Judul Jurnal Polimorfisme Gen Apolipoprotein E Pada Penderita Sndrom

Down Trisomi 21
Penulis Malinda Meinaputri

Sindrom down adalah penyakit kromosom dengan penyebab yang sangat kompleks. Penderita
memiliki kemampuan kognitif lebih rendah dari kemampuan rata rata. Apolipoprotein (APOE)
yaitu bentuk protein polimorfik yang disandikan oleh gen yang berlokasi kromosom 19q13.1.
adanya APOE berkaitan dengan peningkatan frekuensi alel ℇ4 mengakibatkan penuaan dini oleh
si penderita yang juga factor munculnya penyakit Alzheimer.
Metode penelitian ini dengan menggunakan penelitian kasus control untuk mengamati
polimorfisme gen APOE pada penderita sindrom down trisomy 21 dibandingkan dengan kelompok
control. Ekstraksi DNA dilakukan metode Center for Biomedical Research (CEBIOR) semarang
Indonesia. Proses CPR sebanyak 25µl berisi buffer PCR, MgCl2, dNTPs, primer Forward5, primer
Reverse5, TAG dan DNA.
Hasil dari penelitian didapatkan perbedaan pola distribusi frekuensi alel gen APOE pada penderita
sindrom down dibanding dengan control. Selain itu juga terdapat perbedaan lainnya yaitu distribusi
kombinasi genotip gen APOE pada penderita sindrom down melibatkan 66 sampel, dimana 33
sampel dari penderita sindrom down tersebut sebanyak 18 sampel (54,5) adalah laki-laki dan (45.5)
adalah perempuan selanjutnya 33 sampel lainnya dalam keadaan normal, dan dengan jenis yang
sama. Berdasarkan karateristik fisik dan analisis kariotipik, dimana seluluh sampel penderita
memiliki kariotip trisomo 21. Keseluruhan sampel dari etnik yang sama.penderita sindrom down
terdapat banyak variasi sebaran alel yang ditemukan alel ℇ4 dan ℇ2 walau dengan alel ℇ3 frekuensi
tetap terbanyak. Sampel penderita sindrom down terdapat variasi sebaran alel yang ditemukan alel
ℇ2 pada lajur 1 , 9 dan ℇ4 pada lajur 5,6,7 dan 8.