BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Kromosom-kromosom tersebut mempunyai bentuk, besar dan komposisi yang sama. Sepasang
kromosom tersebut dinamakan kromosom homolog. Pada fase interfase dari siklus sel,
kromosom berada dalam bentuk jalinan benang-benang halus di dalam plasma in ti, struktur yang
demikian dinamakan kromatin (bahasa latin chroma =berwarna dan tin = benang). Pada saat
mitosis berlangsung, benang-benang kromatin melilit sedemikian rupa sehingga menghasilkan
struktur yang tampak lebih pendek da n meneba l. Struktur ini dinamakan kromosom. Pada
Drosophilamelanogaster, sel somatisnya memiliki jumlah kromosom sebanyak 8 . Karena ada
dua yang homolog, maka ada 8/2 = 4 macam krom osom. Karena mereka berada dalam keadaan
berpasangan atau 2 set, maka dinamakan diploid, sedangkan ploidinya adalah 4.Gen yang
menentukan sifat suatu makhluk hidup dibawa oleh struktur pembawa gen yang mirip benang
dan terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom hanya dapat diamati dengan mikroskop pada
saat sel sedang membelah secara mitosis atau meiosis.

1.2. Rumusan Masalah

Dari latar belakang di atas, maka dapat di rumuskan suatu masalah yaitu di antaranya :

1. Bagaimana definisi tentang kromosom ?

2. Bagaimana proses terjadinya mutasi atau perubahan kromosom

1.3. Tujuan Penulisan

Berdasarkan dari rumusan masalah di atas, maka dapat di rumuskan tujuan dari penulisan
makalah ini yaitu di antaranya untuk mengetahui :

1. Definisi tentang kromosom

2. Proses terjadinya mutasi atau perubahan kromosom

1
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Kromosom

Kromosom merupakan pembawa bahan genetik yang terdapat di dalam inti sel setiap
makhluk hidup. Kromosom berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok.
Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh karena itu
kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer
pada tahun 1888, sedang Morgan dalam tahun 1933 menemukan fungsi kromosom dalam
pemindahan materi-materi genetik. DNA merupakan persenyawaan kimia pembawa materi
genetik. Di dalam kromosom terdapat 35% DNA dari keseluruhan kromosom. DNA merupakan
molekul hidup dan dapat mengadakan replikasi (menggandakan diri). Karena mengandung
molekul DNA, kromosom pun dapat menggandakan diri. Selain itu, DNA merupakan tempat
penyimpanan informasi genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom
dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya
tersimpan di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom.

Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada
virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan
dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli.

Cara penyusunan molekul DNA dan protein sebenarnya cukup rumit. Pengemasan DNA dalam
kromosom terjadi pada tahap profase. Secara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan
sebagai berikut. Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu

- histon yang menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom . Unit-unit nukleosom
tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan

- solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin. Benang-benang

kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid . Lengan kromatid kembar disebut
kromosom .

2.2 Bentuk kromosom

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau
kinetokor, satelit, dan telomer.

1. Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih
melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema.
2
Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan
kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap
awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur
yang sama.

2. Kromomer

Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan

struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang
terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen
(kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan
terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).

3. Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom.

Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan
tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya
kromosom.

4. Lekukan kedua

Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan
berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR ( Nucleolar Organizing Regions) .

5. Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan
kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua
kromosom memiliki satelit.

6. Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer
berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak
terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan
umumnya segera mati.

Letak sentromer pada kromosom membedakan jenis kromosom. Berdasarkan letak

sentromer, kromosom dibedakan menjadi:

1. Telosentrik : sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya memiliki

sebuah lengan dan berbentuk seperti huruf I. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk
telosentrik.

3
2. Akrosentrik : sentromer terletak di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat
panjang, sedangkan lengan lainnya sangat pendek.

3. Submetasentrik : sentromer terletak di submedian (ke arah salah satu ujung kromosom) dan
membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. Satu lengan panjang
dan satu lengan pendek, seperti huruf L.

4. Metasentrik : sentromer terletak di tengah, membagi lengan kromosom menjadi dua lengan
yang hampir sama panjang seperti huruf V.

2.3. Mutasi (perubahan) Kromosom

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur kromosom. Mutasi
kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan. Salah satu penyebab mutasi
kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya
adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom
Klinefelter, dan lainnya.

Ada enam macam mutasi kromosom:

1. Delesi

Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. Delesi bisa
terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian
kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom
Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.]

2. Duplikasi

Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami

penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.

3. Translokasi

Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua
macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi
resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi
Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk
kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk
akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan
pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada
manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22.

4
4. Inversi

Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan
sebelumnya.

5. Formasi cincin

Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti
cincin. Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua
lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua
lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya
penghilangan bagian ujung lengan kromosom.

6. Isokromosom

Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian
mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan
pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.

BAB III

PENUTUP

3.1. Kesimpulan:
5
Dari pembahasan di atas, maka dapat di ambil kesimpulan yaitu di antaranya :

1. Kromosom merupakan pembawa bahan genetik yang terdapat di dalam inti sel setiap makhluk
hidup. Kromosom berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok. Kromosom
tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh karena itu kromosom
mempunyai arti penting dalam genetika.

2. Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau
kinetokor, satelit, dan telomer.

3. Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi 4 yaitu telosentrik, akrosentrik,

submetasentrik, dan metasentrik.

4. Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada struktur kromosom. Mutasi kromosom
ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan. Salah satu penyebab mutasi kromosom
misalnya adalah radiasi pada kromosom. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai
kelainan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Turner, sindrom Klinefelter, dan
lainnya.

DAFTAR PUSTAKA

· Suryo. 1938. Genetika. UGM Press. Yogyakarta.

· The gau’ 2013 Makalah mekanisme perubahan kromosom; http://muhsakirmsg.blogspot.com/

6
· http://id.shvoong.com/exact-sciences/biology/2103392-pembelahan-sel-mitosis-pengertian-
definisi/#ixzz1pjn6ZbRU

· http://id.shvoong.com/exact-sciences/biology/2103409-tahap-tahap-fase-meiosis-
dalam/#ixzz1pnsgvFVg

· http//:www.muhsakirmsg.blogspot.com/

· http://id.shvoong.com/exact-sciences/biology/2103405-tahap-tahap-mitosis-dalam-
pembelahan/#ixzz1po0o7CWa