak 6 tahun18
Manifestasi pada spinal juga sering, walaupun tidak ditemukan
keterlibatan neoplasma. Beberapa tingkatan scoliosis juga ditemukan terutama
pada penderita dengan NF1, namun tidak semua kasus memerlukan terapi
khusus.16 Sebagian pasien NF1 disertai dengan scoliosis yang berat dan cepat
progresif.18
Sebagai tambahan bahwa penderita NF1 dengan segmental hipertropi
dapat melibatkan salah satu bagian tubuh, seperti kepala atau satu ekstremitas.19
Walaupun biasanya komponen tumor yang mendasari daerah yang terlibat,
deformitas selalu melebihi dan langsung melibatkan tumor. Ini masih belum pasti
apakah gambaran umum dysplasia mesenchymal terlibat dalam area ini atau
merupakan awal kombinasi faktor neurogenic dan humoral oleh tumor.19
Penderita dengan NF1 juga memunyai risiko terjadinya malignansi pada
berbagai sistem. Studi terbaru menunjukkan risiko relatif chronic myelomonocytic
leucemia diantara penderita NF1 sangat mengejutkan, yaitu 221 kali dibandingkan
dengan populasi umum.20 Tumor lain yang meningkat frekuensinya pada
penderita NF1, yaitu neurofibrosarcoma, pheochromocytoma,
rhabdomyosarcoma, adeno-carcinoma dari ampulla Vater, melanoma, non

8
neoplatic neurological yang harus dibedakan dari tumor-tumor lain untuk
menghindari intervensi yang tidak diperlukan.20
Salah satu tanda dari NF1 adalah paraspinal dan peripheral neurofibroma.
Tumor ini dahulu dikategorikan kedalam neurilemoma yang merupakan tanda
dari NF2. Kedua kelompok tumor ini dibedakan berdasarkan atas analisis
histologis.21 Karakteristik neurilemoma memperlihatkan adanya daerah dari sel
(Antoni A) dengan arsitektur palisading spindle cells yang orientasi ke verocay
bodies, dan Antoni B mengatakan adanya loose array of spindle cells yang
dilatarbelakangi oleh mucinous. Sebaliknya, neurofibroma terdiri atas spindle
cells dalam myxomatous stroma dan bergabung dengan axon myelinated dan
unmyelinated yang jarang ditemukan pada neurolemoma.21
Lesi ini dapat dilihat dengan menggunakan MR scan untuk
menggambarkan hubungan diantara tumor, sekitar saraf, dan struktur-struktur
yang berdekatan.22 Pada penelitian ini, penderita dengan lesi paraspinal memberi
informasi tentang luasnya gangguan foraminal dan intraspinal, dan untuk
penderita dengan lesi visceral memberi informasi tentang hubungan antara tumor
dan struktur sekitar yang penting. Berdasarkan gambaran scan, lesi ini bisa
dikategorikan melalui susunan pertumbuhannya sebagai fusiform neurofibroma
yang lesinya berlainan dan melibatkan daerah sekitar saraf, serta plexiform
neurofibroma memperlihatkan keterlibatan yang meluas ke satu atau dua saraf.22
Lesi ini selalu dikategorikan melalui lokasi, yaitu subcutaneous
neurofibroma, peripheral nerve neurofibroma, plexus neurofibroma, paraspinal
neurofibroma, craniofacial neurofibroma, dan visceral neurofibroma.
Subcutaneous neurofibroma dapat berupa lesi fusiform atau sebagai pertumbuhan
plexiform yang timbul dari kelompok saraf cutaneous yang sangat kecil. Lesi ini
biasanya berupa massa subcutaneous yang dapat membesar. Tumor ini dapat
dibuang, tetapi tidak menjamin sembuh total, karena lesi baru akan segera
tumbuh. Pada penderita tertentu dapat juga dilakukan reseksi lesi satu kali atau
lebih untuk alasan kosmetik, sakit, dan pembesaran yang cepat. Dapat juga timbul
di daerah punggung yang bisa menyebabkan iritasi. Hanya sedikit dari tumor ini
yang akan menjadi ganas (seperti neurogenic sarcoma), tetapi penderita harus

9
melaporkan lesi yang cepat membesar, warna kemerahan atau ulkus, dan
menggangu secara progresif setelah eksisi biopsi.22
Peripheral nerve neurofibroma menimbulkan gejala disfungsi neurologis
pada saraf utama dengan rasa sakit dan parasthesia. Hal ini selalu merupakan awal
atau eksaserbasi melalui manipulasi atau perkusi saraf yang terlibat.22 Tidak
seperti neurilemoma yang khas melibatkan satu dari single fascicle saraf utama
dan fascicle lain pada kapsul tumor, neurofibroma selalu melibatkan banyak atau
semua fascicle saraf, dan pada berbagai kasus terbatas reseksinya.23 Berikut
adalah contoh dari neurofibroma pada pasien dengan neurofibromatosis:

Gambar 2.2. Neurofibroma pada Neurofibromatosis 23

Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit
ini, pertama kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya
benjolan di bawah kulit, di dekat saraf. Pada sepertiga penderita lainnya penyakit
ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat untuk masalah kosmetik. Tampak
bintik-bintik kulit yang berwarna coklat di dada, punggung, pinggul, sikut dan
lutut. Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada
masa bayi. Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk
neurofibromatosis di kulit. Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai
ribuan.24
2.5 Komplikasi
Neurofibroma dapat berulang. Berbentuk kurang bagus, biasanya
menggelayut (menarik kebawah) kelopak mata, hidung, mulut, dan sebagainya

10
sehingga mungkin perlu konsultasi dengan dokter bedah plastik untuk terapi lebih
lanjut. Terdapat kecenderungan untuk menjadi ganas.25 Komplikasi dari NF-1
bervariasi, mulai dari optic glioma, gangguan intelegensi, tumor SSP, serta
gangguan skeletal seperti skoliosis. Komplikasi dari neurofibromatosis sangat
bervariasi dan menyerang berbagai macam sistem di tubuh. Antara lain:2,6
1. Komplikasi skeletal
Paling sering adalah hipotonia, koordinasi yang buruk, displasia, erosi
tulang, dan skoliosis. Semua anak-anak yang didiagnosis NF-1 harus
menjalani skrining untuk skoliosis.
2. Gangguan pertumbuhan dan hormonal Gangguan pertumbuhan adalah
gejala umum pada pasien NF-1, dimana 50% mengalami makrosefali
dan postur yang pendek.
3. Gangguan intelegensi dan pembelajaran.
4. Vaskulopati
Displasia pada pembuluh darah bersifat multifokal dan bilateral,
dimana bagian paling sering terkena adalah ginjal dan otak. Pada anak-
anak bisa terjadi hipertensi yang menjadi tanda stenosis arteri renal.
Vaskulopati tidak berhubungan dengan kompresi arteri karena
neurofibroma pleksiform.
2.6 Penatalaksanaan
Penatalaksanaan umum menjaga kebersihan, dan mandi minimal dua kali
sehari. Bila terjadi gatal pada ruam dapat di berikan anti histamine.
Penatalaksanaan khusus fibroma umumnya dibiarkan jika tidak mengganggu.
Dilakukan pembedahan jika hanya ditemukan satu benjolan. Jika ditemukan
banyak benjolan, diperlukan persiapan lebih matang untuk pembedahannya
(eksisipaliatif), untuk menilai lebih lanjut saraf yang mungkin terlibat. Bila
neurofibroma tidak mengenai serabut saraf besar, saraf yang mengandung tumor
biasanya dioperasi. Bila terkena serabut saraf besar maka tumor dipisahkan dari
serabut saraf lalu kemudian diangkat atau dibiarkan bila tidak ada keluhan.26
Penanganan lesi neurofibroma ini masih kontroversial dan sebagian ahli
merekomendasi biopsi dan observasi, sedangkan ahli yang lain menganjurkan
blok reseksi dengan end to end atau graft terhadap saraf yang terlibat, atau

11
intracapsular enucleation.23 Banyak kasus memungkinkan untuk dilakukan reseksi
multiple yang melibatkan fasicle tanpa mengorbankan fungsi saraf.22 Tindakan ini
dilakukan diseksi pada bagian proximal dan distal dari tumor dan identifikasi
fascicle asal timbulnya tumor kemudian dibuang. Penggunaan teknik rangsangan
saraf saat operasi untuk konfirmasi fascicle dan pengangkatan tumor
sesungguhnya tidak berguna. Pada beberapa kasus, reseksi total tidak mungkin
tanpa risiko kerusakan neurologis, dan reseksi sebagian harus mengikuti arah
pertumbuhan massanya. Pada keadaan seperti ini, perkembangan sisa tumor harus
dijaga lebih lanjut karena sekitar 15% tumor mengalami perubahan menjadi
ganas.22 Penanganan operasi dan setelah operasi menjadi ganas ini harus
melibatkan beberapa disiplin ilmu, seperti neurologis, general surgery, orthopedic,
medical oncologic, dan radiation oncologic.24
Reseksi total tidak mungkin pada tumor plexiform karena infiltrasi yang
luas sepanjang saraf yang terlibat. Jika hanya satu saraf yang terlibat, reseksi en
block dan graft secara teori memungkinkan tetapi hasil fungsionalnya buruk. Ini
bukan merupakan pilihan untuk plexus neurofibroma yang melibatkan plexus
brachial dan lumbosacral. Reseksi biasanya sebagai pilihan terakhir untuk lesi
yang ganas dan menyakitkan atau adanya kompresi struktur sekitarnya yang
menimbulkan gejala berat. Karena lesi dapat memperlihatkan sifat yang lambat
maka terapi agresif hanya terbatas untuk tumor yang menyebabkan kerusakan
progresif. Ruamnya dapat berupa nodul lentikuler sampai nummular dengan
permukaan licin, warna coklat, perabaan lunak, jika ditekan dapat terjadi
cekungan ke dalam tumor dan akan menghilang jika di lepas. Nodul
hiperpigmentasi, macula plakat tak teratur, berbatas tidak tegas dan kadang
kadang sedikit menonjol di atas kulit.24
Penderita NF1 secara keseluruhan harus dilakukan pemeriksaan fisik
termasuk lapangan pandang. Dilakukan pemeriksaan MRI kepala dan tulang
belakang. Walaupun terdapat massa, terapi dilakukan apabila ditemukan gejala
akibat lesi.27
Terapi radiasi kurang bermanfaat pada penderita NF1, karena efek
samping terhadap perkembangan neurovascular, endokrin, dan
neuropsychological, disamping risiko tinggi berkembangnya menjadi keganasan

12
sekunder.28 Terapi radiasi pada glioma jaras optik yang progresif memunyai risiko
menyebabkan suatu tumor sekunder CNS, namun tidak ditemukan pada penderita
dengan tumor yang sporadic. Pertumbuhan yang lambat dari glioma jaras optik
tampak pada foto serial, dan bila disertai gejala dapat dilakukan sistemik
kemoterapi. Penderita NF1 dengan low-grade glioma yang dilakukan kemoterapi
secara keseluruhan lebih baik dibandingkan dengan penderita non-NF1.30
Penderita dilakukan terapi jika ditemukan satu atau lebih dari kriteria
sebagai berikut:30
1. Ukuran tumor bertambah >25%
2. Papilledema
3. Hilangnya penglihatan
4. Proptosis yang progresif, atau
5. Diameter saraf optic yang bertambah >2 mm
Operasi selalu dilakukan untuk neurofibroma plexiform yang
menyakitkan, tetapi pengembangan biotechnology yang baru sedang dalam
penelitian.31
2.7 Prognosis
Prognosis pada pasien neurofibromatosis tergantung pada luasnya ruam,
tetapi umumnya kurang baik. NF1 merupakan suatu penyakit genetik yang dapat
mengenai berbagai organ.2,9 Penyebab kematian pada NF1 termasuk tumor sheath
saraf perifer yang ganas, tumor CNS, dan keadaan sistemik, seperti hipertensi
karena berhubungan dengan vasculopathies yang cenderung menyebabkan
stenosis arteri renalis.10
Penderita dengan NF1 34 kali lebih sering mengalami keganasan jaringan
ikat atau tumor jaringan lunak dibandingkan dengan individu non-NF1.9 Usia
rata-rata dari onset gejala adalah tujuh belas tahun, sedangkan usia diagnosis NF2
rata-rata adalah dua puluh dua tahun. Prognosis penderita NF2 bervariasi sesuai
dengan spektrum dari fenotipe. Tipe mutasi gen NF2 memengaruhi beratnya
penyakit. Deteksi awal memberi keuntungan yang jelas pada penderita, seperti
terlindungnya fungsi pendengaran. Diagnosis NF2 meningkatkan risiko
berkembangnya tumor CNS, seperti schwannoma, meningioma, glioma, dan
neuroma yang dapat melibatkan otak, saraf kranial, atau spinal cord.11

13
 BAB III
LAPORAN KASUS

3.1 Identitas Pasien

Nama : Nn. P
Umur : 34 Tahun
JenisKelamin : Perempuan
Alamat : Kalampangan
Agama : Islam
WaktuPemeriksaan : 12 Desember 2018
3.2 Anamnesis
 Keluhan Utama : Benjolan di seluruh tubuh
 Riwayat Penyakit Sekarang: Alloanamnesis
Ibu pasien mengeluhkan pada pasien muncul benjolan-benjolan di seluruh
tubuh sejak pasien berumur ±15 tahun. Awalnya benjolan hanya satu kemudian
semakin banyak dan semakin membesar sampai sekarang. Pada saat itu pasien dan
ibunya tinggal di Jawa, kemudian dilakukan operasi di Wonosobo tahun 2015
namun setelah operasi benjolan semakin banyak dan membesar. Ibu tidak
mengetahui pasien mengalami sakit apa meskipun sudah bertemu dengan dokter
yang mengoperasi. Pasien tidak pernah mengeluhkan nyeri pada benjolan
meskipun dipegang dan dipencet. Saat anamnesis dengan pasien, pasien tidak
pernah menjawab dan hanya melihat ke arah televisi. Pasien hanya menjawab
namanya saja .Demam (-) batuk (-), pilek (-), sakit kepala (-), mencret (-). Tidak
dapat diketahui apakah terdapat penglihatan kabur dan gangguan pendengaran.
- Riwayat Penyakit Dahulu:
Pada waktu kecil pasien tidak ada keluhan muncul benjolan-benjolan
tersebut. Waktu kecil sempat sekolah SD kemudian berhenti saat kelas 1 karena
sering diejek teman-teman sekelas yang mengatakan pasien bodoh. Riwayat
penyakit yang diderita pasien sakit kepala namun sembuh dengan obat warung,
demam namun hanya 3 hari dan sembuh dengan obat warung yang diberikan
ibunya. Riw kejang (-).Pasien sering marah-marah sendiri.

14
 Riwayat Penyakit Keluarga: Tidak ada yang sakit serupa di dalam keluarga
Ayah kandung pasien tidak diketahui keberadaanya sejak pasien kecil dan ibu
pasien tidak mengetahui riwayat penyakit dari keluarga ayah kandung pasien.

3.3 Genogram

Gambar 3.1 Genogram

Keterangan :
: laki-laki

: Perempuan

: Meninggal

: Pasien

: Tinggal serumah

3.4 Lingkungan dan kebiasaan

 Pasien merupakan anak pertama dari empat bersaudara. Pasien tinggal di
sebuah rumah bersama dengan ibu dan suami ibunya di Desa Sabangau
Rumah pasien terdiri atas 2 kamar, 1 dapur dan 1 kamar mandi. Ventilasi dan
pencahayaan cukup untuk masuk ke dalam kamar pasien.

15
 Gambar 3.2 Denah rumah pasien
 Sumber air berasal dari pmpa air yang jaraknya 10m dari septitank.
Sumber air minum berasal dari air galon isi ulang.
 Pasien sehari-hari hanya di rumah. Tidak ikut berkebun bersama ibunya.
 Sumber pendapatan berasal hasil kebun orang tua pasien.
 Pasien makan dua-tiga kali sehari,dengan nasi dan lauk pauk.dan sering
makan gorengan dan makanan yang diasinkan. Tidak ada diet khusus
untuk pasien.
 Pasien mandi 2 kali sehari
 Pasien tidak memiliki kebiasaan merokok, minum kopi, dan minum
minuman beralkohol. Suami dari ibu pasien merokok setiap hari di dalam
rumah.
 Pasien tidak pernah berolahraga.

16
 Dalam menetapkan masalah pada kasus ini konsep Mandala of Health
diterapkan. Diagnosis holistik yang ditegakkan pada pasien ini adalah sebagai
berikut :

Gaya Hidup
- Tidak pernah berolahraga
- Makan 2-3 kali sehari, dengan
nasi dan lauk, sering makan
gorengan dan yang diasinkan.
- Mandi 2 kali sehari

Perilaku kesehatan Family Lingkungan Psiko-sosio-

- Pasien tidak mau berobat
lagi saat benjolan semakin
membesar setelahh operasi
tahun 2015
- Keluarga pasien tinggal Ekonomi
serumah dengan pasien - Pendapatan keluarga
rendah
- Pasien memiliki BPJS
namun tidak aktif
- Kehidupan sosial dg
lingkungan kurang baik

Pasien
Pelayanan Kesehatan - Pasien mengalami benjolan-
benjolan di seluruh tubuh yang Lingkungan Kerja
- Jarak ke puskesmas
terjangkau semakin banyak dan semakin - Pasien tidak bekerja,
membesar sejak 19 tahun lalu. kesehariannya hanya di
Tidak nyeri, rumah
- Demam (-), sakit kepala (-), - hubungan dengan warga
batuk (-), pilek (-), mencret (-), sekitar kurang
kejang (-)
Faktor Biologi -
Tidak ada riwayat
keluarga memiliki Lingkungan Fisik
penyakit serupa - Tinggal di rumah bahan
dasar semen.
- Ventilasi dan
pencahayaan cukup
Komunitas baik
- Pemukiman bukan lingkungan padat
penduduk.
- Warga sekitar berkebun di sekitar rumah
pasien

Gambar 3.3 konsep Mandala of Health

3.5 Pemeriksaan fisik
Keadaan Umum : Tampak sakit ringan
Kesadaran : Compos mentis (E4M6V5)
Berat Badan : 50 kg
Vital Sign : Tekanan Darah : 140/80 mmHg

17
 Denyut Nadi : 96 kali/menit (reguler, kuat angkat,
dan isi cukup)
Frekuensi Napas : 16 kali/menit, thorako-abdominal
Suhu :36,5 0C
Status Generalis
Kepala : CA-/-, SI -/-
Leher : Pembesaran KGB (-), peningkatan JVP (-)
Thoraks
Inspeksi : Pergerakan dinding dada simetris kiri dan kanan, retraksi
(-)
Palpasi : Fremitus vokal normal kanan dan kiri
Perkusi : Sonor pada kedua lapang paru
Auskultasi : Vesikuler (+/+), ronki (-/-), wheezing (-/-)
Jantung
Inspeksi : Ictus cordis tidak terlihat
Palpasi : Ictus cordis tidak teraba
Auskultasi : Bunyi jantung 1 (S1) dan 2 (S2), tunggal, reguler,
murmur(-), gallop (-)
Abdomen
Inspeksi : cembung
Auskultasi : Bising usus (+) normal
Palpasi : Supel, nyeri tekan (-), hepar dan lien tidak teraba besar
Perkusi : Timpani (+) ascites (-)
Ekstremitas
Akral hangat, CRT < 2 detik
Status dermatologis:
Regio cruris sinistra anterior ditemukan tumor soliter, berdiameter 15 cm,
konsistensi lunak, teraba menyerupai "bag of worms" dengan permukaan ditutupi
makula hiperpigmentasi berbatas tidak tegas.
Universalis: tumor multipel, sewarna kulit, dengan diameter bervariasi 0,3-5 cm,
konsistensi kenyal, mudah digerakkan, tidak mudah berdarah, sebagian
bertangkai.

18
Generalisata: makula hiperpigmentasi, multiple, oval atau bulat, berbatas tegas
dengan diameter 2cm-5cm, berkelompok ataupun tersebar diskret.
3.6 Diagnosis Kerja
- Neurofibromatosis tipe 1 dengan neurofibroma pleksiformis
3.7 Prognosis
- Quo ad vitam : Dubia ad malam
- Quo ad functionam : Dubia ad malam
- Quo ad sanationam : Dubia ad malam
3.8 Edukasi
- Menjelaskan kepada pasien dan keluarga bahwa penyakit pasien jarang
ditemukan, dan tidak menular namun memiliki bahaya komplikasi yang dapat
terjadi. Keluhan sering marah-marah merupakan bagian dari penyakit pasien
yang dapat mengarah ke gangguan psikis yang lebih berat.
- Menghimbau keluarga untuk mengaktifkan BPJS dan mau berobat agar di
rujuk ke spesialis bedah dan psikiatri.
- Menjelaskan kepada pasien dan keluarga bahwa pasien juga mengalami
hipertensi sehingga diperlukan perbaikan gaya hidup, kurangi makan
makanan asin dan gorengan dan menghimbau suami dari ibu pasien agar tidak
merokok di dalam rumah.
- Menghimbau agar pasien diajak bekerja dikebun sehingga pasien memiliki
aktivitas fisik sehingga kurang berisiko mengalami obesitas atau penyakit
sistemik lainnya.

19
 BAB IV
PEMBAHASAN

Pada kasus ini, ibu pasien mengeluhkan pada pasien muncul benjolan-
benjolan di seluruh tubuh sejak pasien berumur ±15 tahun. Awalnya benjolan
hanya satu kemudian semakin banyak dan semakin membesar sampai sekarang.
Pada saat itu pasien dan ibunya tinggal di Jawa, kemudian dilakukan operasi di
Wonosobo tahun 2015 namun setelah operasi benjolan semakin banyak dan
membesar. Ibu tidak mengetahui pasien mengalami sakit apa meskipun sudah
bertemu dengan dokter yang mengoperasi. Pasien tidak pernah mengeluhkan nyeri
pada benjolan meskipun dipegang dan dipencet. Saat anamnesis dengan pasien,
pasien tidak pernah menjawab dan hanya melihat ke arah televisi. Pasien hanya
menjawab namanya saja .Demam (-) batuk (-), pilek (-), sakit kepala (-), mencret
(-). Tidak dapat diketahui apakah terdapat penglihatan kabur dan gangguan
pendengaran.
Pada waktu kecil pasien tidak ada keluhan muncul benjolan-benjolan
tersebut. Waktu kecil sempat sekolah SD kemudian berhenti saat kelas 1 karena
sering diejek teman-teman sekelas yang mengatakan pasien bodoh. Riwayat
penyakit yang diderita pasien sakit kepala namun sembuh dengan obat warung,
demam namun hanya 3 hari dan sembuh dengan obat warung yang diberikan
ibunya. Riwayat kejang disangkal. Ibu pasien mengatakan pasien sering marah-
marah sendiri.
Pada keluarga tidak diketahui ada yang sakit serupa atau tidak.
Berdasarkan keterangan ibu pasien, ia mengakui tidak ada riwayat serupa namun
tidak mengetahui jika dari ayah kandung pasien karena ayah kandung pasien pergi
tidak diketahui keberadaanya sejak pasien kecil.
Pemeriksaan fisik menunjukkan keadaan umum baik, kesadaran kompos
mentis. Kedua konjungtiva tidak anemis. Pada jantung, paru, dan hati tidak
ditemukan kelainan. Pemeriksaan dermatologis di regio cruris sinistra posterior
ditemukan tumor soliter, berdiameter 10 cm, konsistensi lunak, teraba menyerupai
"bag of worms" dengan permukaan ditutupi makula hiperpigmentasi berbatas
tidak tegas ukuran plakat. Terdapat tumor multipel, sewarna kulit, dengan

20
diameter bervariasi 0,3-5 cm, konsistensi kenyal, mudah digerakkan, tidak mudah
berdarah, sebagian bertangkai, disertai tanda button holing tersebar universalis.
Kemudian didapatkan juga makula hiperpigmentasi, multiple, oval atau bulat,
berbatas tegas dengan diameter 2cm-5cm, berkelompok ataupun tersebar diskret
tersebar generalisata. Belum ada pemeriksaan penunjang yang dilakukan.
Diagnosis kasus ini ditegakkan berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan
fisik. Kriteria diagnostik untuk NF 1 berdasarkan temuan dua di antara tujuh
kriteria yang dipublikasikan oleh The National Insti-tutes of Health (1987).7
Kasus ini terdapat 2 kriteria, yaitu ditemukan > 2 neurofibroma, dan 1
neurofibroma pleksiformis, dan > 6 café au lait spot diameter 2cm-5cm
Diagnosis NF1 jika ditemukan dua atau lebih kriteria ini, yaitu:7
1. Enam atau lebih café au lait spot (diameter lebih dari lima mm sebelum
pubertas dan lebih dari lima belas mm setelah pubertas).
2. Dua atau lebih neurofibroma dari segala tipe dengan satu atau lebih
plexiform neurofibroma
3. Freckling pada axilla atau daerah inguinal (tanda Crowe’s)
4. Dua atau lebih Lisch nodule (iris hamartoma)
5. Suatu tumor jaras optik
6. Lesi tulang, seperti sphenoid wing dysplasia, atau penipisan cortex tulang
panjang, dengan atau tanpa pseudoarthrosis
7. Keturunan tingkatan pertama (orang tua, saudara kandung, atau anak cucu)
dengan NF1 melalui kriteria tersebut di atas
Bercak café -au-lait datar, berbentuk oval, berbatas tegas, merupakan
manifestasi yang pertama kali muncul pada NF1. Biasanya muncul pada waktu
lahir, dan akan menjadi lebih banyak seiring pertumbuhan. Diameter bervariasi
dari 0,5 - 5 cm atau lebih, namun tidak melebihi 10 cm. Jarang ditemukan di
wajah, tetapi dapat timbul pada bagian tubuh mana saja.3 Pada pasien ini
didapatkan bercak café-au-lait lebih dari 10 di badan, dengan ukuran bervariasi.
Kasus ini didiagnosis sebagai neurofibromatosis tipe 1 dengan
neurofibroma pleksiformis dan didiagnosis banding dengan neurofibromatosis
tipe 2. Neurofibroma yang terdiri atas sel schwann, sel mast, fibroblas dan sel
perineural, adalah tumor jinak yang terselubung pada saraf dan muncul sebagai

21
satu masa yang diskret yang tumbuh dari saraf perifer. Neurofibroma kutan
menonjol di atas permukaan kulit atau tepat di bawah kulit. Biasanya mulai
terlihat pada masa remaja dan terus meningkat seiring pertumbuhan pasien baik
dalam ukuran dan jumlah.3,5 Tumor dengan konsentrasi lunak atau kenyal,
berbentuk seperti kubah, kadang-kadang bertangkai, paling banyak ditemukan di
batang tubuh dan anggota gerak, dengan ukuran bervariasi beberapa milimeter
sampai sentimeter. Bila ditekan bagian tengahnya akan masuk ke jaringan
subkutis yang disebut sebagai buttonholing.1,5,9 Neurofibroma kutan terkadang
disertai rasa gatal.5 Pada pasien ini didapatkan tumor di kedua lengan, kedua
tungkai dan badan dengan diameter bervariasi 0,3 cm - 5 cm konsistensi kenyal
dan lunak, mudah digerakkan, beberapa bertangkai, dan terdapat tanda
buttonholing dan tidak disertai rasa gatal ataupun nyeri.
Neurofibroma pleksiformis, adalah fibroma memanjang difus sepanjang
perjalanan saraf, sering melibatkan saraf trigeminus atau servikal atas, terdapat
bercak hiperpigmentasi di atasnya, dan biasanya mulai tampak jelas pada
beberapa tahun pertama kehidupan. Kulit tampak menebal seperti massa "bag of
worms." Neurofibroma pleksiformis merupakan tumor difus yang berhubungan
dengan jaringan ikat sekitarnya yang hipertrofik, berpotensi mengalami
degenerasi keganasan menjadi sarkoma atau malignant peripheral nerve sheath
tumors (MPNSTs). Neurofibroma pleksiformis di toraks maupun abdomen dapat
menginvasi atau menekan organ vital.1,3-7 Petanda neurofibroma pleksiformis
menjadi tumor ganas adalah terdapat nyeri persisten dan pertumbuhan cepat.3,10
Pada palpasi teraba "wormy", seperti beberapa fasikula saraf yang menebal.
Kadang-kadang diatasnya ditemukan hiperpigmentasi (giant café au lait) atau
hipertrikosis. Sebagian besar neurofibroma pleksiformis terlihat saat lahir atau
mulai tampak pada awal kehidupan.3 Pada pasien ini ditemukan tumor di tungkai
kiri bagian depan dengan diameter 15 cm,benjolan yang lama kelamaan menjadi
besar dan teraba menyerupai "bag of worms." Pada pasien ini tidak dirasakan
nyeri.
Bercak café-au-lait kurang dari 5 mm dikenal sebagai freckles, biasanya
terdapat di aksila, inguinal, dan di bawah payudara. Merupakan tanda
patognomonik NF 1 (Crowe's sign).3 Pada pasien ini tidak ditemukan.

22
 Nodul Lisch dapat dideteksi dengan pemeriksaan menggunakan slit lamp,
berukuran 1-2 mm, berwarna kuning kecokelatan, tidak meganggu penglihatan,
tetapi berguna dalam menegakkan diagnosis. Nodul Lisch muncul setelah
timbulnya makula café-au-lait dan freckles, dan ditemukan sebanyak 40% pada
anak-anak di bawah umur 6 tahun, 85% pada anak di bawah 18 tahun, dan 93%
pada orang dewasa.2,3,5 Pada pasien ini sulit ditemukan karena harus diperiksa
menggunakan slit lamp.
Pasien dengan NF1 harus secara teratur di skrining untuk skoliosis, karena
skoliosis adalah manifestasi skeletal paling sering pada NF 1, dengan kisaran 10-
30% kasus. Displasia sayap tulang sfenoid menyebabkan formasi dinding serta
dasar rongga orbita buruk dan mengakibatkan proptosis dan enoftalmus. Displasia
tulang panjang ditandai oleh penipisan dan tulang panjang yang melengkung.2,3
Pada pasien ini tidak terdapat skoliosis ataupun displasia tulang panjang.
Nyeri kepala dapat terjadi pada 20% pasien, menetap menjadi migrain dan
berespons baik dengan pengobatan profilaktik. Kejang, walaupun bukan
manifestasi lanjut NF 1, dapat terjadi pada 10% pasien. Frekuensi meningkatnya
tumor otak dapat meningkat 15% pasien menunjukkan gangguan penglihatan atau
tumor hipothalamus (glioma optikus), dan 3-5% terjadi tumor otak jenis lain.8
Pada pasien ini ada riwayat nyeri kepala sebelumnya namun tidak ada kejang.
Hasil diperlukan konsul ke bagian neurologi untuk menemukan defisit neurologis
dan pemeriksaan brain CT-Scan untuk menemukan kelainan.
Tiga puluh sampai enam puluh sembilan persen anak dengan NF 1
mengalami kesulitan belajar, baik verbal maupun non-verbal, serta gangguan
perhatian. Keterlambatan perkembangan, termasuk retardasi mental, terjadi pada
5% kasus, dan hal ini mungkin terkait dengan mutasi gen NF1.5,7 Beberapa studi
menunjukkan retardasi mental dengan Intel-ligence Quotien (IQ) <70.5 Pasien ini
Tidak sekolah, hanya sempat kelas 1 SD kemudian pasien berhenti karena sering
diejek teman-temannya yang mengatakan pasien bodoh. Karena itu diperlukan
konsul psikiatri untuk dilakukan tes IQ. Pasien juga sering marah-marah sehingga
konsul ke psikiatri diperlukan bila mungkin mengalami gangguan emosi dan
perilaku.

23
 Menegakkan diagnosis NF 1 cukup dengan gejala klinis, pada sebagian
besar kasus pemeriksaan laboratorium tidak diperlukan. Pemeriksaan
laboratorium yang dilakukan adalah untuk mengidentifikasi gen NF 1. Secara
histopatologis pada neurofibroma terdapat sel-sel berbentuk kumparan, inti
memanjang dengan sitoplasma yang pucat di antara jaringan fibrilar yang
pucat.3,5,10 Pada pasien ini tidak dilakukan identifikasi gen, dan pemeriksaan
laboratorium hanya bila akan dilakukan operasi. Bila dilakukan operasi dapat
dilanjutkan dengan pemeriksaan histopatologis untuk menunjukkan proliferasi
sel-sel dengan inti bentuk kumparan dan sitoplasma pucat diantara stroma
jaringan fibrilar.
Neurofibromatosis tipe 1 didiagnosis banding dengan neurofibromatosis
tipe 2 (NF 2). Gambaran klinis NF 2 mirip dengan NF 1, tetapi pasien NF 2
sebagian besar kehilangan pendengaran yang didahului oleh tinitus serta gangguan
keseimbangan (schwannoma vestibular bilateral), dan terdapat meningioma
(intrakranial, intraspinal, dan nevus saraf optik).2,3,8 Pada kasus ini tidak diketahui
terdapat gangguan pendengaran serta gangguan keseimbangan atau tidak karena
pasien nonkooperatif.
Pada kasus ini terdapat café au lait spot dan neurofibroma pleksiformis,
dan belum ditunjang oleh hasil pemeriksaan penunjang apapun sehingga diagnosis
NF-2 masih belum dapat disingkirkan.
Tidak ada terapi khusus yang dapat mencegah perkembangan NF-1.
Tetapi, penanganan dini dapat meminimalisasi dan mencegah komplikasi
lanjut.6,12 Penanganan pada pasien terkait dengan beberapa disiplin klinik, untuk
mengetahui progresivitas penyakit, deteksi keterlibatan organ lain, selain jaringan
kulit.3-5 Tumor kulit dapat diangkat untuk alasan estetik baik melalui bedah eksisi,
elektrokauter, ataupun laser ablasi.3,4 Sampai saat ini pengobatan neurofibroma
pleksiformis terbatas pada pembedahan baik untuk alasan estetik atau mencegah
hilang fungsi, meskipun sulit untuk diangkat seutuhnya dan kemungkinan dapat
tumbuh lagi.4,5 Pada kasus ini, tumor besar di tungkai kiri pasien sangat
menganggu penampilan serta aktivitas pasien sehingga disarankan operasi namun
keluarga menolak karena lokasi tersebut sudah dilakukan operasi tahun 2015
namun semakin bertambah besar.

24
 Prognosis NF1 bervariasi, bergantung pada keparahan penyakit dan
keterlibatan organ, serta ada tidaknya keganasan.2 Prognosis kasus ini quo ad
vitam, quo ad fungsionam, quo ad sanationam dubia ad malam. Belum diketahui
keterlibatan organ lain.
Diagnosis holistik yang ditegakkan pada pasien adalah sebagai berikut.
Pada poin I, alasan tidak ingin berobat: pasien dan keluarga tidak ingin berobat
karena sudah pernah operasi namun benjolan semakin membesar. Pada poin II,
diagnosis kerja yang ditegakkan adalah neurofibromatosis. Pada poin III
didapatkan masalah berupa keluarga yang tidak mengajak pasien beraktivitas dan
berolahraga serta perilaku berobat yang kurang baik. Pada poin IV didapatkan
masalah pendapatan yang kurang dan tidak adanya tabungan. Pada poin V
ditetapkan skala fungsional pasien derajat 3 yang sesuai dengan usia pasien.
Suatu penyakit dapat terjadi oleh karena adanya ketidakseimbangan
faktor-faktor utama yang dapat mempengaruhi derajat kesehatan masyarakat.
Berdasarkan hal tersebut diatas dalam menetapkan masalah pada kasus ini konsep
Mandala of Health diterapkan.Tindakan yang dilakukan meliputi tindakan
terhadap pasien, keluarga, dan lingkungannya. Pada pasien diberikan edukasi
tentang perilaku hidup bersih dan sehat dan menyarankan untuk mau berobat lagi
untuk mencegah komplikasi lanjut.
Keluarga pasien juga diberikan motivasi dan memberikan dukungan untuk
pasien dapat rutin kontrol ke puskesmas dan mendukung untuk perubahan gaya
hidup yang dianjurkan serta bisa lebih memperhatikan kebersihan rumah dan
lingkungan pasien.Tindakan untuk mengatasi masalah lingkungan disekitar rumah
pasien antara lain dengan melakukan penyuluhan mengenai penyakit pasien yang
tidak menular serta manfaat untuk kontrol kesehatan rutin di puskesmas. Pada
kesempatan tersebut juga disampaikan pentingnya menjaga higiene lingkungan
dan perilaku berobat yang baik. Hasil pembinaan yang telah dilakukan dievaluasi
dengan menggunakan indeks koping, dengan hasil peningkatan skor dari 1,8
menjadi 2,3. Hasil tersebut dapat dilihat pada tabel 1.

25
 Tabel 1. Skoring Kemampuan Penyelesaian Masalah Dalam Keluarga.
No. Masalah Skor Upaya penyelesaian Resume hasil akhir Skor
awal perbaikan akhir
1. Fungsi biologis

Tidak ada riwayat keluarga memiliki 2 - Edukasi mengenai penyakit - Edukasi pasien dan keluarga 4
penyakit serupa dan pencegahannya melalui terselenggara dan keluarga
penyuluhan mengerti tentang penyakit
- Pengobatan pasien
- Kontrol rutin ke pkm dan
periksa tekanan darah
2. Fungsi psikososial,ekonomi dan
pemenuhan kebutuhan

- Pendapatan keluarga yang 1 Motivasi untuk menambah Pasien tidak ingin berusaha untuk 1
rendah penghasilan dengan menfaatkan membantu ibu berjualan
waktu luang

- Tidak memiliki tabungan 3 Motivasi mengenai perlunya Keluarga sudah berniat untuk 4
memiliki tabungan menyisihkan pendapatan untuk
tabungan
3. Faktor perilaku kesehatan keluarga

- Pasien tidak ingin berobat 1 - Edukasi dan motivasi untuk Pasien belum beringinan untuk 1
memeriksakan kesehatan memeriksakan kesehatannya berkala
berkala karena adanya risiko
- Jarang mengkonsumsi buah dan untuk terjadi komplikasi
sayur
3 - Edukasi mengenai manfaat Keluarga sudah berniat untuk 4
- Pasien jarang berolahraga dan dari buah-buahan dan sayuran memakan buah dan sayuran rutin
jarang beraktivitas di luar rumah juga untuk pasien
2 - Edukasi manfaat dan motivasi Pasien masih belum bisa melakukan 2
untuk berolahraga kegiatan olahraga
4. Faktor Lingkungan

- Pasien tidak bekerja, kesehariannya 2 Edukasi agar pasien mau bekerja Pasien belum berniat untuk bekerja 2
hanya di rumah dikebun membantu orang tuanya
dan melakukan aktivitas di luar
rumah

- hubungan dengan warga sekitar 1 Edukasi untuk melakukan Pasien tidak ingin bersosialisasi 1
kurang hubungan yang baik dengan
warga sekitar

Total skor 15 19
Rata-rat skor 1,8 2,3

Klasifikasi skor kemampuan menyelesaikan masalah

Skor 1 Tidak dilakukan, keluarga menolak, tidak ada partisipasi
Skor 2 Keluarga mau melakukan tapi tidak mampu, tidak ada sumber (hanya keinginan);
penyelesaian masalah dilakukan sepenuhnya oleh provider.
Skor 3 Keluarga mau melakukan namun perlu penggalian sumber yang belum dimanfaatkan,
penyelesaian masalah dilakukan sebagian besar oleh provider.
Skor 4 Keluarga mau melakukan namun tak sepenuhnya, masih tergantung pada upaya
provider.
Skor 5 Dapat dilakukan sepenuhnya oleh keluarga.

Dalam menatalaksana pasien, seorang dokter perlu memperhatikan pasien

seutuhnya, tidak hanya tanda dan gejala penyakit namun juga psikologisnya.
Pembinaan keluarga yang dilakukan pada kasus ini tidak hanya mengenai
penyakit pasien, tetapi juga mengenai masalah-masalah lainnya seperti fungsi

26
ekonomi dan pemenuhan kebutuhan keluarga, perilaku kesehatan keluarga, dan
lingkungan.13 Masalah ekonomi yang dialami adalah tidak adanya tabungan
keluarga. Hal ini karena rendahnya pendapatan keluarga sehingga hanya cukup
untuk memenuhi kebutuhan pangan dan sandang. Keluarga dimotivasi untuk
menambah sumber pendapatan tambahan melalui pemanfaatan waktu luang.
Masalah lingkungan yaitu pasien tidak bekerja, kesehariannya hanya di rumah dan
hubungan sosialisasi dengan warga sekitar kurang.

27
 BAB V
KESIMPULAN

NF 1 dan NF 2 diturunkan secara autosomal dominan di mana individu

yang terkena mengembangkan tumor jinak dan ganas pada frekuensi yang lebih
tinggi. Akan tetapi, hanya sekitar separuhnya yang bersifat familial, sementara
sisanya merupakan mutasi baru. Pada kasus ini Telah dilaporkan satu kasus
neurofibromatosis tipe 1 dengan neurofibroma pleksiformis pada seorang
perempuan berumur 34 tahun. Kriteria diagnosis neurofibromatosis tipe 1 pada
kasus ini didasarkan pada kriteria klinis dari The National Insitutes of Health.
Pasien didapatkan 2 kriteria. Kasus ini disarankan untuk dirujuk ke bagian bedah,
psikiatri dan neurologi.
Prognosis pada kasus ini quo ad vitam, quo ad fungsionam dan quo ad
sanationam dubia ad malam. NF 1 memiliki prognosis yang lebih baik dengan
insidens tumor susunan saraf pusat yang lebih rendah dibandingkan NF2. Akan
tetapi, morbiditas dan mortalitas pada NF1 tidak dapat diabaikan. Beberapa
komplikasi yang berat di antaranya hilangnya penglihatan sekunder terhadap
glioma nervus optic, tumor kordaspinalis, skoliosis, lesi vaskular dan abnormalitas
tulang-tulang panjang yang terkadang membutuhkan amputasi.

28
 DAFTAR PUSTAKA

1. Huson SM, Hughes RAC. The Neurofibromatoses. A Pathogenetic and

Clinical Overview. New York: Chapman and Hall; 1994
2. Korf BR. Clinical Features And Pathobiology Of Neurofibromatosis 1.
Journal of Child Neurology. 2002;18(8):573-577;discussion 602-604,646-651
3. Debella K, Szudek J. Use Of The National Institudes Of Health Crtiteria For
Diagnosis Of Neurofibromatosis 1 In Children. Pediatrics. 2000;105(3 Pt
1):608-614
4. Xu G, O’Connell P, Viskochil D, et al. The Neurofibromatosis Type 1 Gene
Encodes A Protein Related To GAP. Cell. 1990;62:599-608
5. Basu TN, Gutmann DH, Fletcher JA, et al. Aberrant Regulation Of Ras
Proteins In Malignant Tumors Cells From Type 1 Neurofibromatosis Patients.
Nature. 1992;356:713-715
6. Matsui I, Tanimura M, Kobayashi N, et al. Neurofibromatosis Type 1 And
Childhood Cancer. Cancer. 1993;72:2746-2754
7. Listernick R, Charrow J. Neurofibromatosis-1 in Childhood. Advances in
Dermatology. 2004;20:75-115
8. Van Engelen SJ, Krab LC. Quantitative Differentiation Between Healthy And
Disordered Brain Matter In Patients With Neurofibromatosis Type 1 Using
Diffusion Tensor Imaging. AJNR. American Journal of Neuroradiology.
2008;29(4):816-822
9. Rasmussen SA, Yang Q. Mortality in neurofibromatosis 1: an analysis using
U.S. death certificates. American Journal of Human Genetics.
2001;68(5):1110-1118
10. UppalS,CoatesworthAP. Neurofibromatosis type 2. International Journal of
Clinical Practice. 2003;57(8):698-703
11. Dow G, Biggs N. Spinal tumors in neurofibromatosis type 2. Is emerging
knowledge of genotype predictive of natural history?. Journal of
Neurosurgery Spine. 2005;2(5):574-579
12. Martuza RL, Eldridge R. Neurofibromatosis 2 (bilateral) acoustic
neurofibromatosis). N Engl J Med. 1988;318:684-688

29
13. Rouleau GA, Seizinger BR, Wertelecki W, et al. Flanking markers bracket the
neurofibromatosis type 2 (NF2) gene on chromosome 22. Am J Hum Genet.
1990;46:323-328
14. Trofatter JA, MacCollin MM, Rutter JL, et al. A novel moesin, ezrin, radixin-
like gene is a candidate for the neurofibromatosis 2 tumor suppressor. Cell
1993;72:791-800
15. Ingordo V, D’Andria G, Mendicini S, et al. Segmental neurofibromatosis: is it
uncommon or underdiagnosed? (letter). Arch Dermatol 1995;131:959-960
16. Isenberg JS, Mayer P, Butler W, et al. Multiple recurrent benign schwannoma
of deep and superficial nerves of the upper extremity: a new
variantofsegmental neurofibromatosis. Ann Plast Surg 1994;33:659-663
17. Di Simone RE, Berman AT, Schwentker EP. The orthopedic manifestation of
neurofibromatosis: a clinical experience and review of the literature. Clin
Orthop 1988;230:277-283
18. Ward BA, Harkey HL, Patent AD, et al. Severe cervical kyphotic deformities
in patients with plexiform neurofibromas: case report. Neurosurgery
1994;35:960-964
19. Huson SM, Harper PS, Compston DAS. Von Recklinghausen
neurofibromatosis. A clinical and population study in south-east Wales. Brain
1988;111:1355-1381
20. Stiller CA, Chessels JM, Fitchett M. Neurofibromatosis and childhood
leukemia-lynphoma: a population- based UKCCSG study. Bs J Cancer
1994;70:969-972
21. Halliday AL, Sobel RA, Martuza RI. Benign spinal nerve sheath tumors: the
occurrence sporadically and in neurofibromatosis type 1 and 2. J Neurosurg
1991;74:248-253
22. Donner TR, Voorhies RM, Kline DG. Neural sheath tumors of major nerves. J
Neurosurg 1994;81:362-373
23. Kline DG, Judice DJ. Operative management of selected brachial plexus
lesions. J Neurosurg 1983;58:631-649

30
24. Bruckner HW, Gorbaty M, Lipsztein R, et al. Treatment of large high-grade
neurofibrosarcoma with concomitant vinblastine, doxorubicin, and
radiotherapy. Mt Sinai J Med 1992;59:429-432
25. George B, Lot G. Neurinoma of the first two cervical nerve roots: a series of
42 cases. J Neurosurg 1995;82:917-923
26. McKormick PC. Surgical management of dumbbell and paraspinal tumors of
the thoracic and lumbar spine. Neurosurgery 1996;38:67-75
27. Pollack IF, Shultz B. The management of brain stem gliomas in patients with
neurofibromatosis 1. Neurology 1996;46(6):1652-1660
28. Sharif S, Ferner R. Second primary tumors in neurofibromatosis 1 patients
treated for optic glioma: substantial risks after radiotherapy. Journal of
Clinical Oncology 2006;24(16):2570-2575
29. Gururangan S, Cavazos CM. Phase II study of carboplatin in children with
progressive low-grade gliomas. Journal of Clinical Oncology
2002;20(13):2951-2958
30. Babovic-Vuksanovic D, Widemann BC. Phase I trial of pirfenidone in
children with neurofibromatosis 1 and plexiform neurofibromas. Psdiatric
Neurology 2007;36(5):293-300
31. Myrseth E, Pedersen PH. Treatmentofvestibular Schwannomas. Why, when,
and how? Acta Neurochirurgica 2007;149(7):647-660; discussion 660

31
 LAMPIRAN

Gambar 1. Pemeriksaan fisik pada pasien

32
Gambar 2. Neurofibroma pada punggung pasien

Gambar 3. Ruang tengah rumah dan langit-langit

33
 Gambar 4. Kamar pasien

Gambar 5. Toilet di rumah pasien

Gambar 6. Tampak dapur

34
 Gambar 7. Kamar mandi dan tempat cuci piring di rumah pasien

Gambar 8. Dapur memperlihatkan keluarga memasak menggunakan kompor

minyak tanah, kompor gas dan kayu bakar, ada jendela di dapur sebagai
saluran udara

35
Gambar 9. Tampak depan, samping kiri dan daerah sekitar rumah pasien tampak
bersih dan dipenuhi area perkebunan sayur.

36